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Enfermedad de Tangier


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica y la gravedad de los síntomas varían ampliamente entre pacientes.[orpha.net]
Opacidad corneal
  • […] enfermedad de Tangier Dislipoproteinemia caracterizada clínicamente por amígdalas anaranjadas, linfadenopatía, hepatoespenomegalia, neuropatía periférica, coronariopatía y opacidad corneal central que no llega a afectar gravemente la visión.[oftalmologia.esacademic.com]
  • En casos atípicos, los pacientes también pueden presentar signos de opacidad corneal.[orpha.net]
  • Se caracteriza por hipertrofia amigdalar, con coloración anaranjada, esplenomegalia (a veces acompañada de hiperesplenismo), hepatomegalia, adenopatías, opacidades corneales, polineuritis y depósito de ésteres de colesterol en la mucosa intestinal ICD[iqb.es]
Lesión cutánea
  • : La baciloscopia es negativa Las lesiones cutáneas son múltiples Hay máculas hiperpigmentadas Los bordes de las lesiones son bien delimitados Nunca hay anestesia 45-Las lesiones cutáneas de la lepra dimorfa tuberculoide se diferencian de las de la lepra[uv.es]
Esplenomegalia
  • Suele producir aumento de tamaño de las amígdalas que adoptan un color anaranjado característico, la córnea se hace opaca, lo que produce perdida de visión, el hígado aumenta de tamaño (hepatomegalia), también el bazo (esplenomegalia) y suele producirse[es.wikipedia.org]
  • […] lipoproteínas de alta densidad, se caracteriza por una concentración reducida de colesterol en sangre y una coloración anormal anaranjada o amarillenta en las amígdalas y en la faringe (Isla Tangier, Virginia); también puede haber adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia[biodic.net]
  • El depósito masivo de ésteres de colesterol en los tejidos resulta en HEPATOMEGALIA ; ESPLENOMEGALIA ; RETINITIS PIGMENTOSA ; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial.[decs.bvs.br]
  • Otras características de esta condición pueden incluir agrandamiento del bazo (esplenomegalia), un agrandamiento del hígado (hepatomegalia), obnubilación de la cubierta transparente del ojo (opacidad de la córnea), y la diabetes tipo 2.[eduquinones.blogspot.com]
  • Los síntomas más evidentes son: Amígdalas alargadas y amarillentas Manchas marrones anaranjadas en el recto como consecuencia de la acumulación de colesterol en las membranas mucosas del intestino Esplenomegalia (bazo aumentado de tamaño) que puede causar[tuotromedico.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un perfil de lipoproteínas anómalo caracterizado por la deficiencia aislada de HDL ( Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia en apolipoproteína A-1, la deficiencia en LCAT[orpha.net]
  • Relacionados Español : Lipoproteínas HDL Retinitis Pigmentosa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología[decs.bvs.br]
  • ¿Qué diagnóstico tiene? Suele detectarse al realizar un análisis de sangre con valores de colesterol HDL casi insignificantes (por debajo de 5 mg/dl). Se puede confirmar con un test genético donde se aprecie la mutación en el gen ABCA1.[tuotromedico.com]
  • El diagnóstico es histológico.[em-consulte.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento La enfermedad no tiene un tratamiento específico. En caso de crecimiento anómalo de las amígdalas puede ser necesaria una amigdalectomía.[orpha.net]
  • […] colesterol en sangre y una coloración anormal anaranjada o amarillenta en las amígdalas y en la faringe (Isla Tangier, Virginia); también puede haber adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia, atrofia muscular y neuropatía periférica: no se conoce un tratamiento[biodic.net]
  • ¿Cuál es su tratamiento? No hay un tratamiento curativo para la enfermedad de Tangier. Pero se pueden seguir unas recomendaciones: Si el aumento del tamaño de las amígdalas supone un problema se pueden extirpar.[tuotromedico.com]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • […] la varicela-zóster: En el adulto inmunocompetente, el tratamiento con antivíricos no tiene efecto alguno El fármaco más eficaz es aciclovir El tratamiento con prednisona puede acelerar la recuperación y disminuir la necesidad de analgesi El tratamiento[uv.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico suele ser bueno y depende principalmente de la progresión de la neuropatía periférica.[orpha.net]
  • […] es la manifestación inicial en más del 70% de los casos La patogenia de la esclerosis sistémica se caracteriza por trastornos en la síntesis del colágeno, alteraciones vasculares y anomolías inmunológicas La afectación pulmonar es la que entraña peor pronóstico[uv.es]

Etiología

  • Lipoproteínas HDL Retinitis Pigmentosa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ABCA1 (9q31), que codifica el transportador ABC1 (transportador con caja de unión a ATP), una proteína reguladora del eflujo de colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia[orpha.net]
  • La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual. Tambien es llamada coroiditis de Tay.[iqb.es]
  • : Hipertiroidismo Síndrome carcinoide Esclerodermia Enfermedad de Behçet Todas las anteriores 5-Señala la etiología del síndrome de quemazón de la boca: Déficit de vitamina B Defectos de las piezas dentales Diabetes Psicosomático Todas las anteriores[uv.es]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Lipoproteínas HDL Retinitis Pigmentosa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se han descrito cien casos aproximadamente en todo el mundo. Descripción clínica La presentación clínica y la gravedad de los síntomas varían ampliamente entre pacientes.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Pigmentosa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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