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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher transitoria


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos.[orpha.net]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos.[fundacionintegrar.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e integra a neurólogos, fisioterapeutas, médicos ortopédicos, neumólogos y gastroenterólogos.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.[ahedysia.org]
  • Pronóstico La PMD tiene un curso progresivo que varía en función del fenotipo. En las formas más moderadas, la esperanza de vida es bastante larga y la enfermedad progresa lentamente tras la adolescencia.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La forma transitoria de la PMD se debe mayoritariamente a mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que causa hipomielinización del sistema nervioso central.[orpha.net]
  • Etiología La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema nervioso central (SNC).[orpha.net]
  • Su aparición en la infancia nos obliga a buscar la existencia de un neuroblastoma subyacente, en la edad adulta su etiología es muy variada (paraneoplásico, tóxico-farmacológico…) - Dismetría ocular : movimientos sacádicos “exagerados”, en los cuales[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma transitoria representa aproximadamente el 15% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras).[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras).[femexer.org]
Distribución por sexo
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