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Enfermedad de van Buchem tipo 2


Presentación

  • Presentación de un caso Retroperitoneal fibrosis associated with a generalized cortical hyperostosis.[scielo.org.co]
  • Revista Colombiana de Reumatología Print version ISSN 0121-8123 Rev.Colomb.Reumatol. vol.18 no.3 Bogotá July/Sept. 2011 PRESENTACIÓN DE CASOS.[scielo.org.co]
  • Este fenotipo de síndrome de alta masa ósea tiene presentación clínica benigna; el dismorfismo facial iniciado en la adolescencia no es constante, al igual que el compromiso neurológico; en todos los pacientes se observa un torus palatinus prominente;[scielo.org.co]
  • Presentación clásica articulación infectada inflamada y dolorosa con arco de movilidad limitado. Los signos sistémicos, como fiebre, leucocitosis y velocidad de sedimentación elevada.[studocu.com]
Ectopia lentis
  • lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos[xing.com]
Prognatismo
  • La exploración física revela la existencia de cráneo y mandíbula aumentados de tamaño con prognatismo y proptosis bilateral.[scielo.isciii.es]
Inflamación
  • Esta enfermedad, puede causar alteración en la capacidad para caminar, inflamación del cerebro (hidrocefalia) y muchos procesos quirúrgicos durante la vida del niño para tratar las complicaciones que acarrea.[impresiontresde.com]
  • También están asociados el locus del CPH (quizá como reflejo de los efectos de la inflamación en el metabolismo del calcio) y el gen del receptor de estrógeno.[studocu.com]
  • Nuevos datos señalan un papel clave de la respuesta inmune innata en el desarrollo de la enfermedad, así como la influencia celular en la persistencia de la inflamación crónica.[revistaalergia.mx]
  • Discusión La FRP es una entidad rara caracterizada por marcada inflamación y fibrosis, que generalmente rodea la aorta abdominal y las arterias ilíacas; se extiende al retroperitoneo para envolver estructuras como los uréteres, entre otros.[scielo.org.co]
  • Si se confirma el papel de la inflamación en el origen de múltiples enfermedades crónicas, es posible que la inflamación constituya un elemento común a través del cual la PSE esté relacionada con la enfermedad cardiovascular y otras enfermedades crónicas[revespcardiol.org]
Caídas
  • Resultados: Caídas registradas en 5 años consecutivos: 1.261; total Fx 36 (2,85%); FF 17 (4 en junio): 47,22% de las fracturas; 1,35% como consecuencia de caídas y con caídas previas 70,6%.[scielo.isciii.es]
  • La prueba se considera positiva si hay una caída del VEF 1 15 % con respecto al basal o aumento o presencia de al menos dos de los siguientes síntomas: congestión nasal, rinorrea, sibilancias, prurito nasal u ocular.[revistaalergia.mx]
Cansancio
  • Al principio, hay malestar general, cansancio y dolor osteomuscular generalizado, y sólo después de varias semanas a meses comienza la afectación de las articulaciones.[studocu.com]
Fractura
  • Las fracturas son complicaciones graves de la enfermedad de Paget y suelen presentarse en los huesos largos, en zonas de lesiones líticas activas o que avanzan. Las zonas de fractura comunes son la diáfisis femoral y las regiones subtrocantéreas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se recogió información sobre variables descriptivas, fracturas previas, fracturas incidentes y mortalidad por cualquier causa después de fractura.[scielo.isciii.es]
  • Si la fractura afecta a un hueso ya alterado por una enfermedad, se denomina fractura patológica.[studocu.com]
  • Los pacientes suelen ser asintomáticos, las manifestaciones clínicas son escasas y ocurren usualmente en adolescentes; las principales complicaciones afectan el esqueleto, las fracturas ocurren en un 80% de los casos con una media de tres fracturas por[scielo.org.co]
  • , retardo en la curación de fracturas y pseudoartrosis, tanto en ratas como en humanos.[revistaendocrino.org]
Subluxación
  • […] cráneo se ve afectado pueden aparecer parálisis de los nervios craneales debido a la compresión o compromiso nervioso a distintos niveles como: – Esclerosis del foramen óptico: puede producir edema de la papila y atrofia del nervio óptico, glaucoma y subluxación[camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
  • La afección craneal ocurre en el 38% de los casos y puede manifestarse por atrofia del nervio óptico, glaucoma, subluxación del globo ocular, hipoacusia neurosensorial o de conducción en el 15% 12 .[elsevier.es]
  • Amaurosis de Leber - Amaurosis de Leber-cardiomiopatía - Amiloidosis tipo 5 - Ampola - Andermann - Andersen - Aneurisma aórtico-glaucoma-sordera - Angelman - Angiomatosis leptomeningea - Aniridia plus - Aniridia-ausencia de rótula - Aniridia-microcórnea-subluxación[xing.com]
Macrocefalia
  • […] de dedos - Macrocefalia-Hirschsprung-braquidactilia-defectos espinales - Macrocefalia-paraplegia espástica - Macrocefalia-polidactilia preaxial en pies-defectos tibiales - Macrosomía-microftalmia-paladar hendido - Madokoro - Magli - Mainzer-Saldino -[xing.com]
  • Las personas afectadas tienen un acortamiento micromiélico de las extremidades, abombamiento frontal, macrocefalia relativa, cavidad torácica pequeña y abdomen en campana.[studocu.com]
Braquidactilia
  • […] tipo B - Braquidactilia tipo D-retraso mental - Braquidactilia-sinfalangismo - Braquimesomelia-anomalía de Peters - Braquimesomelia-displasia renal - Braquitelefalangia-facies anormal - Breathnach - Bridas amnióticas - Bronspiegel - Brooks - Brooks-Rieger[xing.com]
Dislocación
  • Los grupos 17 a 19 se definen por criterios macroscópicos y por características clínicas (huesos curvados o adelgazados, presencia de dislocaciones múltiples).[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • Su diagnóstico no es facil, y se fundamenta en los estigmas clínicos y radiológicos de cada patología.[scielo.org.co]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas.[camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
  • Gracias a los avances en imágenes diagnósticas y a la excelente respuesta con esteroides, el abordaje diagnóstico y de seguimiento es menos invasivo y más confiable.[scielo.org.co]
  • El diagnóstico se insinúa en el examen clínico por la presencia de agrandamiento craneal con giba frontal, curva de una extremidad o estatura corta con postura de simio.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La provocación con aspirina y otros AINE continúa siendo la prueba diagnóstica confirmatoria.[revistaalergia.mx]

