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Enfermedad de Tay-Sachs
Gangliosidosis-GM2 variante B y B1
Presentación
- En las variantes de la enfermedad de Tay Sachs de presentación en adultos, la visión e inteligencia son prácticamente normales; y la principal manifestación neurológica es la ataxia causada por degeneración espinocerebelar .[info-farmacia.com]
- Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la forma más precoz es limitado por su presentación clínica estereotipada.[revistageneticamedica.com]
- Cargo / Puesto: Codificación de Causa de Muerte País: Argentina Presentación del caso: masculino 48 años internado en Hospital Causa def: a- shock septico b- peritonitis c-...[paho.org]
- Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.[mpspapas.wordpress.com]
Gastrointestinal
Retraso en el desarrollo
- Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular), pérdida de las destrezas motrices, parálisis Crecimiento lento y retraso en el[nlm.nih.gov]
- Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales. Demencia . Aumento del reflejo de sobresalto. Irritabilidad. Apatía o desgano. Pérdida de las destrezas motrices. Parálisis o pérdida de la función muscular. Crisis epiléptica.[ecured.cu]
- Manifestaciones clínicas (Signos y síntomas) Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto[salud180.com]
- Síntomas Volver al comienzo Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad[funsepa.net]
- Sntomas Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Sordera Disminucin en el contacto visual, ceguera Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza muscular), prdida de las destrezas motrices, parlisis Crecimiento lento y retraso en el[bmhsc.org]
Musculoesquelético
Hipotonía muscular
- Esta patología afecta al sistema nervioso central y produce una degeneración neuronal progresiva, que provoca: Hipotonía muscular, perdida de la visión y del oído entre otros efectos. Los niños que la padecen fallecen a muy temprana edad 5 años.[ong-otromundoesposible.org]
Atrofia muscular
- La forma adulta suele presentar muchos síndromes neurológicos, entre ellos el espinocerebeloso, atrofia muscular espinal, psicosis y distonía.[revistageneticamedica.com]
Neurológico
Convulsión
- Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si: Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido La convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores El niño tiene dificultad respiratoria[nlm.nih.gov]
- Consulte a su médico Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 066, desde la Ciudad de México) si su hijo tiene una convulsión de origen desconocido, si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores, si[salud180.com]
- […] de otras convulsiones anteriores, si el niño tiene dificultad respiratoria o si la convulsión dura más de 2 ó 3 minutos.[funsepa.net]
- Situaciones que requieren un especialista médico Acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 112 en España) si su hijo tiene una convulsión de origen desconocido, si la convulsión es diferente de otras convulsiones anteriores[clinicadam.com]
- Cuándo contactar a un profesional médico Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si: Su hijo tiene una convulsión de origen desconocido La convulsión es diferente de otras convulsiones[arh.adam.com]
Apatía
- […] más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía[es.wikipedia.org]
- Apatía o desgano. Pérdida de las destrezas motrices. Parálisis o pérdida de la función muscular. Crisis epiléptica. Crecimiento lento.[ecured.cu]
- (Signos y síntomas) Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía[salud180.com]
- Volver al comienzo Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía[funsepa.net]
- […] enfermedad de Tay-Sachs Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía[clinicadam.com]
Diagnóstico
- Clínicamente son formas muy heterogéneas. 3- DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD Diagnóstico clínico Características clínicas utilizadas en el diagnóstico: en las formas infantiles el diagnóstico más habitual es el hallazgo de una mancha rojo-cereza en la mácula[revistageneticamedica.com]
- El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
- La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.[es.wikipedia.org]
- Sin embargo, si se diagnostica de manera adecuada y oportuna antes del parto, los padres pueden usar esa información de diagnóstico para tomar decisiones informadas con respecto a sus embarazos.[njatty.com]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento
- Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.[es.wikipedia.org]
- Sin embargo, con suerte un día se cree que la terapia génica o algún otro tratamiento serán capaces de hacer frente a estos problemas y curar, de una vez por todas, esta terrible enfermedad.[cefegen.es]
- Lamentablemente todavía no existe un tratamiento para estos bebés.[es.wikibooks.org]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- Los exámenes adicionales pueden abarcar: Análisis de enzimas de la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula ) Tratamiento Volver al comienzo No existe tratamiento[funsepa.net]
Pronóstico
- Pronóstico y Tratamiento Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años. La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos asquenazíes de Europa oriental.[ecured.cu]
- Pronóstico Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.[salud180.com]
- Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad[ahedysia.org]
- Expectativas (pronóstico) Los niños afectados por esta enfermedad tienen síntomas progresivos y generalmente mueren a la edad de 4 ó 5 años.[es.wikibooks.org]
- Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 ó 5 años.[funsepa.net]
Etiología
- Etiología [ editar ] La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A).[es.wikipedia.org]
Epidemiología
- CONSULTA 4 Ene 2018 Autor: Gloria Casamin Institución: Ministerio de Salud Cargo / Puesto: Estadística - Especialista en información epidemiológica País: Ecuador CÓDIGOS CIE-10 PARA SÍNDROMES EN EPIDEMIOLOGÍA RESPUESTA DEFINITIVA GRUPO COLEGIADO 10 Ene[paho.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- Fisiopatología [ editar ] La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central .[es.wikipedia.org]
Prevención
- Prevención [ editar ] Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: Diagnóstico prenatal [ editar ] La prueba genética[es.wikipedia.org]