Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. [neurologia.com]

Los síntomas dependen de la edad de presentación de la enfermedad, que puede incluso darse en poblaciones pediátricas. [infotiti.com]

• Otra forma de presentación es la insuficiencia suprarrenal aislada, sin déficit neurológico. • Enfermos presintomáticos. [web.archive.org]

En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables. [mpsesp.org]

• Parálisis cerebral

  Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos [neurologia.com]

  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Canavan, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Alexander, la PEH familiar, la PMLD, y la parálisis cerebral. [orpha.net]

  cerebral, pueden también beneficiarse de esta aproximación.” [news-medical.net]

  Cerebral infantil NEOM 343.9 Paralisis pseudobulbar 335.23 Parálisis Supranuclear Progresiva 356.8 Paramiotonía Congénita 359.2 Paraplejía Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de [juntadeandalucia.es]

• Demencia progresiva

  La leucodistrofia metacromática se presenta de forma infantil, juvenil y del adulto, causando trastornos al caminar, disminución del tono muscular, ausencia de reflejos en las piernas, cambios en la conducta y demencia progresiva (más en la forma del [hoy.com.do]

• Retraso psicomotor

  Se inicia en el primer año de vida con retraso psicomotor, hipotonía y atrofia muscular con evolución a tetraparesia espástica. [neuropedwikia.es]

• Ataxia

  Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [es.wikipedia.org]

  A medida que el niño crece el nistagmus generalmente se detiene, pero se presentan otras alteraciones del movimiento como espasticidad, ataxia, y movimientos involuntarios (movimientos coreiforme). [ivami.com]

  Más adelante, los síntomas incluyen ataxia, déficit en el desarrollo motor y déficit intelectual. La forma transitoria tiene una gravedad intermedia entre las formas connatal y clásica. [orpha.net]

  Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]

  Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. [decs.bvs.br]

• Nistagmo

  Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [es.wikipedia.org]

  Palabras clave PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar [neurologia.com]

  Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]

  A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular ( espasticidad ), problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), y movimiento involuntarios (corea) [rarediseases.info.nih.gov]

• Disartria

  Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]

  Los síntomas pueden comenzar en la infancia e incluyen problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones que restringen el movimiento, disartria, ataxia y convulsiones. [ivami.com]

  Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones ( contracturas ) que restringen el movimiento, dificultades en el habla ( disartria ), ataxia [rarediseases.info.nih.gov]

• Paraplejia espástica

  espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, deleciones/duplicaciones en el gen PLP1) Paraplejía espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1) Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2 (síndromes MASA, CRASH y Pelizaeus-Merbancher [cgcgenetics.com]

  PLP1, que consiste en características leves de la PMD asociadas con neuropatía periférica y paraplejia espástica compleja 2 (SPG2; por sus siglas en inglés), un trastorno caracterizado principalmente por la marcha espástica en su forma pura. [orpha.net]

  PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]

  espásticas, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher o incluso la enfermedad de Alzheimer [larazon.es]

  Las leucodistrofias hipomielinizantes se caracterizan por un déficit permanente de la mielina en el cerebro y las mismas abarcan la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher-like, la paraplejia espástica 2, la hipomielinización [hoy.com.do]

• Corea

  A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular ( espasticidad ), problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), y movimiento involuntarios (corea) [rarediseases.info.nih.gov]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos. [orpha.net]

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular [es.wikipedia.org]

Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias. [medes.com]

El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. Su prevalencia se estima en 1 / 400 000. [elaespana.com]

En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [enfermedades-raras.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e integra a neurólogos, fisioterapeutas, médicos ortopédicos, neumólogos y gastroenterólogos. [orpha.net]

TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento. [ahedysia.org]

Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]

PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]

Los afectados con la enfermedad del tipo clásico pueden sobrevivir hasta la sexta o séptima década pero los afectados con la enfermedad neonatal (conatal) tienen un pronóstico pobre, con deterioro progresivo y menor sobrevida. [2] [3] Última actualización [rarediseases.info.nih.gov]

Etiología La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema nervioso central (SNC). [orpha.net]

Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]

Su aparición en la infancia nos obliga a buscar la existencia de un neuroblastoma subyacente, en la edad adulta su etiología es muy variada (paraneoplásico, tóxico-farmacológico…) - Dismetría ocular : movimientos sacádicos “exagerados”, en los cuales [neurowikia.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras). [orpha.net]

Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]

Fisiopatología La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un cambio del gene PLP y de el isoforme, el DM 20 Estas proteínas constituyen un 50% de la formación de la mielina. [ecured.cu]

El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes. [psicologiaymente.com]