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Enfermedad de Salla

Enfermedad infantil de depósito de ácido siálico


Presentación

  • Las características de presentación de IEM puede ser aguda o crónica.[tellmegen.com]
  • Esta presentación clínica deja a los profesionales sin medios sistemáticos de diagnóstico, evaluación y tratamiento para estos pacientes.[sindromedownvidaadulta.org]
  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
Inicio infantil
  • ISSD tiene un fenotipo severo con inicio infantil, mientras que la variante finlandesa, enfermedad de Salla, tiene un fenotipo más suave con inicio posterior.[lookfordiagnosis.com]
Retraso en el desarrollo
  • Mientras que los signos crónicos de enfermedad metabólica incluyen el retraso en el crecimiento, hepatomegalia, cardiomiopatía, diplejía espástica, y retraso en el desarrollo.[tellmegen.com]
  • Definición de la enfermedad La mucolipidosis tipo II (MLII) es una enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y[mpsesp.org]
Dolor abdominal
  • En 11 años, él desarrolló dolor abdominal intermitente y la elevación transitoria de la aminotransferasa sobre su línea de fondo.[lookfordiagnosis.com]
Vómito episódico
  • Los signos agudos normalmente incluyen vómitos episódicos acompañada de deshidratación o shock, letargo y coma, rabdomiólisis e hipoglucemia asociada con enfermedades menores, estrés o un ayuno prolongado.[tellmegen.com]
Cardiomegalia
  • Definición de la enfermedad La mucolipidosis tipo II (MLII) es una enfermedad de depósito lisosomal de evolución lenta caracterizada por retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial, piel endurecida, retraso en el desarrollo y cardiomegalia[mpsesp.org]

Diagnóstico

  • Biológicamente, se puede llegar a un diagnóstico a través de la determinación de la excreción urinaria o del almacenamiento de ácido siálico libre en los fibroblastos, trofoblastos o amniocitos. El tratamiento es solo sintomático.[tellmegen.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[mpsesp.org]
  • diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ).[scielo.isciii.es]
  • Se le diagnosticó de padecer un episodio de depresión mayor, grave, con posibles rasgos psicóticos, y catatonia.[sindromedownvidaadulta.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento es solo sintomático. La acumulación de ácido siálico libre en los lisosomas se expresa por tres fenotipos clínicos: la tesaurismosis de ácido siálico libre infantil, la enfermedad de Salla y la sialuria.[tellmegen.com]
  • […] nuestra comprensión de la etiología y tratamiento de esta patología.[sindromedownvidaadulta.org]
  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[mpsesp.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia. Es uno de los desórdenes de acúmulo lisosomal conocido como Mucolipidosis.[mpsesp.org]
  • Tiene claras ventajas para la identificación precoz sindrómica de los pacientes, para establecer el pronóstico y para proceder a su subclasificación en diferentes grupos.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]
  • Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[mpsesp.org]
  • […] que defina el modo de atender esta situación mejoraría la eficiencia y la regularidad en el modo de afrontar el proceso, con lo que se facilitaría la comparación entre los diversos centros de tratamiento y ello potenciaría nuestra comprensión de la etiología[sindromedownvidaadulta.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida.[mpsesp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]
  • Fisiopatología proteica en las nefropatías. Editorial Médica Panamericana, Buenos Aires 1977: 76-87. 47.Chapman AB, Johnson AM, Gabow PA, Schrier RW. Overt proteinuria and microalbuminuria in autosomal polycystic kidney disease.[dialnet.unirioja.es]

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