Presentación
Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe. Arch argent pediatr. 2006;104(5): 438-440. [ Links ] 6. Amartino HM, Cavagnari BM. [scielo.org.pe]
Enfermedad de Pompe de inicio infantil: presentación de un caso Rev Med MD 2010; 2(2) : 103-106 Resumen Femenino de 2 años de edad producto de un embarazo de término normoevolutivo, con desarrollo motor retardado a partir de los 3 meses de edad, sin capacidad [imbiomed.com]
La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
SIGNOS Y SINTOMAS Existen 3 presentaciones cl í nicas de la enfermedad de Pompe: Variedad infantil: presenta una sintomatolog í a m á s severa y los primeros s í ntomas graves suelen detectarse a partir del segundo mes de vida. [tellmegen.com]
La enfermedad tiene una presentación infantil pero también existe presentación tardía (edad mayor de un año), que es un reto diagnóstico4,7,8. [elsevier.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
La distensión abdominal progresiva en un lactante obliga a descartar, entre otras situaciones, la presencia de hepatomegalia. [analesdepediatria.org]
La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna). [pediatriaintegral.es]
Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]
La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa. [scielo.org.bo]
La mayoría están localizadas en el hígado, siendo los signos clínicos característicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular. [scielo.conicyt.cl]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
Aunque cada paciente puede presentar peculiaridades propias, los s í ntomas m á s caracter í sticos son: miocardiopat í a hipertr ó fica, sudoraci ó n profusa, macroglosia, cianosis, hepatomegalia moderada, dificultad para ingerir el alimento, hipotonia [tellmegen.com]
Aparecen: miocardiopatía hipertrófica, sudoración, macroglosia, cianosis, hepatomegalia, dificultad para ingerir alimento, hipotonía, dificultad respiratoria aguda y progresiva, fragilidad ósea con osteoporosis y fracturas. [lasprovincias.es]
Puede haber compromiso de la lengua con macroglosia y especialmente del músculo geniogloso lo que lleva a hipotonía, paresia lingual y pérdida del patrón radiado de este músculo en la imagen de RNM. [scielo.edu.uy]
Por otro lado en algunos pacientes también se pudo observar macroglosia y hepatomegalia similar a nuestro caso (5-8). [scielo.org.pe]
(corazón agrandado) Cardiomiopatía hipertrópica (engrosamiento del músculo cardíaco) Hipotonía (bajo tono muscular) Debilidad muscular general Problemas de alimentación, que pueden ser resultado de: Hipotonía facial (bajo tono muscular en el rostro) Macroglosia [newbornscreening.info]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
[…] muscular en una zona grande Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio Caerse a menudo Infecciones pulmonares frecuentes Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote Dolores de cabeza a las mañanas Cansarse durante el día Pérdida de peso No puedes [clevelandclinic.org]
dolores de espalda e intolerancia al ejercicio. [acopel.org.co]
La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares. En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. [mpsesp.org]
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. [medicina.ufm.edu]
Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. [infogen.org.mx]
- Fatiga
Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación: - Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica. - Tipo 2: fatiga mucular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años. - Tipo [enfermedades-raras.org]
La historia de fatiga, debilidad muscular, SAHOS, antecedentes familiares de consanguinidad y hermanos afectados por insuficiencia respiratoria deben orientar la posibilidad de miopatía. [scielo.org.co]
Dificultad y fatiga al masticar. Reflujo gastroesofágico. Caídas frecuentes. Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento luego de realizar un esfuerzo físico. [diainternacionalde.com]
Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke: Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas Fatiga Irritabilidad Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante [medlineplus.gov]
Un estudio del sueño (polisomnografía) se debe realizar al momento del diagnóstico tanto en las formas tempranas como tardías y debe valorar la función respiratoria si el paciente se queja de mucho sueño durante el día o de fatiga o cansancio sin otra [acopel.org.co]
