Symptoma

Enfermedad de Refsum

Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 4

Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]

Se han descrito presentaciones atípicas. Etiología El PBD-ZSS está causado por mutaciones en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas que conducen a la biogénesis anormal de peroxisomas. [orpha.net]

La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]

Tipos de Ictiosis Hay diferentes tipos de ictiosis y cada una tiene una presentación similar de la enfermedad pero que puede agravarse en determinadas zonas o momentos según el tipo: Ictiosis vulgar o común, es la más frecuente de todas y afecta a 1 de [sh-sci.org]

  • Ceguera nocturna

    F : DTMe (consulta: 31.03.2017) RC : ceguera nocturna [humantermuem.es]

    Esto puede primero aparecer como ceguera nocturna y puede progresar a ceguera total. Los ojos pueden verse afectados de otras maneras y algunas personas tienen movimiento involuntario de los ojos o de los alumnos anormales. [gabinetetrisquel.com]

    El déficit de hidroxilasa del ácido fitánico produce la acumulación en suero y tejidos del ácido fitánico con un deterioro neurosensorial progresivo, junto a las alteraciones cutáneas (ictiosis vulgar leve) y alteraciones oculares (ceguera nocturna, retinitis [dermis.net]

    nocturna estacionaria congénita info Test recomendado: Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES), solicitar test Coloboma [dbgen.org]

  • Anosmia

    Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. [orpha.net]

    La pérdida de la visión y la anosmia se observan en casi todos los pacientes con enfermedad de Refsum. Alrededor de un tercio de los individuos afectados nacen con anomalías óseas de las manos y los pies. [ivami.com]

    Hay numerosas pérdidas de audición neurosensorial, anosmia, ataxia cerebelosa, a veces debilidad. Durante la evolución, hay señales de la piel (ictiosis), displasia y cardiomiopatía poliepifisaria. [humantermuem.es]

    Sin embargo es incierto el efecto en la progresión de la retinitis pigmentosa, anosmia y pérdida de la audición, aunque parece estabilizar estos síntomas. [scielo.org.co]

  • Lesión cutánea

    cutáneas y el oftalmólogo encargado del seguimiento de la retinopatía. [scielo.org.co]

  • Alopecia

    Se observa alopecia, puente nasal ancho, narinas antevertidas, filtrum plano, labio superior delgado. C. Hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, baja implantación de pabellones auriculares. [scielo.conicyt.cl]

  • Ataxia

    Los síntomas principales son sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. [es.wikipedia.org]

    Cursa con polineuropatía, ataxia cerebelosa, retinopatía pigmentaria con hemeralopía y ceguera, sordera neurosensorial, ictiosis y, a veces, bloqueo cardíaco. [humantermuem.es]

     Publicó en un artículo dela revista escandinava Nordisk Medicin, Refsum presentó en 1945 cuatro casos clínicos, pertenecientes a dos familias, de una enfermedad hereditaria recesiva crónica  caracterizada por la asociación de polineuritis, ataxia [es.scribd.com]

    Presentamos el segundo caso comunicado en la Argentina, un joven varón con los hallazgos típicos de degeneración tapetorretiniana, neuropatia periférica crónica y ataxia moderada. [bases.bireme.br]

  • Nistagmo

    Otros síntomas, tales como la ataxia cerebelosa, nistagmo (movimientos involuntarios espasmódicos del ojo), hipotonía, retraso del crecimiento, retraso mental, dimorfismo facial, osteoporosis, un agrandamiento del hígado y puede producir hipocolesterolemia [fundacionlautarotenecesita.org]

    En la infancia, los síntomas pueden incluir nistagmo, hipotonía, pérdida de audición neurosensorial, retraso en el crecimiento, dismorfismo del tercio medio facial y hepatomegalia. [orpha.net]

    La ataxia suele comenzar antes de los 10 años y, a menudo, se acompaña de neuropatía, coreoatetosis, nistagmo y apraxia óptica. [elsevier.es]

