Presentación
A medida que avanza la enfermedad, el cobre se acumula en: Hígado Cerebro Córnea Riñones Videos relevantes Presentación Clínica La enfermedad de Wilson generalmente se presenta en niños y adultos jóvenes. [lecturio.com]
[…] de alfa-1-antitripsina), mientras que en la presentación neurológica se deberá descartar el temblor esencial, la enfermedad de Parkinson de inicio temprano y la distonía. [orpha.net]
Según la presentación clínica de la enfermedad, los pacientes se clasificaron como sintomáticos o presintomáticos (estudio familiar, hipertransaminasemia asintomática). [elsevier.es]
Puede ser la forma de presentación de 1 a 11%.17) En este caso presentaba hiperbilirrubinemia indirecta persistente leve sin anemia, lo que no descarta que pueda corresponder a hemólisis. [scielo.edu.uy]
[…] como uno de los siguientes: Hepatitis (agudo o crónico inflamación del hígado) Cirrosis (enfermedad hepática grave debido a un progresivo pérdida de la función hepática) Fulminante hepático falla (enfermedad hepática repentina y a menudo mortal) La presentación [doctorhoogstra.com]
Ojos
- Anillo de Kayser-Fleischer
Parte del cobre se deposita alrededor de la córnea y el borde del iris y causa la formación de los anillos de Kayser-Fleischer. Los anillos parecen rodear el iris. [msdmanuals.com]
Este anillo de cobre (llamado anillo de Kayser-Fleischer) se presenta en el 95% de los pacientes que presentan síntomas neurológicos, y en la mitad de los pacientes que presentan enfermedad de hígado. [barraquer.com]
Anillo de Kayser-Fleischer: depósito de cobre en la córnea Imagen: “Kayser-Fleischer rings” por Bentham Science Publishers, 2012. [lecturio.com]
El paciente no presentaba clínica ni anillo de Kayser-Fleischer a la exploración. [revclinesp.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia) Pruebas y exámenes Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar: Movimiento ocular limitado Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer) Un examen [ssl.adam.com]
Puede ser la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) que produce anemia e ictericia. Oct. 25, 2022 [mayoclinic.org]
Las manifestaciones son principalmente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas y pueden incluir: Enfermedades hepáticas Hepatomegalia +/– esplenomegalia Ascitis Dolor abdominal Ictericia Puede incluir hepatitis, lesión hepática aguda o cirrosis Anillos [lecturio.com]
En algunos casos aparece un episodio de hepatitis con elevación de las transaminasas sanguíneas, con o sin ictericia, seguida de regresión espontánea. La hepatitis a menudo recurre y la mayoría de estos pacientes eventualmente desarrolla cirrosis. [accessmedicina.mhmedical.com]
Cambios en la piel Decoloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia) Desarrollo de parches de piel inusualmente oscuros (hipermelanótica pigmentación) Otros signos de enfermedad hepática: araña telangiectasias y de la palma eritema (palmas rojas [doctorhoogstra.com]
- Hepatomegalia
Las manifestaciones son principalmente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas y pueden incluir: Enfermedades hepáticas Hepatomegalia +/– esplenomegalia Ascitis Dolor abdominal Ictericia Puede incluir hepatitis, lesión hepática aguda o cirrosis Anillos [lecturio.com]
La enfermedad hepática puede ser muy variable, oscilando entre la hepatomegalia u otros síntomas no específicos que pueden conducir a una cirrosis. [laboratoriomedicina-huca.es]
[…] central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia) Trastornos en el hígado o en el bazo (como hepatomegalia [ssl.adam.com]
En general, las manifestaciones hepáticas (hepatomegalia, hepatitis subaguda o crónica, insuficiencia hepática aguda o cirrosis con hipertensión portal) suelen preceder a los síntomas neurológicos. [orpha.net]
[…] produce una degeneración progresiva que lleva a la cirrosis, con síntomas inespecíficos como malestar general, astenia, molestias abdominales; y desarrollo de un cuadro de hipertensión portal, con riesgo de formación de varices esofágicas sangrantes, hepatomegalia [discapnet.es]