- Dificultad para caminar
En los adultos la clínica suele comenzar como una dificultad para caminar, para subir escaleras y para ponerse en pie. [salud.mapfre.es]
Dificultad para levantarse, al estar sentado. Dificultad para caminar y subir escaleras. Dificultad y fatiga al masticar. Reflujo gastroesofágico. Caídas frecuentes. [diainternacionalde.com]
Tienen dificultades para caminar, subir escaleras, etc. Los músculos empleados para respirar también se ven afectados con frecuencia, lo que dificulta la respiración, especialmente en posición tumbada. [hola.com]
El primer síntoma es debilidad muscular en el tronco, parte baja de las piernas y diafragma originando un balanceo característico al caminar o simplemente dificultad para caminar, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas. [infogen.org.mx]
- Dificultades al subir escaleras
En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. Existe a veces dificultad para masticar y tragar. [mpsesp.org]
En niños mayores y en adultos, los síntomas de pueden incluir dificultad para respirar, debilidad en las piernas, cansancio excesivo, dificultad para subir escaleras, levantarse de la silla, caminar, somnolencia diurna, caídas o tropiezos frecuentes o [sanofi.es]
Caso 2: Debilidad muscular Paciente 9 años de edad, evaluada por ser hermana del caso índice, con historia de dificultad para subir escaleras, levantarse del piso, limitaciones para la marcha rápida y correr, somnolencia diurna excesiva y deterioro de [scielo.org.co]
Gastrointestinal
- Disfagia
Los pacientes desarrollan síntomas a los pocos meses de vida consistentes en hipotonía muscular, debilidad muscular proximal y axial, disfagia, disfunción ventilatoria y una miocardiopatía hipetrófica. [neuromuscularbcn.org]
Una vez estabilizada la paciente, se realizó un estudio de deglución con videofluoroscopia que mostró una disfagia moderada-grave, por lo que se practicó una gastrostomía. [neurologia.com]
No presentaba disfagia, diplopía, ptosis palpebral, cefalea, ni síntomas a otros niveles. No debilidad de la musculatura cervical. [elsevier.es]
Estos casos se manifiestan durante el primer año de vida, generalmente en el neonato, con hipotonía, cuadriparesia progresiva, macroglosia, disfagia hepatomegalia y miocardiopatía hipertrófica, la cual está presente en la forma clásica de la enfermedad [scielo.edu.uy]
Respiratorio
- Insuficiencia respiratoria
Conforme avanza la enfermedad aparece una importante insuficiencia respiratoria. Variedad adulta: debuta como una miopat í a lentamente progresiva que degenera en una insuficiencia respiratoria. [tellmegen.com]
La forma de inicio tardío se caracteriza por una debilidad muscular e insuficiencia respiratoria progresiva. [dialnet.unirioja.es]
La paciente del caso 1 presentó cardiopatía, debilidad muscular, infecciones respiratorias, progresó a insuficiencia respiratoria y dependencia de VM. [scielo.org.co]
La forma de inicio tardío aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de [gacetamedica.com]
También pueden comprometerse los músculos respiratorios (diafragma y/o intercostales), incluso en forma aislada, lo que se traduce como una insuficiencia respiratoria y un aumento en la incidencia de infecciones respiratorias lo cual es la principal causa [scielo.edu.uy]
- Disnea
La afectación de la musculatura respiratoria hace que estos pacientes adquieran progresivamente una dificultad para respirar (disnea), llegando a ser necesario a la larga el aporte artificial de oxígeno. [salud.mapfre.es]
Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento luego de realizar un esfuerzo físico. Dolor de cabeza en las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea). [diainternacionalde.com]
Si bien no refería disnea, de la valoración con estudio funcional respiratorio surgió la presencia de una insuficiencia ventilorrespiratoria, en este caso subclínica. [scielo.edu.uy]
- Apnea del sueño
Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. [infogen.org.mx]
- Voz nasal
Al examen neurológico se encontró voz nasal, cefaloparesia, hipotonía muscular, disminución de la fuerza muscular de predominio proximal, hipotrofia muscular, comprensión y lenguaje expresivo normales. [scielo.org.co]
Cardiovascular
- Insuficiencia cardíaca
Si no se trata, conduce a la muerte por insuficiencia cardíaca en el primer año de vida. [ivami.com]
Fisioterapia Publicado: 05 Agosto 2020 Read Time: 1 min La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca [asenecan.org]