    Masiva de Exoma (WES), solicitar test Neuropatía óptica info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES) solicitar test Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES) solicitar test Nistagmo [dbgen.org]

  • Neuropatía periférica

    Presentamos el segundo caso comunicado en la Argentina, un joven varón con los hallazgos típicos de degeneración tapetorretiniana, neuropatia periférica crónica y ataxia moderada. [bases.bireme.br]

    Se manifiesta por la retinitis pigmentosa y neuropatía periférica. La esperanza de vida puede llegar a los 20 años. Esta es una enfermedad extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas. [fundacionlautarotenecesita.org]

    También algunas enfermedades heredodegenerativas (ataxia de Friedreich y enfermedad de Kugelberg-Welander) y las neuropatías periféricas adquiridas (síndrome de Guillain-Barré) o hereditarias (enfermedad de Refsum y de CharcotMarie-Tooth) pueden tener [revespcardiol.org]

    Con el avance de la enfermedad aparecen trastornos de la marcha, ataxia y/o neuropatía periférica. Un 25% de los casos descritos presentaron convulsiones. [scielo.isciii.es]

  • Ataxia cerebelar

    Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. [tellmegen.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Si se han identificado los dos alelos causantes de la enfermedad en los padres, puede hacerse el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional. Consejo genético La IRD es hereditaria de forma autosómica recesiva. [ecured.cu]

Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.[3] El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. [es.wikipedia.org]

El conocimiento y diagnóstico de este trastorno metabólico es particularmente importante puesto que se ha comprobado que la progresión natural puede ser detenida mediante la eliminación de alimentos ricos en ácido fitánico de la dieta de los enfermos [bases.bireme.br]

Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.[4] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia [es.wikipedia.org]

• Ningún tratamiento cura esta enfermedad. [slideshare.net]

El principal medio para el tratamiento de esta condición son para restringir la dieta para evitar aquellos alimentos que contienen altas cantidades de ácido fitánico. [gabinetetrisquel.com]

Manejo y tratamiento No hay cura para la IRD. [orpha.net]

Pronóstico Hay una gran variabilidad en esperanza de vida, complicaciones médicas y preservación de las funciones neurológicas. La mayoría de los pacientes sobreviven a la infancia, y pueden llegar a la edad adulta. [orpha.net]

Pronóstico Hay una gran variabilidad en esperanza de vida, complicaciones médicas y preservación de las funciones neurológicas. La mayoría de los pacientes sobreviven a la infancia, y pueden llegar a la edad adulta. Fuentes [1] [2] [ecured.cu]

Establecer un diagnóstico certero repercute directamente en el pronóstico, el manejo y la asesoría genética 17. [scielo.conicyt.cl]

Los pacientes con este síndrome tienen un mal pronóstico y su sobrevida no pasa de algunos meses. Referencias 1. Kenneth LJ. Atlas de malformaciones congénitas. 4 o ed. México: Interamericana McGraw Hill S.A.; 1990. p. 198-9. [ Links ] 2. [scielo.org.bo]

Sin el conocimiento de la mutación genética no se puede establecer un pronóstico ni un adecuado consejo genético, ni mucho menos atisbar un tratamiento satisfactorio. [elsevier.es]

En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (PAXH, localizado en 10p13) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer paso de [tellmegen.com]

En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (o PAXH, localizado en 10pter-p11.2) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer [orpha.net]

• En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (o PAXH, localizado en 10pter-p11.2) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer [slideshare.net]

Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia al nacimiento de PBD-ZSS es de 1/50.000 en Norteamérica y 1/500.000 en Japón. Más de la mitad de los pacientes con PBD-ZSS tienen las formas NALD-IRD. [orpha.net]

Sinónimo: IRD Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Cualquier edad Epidemiología Se estima que la prevalencia al nacimiento de PBD-ZSS es de 1/50.000 en Norteamérica y 1/500.000 en Japón. [ecured.cu]