Presentación
Después de que se sospeche un diagnóstico en base a la presentación clínica y a los hallazgos de la RM, se requieren estudios bioquímicos y/o genéticos para una determinación definitiva. [intramed.net]
Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. [neurologia.com]
Se han reportado dos formas, según la gravedad de la presentación: connatal y clásica. [pure.urosario.edu.co]
Todo el sistema del cuerpo
- Trastorno del movimiento
Además, se puede recetar medicamentos que a menudo se utiliza para tratar trastornos del movimiento. Se están realizando investigaciones para aprender más sobre la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. [prucommercialre.com]
Además, es posible que le receten medicamentos que a menudo se usan para tratar los trastornos del movimiento. Se están realizando investigaciones para obtener más información sobre la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. [spiegato.com]
El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento. [ahedysia.org]
A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular (espasticidad), problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), y movimiento involuntarios (corea).[1] [rarediseases.info.nih.gov]
La ataxia cerebelosa es más bien un trastorno de movimientos voluntarios y no de los posturales, razón por la cual es imposible identificar con certeza su presencia hasta que los movimientos intencionales (planeados) se vuelven parte del repertorio de [accessmedicina.mhmedical.com]
Gastrointestinal
- Disfagia
El tratamiento puede incluir gastrostomía para la disfagia, fármacos antiepilépticos para las convulsiones, fisioterapia con fármacos antiespasticidad (baclofeno, diazepam, tizanidina) para la espasticidad, o la cirugía correctiva en el caso de escoliosis [orpha.net]
La distonía y las convulsiones son comunes. disartria y la disfagia eventualmente se vuelven incapacitantes, imposibilitando la alimentación oral; la muerte por lo general Ocurre a finales de la segunda o tercera década por neumonía por aspiración. [ichgcp.net]
Más tarde se observan trastorno de la visión, a veces con estrabismo y nistagmo; temblor de intención de los brazos y disartria; disfagia y babeo, y atrofia óptica (una tercera parte de los pacientes), en ocasiones con degeneración grisácea alrededor [accessmedicina.mhmedical.com]
- Vómitos
[…] q22;q22)C92.7Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de GLUT2E74.0Diarrea crónica por déficit de glucoamilasaE74.3Taquicardia del haz de HisI47.2Diarrea sódica congénitaP78.3Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgicaI47.2Diarrea-vómitos [indacea.org]
Musculoesquelético
- Osteoporosis
Enfermedad de Morquio (MPS IV, mutaciones GALNS y GLB1) Esta forma de la enfermedad, MPS IV, se caracteriza por enanismo y osteoporosis notables. [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] anquilosante Hiperostosis - vertebral anquilosante hiperostosis)M48.1Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1Q82.8Palmar fibromatosis fascial [Dupuytren] (Dupuytren - Contractura de Dupuytren)M72.0Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénitaQ87.8Otros osteoporosis [indacea.org]
- Hipotonía muscular
Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia Muscular Espinal Infantil - Juvenil Atrofia [indacea.org]
Neurológico
- Nistagmo
Varón de 37 meses de edad, con grave retraso psicomotor, nistagmo y movimientos coreoatetósicos con un perfil evolutivo estacionario. [pesquisa.bvsalud.org]
Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmo nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad, y NISTAGMO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. [decs.bvsalud.org]
La forma clásica de la PMD se manifiesta durante los primeros meses de vida con nistagmo e hipotonía, progresivamente reemplazada por espasticidad. [femexer.org]
Descripción clínica La forma clásica de la PMD se manifiesta durante los primeros meses de vida con nistagmo e hipotonía, progresivamente reemplazada por espasticidad. [orpha.net]
Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]
- Ataxia
Ataxia cerebelosa progresiva de comienzos de la niñez Es difícil la diferenciación entre las ataxias de la niñez. [accessmedicina.mhmedical.com]
A medida que el niño crece el nistagmus generalmente se detiene, pero se presentan otras alteraciones del movimiento como espasticidad, ataxia, y movimientos involuntarios (movimientos coreiforme). [ivami.com]
Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmo nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad, y NISTAGMO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. [decs.bvsalud.org]
Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]
- Convulsiones
Es posible que las enfermedades que se caracterizan por convulsiones y mioclono sean más difíciles de interpretar puesto que las convulsiones pueden ocurrir a cualquier edad por diversas causas neurológicas distantes o inmediatas y, si son frecuentes, [accessmedicina.mhmedical.com]
[editar] Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [es.wikipedia.org]
Síntomas En los primeros meses de la vida, la enfermedad se manifiesta por un gran mollesse (hipotonía), de las sacudidas de los ojos asociadas a un temblor de la cabeza, a movimientos anormales de los miembros, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [iartes.com]
Aunque la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal es menos común, es más grave e incluye síntomas tales como dificultad para respirar, hablar, comer, deformidades de las articulaciones, y convulsiones. [prucommercialre.com]
Aunque la enfermedad connatal de Pelizaeus-Merzbacher es menos común, es más grave e incluye síntomas como dificultad para respirar, hablar, comer, deformidades de las articulaciones y convulsiones. [spiegato.com]
- Convulsión
Es posible que las enfermedades que se caracterizan por convulsiones y mioclono sean más difíciles de interpretar puesto que las convulsiones pueden ocurrir a cualquier edad por diversas causas neurológicas distantes o inmediatas y, si son frecuentes, [accessmedicina.mhmedical.com]
[editar] Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [es.wikipedia.org]
