Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos [neurologia.com]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Canavan, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Alexander, la PEH familiar, la PMLD, y la parálisis cerebral. [orpha.net]

cerebral, pueden también beneficiarse de esta aproximación.” [news-medical.net]

Cerebral infantil NEOM 343.9 Paralisis pseudobulbar 335.23 Parálisis Supranuclear Progresiva 356.8 Paramiotonía Congénita 359.2 Paraplejía Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de [juntadeandalucia.es]

La leucodistrofia metacromática se presenta de forma infantil, juvenil y del adulto, causando trastornos al caminar, disminución del tono muscular, ausencia de reflejos en las piernas, cambios en la conducta y demencia progresiva (más en la forma del [hoy.com.do]

Se inicia en el primer año de vida con retraso psicomotor, hipotonía y atrofia muscular con evolución a tetraparesia espástica. [neuropedwikia.es]

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [es.wikipedia.org]

A medida que el niño crece el nistagmus generalmente se detiene, pero se presentan otras alteraciones del movimiento como espasticidad, ataxia, y movimientos involuntarios (movimientos coreiforme). [ivami.com]

Más adelante, los síntomas incluyen ataxia, déficit en el desarrollo motor y déficit intelectual. La forma transitoria tiene una gravedad intermedia entre las formas connatal y clásica. [orpha.net]

Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]

Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. [decs.bvs.br]

Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones [es.wikipedia.org]

Palabras clave PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar [neurologia.com]

Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]

A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular ( espasticidad ), problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), y movimiento involuntarios (corea) [rarediseases.info.nih.gov]

Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]

Los síntomas pueden comenzar en la infancia e incluyen problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones que restringen el movimiento, disartria, ataxia y convulsiones. [ivami.com]

Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones ( contracturas ) que restringen el movimiento, dificultades en el habla ( disartria ), ataxia [rarediseases.info.nih.gov]

espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, deleciones/duplicaciones en el gen PLP1) Paraplejía espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1) Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2 (síndromes MASA, CRASH y Pelizaeus-Merbancher [cgcgenetics.com]

PLP1, que consiste en características leves de la PMD asociadas con neuropatía periférica y paraplejia espástica compleja 2 (SPG2; por sus siglas en inglés), un trastorno caracterizado principalmente por la marcha espástica en su forma pura. [orpha.net]

PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]

espásticas, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher o incluso la enfermedad de Alzheimer [larazon.es]

Las leucodistrofias hipomielinizantes se caracterizan por un déficit permanente de la mielina en el cerebro y las mismas abarcan la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher-like, la paraplejia espástica 2, la hipomielinización [hoy.com.do]

A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular ( espasticidad ), problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), y movimiento involuntarios (corea) [rarediseases.info.nih.gov]