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Enfermedad de Sandhoff infantil

Gangliosidosis-GM2 variante 0 infantil


Presentación

  • Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.[mpspapas.wordpress.com]
Hiperacusia
  • Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad en que presentan reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta[portalsolidario.net]
  • Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad, en que presentan reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta[mpsesp.org]
Disostosis
  • COMBINADA DE LA FOSFORILACION OXIDATIVA DIAGENESIA TUBULAR RENAL DISAUTONOMIA FAMILIAR DISCONDROTEOSIS DE LERI-WELL DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DCHO.[igenomix.es]
  • Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del[mpspapas.wordpress.com]
Cardiopatía
  • CONGENITA CARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA CATARATAS CONGÉNITAS CETOACIDURIA (OLOR JARABE DE ARCE) CHARCOT MARIE TOOTH 1A CHARCOT MARIE TOOTH 1B CHARCOT MARIE TOOTH 2A CHARCOT MARIE TOOTH 2K CHARCOT MARIE TOOTH 4C CHARCOT MARIE TOOTH 4D CHARCOT MARIE TOOTH X[igenomix.es]
Hipotonía muscular
  • La más común y más grave es la forma infantil, que inicia entre los 3 y 9 meses de edad; luego de un neurodesarrollo adecuado, el paciente debuta con hipotonía muscular, convulsiones tónico-clónicas, ceguera y retardo en el desarrollo psicomotor 20.[elsevier.es]
Trastorno de ansiedad
  • Caso Mujer de 45 años de edad, madre de dos hijos, con antecedentes de fibromialgia, trastorno de ansiedad y depresión, quien consultó por cuadro clínico conformado por fiebre y anemia, por lo que inicialmente se descartó origen infeccioso, deficitario[elsevier.es]
Encefalopatía
  • ENCEFALOPATIA EPILEPTICA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL ENF.[igenomix.es]
  • En ese sentido, los últimos años han supuesto el despegue de los tests genéticos como vía para encontrar posibles mutaciones en la carga de sus progenitores que pueda dar como resultado problemas como la fibrosis quística, la enfermedad de Sandhoff, encefalopatías[elmundo.es]
  • […] principalmente el Epitelio Pigm 362.76 Distrofias que implican principalmente la Membrana de B 362.77 Distrofias Vitroretinianas 362.73 Duane, Síndrome de 378.71 Eales, Enfermedad de 362.18 Encefalomielitis Alérgica 323.5 Encefalomielitis postinmunización 323.5 Encefalopatía[juntadeandalucia.es]
Convulsión tónico-clónica
  • La más común y más grave es la forma infantil, que inicia entre los 3 y 9 meses de edad; luego de un neurodesarrollo adecuado, el paciente debuta con hipotonía muscular, convulsiones tónico-clónicas, ceguera y retardo en el desarrollo psicomotor 20.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico clínico Cerca de la semana de nacida la paciente comenzó a presentar succión pobre e hipotonía.[archivosdemedicina.com]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN ENFERMEDADES POR DEPóSITO LISOSóMICO Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Enfermedades por depósito lisosómico (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada[diagnosmd.com]
  • El diagnóstico prenatal no debe considerarse como el paso inicial de un proceso tendiente a la interrupción del embarazo, sino como un procedimiento a través del cual es posible prepararse para recibir de la mejor manera a un recién nacido con problemas[clinicalascondes.cl]
  • Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.[mpspapas.wordpress.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Desafortunadamente, actualmente no existen tratamientos para ninguna de estas enfermedades. Sin embargo, hay buenas noticias.[patientworthy.com]
  • Más bien podría decirse que se ha convertido en una gran herramienta de la medicina para detectar a tiempo posibles enfermedades, como también para prevenir su aparición o abordar su tratamiento.[clinicalascondes.cl]
  • Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.[orpha.net]
  • Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad[ahedysia.org]

Fisiopatología

  • Teniendo en cuenta la fisiopatología previamente expuesta, en los pacientes puede predominar la respuesta vasodepresora, cardioinhibitoria o mixta 6 (hipotensión y bradicardia), como corresponde al caso expuesto.[elsevier.es]

Prevención

  • PREVENCIÓN Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación.[ahedysia.org]
  • Así, patologías como fibrosis quística, algunos defectos cardíacos y determinados cánceres de mama y de colon han visto optimizada su prevención, diagnóstico y/o tratamiento, al adaptarse mejor a las necesidades individuales de acuerdo a la constitución[clinicalascondes.cl]

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