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Enfermedad de Vuopala

Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores


Presentación

  • Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.[infogen.org.mx]

Diagnóstico

  • Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos.[infogen.org.mx]
  • La confirmación de una mutación en el gen LMX1B evita la realización de una biopsia renal para confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento específico.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • ¿Cuál es el tratamiento? – Tratamiento ortopédico: uso de férulas o aparatos ortopédicos progresivos y adaptables al crecimiento del niño.[rehabilitacionpremiummadrid.com]
  • El nio afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a una edad de 20 30 aos, por lo que es importante construir un proyecto vital con l y en su entorno.MANEJO Aunque todava no existe un tratamiento curativo para la[fdocument.pub]
  • Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento quirúrgico: La cirugía se debe ver como medida de apoyo a otras formas de tratamiento cuando han alcanzado su resultado máximo.[infogen.org.mx]
  • Se instauró tratamiento con enalapril oral, en un intento de reducir la proteinuria, y simvastatina.[revistanefrologia.com]

Pronóstico

  • El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.[infogen.org.mx]
  • […] establecer estándares de cuantificación de movimiento fetal de manera de poder pesquisar a tiempo alteraciones significativas del patrón esperado y facilitar un diagnóstico prenatal que podría por ejemplo permitir posibles intervenciones que mejoren el pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular.[elsevier.es]

Prevención

  • Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño. Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico.[infogen.org.mx]

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