Tratamiento

  • Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.[camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
  • Los efectos secundarios comunes del tratamiento con calcitonina son náusea y bochornos.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Una cifra más que alarmante teniendo en cuenta que en la mayoría de ellas se desconoce absolutamente su causa y por lo tanto su posible prevención o tratamiento.[impresiontresde.com]
  • El asma puede tener otros exacerbantes, por lo cual se debe garantizar el uso continuo del tratamiento controlador.[revistaalergia.mx]

Pronóstico

  • PRONOSTICO Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias.[camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
  • Factor pronostico es el tamaño y edad. Tumores mayores de 10 cm son mas agresivos. TUMORES FIBROSOS Y FIBROÓSEOS. Defecto cortical fibroso y fibroma no osificante Son muy frecuentes los defectos corticales fibrosos.[studocu.com]
  • Pronóstico Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias.[elsevier.es]
  • La consolidación defectuosa posquirúrica y la infección son comunes y su pronóstico es bueno. Picnodisostosis Es la enfermedad que sufrió el pintor expresionista francés Moulin Rouge Henri de Toulouse Lautrec (1864-1901).[scielo.org.co]

Etiología

  • En este caso, se presenta una paciente de 45 años de edad con fibrosis retroperitoneal, de etiología no establecida, asociada a hiperostosis cortical generalizada.[scielo.org.co]
  • ETIOLOGIA La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable.[camurati-engelmann-spain.blogspot.com]
  • Etiología La displasia diafisaria progresiva es una patología genética rara, que se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable 5 .[elsevier.es]
  • La etiología de la enfermedad es por mutaciones del gen LEMD3 33 . En la enfermedad de Van Buchem hay crecimiento asimétrico de la mandíbula durante la pubertad. No hay fracturas pero sí puede haber dolor a la percusión de huesos largos.[elsevier.es]
  • Los antecedentes médicosincluyen una insuficiencia renal crónica de etiología desconocida en hemodiálisis, hipertensión arterial y asma. Como único hallazgo al examen físico había dolor óseo generalizado a la digitopresión.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Epidemiologia El consumo de AINE se ha asociado con diferentes eventos adversos como el sangrado gastrointestinal y alteraciones en la función renal si la administración del fármaco es crónica.[revistaalergia.mx]
  • […] niveles de 25 OH vitamina D y el grado de anemia en pacientes con insuficiencia renal crónica López-Ramiro E. 1 , Rubert M. 1 , González Parra E. 2 , Mahillo I. 3 , Piedra C. de la 1 1 Laboratorio de BIoquímica; 2 Servicio de Nefrología; 3 Servicio de Epidemiología[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El curso de la enfermedad es crónica, con síntomas de difícil manejo y resistentes al tratamiento farmacológico. 7 Fisiopatología Actualmente, la fisiopatología de la enfermedad no está completamente entendida y aunque la identificación de un desequilibrio[revistaalergia.mx]
  • La fisiopatología de estas lesiones son la compresión nerviosa u obstrucción del conducto auditivo externo. La esclerosis del foramen magno puede ocasionar hiperreflexia, debilidad, paraparesia e incluso la muerte 13 .[elsevier.es]
  • Sin embargo, la caracterización molecular y genética de estas patologías ha permitido comprender su fisiopatología, en donde las alteraciones en los procesos de resorción ósea y de neoformación de hueso, son los dos principales mecanismos relacionados[scielo.org.co]

Prevención

  • Prevención. Factores socioeconómicos. Ambiente construido.[revespcardiol.org]
  • Una cifra más que alarmante teniendo en cuenta que en la mayoría de ellas se desconoce absolutamente su causa y por lo tanto su posible prevención o tratamiento.[impresiontresde.com]
  • Metodología : Estudio (descriptivo, observacional retrospectivo) seguimiento 5 años, contabilizando toda caída, circunstancias y consecuencias; sin utilizar sujeciones como prevención. Se diseñó cuestionario específico.[scielo.isciii.es]
  • La rehabilitación cardíaca como primer paso en la Prevención Secundaria. Rev Méd Chile 2000; 128: 787-98. [ Links ] 25. Nissen SE, Tardif JC, Nicholls SJ et al. Effects of torcetrapib on the progression of coronary atherosclerosis.[scielo.conicyt.cl]
  • PRONOSTICO Lo más importante en los sujetos afectados por el síndrome de Camurati-Engelmann es la prevención de complicaciones secundarias.[camurati-engelmann-spain.blogspot.com]

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