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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher


Presentación

  • Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica.[neurologia.com]
  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • Por otra parte, la adrenoleucodistrofia ligada al X tiene formas cerebrales y tiene presentaciones en el adulto.[hoy.com.do]
  • . • Otra forma de presentación es la insuficiencia suprarrenal aislada, sin déficit neurológico. • Enfermos presintomáticos.[web.archive.org]
Parálisis cerebral
  • Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos[neurologia.com]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Canavan, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Alexander, la PEH familiar, la PMLD, y la parálisis cerebral.[orpha.net]
  • cerebral, pueden también beneficiarse de esta aproximación.”[news-medical.net]
  • Cerebral infantil NEOM 343.9 Paralisis pseudobulbar 335.23 Parálisis Supranuclear Progresiva 356.8 Paramiotonía Congénita 359.2 Paraplejía Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de[juntadeandalucia.es]
Demencia progresiva
  • La leucodistrofia metacromática se presenta de forma infantil, juvenil y del adulto, causando trastornos al caminar, disminución del tono muscular, ausencia de reflejos en las piernas, cambios en la conducta y demencia progresiva (más en la forma del[hoy.com.do]
Retraso en el desarrollo
  • En orden de gravedad, son: Connatal PMD, que es el tipo más grave e implica retraso en el desarrollo físico y mental y los síntomas neurológicos graves.[ahedysia.org]
  • En el primer año de vida, los afectados por el tipo clásico suelen presentar hipotonía, nistagmus y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.[ivami.com]
  • En la primera, los síntomas incluyen irritabilidad, rigidez, escaso control de la cabeza, mala alimentación, flexión del pulgar intermitente, episodios de temperatura elevada, y retraso en el desarrollo.[mpsesp.org]
Ataxia
  • Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones[es.wikipedia.org]
  • A medida que el niño crece el nistagmus generalmente se detiene, pero se presentan otras alteraciones del movimiento como espasticidad, ataxia, y movimientos involuntarios (movimientos coreiforme).[ivami.com]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR , espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA , espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO . La muerte ocurre en la tercera década de la vida.[decs.bvs.br]
  • Más adelante, los síntomas incluyen ataxia, déficit en el desarrollo motor y déficit intelectual. La forma transitoria tiene una gravedad intermedia entre las formas connatal y clásica.[orpha.net]
  • Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual.[femexer.org]
Nistagmo
  • Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones[es.wikipedia.org]
  • Palabras clave PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar[neurologia.com]
  • Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR , espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA , espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO . La muerte ocurre en la tercera década de la vida.[decs.bvs.br]
  • La forma clásica de la PMD se manifiesta durante los primeros meses de vida con nistagmo e hipotonía, progresivamente reemplazada por espasticidad.[femexer.org]
  • Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida.[ahedysia.org]
Paraplejia espástica
  • PLP1 , que consiste en características leves de la PMD asociadas con neuropatía periférica y paraplejia espástica compleja 2 (SPG2; por sus siglas en inglés), un trastorno caracterizado principalmente por la marcha espástica en su forma pura.[orpha.net]
  • PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2).[ahedysia.org]
  • espásticas, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher o incluso la enfermedad de Alzheimer[larazon.es]
  • Las leucodistrofias hipomielinizantes se caracterizan por un déficit permanente de la mielina en el cerebro y las mismas abarcan la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher-like, la paraplejia espástica 2, la hipomielinización[hoy.com.do]
  • Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de 353.5 Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de 330.0 Pick, Enfermedad de 331.1 Polidistrofia Pseudo Hurliana 330.1 Polineuritis Infecciosa Aguda[juntadeandalucia.es]
Temblor
  • Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR , espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA , espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO . La muerte ocurre en la tercera década de la vida.[decs.bvs.br]
  • Manifestaciones clínicas En los primeros meses de la vida, la enfermedad se manifiesta por un gran mollesse (hipotonía), de las sacudidas de los ojos asociadas a un temblor de la cabeza y a movimientos anormales de los miembros.[ecured.cu]
  • SÍNTOMAS Los signos clinicos dependen de la edad a la que aparece la desmielinización.Los signos clínicos suelen incluir una combinación de nistagmo, estridor, quadriparesis espástica, hipotonía, deterioro cognitivo, ataxia, temblor, y leucoencefalopatía[ahedysia.org]
  • En los primeros meses de vida, la enfermedad se manifiesta por un gran hipotonía, sacudidas de los ojos asociadas a un temblor de la cabeza y a movimientos anormales de los miembros.[diariodesevilla.es]
Parálisis espástica
  • En una etapa posterior desarrollan paralisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración que conduce a la muerte inexorablemente.[ahedysia.org]
  • En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial (disminución irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebración (estado que se produce[enfermedades-raras.org]
  • Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial y una rigidez de descerebración, que conduce a la muerte inexorablemente.[web.archive.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. Su prevalencia se estima en 1 / 400 000.[elaespana.com]
  • Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.[medes.com]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e integra a neurólogos, fisioterapeutas, médicos ortopédicos, neumólogos y gastroenterólogos.[orpha.net]
  • “PMD Severo es una enfermedad devastadora para la cual no tenemos ningún tratamiento,” dijo al Dr. Rowitch.[news-medical.net]
  • TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento.[ahedysia.org]
  • Por tanto, sabrás qué es (por si en un futuro alguien investiga) pero a día de hoy no tendrás tratamiento ni cura. Y apenas, información. Y ahí estamos.[ydeverdadtienestres.com]
  • Tratamiento No existe por el momento.[ecured.cu]

Pronóstico

  • PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte.[ahedysia.org]
  • Pronóstico La PMD tiene un curso progresivo que varía en función del fenotipo. En las formas más moderadas, la esperanza de vida es bastante larga y la enfermedad progresa lentamente tras la adolescencia.[orpha.net]
  • Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas.[mpsesp.org]
  • Mientras que la primera comporta síntomas más graves y se detecta de forma temprana, el subtipo juvenil es considerado una variante leve en la que pueden aparecer sólo retrasos modestos en el desarrollo motor y verbal; también tiene un mejor pronóstico[psicologiaymente.com]
  • El pronóstico es muy severo, con un intervalo desde la aparición de los síntomas al estado vegetativo o muerte de tres a cuatro años. • La adrenomieloneuropatía. Afecta a adultos jóvenes, en la tercera década de la vida.[web.archive.org]

Etiología

  • Etiología La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema nervioso central (SNC).[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina).[mpsesp.org]
  • Su aparición en la infancia nos obliga a buscar la existencia de un neuroblastoma subyacente, en la edad adulta su etiología es muy variada (paraneoplásico, tóxico-farmacológico…) - Dismetría ocular : movimientos sacádicos “exagerados”, en los cuales[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras).[orpha.net]
  • Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un cambio del gene PLP y de el isoforme, el DM 20 Estas proteínas constituyen un 50% de la formación de la mielina.[ecured.cu]

Prevención

  • El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes.[psicologiaymente.com]

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