- Asterixis
Licencia: CC-BY-2.5 Mnemotécnia Presentación clínica de la enfermedad de Wilson: ABCD A: Asterixis B: Síntomas de degeneración de los ganglios Basales (parkinsonismo) C: Cirrosis depósitos Corneales (anillo de Kayser-Fleischer) D: Demencia Diagnóstico [lecturio.com]
Mandíbula y dientes
- Sialorrea
Se manifiesta con síntomas extrapiramidales que afectan sobre todo a la escritura, al habla, con temblor en reposo, sialorrea, ataxia, el síndrome disquinético, o con hipertonía y temblor en reposo, puede ser similar a la enfermedad de Parkinson. [enfermedaddewilson.org]
A los 6 meses del comienzo clínico de la enfermedad se encontraba disártrica, con acentuada incoordinación de los miembros, había sialorrea y disfagia cervical. Su expresión facial era burlona o irónica. [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Las complicaciones pueden incluir: Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento [nlm.nih.gov]
La anemia hemolítica se observa con frecuencia en la insuficiencia hepática aguda debida a la enfermedad de Wilson, pero también se puede observar sin insuficiencia hepática como anemia hemolítica de bajo grado, crónica o episódica. [lecturio.com]
También puede haber anemia, dado que conlleva la rotura de los glóbulos rojos (que provoca anemia hemolítica). Las mujeres sufren amenorrea (ausencia de periodos menstruales) o tienen varios abortos espontáneos. [msdmanuals.com]
Alteraciones hematológicas, como anemia, leucopenia, prolongación de los tiempos de coagulación Alteraciones hepáticas: elevación de transaminasas, bilirrubina. [discapnet.es]
- Ascitis
Este último está justificado en los pacientes que inician con un cuadro de insuficiencia hepática aguda grave y en los que presentan alguna complicación de su cirrosis, como ascitis o hemorragia digestiva, después de haber iniciado el tratamiento con [elsevier.es]
La descompensación hepática origina elevación de la bilirrubina sérica, reducción en la albúmina sérica y de los factores de la coagulación, ascitis, edema periférico y encefalopatía hepática. [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] síntomas pueden incluir: Confusión y somnolencia (encefalopatía hepática) Sangrado de los intestinos debido a la alta presión en las venas comprimidas dentro del hígado (portal hipertensión y esofágico varices) Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis [doctorhoogstra.com]
Los signos y síntomas de la afectación hepática incluyen ictericia, cansancio, anorexia y ascitis. [ivami.com]
Los síntomas hepáticos son múltiples y pueden incluir ictericia, ascitis (aumento de volumen o edema a nivel abdominal), manifestaciones de sangrado y arañas vasculares. [infotiti.com]
- Dificultad para caminar
Los signos y síntomas de estos problemas pueden incluir torpeza, temblores, dificultad para caminar, problemas del habla, deterioro del raciocinio, depresión, ansiedad y cambios de humor. [ivami.com]
Así puede mostrarse signos físicos como agrandamiento del abdomen, dificultad para mover brazos y piernas, y ataxia (dificultad para caminar), piel y ojos amarillentos, movimientos musculares espasmódicos. [juanmoisesdelaserna.es]
Hipertransaminasemia sin etiología filiada Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del [es.wikipedia.org]
- Fatiga
Pero además, se puede presentar una serie de sintomatología psicológica como fatiga, irritabilidad, hipersomnia, confusión o delirio, labilidad emocional, cambios de personalidad, fobias y demencia. [juanmoisesdelaserna.es]
Estos acúmulos producen síntomas de disfunción orgánica, tanto a nivel cerebral (demencia, ataxia, temblores, espasmos...) como hepáticos (icterícia, fatiga, distensión abdominal...). Se pueden dar síntomas psiquiátricos. [doctoralia.es]
Estos pueden ser: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia) Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer) Acumulación de líquido en las piernas o en [mayoclinic.org]
Pueden incluir: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal - Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia) -Decoloración de los ojos de color marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer) - Acumulación de líquido en las piernas [bbc.com]
