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Enfermedad de Sandhoff juvenil

Gangliosidosis-GM2 variante 0 juvenil


Presentación

Ataxia
  • Cuando se desarrolla en niños más grandes se observa espasticidad, ataxia, disartria y pérdida del lenguaje.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Materiales y métodos se describe el caso de una paciente de 42 años en quien se realizó el diagnóstico de enfermedad de Sandhof.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Ante la poca prevalencia, el tratamiento es difícil de determinar.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Teniendo en cuenta la fisiopatología previamente expuesta, en los pacientes puede predominar la respuesta vasodepresora, cardioinhibitoria o mixta 6 (hipotensión y bradicardia), como corresponde al caso expuesto.[elsevier.es]

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