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico, causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, causando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. [juntadeandalucia.es]
cardiaca, motora y respiratoria progresivas. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] en la forma infantil; actividad enzimática residual en la forma de inicio tardío Deficiencia de PRKAG2 Gamma 2 proteinacinasa activada por AMP Miocardiopatía intensa e insuficiencia cardiaca temprana (9-55 años). [accessmedicina.mhmedical.com]
- Cardiomegalia
Palabras clave: Cardiomegalia, cardiomiopatía, enfermedad por depósito de glucógeno tipo II, enzima ácida alfa-glucosidasa lisosomal, glucogenosis tipo II. Este artículo ha sido visitado 741 veces. [imbiomed.com]
La forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida. [gacetamedica.com]
[…] excesivo de glucógeno en los lisosomas de las células cardíacas las paredes musculares del corazón crecen de tamaño excesivamente, dificultando que el órgano pueda llevar a cabo su función de bombeo de la sangre correctamente: es lo que se denomina cardiomegalia [salud.mapfre.es]
En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. [quimica.es]
Además, los individuos afectados pueden presentar cardiomegalia, pero no suelen tener insuficiencia cardiaca. [ivami.com]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno metabólico que provoca debilidad muscular debido a una mutación del gen CAA que codifica para la síntesis de la enzima maltasa ácida, la cual se encarga de descomponer [dreamgenics.com]
El avance de la enfermedad conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica. [gacetamedica.com]
La forma no clásica de comienzo infantil, suele manifestarse a partir del primer año de edad, y se caracteriza por retraso en las habilidades motoras y debilidad muscular progresiva. [ivami.com]
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe del adulto son variadas, siendo la más frecuente la debilidad muscular proximal, debilidad muscular del tronco, intolerancia al ejercicio, dificultad para respirar por debilidad de músculos respiratorios [elsevier.es]
Clínicamente, se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares. [mpsesp.org]
- Miopatía
Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria. [elsevier.es]
La forma adulta resulta en una miopatía de cinturas progresiva que comienza en los miembros inferiores, y afecta al sistema respiratorio, pudiendo ser este el primer signo de la enfermedad. [orpha.net]
[…] condrodistrófica de Schwatz-Jampel Miopatias congénitas Miopatía con core central Miopatía nemalínica Miopatía centronuclear Miopatía centronuclear, forma neonatal Miopatía centronuclear, forma infantil Miopatía centronuclear, forma del adulto Miopatía [quimica.es]
Los síntomas de las variedades juvenil y adulta son los de una miopatía y pueden aparecer desde los tres primeros años hasta en la séptima década de vida. [lasprovincias.es]
El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo [sid.usal.es]
- Osteoporosis
Aparecen: miocardiopatía hipertrófica, sudoración, macroglosia, cianosis, hepatomegalia, dificultad para ingerir alimento, hipotonía, dificultad respiratoria aguda y progresiva, fragilidad ósea con osteoporosis y fracturas. [lasprovincias.es]
[…] oportuno también disminuye la tasa de problemas graves, como: Gota Insuficiencia renal Hipoglucemia potencialmente mortal Tumores hepáticos Pueden ocurrir las siguientes complicaciones: Infección frecuente Gota Insuficiencia renal Tumores hepáticos Osteoporosis [medlineplus.gov]
Musculoesquelético Debe determinarse si hay disminución de la calidad del hueso (osteopenia u osteoporosis) con una densitometría ósea. [acopel.org.co]
También deberíamos tener en cuenta las distintas causas de polialgia: reumáticas (fibromialgia, polimialgia reumática, artropatías inflamatorias, polimiositis y dermatomiositis, osteoporosis y osteomalacia), infecciosas (virus de la inmunodeficiencia [elsevier.es]
A nivel osteoarticular puede observarse escoliosis, síndrome de espina rígida, osteoporosis y mayor índice de fracturas(1,4). [scielo.edu.uy]
- Mialgia
La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares. En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. [mpsesp.org]
Los síntomas suelen presentarse en la adolescencia o juventud (la paciente de nuestro segundo caso comenzó con fatigabilidad y mialgias a los 30 años) 2,3,7,8. [reumatologiaclinica.org]