Síntomas En los primeros meses de la vida, la enfermedad se manifiesta por un gran mollesse (hipotonía), de las sacudidas de los ojos asociadas a un temblor de la cabeza, a movimientos anormales de los miembros, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [iartes.com]
Aunque la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal es menos común, es más grave e incluye síntomas tales como dificultad para respirar, hablar, comer, deformidades de las articulaciones, y convulsiones. [prucommercialre.com]
Aunque la enfermedad connatal de Pelizaeus-Merzbacher es menos común, es más grave e incluye síntomas como dificultad para respirar, hablar, comer, deformidades de las articulaciones y convulsiones. [spiegato.com]
- Paraplejia espástica
PLP1, que consiste en características leves de la PMD asociadas con neuropatía periférica y paraplejia espástica compleja 2 (SPG2; por sus siglas en inglés), un trastorno caracterizado principalmente por la marcha espástica en su forma pura. [orpha.net]
PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]
espástica 2 (SPG2). [ cita requerida ] Tratamiento No se ha desarrollado una cura o un tratamiento estándar para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. [4] Los resultados son variables: las personas con la forma más grave de la enfermedad generalmente [hmong.es]
[…] de paraplejía espásitica - atrofia óptica - neuropatíaG11.4Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3D58.8Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56G11.4Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía MCP/CD46D58.8Síndrome de Johnson-McmillinQ87.8Síndrome [indacea.org]
Paraplejía espástica familiar ligada al cromosoma X La paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X es a veces una paraplejía espástica sin llegar a signos del sistema nervioso central. La esperanza de vida no se acorta. [es.frwiki.wiki]
Diagnóstico
Sin embargo, en situaciones en las que el diagnóstico oportuno es importante, con la orientación adecuada, un médico de atención primaria puede iniciar las pruebas diagnósticas. [intramed.net]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos. [orpha.net]
La edad media al diagnóstico fue de 5 años 5 meses, siendo más frecuente el diagnóstico de PMD clásica que el tipo connatal. [repository.javeriana.edu.co]
Sumario 1 Transmisión 2 Manifestaciones clínicas 3 Diagnóstico 4 Fisiopatología 5 Tratamiento 6 Fuentes Transmisión El método de transmisión está hereditario vinculado al sexo. [ecured.cu]
Por tanto, se insiste en el interés diagnóstico de la genética médica, con la sospecha de un fenotipo clínico determinado, que permitirá llegar a una certeza diagnóstica y al correcto asesoramiento genético. [scielo.org.bo]
Tratamiento
La mejora de los cuidados generales y de la calidad de vida de los pacientes y sus familias es el objetivo central del tratamiento. [intramed.net]
Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e integra a neurólogos, fisioterapeutas, médicos ortopédicos, neumólogos y gastroenterólogos. [orpha.net]
No se ha desarrollado una cura o un tratamiento estándar para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. [4] Los resultados son variables: las personas con la forma más grave de la enfermedad generalmente no sobreviven hasta la adolescencia, aunque con las [hmong.es]
(en inglés) Tratamiento Todavía no existe cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni hay un consenso en el mejor tratamiento.[2][4] El manejo de la enfermedad requiere de un equipo multidisciplinar formado por especialistas en neurología, medicina [rarediseases.info.nih.gov]
TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento. [ahedysia.org]
Pronóstico
PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]
Se necesita educación y evaluaciones especializadas, y los dispositivos de comunicación asistida pueden ser útiles.[3] Última actualización: 8/12/2016 Pronóstico El pronóstico para los pacientes con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher depende del tipo [rarediseases.info.nih.gov]
En general, el pronóstico para las personas con los síntomas más graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es bastante pobre. En estos casos graves, la persona se deteriora gradualmente hasta que llega la muerte. [prucommercialre.com]
Generalmente, el pronóstico para las personas con los síntomas más graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es bastante malo. En estos casos graves, el individuo se deteriora gradualmente hasta llegar a la muerte. [spiegato.com]
Pronóstico La PMD tiene un curso progresivo que varía en función del fenotipo. En las formas más moderadas, la esperanza de vida es bastante larga y la enfermedad progresa lentamente tras la adolescencia. [orpha.net]
Etiología
Etiología La forma clásica de la PMD es debida por lo general a duplicaciones aunque puede estar también causada por mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que provocan hipomielinización del sistema nervioso central. [orpha.net]
[…] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología [decs.es]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Su etiología es genética, por duplicaciones u otros trastornos de la dosis génica o mutaciones puntuales del gen PLP1, lo que condiciona la formación anormal de las vainas de mielina principalmente en el sistema nervioso central. [repository.javeriana.edu.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma clásica representa aproximadamente el 70% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones. [orpha.net]
[…] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología [decs.es]
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
Fisiopatología
Sumario 1 Transmisión 2 Manifestaciones clínicas 3 Diagnóstico 4 Fisiopatología 5 Tratamiento 6 Fuentes Transmisión El método de transmisión está hereditario vinculado al sexo. [ecured.cu]
[…] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología [decs.es]
Fisiopatología La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un cambio del gen PLP y de el isoforme, el DM 20 Estas proteínas constituyen un 50% de la formación de la mielina. [iartes.com]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Prevención
[…] líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención [decs.es]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]