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Enfermedad de Wilson


Presentación

  • Según la presentación clínica de la enfermedad, los pacientes se clasificaron como sintomáticos o presintomáticos (estudio familiar, hipertransaminasemia asintomática).[elsevier.es]
  • Esta presentación de la enfermedad generalmente se presenta después de haberse iniciado los síntomas hepáticos , aunque existen excepciones.[infotiti.com]
  • Enfermedad de Wilson: Forma Neuropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo. Rev Gastroenterol Peru. 2002;22(1):74-80. [ Links ] 8.[scielo.org.pe]
Ictericia
  • […] obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito con sangre Debilidad Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia[es.wikipedia.org]
  • En algunos casos aparece un episodio de hepatitis con elevación de las transaminasas sanguíneas, con o sin ictericia, seguida de regresión espontánea. La hepatitis a menudo recurre y la mayoría de estos pacientes eventualmente desarrolla cirrosis.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los signos y síntomas de la afectación hepática incluyen ictericia, cansancio, anorexia y ascitis.[ivami.com]
  • […] es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento de la cantidad de infecciones Lesiones producidas por caídas Ictericia[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas hepáticos son múltiples y pueden incluir ictericia, ascitis (aumento de volumen o edema a nivel abdominal), manifestaciones de sangrado y arañas vasculares.[infotiti.com]
Hepatomegalia
  • La enfermedad hepática puede ser muy variable, oscilando entre la hepatomegalia u otros síntomas no específicos que pueden conducir a una cirrosis.[laboratoriomedicina-huca.es]
Anemia
  • Las complicaciones pueden incluir: Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento[nlm.nih.gov]
  • La insuficiencia hepática grave a menudo se acompaña de anemia hemolítica por la ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se hace el diagnóstico de cirrosis hepática por EW estratificada como un Child Pugh B (8 puntos) y MELD 17 complicada con un síndrome ascítico edematoso e ictérico además de anemia y trombocitopenia secundaria a la misma.[scielo.org.pe]
Caídas
  • […] hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento de la cantidad de infecciones Lesiones producidas por caídas[nlm.nih.gov]
Cansancio
  • Los signos y síntomas de la afectación hepática incluyen ictericia, cansancio, anorexia y ascitis.[ivami.com]
Náusea
  • Los síntomas de exceso de cobre en el hígado incluyen: Ictericia Abdomen inflamado Dolor en el abdomen Náuseas Vomitar sangre Síntomas de exceso de cobre en el cerebro incluyen: Depresión Ansiedad Cambios de humor Comportamientos agresivos u otros comportamientos[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Osteoporosis
  • Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza[fesemi.org]
  • De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza[es.wikipedia.org]
Artralgia
  • Cuatro pacientes presentaban sintomatología en el momento del diagnóstico: cirrosis y ascitis (P12), parkinsonismo (P13), cuadro psicótico depresivo (P14) y clínica mixta con mialgias-artralgias, astenia, cefalea, cambios de carácter y concentración ([elsevier.es]
Esplenomegalia
  • Pérdida del deseo sexual Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia[es.wikipedia.org]
Ataxia
  • De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza[es.wikipedia.org]
  • Así puede mostrarse signos físicos como agrandamiento del abdomen, dificultad para mover brazos y piernas, y ataxia (dificultad para caminar), piel y ojos amarillentos, movimientos musculares espasmódicos.[juanmoisesdelaserna.es]
  • Puede cursar con numerosos síntomas : dificultad y rigidez en el movimiento de las extremidades, ataxia , demencia, confusión o delirio, cambios de conducta o personalidad, fobias, angustias, movimientos lentos, deterioro del lenguaje, temblor de extremidades[neurologiaclinica.es]
  • Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos.[cun.es]
  • Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza[fesemi.org]
Temblor
  • […] degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000.[2] Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores[es.wikipedia.org]
  • Puede cursar con numerosos síntomas : dificultad y rigidez en el movimiento de las extremidades, ataxia , demencia, confusión o delirio, cambios de conducta o personalidad, fobias, angustias, movimientos lentos, deterioro del lenguaje, temblor de extremidades[neurologiaclinica.es]
  • Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos.[cun.es]
  • Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza[fesemi.org]
Disartria
  • Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza[fesemi.org]
  • De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza[es.wikipedia.org]
  • Conforme aumenta la acumulación de cobre, también se disemina por la circulación a otros órganos, entre ellos, el cerebro; lo cual explica la aparición en el paciente de diversa sintomatología neurológica que pueden incluir micrografía, ataxia, disartria[elsevier.com]
  • Los síntomas neurológicos se refieren a temblor (que puede producirse durante el reposo o con la realización de movimientos voluntarios), la rigidez muscular , alteraciones en la articulación de las palabras ( disartria ), dificultad para realizar la[infotiti.com]
Convulsión
  • Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos.[cun.es]
  • Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza[fesemi.org]
  • De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza[es.wikipedia.org]
Cambio de personalidad
  • […] de personalidad Pérdida del deseo sexual Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea[es.wikipedia.org]
  • Pero además, se puede presentar una serie de sintomatología psicológica como fatiga, irritabilidad, hipersomnia, confusión o delirio, labilidad emocional, cambios de personalidad, fobias y demencia.[juanmoisesdelaserna.es]