- Caídas
[…] hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento de la cantidad de infecciones Lesiones producidas por caídas [nlm.nih.gov]
Gastrointestinal
- Vómitos
[…] faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito [es.wikipedia.org]
[…] personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito [ssl.adam.com]
- Náusea
Los síntomas de exceso de cobre en el hígado incluyen: Ictericia Abdomen inflamado Dolor en el abdomen Náuseas Vomitar sangre Síntomas de exceso de cobre en el cerebro incluyen: Depresión Ansiedad Cambios de humor Comportamientos agresivos u otros comportamientos [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Clínicamente presentaba dolor inespecífico a nivel de HD y náuseas que revirtieron con el tratamiento instaurado, lo que certifica la vinculación de los síntomas con la EW. [scielo.edu.uy]
Síntomas hepáticos Los síntomas del hígado pueden ser los de la enfermedad hepática crónica, como los siguientes: Cansancio extremo (agotamiento físico) Calambres musculares Debilidad Falta de apetito Náuseas Vómitos Descenso de peso Líquido en el abdomen [myhealth.ucsd.edu]
Frecuentes efectos secundarios como fiebre hipertensión arterial y náuseas. • Antioxidantes Este tratamiento “anticobre” mejora pero no normaliza la capacidad antioxidante de los pacientes con EW. [enfermedaddewilson.org]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza [fesemi.org]
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
- Artralgia
[…] también pueden presentar una amplia gama de otras manifestaciones: episodios hemolíticos agudos, retraso puberal, amenorrea, abortos de repetición, anillos de Kayser-Fleischer a consecuencia de depósitos de cobre en la membrana de Descemet, dolor óseo, artralgia [orpha.net]
Cuatro pacientes presentaban sintomatología en el momento del diagnóstico: cirrosis y ascitis (P12), parkinsonismo (P13), cuadro psicótico depresivo (P14) y clínica mixta con mialgias-artralgias, astenia, cefalea, cambios de carácter y concentración [elsevier.es]
- Fasciculación
La ausencia de atrofia y fasciculaciones en la lengua descarta lesión primaria en los núcleos bulbares. [scielo.org.pe]
Siquiátrico
- Impulsividad
Ejemplo de escritura de un paciente con EW: Al diagnóstico: Tras un año de tratamiento: • Psiquiátrica: en los niños y adolescentes se puede manifestar con cambios sutiles y progresivos (descenso del rendimiento escolar, cambios en la personalidad, impulsividad [enfermedaddewilson.org]
- Impulsividad
Ejemplo de escritura de un paciente con EW: Al diagnóstico: Tras un año de tratamiento: • Psiquiátrica: en los niños y adolescentes se puede manifestar con cambios sutiles y progresivos (descenso del rendimiento escolar, cambios en la personalidad, impulsividad [enfermedaddewilson.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Las manifestaciones son principalmente hepáticas, neurológicas y psiquiátricas y pueden incluir: Enfermedades hepáticas Hepatomegalia +/– esplenomegalia Ascitis Dolor abdominal Ictericia Puede incluir hepatitis, lesión hepática aguda o cirrosis Anillos [lecturio.com]
Pérdida del deseo sexual Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia [es.wikipedia.org]
Neurológico
- Temblor
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos. [cun.es]
Incluyen temblores, dificultad para hablar y para tragar, babeo, incoordinación, movimientos involuntarios caóticos (corea), cambios de personalidad e incluso psicosis (como la esquizofrenia o el trastorno maniaco-depresivo). [msdmanuals.com]
Especialidad endocrinología Síntomas Hinchazón de las piernas, piel amarillenta, cambios de personalidad[1] Causas genéticas Diagnóstico diferencial Hepatopatía crónica, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, temblor esencial[2] Sinónimos Degeneración [es.wikipedia.org]
- Ataxia
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos. [cun.es]