Las glucogenosis musculares se manifiestan frecuentemente por intolerancia al esfuerzo, dolores musculares (mialgias) o calambres. Los síntomas se desencadenan con el ejercicio físico. [asemaragon.com]
[…] ejercicio físico, calambres musculares, mioglobinuria con ejercicio extenuante, elevación de la CK, fenómeno del “segundo aire” Frecuente, predominio en varones VII/Tarui Fosfofructocinasa: subunidad M Igual que el tipo V, además de hemólisis compensadora, mialgia [accessmedicina.mhmedical.com]
Muchos pacientes relatan que previo al inicio de la debilidad muscular presentaron mialgias y calambres(3). Frecuentemente se afectan los músculos paraespinales, abdominales y los flexores del cuello. Puede observarse escápula alada. [scielo.edu.uy]
- Debilidad muscular proximal
Los pacientes desarrollan síntomas a los pocos meses de vida consistentes en hipotonía muscular, debilidad muscular proximal y axial, disfagia, disfunción ventilatoria y una miocardiopatía hipetrófica. [neuromuscularbcn.org]
En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. Existe a veces dificultad para masticar y tragar. [mpsesp.org]
Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria. [elsevier.es]
Los primeros síntomas aparecen después de los 20 años con debilidad muscular proximal, como en la distrofia de cinturas o la polimiositis. [revespcardiol.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Al examen físico la paciente se encontraba con hipotonía generalizada, respiración superficial, ingurgitación yugular, edema de extremidades inferiores, hepatomegalia y esplenomegalia. [imbiomed.com]
En la forma crónica, el dolor abdominal, hepatomegalia y ascitis se desarrollan en 1-6 meses, puede aparecer esplenomegalia. [pediatriaintegral.es]
Neurológico
- Dolor de cabeza
[…] muscular en una zona grande Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio Caerse a menudo Infecciones pulmonares frecuentes Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote Dolores de cabeza a las mañanas Cansarse durante el día Pérdida de peso No puedes [clevelandclinic.org]
Dolor de cabeza en las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea). [diainternacionalde.com]
Las dificultades para respirar aparecen con frecuencia en primer lugar como una falta de aliento tras un esfuerzo físico, o a veces como dolor de cabeza por la mañana y somnolencia durante el día (como resultado de los problemas de respiración durante [asociaciondepompe.org]
dolores de espalda e intolerancia al ejercicio. [acopel.org.co]
Cuando el diafragma se debilita causa dificultad respiratoria, particularmente, durante el sueño, pudiendo provocar apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza y somnolencia matutina. [infogen.org.mx]
- Signo de Gowers
El signo de Gowers fue positivo. El resto del examen clínico y los parámetros vitales fueron normales. [elsevier.es]
Al examen de la estática y marcha presenta una hiperlordosis lumbar con protrusión abdominal (postura de tenor), signo de Gowers y marcha de Trendelemburg. Acompañando estas manifestaciones se evidenció hipoacusia bilateral y arreflexia difusa. [scielo.edu.uy]
- Arreflexia
Acompañando estas manifestaciones se evidenció hipoacusia bilateral y arreflexia difusa. [scielo.edu.uy]
NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales. [revespcardiol.org]
- Postura anormal
anormal para dormir, somnolencia diurna, problemas de comportamiento). [scielo.org.co]
Urogenital
- Orina oscura
El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares. [medicina.ufm.edu]
Diagnóstico
El diagnóstico precoz es esencial porque cuanto más temprano sea el inicio del TES, mayores son los beneficios [7]. [neurologia.com]
Diagnóstico El diagnóstico en la infancia se iniciará con la clínica antes explicada, viendo niños que no son capaces de succionar correctamente, no ganan peso y sobre todo con un bajo tono muscular y ausencia parcial o total de reflejos. [salud.mapfre.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico es difícil y suele tener un retraso entre los 4-30 años después del inicio de los síntomas3. La edad de inicio puede oscilar entre < 1 a 52 años y la edad de diagnóstico puede variar de < 1 a 78 años9. [elsevier.es]
Otros resultados de exámenes
- Disminución de la fracción de eyección
[…] de la fracción de eyección característica de una miocardiopatía dilatada. [revespcardiol.org]
Hipertrofia
- Hipertrofia biventricular
