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Enfermedad de Sandhoff en adultos

Gangliosidosis-GM2 variante 0 adulta


Presentación

  • DIAGNOSTICO Aun cuando hay síntomas, signos y fenotipos característicos de muchas de las enfermedades, la forma de presentación puede ser muy variable dependiendo de la magnitud de la deficiencia de la enzima involucrada, por lo tanto, el diagnóstico[actamedicacolombiana.com]
Miopatía
  • Afecciones músculo esqueléticas: hay compromiso del músculo en las glicogénesis y miopatías mitocondriales. Del esqueleto en el raquitismo hipofosfatémico, deformaciones óseas en homocistinuria y mucopolisacaridosis.[actamedicacolombiana.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma por genética molecular. El diagnóstico diferencial incluye otras causas de disfunción generalizada del túbulo proximal (síndrome de Fanconi), hereditaria, adquirida o causada por sustancias exógenas.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Diagnóstico diferencial dismorfias de origen metabólico. Figura 5. Enfoque diagnóstico no dismórfico.[actamedicacolombiana.com]
  • ., la mayoría de seguros de salud pagan por un trasplante de células madre en el caso de que esto sea una "terapia estándar" para el diagnóstico del paciente.[parentsguidecordblood.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra futura gestación.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento

  • Fase 2 : Estudio más amplio para medir la eficacia de lo tratamiento en comparación con un grupo de control.[parentsguidecordblood.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento: El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento ideal sena reparar el gene defectuoso; sin embargo, aun cuando la ingeniería genética ha hecho avances muy importantes en esa dirección, se prevé que esta terapia no podrá utilizarse efectivamente antes de la próxima década.[actamedicacolombiana.com]
  • Una enfermedad 'rara' de la, lamentablemente, aún no existe tratamiento que evite el progreso de la misma.[canariasdiario.com]

Pronóstico

  • No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.[orpha.net]
  • El pronóstico vital es bueno en la mayoría de pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30-80% de los varones afectos.[enfermeriadeciudadreal.com]

Etiología

  • IMAGEN 4 Etiología: La etiología es desconocida, aunque distintos estudios epidemiológicos sugieren que factores genéticos estarían involucrados en su patogénesis.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • […] aun cuando quizás, dadas las prioridades de salud del país no sea aconsejable por el momento, estudios masivos en recién nacidos, es absolutamente indispensable tener en cuenta estas patologías en el diagnóstico diferencial de muchas enfermedades de etiología[actamedicacolombiana.com]

Fisiopatología

  • Teniendo en cuenta la fisiopatología previamente expuesta, en los pacientes puede predominar la respuesta vasodepresora, cardioinhibitoria o mixta 6 (hipotensión y bradicardia), como corresponde al caso expuesto.[elsevier.es]

Prevención

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