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Enfermedad de Schindler tipo 1


Presentación

  • Puede extenderse de una presentación más severa con asimientos y el retraso mental a una forma menos severa con discurso/lengua retrasa, un suave autístico-como la presentación, y/o los problemas del comportamiento.[ecured.cu]
  • Calificación de 8.1 en IMDB Los premios Oscar a Mejor Película, Mejor Director y Mejor Guión Adaptado son solo algunos de los galardones que sirven como tarjeta de presentación a esta aplaudida película que los hermanos Ethan y Joel Cohen estrenaron en[finde.latercera.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico. Tratamiento. Enfermedad de Krabbe o Leucodistrofia de células globoides. Formas clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Leucodistrofia metacromática. Formas clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Niemann-Pick.[felgueroso.com]
  • El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA .[orpha.net]
  • El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA.[mpsesp.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Tratamiento de las formas infantiles de la enfermedad de Gaucher. Tratamiento inespecífico. Tratamiento específico. Pautas de tratamiento de la enfermedad de Gaucher en el niño. Tratamiento del paciente sin patología neurológica.[felgueroso.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo.[orpha.net]
  • El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables.[mpsesp.org]

Etiología

  • Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos. Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA .[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta del déficit de NAGA es desconocida pero se han informado menos de 20 casos hasta la fecha en pacientes de origen alemán, holandés, español, japonés, francés y marroquí.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología. Clínica. Enfermedad de Gaucher no neuronopática (tipo 1) en el niño. Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño. Diagnóstico. Sospecha clínica. Analítica compatible. Confirmación diagnóstica.[felgueroso.com]

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