Presentación
Presentación de un caso Retroperitoneal fibrosis associated with a generalized cortical hyperostosis. [scielo.org.co]
S-1152 Type: Presentación Electrónica Educativa Keywords: Defectos genéticos, Cabeza y cuello, Neurorradiología cerebro, RM, Procedimiento diagnóstico, Isquemia / Infarto Authors: C. Madrid Muñiz 1, M. Arias Ortega 2, J. C. Garcia Nieto 1, J. J. [posterng.netkey.at]
Presentación clásica articulación infectada inflamada y dolorosa con arco de movilidad limitado. Los signos sistémicos, como fiebre, leucocitosis y velocidad de sedimentación elevada. [studocu.com]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
La exploración física revela la existencia de cráneo y mandíbula aumentados de tamaño con prognatismo y proptosis bilateral. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
La fatiga fácil es un síntoma que ha sido descrito en un 44%. El síntoma cardinal de la enfermedad es el dolor óseo de las extremidades en 90% de los casos. [elsevier.es]
En todos los casos había una mejoría de los síntomas clínicos, como el dolor y la fatiga. Además, como hemos referido anteriormente, producen una modificación de las alteraciones radiológicas. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
Afecta a los infantes manifestándose por dolor y debilidad muscular, fatiga y alteraciones en la marcha (cojera). Puede haber compromiso de los nervios craneales (pérdida de la audición). [scielo.org.co]
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Drogas intravenosas
en 1996 32, en adictos a drogas intravenosas y que se asocia a hepatitis C, la mutación a nivel del gen LRP5, defectos en la señal inhibitoria Wnt y la hiperostosis cortical autosómica dominante con incremento de la fosfatasa alcalina descrita en Colombia [scielo.org.co]
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Síntoma constitucional
En la revisión por sistemas negaba trastornos oculares, auditivos, fracturas previas, déficit neurológico o síntomas constitucionales. Recibió tratamiento médico con AINE sin ninguna mejoría. [elsevier.es]
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Palidez
Los hallazgos clínicos principales son: estatura corta, palidez de mucosas y microftalmía 37. [elsevier.es]
Respiratorio
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Hiposmia
Además, el crecimiento anormal óseo puede comprimir los nervios craneales, lo que puede dar lugar a parálisis del nervio facial, pérdida de la audición, pérdida de visión, hiposmia o anosmia. [ivami.com]
Musculoesquelético
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Subluxación
La afección craneal ocurre en el 38% de los casos y puede manifestarse por atrofia del nervio óptico, glaucoma, subluxación del globo ocular, hipoacusia neurosensorial o de conducción en el 15% 12. [elsevier.es]
[…] cráneo se ve afectado pueden aparecer parálisis de los nervios craneales debido a la compresión o compromiso nervioso a distintos niveles como: – Esclerosis del foramen óptico: puede producir edema de la papila y atrofia del nervio óptico, glaucoma y subluxación [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
Amaurosis de Leber - Amaurosis de Leber-cardiomiopatía - Amiloidosis tipo 5 - Ampola - Andermann - Andersen - Aneurisma aórtico-glaucoma-sordera - Angelman - Angiomatosis leptomeningea - Aniridia plus - Aniridia-ausencia de rótula - Aniridia-microcórnea-subluxación [xing.com]
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Extremidades delgadas
Se ha descrito un fenotipo típico de la enfermedad caracterizado por craneomegalia con frente prominente, exoftalmos, extremidades delgadas con huesos gruesos y arqueados, aspecto marfanoide, pies planos y valgus, lordosis lumbar y escoliosis. [elsevier.es]
Debido a estas alteraciones, los individuos gravemente afectados muestran un hábito corporal característico consistente en: megacefalia con frente prominente, exoftalmia, extremidades delgadas con huesos gruesos y masa muscular escasa. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
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Macrocefalia
[…] de dedos - Macrocefalia-Hirschsprung-braquidactilia-defectos espinales - Macrocefalia-paraplegia espástica - Macrocefalia-polidactilia preaxial en pies-defectos tibiales - Macrosomía-microftalmia-paladar hendido - Madokoro - Magli - Mainzer-Saldino - [xing.com]
Las personas afectadas tienen un acortamiento micromiélico de las extremidades, abombamiento frontal, macrocefalia relativa, cavidad torácica pequeña y abdomen en campana. [studocu.com]
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Braquidactilia
[…] tipo B - Braquidactilia tipo D-retraso mental - Braquidactilia-sinfalangismo - Braquimesomelia-anomalía de Peters - Braquimesomelia-displasia renal - Braquitelefalangia-facies anormal - Breathnach - Bridas amnióticas - Bronspiegel - Brooks - Brooks-Rieger [xing.com]
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Dislocación
Los grupos 17 a 19 se definen por criterios macroscópicos y por características clínicas (huesos curvados o adelgazados, presencia de dislocaciones múltiples). [reumatologiaclinica.org]
Piel
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Hiperhidrosis
Ocasionalmente, han sido reportados hepatoesplenomegalia, fenómeno de Raynaud, hiperhidrosis de manos y pies, retraso en la dentición y en la pubertad 15. [elsevier.es]