Se solicitó entonces una ecocardiografía, en la que se confirmó una miocardiopatía hipertrófica, con hipertrofia biventricular concéntrica. [neurologia.com]
Se han descrito hipertrofia ventricular izquierda, hipertrofia ventricular derecha, dilatación ventricular derecha, disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo, infiltración grasa y fibrosis en ventrículo derecho o biventricular. [revespcardiol.org]
Intervalo PR
- Intervalo PR acortado
En el ECG se observan intervalos PR acortados y complejos QRS anchos y en la ecocardiografía, hipertrofia ventricular izquierda o biventricular 115,116. Algún caso con esta enfermedad desarrolló fracaso cardíaco 115-117. [revespcardiol.org]
Suero
- Hipoglucemia
Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] de atención si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a la hipoglucemia. [medlineplus.gov]
Uno de los principales retos de esta enfermedad es que mi cuerpo no produce glucosa y sin un control muy estricto entro fácilmente en hipoglucemia. Un bebé en hipoglucemia durante varias horas puede morir. [clubdemalasmadres.com]
La hipoglucemia produce compromiso de conciencia y convulsiones, causantes del retardo mental en los pacientes con un mal control metabólico (7). [scielo.conicyt.cl]
Nuestro paciente presentó hipoglucemia en ayuno, sin embargo sus controles de glucosa sérica durante el día fueron normales antes y posterior a la alimentación; en ningún momento hubo datos de hipoglucemia sintomática. [scielo.org.bo]
Rayos X
- Atelectasia
La radiografía mostró tórax en campana y atelectasias subsegmentarias. En el último intento de extubación presentó paro cardiorrespiratorio, se reanimó con ventilación asistida, masaje cardíaco y adrenalina. [scielo.org.co]
Ultrasonido
- Ecocardiograma normal
Ecocardiograma : normal. Evolución Al ingreso, presenta malnutrición importante, hepatoesplenomegalia masiva, ascitis, las deposiciones no son acólicas. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. [es.wikipedia.org]
Se han incluido 100 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto que nunca habían recibido tratamiento y han sido tratados por 49 semanas. [ciberisciii.es]
Se determinó que la paciente presentaba una hipoacusia de transmisión con timpanometría plana, que mejoró con tratamiento sintomático. Actualmente la paciente tiene 5 años y sigue en tratamiento con TES con la misma pauta. [neurologia.com]
El tratamiento esencial se basa en el control de los síntomas. [salud.mapfre.es]
En ausencia de tratamiento es muy raro que estos niños superen el año de vida. What you can read next [dgenes.es]
Pronóstico
Este hecho se da en el 95% de los pacientes con la enfermedad de Pompe infantil y es el que más limita su buen pronóstico. [salud.mapfre.es]
Cuanto mayor sea la formación de anticuerpos, menor es la respuesta al TES y peor es el pronóstico. No obstante, la administración de un tratamiento inmunomodulador puede mejorar el pronóstico de los pacientes CRIM negativos [8]. [neurologia.com]
¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad de Pompe? Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto. [clevelandclinic.org]
Son muchas las patologías con bajo número de enfermos: síndrome de Door, de Thomson, de Costello, huesos de cristal, etc. con un pronóstico mucho peor que el cáncer para el que, afortunadamente, ya existen tratamientos que consiguen una recuperación completa [lasprovincias.es]
Pronostico Pronostico (Tipo I) En épocas anteriores muchos pacientes con glucogenosis de tipo I falleció y el pronostico era reservado en aquellos que sobrevivían. [monografias.com]
Etiología
Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. [es.wikipedia.org]
[…] esteroideos [AINE], isoniacida, tetraciclinas, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina [IECA], etc.), y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología [elsevier.es]
Epidemiología
En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) Epidemiología[editar] Se estima que la prevalencia es de uno por cada 18,702 nacimientos. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología [enfermedades-raras.org]
Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a [quimica.es]
Prevención
La prevención y el manejo de las infecciones reducen el riesgo de neumonía, bronquitis y otras infecciones, que pueden ser potencialmente mortales. En los niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil, la ERT puede mejorar la supervivencia. [newbornscreening.info]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]