Presentación
Larry Jameson, Joseph Loscalzo Buscar libro Autosuggest Results Mostrar capítulos Ocultar capítulos Parte 1: Generalidades de la medicina clínica Parte 2: Manifestaciones cardinales y presentación de enfermedades Parte 3: Genes, el medio ambiente y las [accessmedicina.mhmedical.com]
Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN. [mpspapas.wordpress.com]
Dentro de la forma infantil de la EK, se distingue además una variedad de presentación infantil tardía, que se manifiesta en niños entre los 6 meses y los 3 años de vida, también con irritabilidad marcada, ataxia, síndrome piramidal y deterioro psicomotor [scielo.edu.uy]
Oídos
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Hiperacusia
Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad, en que presentan reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta [mpsesp.org]
Los recién nacidos afectados son normales hasta los cinco meses de edad en que presentan reducción del contacto ocular y del enfoque visual, con hiperacusia (aumento del sentido del oído, con sensibilidad dolorosa para ciertos sonidos) que se manifiesta [portalsolidario.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Disostosis
Estas patologías frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple (anomalías esqueléticas), contracturas, síndrome del [mpspapas.wordpress.com]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Otras alteraciones metabólicas a considerar son las alteraciones mitocondriales que producen hipotonía mixta (central y periférica) con frecuente afectación muscular, incluidas cardiopatías, y visceral. - Enfermedades degenerativas: diferenciamos este [neuropedwikia.es]
Neurológico
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Convulsión tónico-clónica
La más común y más grave es la forma infantil, que inicia entre los 3 y 9 meses de edad; luego de un neurodesarrollo adecuado, el paciente debuta con hipotonía muscular, convulsiones tónico-clónicas, ceguera y retardo en el desarrollo psicomotor 20. [elsevier.es]
La más común y más grave es la forma infantil, que inicia entre los 3 y 9 meses de edad; luego de un neu-rodesarrollo adecuado, el paciente debuta con hipotonía muscular, convulsiones tónico-clónicas, ceguera y retardo en el desarrollo psicomotor20. [cyberleninka.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico clínico Cerca de la semana de nacida la paciente comenzó a presentar succión pobre e hipotonía. [archivosdemedicina.com]
En el diagnóstico es útil la RNM cerebral, los exámenes de orina y de sangre. [neuropedwikia.es]
TPP: ¿Cómo y cuándo se diagnostica? BF: Generalmente el diagnóstico surge cuando los padres han detectado algún síntoma en el bebé como retrasos en los hitos del desarrollo, o problemas motores en niños pequeños. [todopapas.com]
[…] sobre los rangos de diagnóstico ( 6, 9 ). [scielo.edu.uy]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Desafortunadamente, actualmente no existen tratamientos para ninguna de estas enfermedades. Sin embargo, hay buenas noticias. [patientworthy.com]
Actualmente no hay cura o tratamiento. [mpspapas.wordpress.com]
Más bien podría decirse que se ha convertido en una gran herramienta de la medicina para detectar a tiempo posibles enfermedades, como también para prevenir su aparición o abordar su tratamiento. [clinicalascondes.cl]
Pronóstico
No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad. [orpha.net]
Gracias a que las formas juveniles y del adulto evolucionan de una forma mucho más lenta estos pacientes tienen mejor pronóstico y en ellos se pueden desarrollar ensayos clínicos para introducir terapias capaces de modificar el curso clínico de la enfermedad [ahedysia.org]
El pronóstico de esta patología es muy malo dado que la muerte se produce entre el primer y segundo año de vida. Hasta el momento no se encuentra disponible un tratamiento efectivo que logre evitar el curso progresivo e inexorable de la EK. [scielo.edu.uy]
Etiología
Entre su etiología se incluyen todos los procesos que producen afectación cerebral, tanto los agentes intrínsecos del desarrollo y funcionamiento cerebral (genéticos, del desarrollo cortical y metabólicos) como los agentes patógenos externos (infecciones [neuropedwikia.es]
Marcapasos con sensor de asa cerrada en disautonomía por enfermedad de Sandhoff 3 Tabla 1 Exámenes de laboratorio realizados en busca de posible etiología Paraclínico Valor Interpretación Alfa fetoproteína - ng/mL 3,03 Normal Tamizaje reumatológico Anticuerpos [cyberleninka.org]
Fisiopatología
Teniendo en cuenta la fisiopatología previamente expuesta, en los pacientes puede predominar la respuesta vasodepresora, cardioinhibitoria o mixta 6 (hipotensión y bradicardia), como corresponde al caso expuesto. [elsevier.es]
Teniendo en cuenta la fisiopatología previamente expuesta, en los pacientes puede predominar la respuesta vasodepresora, cardioinhibitoria o mixta6 (hipotensión y bradicardia), como corresponde al caso expuesto. [cyberleninka.org]
Prevención
PREVENCIÓN Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. [ahedysia.org]
Así, patologías como fibrosis quística, algunos defectos cardíacos y determinados cánceres de mama y de colon han visto optimizada su prevención, diagnóstico y/o tratamiento, al adaptarse mejor a las necesidades individuales de acuerdo a la constitución [clinicalascondes.cl]
Por ejemplo, entre la población de origen judío azhkenazi la prevalencia en muy alta, teniendo en Israel una incidencia de 1 caso cada 27 nacidos, algo que las autoridades sanitarias de ese país atajaron con una fuerte política de prevención en los años [todopapas.com]