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Enfermedad de Stargardt

Distrofia macular juvenil


Presentación

  • Enfermedad de Stargardt: presentación clínica de cuatro casos familiares. Oftalmol Clin Exp. 2016;9:108-15. Palabras clave: Enfermedad de Stargardt.[elsevier.es]
  • Se caracteriza por una pérdida progresiva de visión en las primeras décadas de la vida que puede bajar hasta el 10%, dependiendo de la edad de presentación de la enfermedad.[clinicarementeria.es]
  • La presentación, que tuvo lugar en Berlín, contó con la asistencia de diferentes miembros del Institut de la Màcula i de la Retina adscrito a Hospital Quirón Teknon, como el Dr. Jordi Monés, Director de l'Institut e Investigador Principal, el Dr.[teknon.es]
  • La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad.[retina.es]
  • A parte de los desplazamientos y los viajes, permite hacer presentaciones y leer, además de utilizar diferentes herramientas y tecnologías del día a díay ser independiente en el trabajo.[gruporecoletos.es]
Brazo largo
  • El gen ELOVL4 , situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q14), codifica una proteína que desempeña un papel formación de ácidos grasos de cadena muy larga.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Se diagnostica a la paciente de Enfermedad de Stargardt (fundus flavimaculatus con atrofia macular). La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular más común.[clinicarementeria.es]
  • Recomendaciones para vivir con esta enfermedad Al tratarse de una enfermedad genética es especialmente recomendable la realización de un estudio genético y diagnóstico precoz para iniciar cuanto antes un tratamiento preventivo de la progresión de la enfermedad[elperiodicodelafarmacia.com]
  • Diagnóstico diferencial: Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior agudo en fase de secuela (EPPMPA) vs vasculitis.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe tratamiento específico para esta enfermedad, simplemente se pueden llevar a cabo una serie de recomendaciones. Se Recomiendan: Filtros Koning (centros de baja visión). Evitar traumatismos oculares. Evitar Vitamina A.[clinicarementeria.es]
  • Se trata de una patología ocular rara que no tiene tratamiento Mañana, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras . La enfermedad de Stargardt es una de ellas y, como muchas otras, actualmente no tiene tratamiento.[elperiodicodelafarmacia.com]
  • Estadios inicales Estadios iniciales Estadio avanzado Fluoresceinografía digital Microscopía electrónica de barrido Tratamientos [ editar ] Aún no existe tratamiento disponible para la Enfermedad de Stargardt.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico: Es difícil determinar cómo se va a desarrollar la evolución de la enfermedad, ya que la situación varía mucho de una persona a otra.[discapnet.es]
  • Pronóstico El pronóstico visual de la AOVFD es relativamente bueno debido a que la enfermedad causa generalmente una pérdida de visión progresiva pero lenta, y la mayoría de pacientes mantiene una visión aceptable en al menos un ojo hasta que la enfermedad[orpha.net]
  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]

Etiología

  • Etiología El mecanismo que subyace a la fisiopatología de la AOFVD todavía se desconoce, pero se ha postulado que existe una acumulación anómala de lipofuscina que podría estar causada por el aumento de la carga de trabajo del metabolismo y la fagocitosis[orpha.net]
  • Las estrategias para descubrir genes relacionados con un padecimiento de etiología compleja como es la degeneración macular relacionada con la edad, incluyen la investigación de genes candidatos, los análisis de ligamiento y los estudios de asociación[scielo.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la AOFVD es desconocida. Descripción clínica La aparición clínica se produce principalmente entre la cuarta y la sexta décadas de vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Etiología El mecanismo que subyace a la fisiopatología de la AOFVD todavía se desconoce, pero se ha postulado que existe una acumulación anómala de lipofuscina que podría estar causada por el aumento de la carga de trabajo del metabolismo y la fagocitosis[orpha.net]

Prevención

  • Degeneracion macular prevencion Las siguientes medidas le ayudan a reducir su riesgo de desarrollar degeneración macular seca: Hágase exámenes oculares de rutina.[enfermedades.win]
  • Su elevada prevalencia obliga la realización de numerosos estudios orientados a la prevención y/o tratamiento de esta devastadora enfermedad. Gracias a ello, en el momento actual, estamos siendo testigos de cambios en la actitud terapéutica.[medicablogs.diariomedico.com]

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