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Enfermedad de Sandhoff

Variante 0 de gangliosidosis GM2


Presentación

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la forma más precoz es limitado por su presentación clínica estereotipada.[revistageneticamedica.com]
  • La presentación clínica varía según la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas, y su gravedad correlaciona claramente con una edad de comienzo precoz de la enfermedad.[em-consulte.com]
  • Si faltan las dos enzimas (hex A y hex B), el bebé tendrá enfermedad de Sandhoff clásica. (8) Presentación del caso Motivo de Ingreso: Falta de aire .[monografias.com]
Olvido
  • Y precisamente para intentar que esta enfermedad no se olvide y que sigan investigando sobre la misma, el próximo 25 de febrero, a las 19.30 horas, tendrá lugar en el Conservatorio de Música de Mallorca un concierto solidario para recaudar fondos para[canariasdiario.com]

Diagnóstico

  • Clínicamente son formas muy heterogéneas. 3- DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD Diagnóstico clínico Características clínicas utilizadas en el diagnóstico: en las formas infantiles el diagnóstico más habitual es el hallazgo de una mancha rojo-cereza en la mácula[revistageneticamedica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se produce además un acúmulo de oligosacáridos que se excretan en orina, siendo una herramienta muy útil para el diagnóstico de esta enfermedad.[ecured.cu]
  • Materiales y métodos se describe el caso de una paciente de 42 años en quien se realizó el diagnóstico de enfermedad de Sandhof.[elsevier.es]
  • El diagnóstico de las lipidosis lisosómicas se basa en un análisis semiológico riguroso, la mayoría de las veces asociado a determinaciones plasmáticas o urinarias.[em-consulte.com]

Tratamiento

  • Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, 4ª ed. Madrid: Ergón; 2014. Gort L, de Olano N, Macías-Vidal J, Coll MA; Spanish GM2 Working Group.[revistageneticamedica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.[ecured.cu]
  • ¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades? Actualmente, no hay tratamiento que impida que estas enfermedades sigan su curso.[nacersano.marchofdimes.org]
  • Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad. Categorías: Enfermedades genéticas Enfermedades metabólicas[esacademic.com]

Pronóstico

  • No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.[orpha.net]
  • Tratamiento No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.[ecured.cu]

Fisiopatología

  • Teniendo en cuenta la fisiopatología previamente expuesta, en los pacientes puede predominar la respuesta vasodepresora, cardioinhibitoria o mixta 6 (hipotensión y bradicardia), como corresponde al caso expuesto.[elsevier.es]
  • Estas pruebas pueden ser útiles cuando son inciertos los resultados de la prueba común de portador explicada anteriormente. (9) La fisiopatología neurológica mostrada por la paciente (tetraplejía) estuvo provocada por la acumulación excesiva de esfingolípidos[monografias.com]

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