Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones[es.wikipedia.org]
Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones[es.wikipedia.org]
Posteriormente se desarrollan parálisisespásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.[web.archive.org]
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular[es.wikipedia.org]
Tiene la ventaja de proporcionar antes el diagnóstico y la desventaja de ser mas cruenta. El diagnóstico definitivo reside en estudios enzimáticos y genético-moleculares. Diagnóstico diferencial.[web.archive.org]
El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal se realiza con terapia hormonal sustitutiva. No hay tratamiento que mejore o prevenga la enfermedad, aunque se están investigando regimenes de alimentación, transplante de médula e inmunosupresión.[web.archive.org]
El pronóstico es muy severo, con un intervalo desde la aparición de los síntomas al estado vegetativo o muerte de tres a cuatro años. • La adrenomieloneuropatía. Afecta a adultos jóvenes, en la tercera década de la vida.[web.archive.org]