además de la sintomatología característica de la enfermedad, presentan síntomas orgánicos como hepatoesplenomegalia, fenómeno de Raynaud, anemia —que podría estar justificada por la disminución de la médula ósea roja—, leucopenia, atrofia cutánea, hiperhidrosis [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
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Estrías
La presencia de estrías lineales en los huesos largos es característica de la osteopatía estriata; puede observarse esclerosis craneal con parálisis de nervios 35. [elsevier.es]
Neurológico
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Hiperreflexia
La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13. El aumento en la densidad mineral ósea en las diáfisis puede aumentar el riesgo de fractura con retraso en la consolidación 14. [elsevier.es]
– Esclerosis del foramen magnum, pudiendo producirse hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso hasta muerte súbita. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
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Insomnio
Desde hace 2 años presenta dolor en rodillas en relación con el ejercicio, muñecas, codos, hombros, región lumbar sin signos inflamatorios, insomnio y fatiga física. [elsevier.es]
Diagnóstico
Gracias a los avances en imágenes diagnósticas y a la excelente respuesta con esteroides, el abordaje diagnóstico y de seguimiento es menos invasivo y más confiable. [scielo.org.co]
DIAGNOSTICO El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
Diagnóstico por Imagen. 2ª Edición. MARBAN. 2011. - R. van den Booma, S.A.J. Lesnick Obersteina, A.A. van den Berg-Huysmansa, MD. Ferraric M.A. vanBuchema and J. Haanc,d. [posterng.netkey.at]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
Los efectos secundarios comunes del tratamiento con calcitonina son náusea y bochornos. [accessmedicina.mhmedical.com]
Una cifra más que alarmante teniendo en cuenta que en la mayoría de ellas se desconoce absolutamente su causa y por lo tanto su posible prevención o tratamiento. [impresiontresde.com]
El asma puede tener otros exacerbantes, por lo cual se debe garantizar el uso continuo del tratamiento controlador. [revistaalergia.mx]
Pronóstico
PRONOSTICO Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
Pronóstico Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias. [elsevier.es]
Factor pronostico es el tamaño y edad. Tumores mayores de 10 cm son mas agresivos. TUMORES FIBROSOS Y FIBROÓSEOS. Defecto cortical fibroso y fibroma no osificante Son muy frecuentes los defectos corticales fibrosos. [studocu.com]
La consolidación defectuosa posquirúrica y la infección son comunes y su pronóstico es bueno. Picnodisostosis Es la enfermedad que sufrió el pintor expresionista francés Moulin Rouge Henri de Toulouse Lautrec (1864-1901). [scielo.org.co]
Etiología
En este caso, se presenta una paciente de 45 años de edad con fibrosis retroperitoneal, de etiología no establecida, asociada a hiperostosis cortical generalizada. [scielo.org.co]
ETIOLOGIA La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
Etiología La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable 5. [elsevier.es]
Epidemiología
Epidemiologia El consumo de AINE se ha asociado con diferentes eventos adversos como el sangrado gastrointestinal y alteraciones en la función renal si la administración del fármaco es crónica. [revistaalergia.mx]
[…] los niveles de 25 OH vitamina D y el grado de anemia en pacientes con insuficiencia renal crónica López-Ramiro E. 1, Rubert M. 1, González Parra E. 2, Mahillo I. 3, Piedra C. de la 1 1 Laboratorio de BIoquímica; 2 Servicio de Nefrología; 3 Servicio de Epidemiología [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
El curso de la enfermedad es crónica, con síntomas de difícil manejo y resistentes al tratamiento farmacológico. 7 Fisiopatología Actualmente, la fisiopatología de la enfermedad no está completamente entendida y aunque la identificación de un desequilibrio [revistaalergia.mx]
La fisiopatología de estas lesiones son la compresión nerviosa u obstrucción del conducto auditivo externo. La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13. [elsevier.es]
Sin embargo, la caracterización molecular y genética de estas patologías ha permitido comprender su fisiopatología, en donde las alteraciones en los procesos de resorción ósea y de neoformación de hueso, son los dos principales mecanismos relacionados [scielo.org.co]
Prevención
Prevención. Factores socioeconómicos. Ambiente construido. [revespcardiol.org]
Una cifra más que alarmante teniendo en cuenta que en la mayoría de ellas se desconoce absolutamente su causa y por lo tanto su posible prevención o tratamiento. [impresiontresde.com]
Metodología : Estudio (descriptivo, observacional retrospectivo) seguimiento 5 años, contabilizando toda caída, circunstancias y consecuencias; sin utilizar sujeciones como prevención. Se diseñó cuestionario específico. [scielo.isciii.es]
PRONOSTICO Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias. [camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
La rehabilitación cardíaca como primer paso en la Prevención Secundaria. Rev Méd Chile 2000; 128: 787-98. [ Links ] 25. Nissen SE, Tardif JC, Nicholls SJ et al. Effects of torcetrapib on the progression of coronary atherosclerosis. [scielo.conicyt.cl]