Así puede mostrarse signos físicos como agrandamiento del abdomen, dificultad para mover brazos y piernas, y ataxia (dificultad para caminar), piel y ojos amarillentos, movimientos musculares espasmódicos. [juanmoisesdelaserna.es]
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
- Disartria
La enfermedad neurológica generalmente se manifiesta en pacientes con hepatopatía histológicamente avanzada, aunque a veces sin síntomas, y se caracteriza por trastornos del movimiento, disartria, disfagia, temblor y distonía en varias combinaciones. [elsevier.es]
Conforme aumenta la acumulación de cobre, también se disemina por la circulación a otros órganos, entre ellos, el cerebro; lo cual explica la aparición en el paciente de diversa sintomatología neurológica que pueden incluir micrografía, ataxia, disartria [elsevier.com]
Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza [fesemi.org]
Los síntomas neurológicos se refieren a temblor (que puede producirse durante el reposo o con la realización de movimientos voluntarios), la rigidez muscular, alteraciones en la articulación de las palabras ( disartria ), dificultad para realizar la deglución [infotiti.com]
Clínicamente reflejan una disfunción cerebelosa o extrapiramidal, aparece temblor intencional y en reposo, rigidez, exceso de salivación, discinesia, disartria, disfagia, ataxia, movimientos coreiformes, movimientos incontrolables, espasmódicos, impredecibles [neurorhb.com]
- Convulsión
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos. [cun.es]
Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza [fesemi.org]
Y los síntomas neurológicos con dificultad en el habla, ataxia (falta de coordinación de los movimientos voluntarios), temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, etc. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
- Confusión
Confusión, delirio o demencia. Síntomas oculares Anillos Kayser-Fleischer (anillos de colores) formados por depósitos de cobre en la membrana corneal. El color de los anillos varía de dorado verdoso a marrón. [doctorhoogstra.com]
Síntomas Los síntomas pueden incluir: Postura anormal de brazos y piernas Artritis Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento [ssl.adam.com]
Puede cursar con numerosos síntomas : dificultad y rigidez en el movimiento de las extremidades, ataxia, demencia, confusión o delirio, cambios de conducta o personalidad, fobias, angustias, movimientos lentos, deterioro del lenguaje, temblor de extremidades [neurologiaclinica.es]
Pero además, se puede presentar una serie de sintomatología psicológica como fatiga, irritabilidad, hipersomnia, confusión o delirio, labilidad emocional, cambios de personalidad, fobias y demencia. [juanmoisesdelaserna.es]
Diagnóstico
Métodos: Se revisó de manera retrospectiva el diagnóstico de enfermedad de Wilson de uno de los pacientes así como la clínica y pruebas complementarias que llevaron al diagnóstico del segundo. [revclinesp.es]
Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). Naiara Gamadiel Peniche. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). [revistasanitariadeinvestigacion.com]
DIAGNÓSTICO En los pacientes con clínica neurológica es suficiente para el diagnóstico de EW constatar la presencia de anillo de Kayser-Fleischer en el examen ocular con lámpara de hendidura7. [elsevier.es]
Palabras clave: Biología molecular, Consejo genético, Diagnóstico en la preimplantación, Diagnóstico prenatal, Enfermedad de Wilson, Gastroenterología, Genética, Genética médica, Mutación, Revisión, Técnicas de diagnóstico molecular ID MEDES: 67464 * [medes.com]
La colaboración entre especialidades médicas ayuda al paciente, en este caso dando el diagnóstico de su enfermedad (y la de su familia en ocasiones), ahorrándole así multitud de pruebas diagnósticas con una simple exploración oftalmológica. [barraquer.com]
Suero
- Trombocitopenia
[…] de la piel y los ojos (ictericia) Desarrollo de parches de piel inusualmente oscuros (hipermelanótica pigmentación) Otros signos de enfermedad hepática: araña telangiectasias y de la palma eritema (palmas rojas) Problemas de sangre Hemolítico anemia Trombocitopenia [doctorhoogstra.com]