Diagnóstico

  • Todos los pacientes presentaron un «score» diagnóstico mayor de 4 puntos, límite fijado para establecer el diagnóstico de EW ( tablas 1 y 3 ) 3 .[elsevier.es]
  • Hizo falta nuevas pruebas neurológicas para descartar el diagnóstico inicial, dejando así el tratamiento administrado, para pasar al diagnóstico correcto de la enfermedad de Wilson.[juanmoisesdelaserna.es]
  • Se pueden realizar diagnósticos prenatales y presintomáticos.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Conociendo una alteración tan temida como ignorada ¿Cómo se realiza el diagnóstico? La clínica es el elemento más importante a tener en cuenta, dada principalmente por las manifestaciones descritas en el apartado anterior.[infotiti.com]
Biopsia de hígado
  • Biopsia del hígado. Examen ocular. El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos.[es.wikipedia.org]
  • Biopsia del hígado. Examen ocular. Tratamiento [ editar ] El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento no puede curar el problema subyacente de acumulación de cobre, por lo tanto, usted debe continuar el tratamiento de por vida.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación.[nlm.nih.gov]
  • En el CIMA Universidad de Navarra, desde hace años, se investiga en la enfermedad de Wilson para ofrecer tratamientos innovadores para el tratamiento de esta enfermedad.[cun.es]
  • Tratamiento [ editar ] El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • ¿Cuál es su pronóstico? A menos que se haga un diagnóstico y tratamiento o precoz, puede acortar la vida.[fesemi.org]
  • El pronóstico de la enfermedad de Wilson depende del momento en que se diagnóstica. Cuanto más precozmente se introduce el tratamiento mejor es la evolución de la enfermedad.[cun.es]
  • Según el score pronóstico del grupo de la King’s College ( Tabla 2 ) (basados en valores de bilirrubina, AST, INR, albumina y recuento de glóbulos blancos) los pacientes que tengan un puntaje 11 no sobrevivirán si no se realizan un trasplante (11).[scielo.org.pe]

Etiología

  • […] probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.[3] Hipertransaminasemia sin etiología[es.wikipedia.org]
  • Reflexión La próxima vez que estés en tus rotaciones clínicas en Medicina Interna, voltea a ver a ese paciente con cirrosis, porque quizá carga con él algo más interesante de lo que piensas; algo que va más allá de la rutinaria etiología alcohólica o[elsevier.com]
  • Hipertransaminasemia sin etiología filiada Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del[es.wikipedia.org]

Prevención

  • También te puede interesar leer: Encefalopatía hepática síntomas, causas, tratamiento y prevención ¿Qué provoca la enfermedad de Wilson? La enfermedad de Wilson se produce por el inadecuado manejo del cobre en el organismo.[infotiti.com]
  • Prevención Actualmente, no hay lineamientos para prevenir la enfermedad de Wilson. Sin embargo, cuando se identifica temprano, el tratamiento puede prevenir el desarrollo de síntomas.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

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