La presentación variable (hepática, neurológica, psiquiátrica) dificulta el diagnóstico, que se basa principalmente en la combinación de características clínicas y resultados anómalos en las pruebas de laboratorio (elevación de las enzimas hepáticas, trombocitopenia [orpha.net]
La penicilamina es el fármaco quelante más utilizado, aunque tiene una alta toxicidad (p. ej., causa fiebre, exantema, neutropenia, trombocitopenia y proteinuria). Puede haber reactividad cruzada en personas alérgicas a la penicilina. [msdmanuals.com]
Se hace el diagnóstico de cirrosis hepática por EW estratificada como un Child Pugh B (8 puntos) y MELD 17 complicada con un síndrome ascítico edematoso e ictérico además de anemia y trombocitopenia secundaria a la misma. [scielo.org.pe]
Está especialmente indicado en aquellos casos que no toleran la penicilamina o que tienen determinadas características clínicas que pueden indicar una potencial intolerancia (historia de enfermedad renal, trombocitopenia, enfermedades autoinmunes). [enfermedaddewilson.org]
- Disminución de cobre
En aproximadamente el 95% de los pacientes, los niveles de ceruloplasmina sérica son bajos y además, suele detectarse una disminución de cobre en el suero, el aumento de cobre en la orina, y el cobre a niveles elevados en la biopsia hepática. [laboratoriomedicina-huca.es]
La disminución del cobre sérico podría, teóricamente, ser aún mayor si se administra un quelante de cobre junto con las sesiones de MARS. [elsevier.es]
- Pruebas de función hepática anormales
El hallazgo de laboratorio puede incluir: Pruebas de función hepática anormales: elevadas bilirrubina y transaminasa enzima niveles y bajas cantidades de albúmina circulante Bajo suero ceruloplasmina (en 5-10% de los pacientes con niveles de enfermedad [doctorhoogstra.com]
- Disminución de ceruloplasmina
Sigue siendo imprescindible examinar cuidadosamente a los pacientes buscando los anillos corneales, los signos neurológicos típicos, la disminución de ceruloplasmina sérica, el aumento de la excreción urinaria de cobre y la elevación del contenido cúprico [scielo.org.pe]
Biopsia
- Biopsia de hígado
Bajos niveles de ácido úrico en suero Muestra de tejido a través de cirugía biopsia del hígado muestran mayores niveles de cobre (más de 250 mcg / g de peso seco) El examen físico puede mostrar signos de trastornos del hígado o del bazo, como cirrosis [doctorhoogstra.com]
Biopsia del hígado. Examen ocular. Tratamiento [ editar ] El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. [es.wikipedia.org]
- Carcinoma hepatocelular
También se ha descrito carcinoma hepatocelular en casos aislados. [orpha.net]
Orina
- Aumento de cobre en orina
Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina (por el daño hepático, no por la propia enfermedad), mientras que aumenta el cobre en orina y en los tejidos. [es.wikipedia.org]
Rayos X
- Nefrolitiasis
Alteraciones renales son menos frecuentes que las hepáticas o neurológicas. se presenta en un 2% de los casos con hipercalciuria, nefrolitiasis o nefrocalcinosis y tubulopatía. [enfermedaddewilson.org]
[…] ausentes en 15–50% de los pacientes con afectación exclusivamente hepática.8,10 y están presentes en el 60% de los pacientes adultos con EW.23 Otras manifestaciones clínicas La EW se puede asociar con varios trastornos extrahepáticos: hipercalciuria, nefrolitiasis [scielo.org.co]
Tratamiento
El tratamiento debe seguirse de por vida. [elsevier.es]
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. [quimica.es]
"En el Cima Universidad de Navarra, desde hace años, se investiga en la enfermedad de Wilson para ofrecer tratamientos innovadores para el tratamiento de esta enfermedad". DRA. DELIA D'AVOLA ESPECIALISTA. [cun.es]
El tratamiento de la enfermedad comienza con una dieta baja en cobre, aunque es necesario combinarla con fármacos. Los medicamentos quelantes son la base del tratamiento inicial del paciente sintomático. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
¿Tiene tratamiento? Sí, pero el tratamiento debe hacerse de por vida. El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. [neurorhb.com]
Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes? El pronóstico de la enfermedad de Wilson es muy malo sin tratamiento. Con tratamiento hay una mejoría clínica después de semanas o meses de haberlo iniciado. [redaccionmedica.com]
Pronóstico El pronóstico depende del pronto diagnóstico e inicio del tratamiento y de la adherencia al mismo. [orpha.net]
Muñoz, este encuentro pretendía "aunar esfuerzos" para la rápida detección de esta patología, y dar los primeros pasos hacia proyectos de investigación dado que se trata de una de las enfermedades raras que disponen de un tratamiento eficaz, y con buen pronóstico [lavanguardia.com]
¿Cuál es su pronóstico? A menos que se haga un diagnóstico y tratamiento o precoz, puede acortar la vida. [fesemi.org]
Etiología
Reflexión La próxima vez que estés en tus rotaciones clínicas en Medicina Interna, voltea a ver a ese paciente con cirrosis, porque quizá carga con él algo más interesante de lo que piensas; algo que va más allá de la rutinaria etiología alcohólica o [elsevier.com]
Hipertransaminasemia sin etiología filiada Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología y Fisiopatología Epidemiología Prevalencia a nivel mundial: 1 por cada 30 000 nacidos vivos, con una amplia gama de mutaciones genéticas con diferentes patogenicidades en el gen ATP7B La edad típica de inicio es de 5-35 años (edad media: [lecturio.com]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento oscila entre 1/30.000-110.000 en todo el mundo, pero puede ser mayor en poblaciones aisladas. Descripción clínica El espectro clínico es muy amplio, incluso dentro de las familias afectas. [orpha.net]
Epidemiología y causas Es una enfermedad neurológica poco frecuente, que afecta a 1 de cada 30000 recién nacidos, aunque las primeras manifestaciones clínicas suelen darse entre los 6 y lo 40 años. [discapnet.es]
Fisiopatología
Epidemiología y Fisiopatología Epidemiología Prevalencia a nivel mundial: 1 por cada 30 000 nacidos vivos, con una amplia gama de mutaciones genéticas con diferentes patogenicidades en el gen ATP7B La edad típica de inicio es de 5-35 años (edad media: [lecturio.com]
Este aumento del cobre sérico podría tener un papel clave en la fisiopatología de la anemia hemolítica e incluso de la insuficiencia renal aguda 15. [elsevier.es]
[…] investigación de las estructuras del encéfalo con resonancia magnética (IRM) reveló atrofia frontotemporal del cerebro, y proceso degenerativo de los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico, datos que pueden ser utilizados para sugerir la probable fisiopatología [scielo.org.pe]
Enfermedades gastrointestinales y hepáticas: Fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. 7ª ed. Argentina: Mé,dica Panamericana; 2004: 1344–1353. [ Links ] 31. Roberts E, Schilsky M. A Practice Guideline on Wilson Disease. [scielo.org.co]
Prevención
Home > Enfermedades > Raras > Enfermedad de Wilson > Raras Actualizado a: Miércoles, 21 Abril, 2021 13:33:23 Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnósticos Tratamientos Otros datos Qué es La enfermedad de Wilson, también denominada degeneración [cuidateplus.marca.com]
También te puede interesar leer: Encefalopatía hepática síntomas, causas, tratamiento y prevención ¿Qué provoca la enfermedad de Wilson? La enfermedad de Wilson se produce por el inadecuado manejo del cobre en el organismo. [infotiti.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson. Referencias Cox DW, Roberts EA. Wilson disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. [ssl.adam.com]
Prevención Actualmente, no hay lineamientos para prevenir la enfermedad de Wilson. Sin embargo, cuando se identifica temprano, el tratamiento puede prevenir el desarrollo de síntomas. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Un medicamento huérfano es aquel que “se destina al diagnóstico, prevención o tratamiento de una afección que ponga en peligro la vida o conlleve a una incapacidad crónica y que no afecte a más de 5 personas por cada 10.000 en la Comunidad”. [enfermedaddewilson.org]