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Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva


Presentación

  • Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ).[scielo.edu.uy]
  • .- Presentación en la infancia: es la forma típica de la enfermedad, anteriormente descrita.[enfermedades-raras.org]
  • La causa, presentación clínica, curso clínico y tratamiento de las formas de aparición temprana son diferentes de las de la forma clásica de la enfermedad, que generalmente se manifiesta después de los 60 años de edad.[orpha.net]
  • Estos pacientes suelen tener mayor edad a la presentación de la enfermedad, niveles menores de depósito de hierro y asociación más frecuente con procesos relacionados (2,21).[scielo.isciii.es]
  • Temblor: un trastorno que no degenera Los temblores se clasifican según su forma de presentación si son un temblor de acción y de qué tipo y también a qué parte del cuerpo afectan.[farodevigo.es]
Dolor
  • El tratamiento sintomático incluye el cuidado nutricional, la sialorrea, dolor calambres, espasticidad, labilidad emocional, depresión, y otros…[parkinsonvillarrobledo.org]
  • En la evolución persisten dolores óseos con agudización esporádica. No refiere ancestros judío ashkenazi.[scielo.edu.uy]
  • Alcaptonuria Anemia de células falciformes Cistinosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria Fibrosis quística Fiebre mediterránea familiar Insensibilidad congénita al dolor[es.wikipedia.org]
  • Otras características neurológicas como caída de la cabeza ( 55 %) , ataxia ( 20 % ), convulsiones (16%) y la espasticidad ( 15 % ) agregado a síntomas sistémicos como la esplenomegalia , hepatomegalia, dolor óseo, anemia y trombocitopenia.[cetram.org]
  • En un estudio reciente (28) sólo el 10% de los pacientes diagnosticados de H estaban sintomáticos en el momento de su diagnóstico y los síntomas más frecuentes eran nuevamente artralgias, astenia y dolor abdominal que se suelen asociar con enfermedades[scielo.isciii.es]
Debilidad
  • […] sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal.[parkinsonvillarrobledo.org]
  • Este síndrome está caracterizado por debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa.[scielosp.org]
  • El diagnóstico de la enfermedad debe realizarse en los estadios iniciales ( Tabla I ) para lo que es preciso alta sospecha clínica ante síntomas inespecíficos (artralgias, astenia, debilidad, impotencia...), diversos procesos relacionados como forma de[scielo.isciii.es]
Disfagia
  • Se pueden presentar de forma muy variada, con paralisis mirada vertical (75%), ataxia cerebelosa , disartria, disfagia, disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricos.[cetram.org]
  • […] visuales bien formadas y con menos frecuencia alucinaciones no visuales (auditivas, táctiles, olfativas; también puede haber delirios (a menudo con paranoia) En las fases avanzadas de la EP se observa inestabilidad postural, rigidez de la marcha, caídas, disfagia[cenproex.com]
Temblor
  • Temblor: un trastorno que no degenera Los temblores se clasifican según su forma de presentación si son un temblor de acción y de qué tipo y también a qué parte del cuerpo afectan.[farodevigo.es]
  • Además de rigidez, temblor en reposo, acinesia y asimetría, el YOPD se caracteriza por la postura distónica (a menudo el primer signo de la enfermedad, que afecta principalmente a las extremidades inferiores), reacciones bruscas, alta frecuencia de bradicinesia[orpha.net]
  • El temblor responde de forma errática al tratamiento de reemplazo de la dopamina. Los anticolinérgicos , como el trihexifenidilo o la clozapina pueden ser eficaces para el temblor.[cenproex.com]
  • Los temblores también pueden afectar los brazos, las piernas, los pies y la cara.[ivami.com]
Distonía
  • Discusión La distonía dopa-sensible secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1, también denominada síndrome de Segawa autosómico dominante, constituye el 5% de la distonías idiopáticas primarias.[analesdepediatria.org]
  • Segawa, Enfermedad de Distonía Hereditaria Progresiva con marcada fluctuación diurna La distonía que responde a la levodopa, es una forma de distonía idiopática, que suele aparecer en la edad infantil, aunque puede presentarse a cualquier edad, generalmente[enfermedades-raras.org]
  • En los momentos actuales disponemos de técnicas adecuadas para el diagnóstico molecular de las Distonías en el caso de la Distonía que responde por levodopa y en el caso de las Distonías de torsión idiopática.[distonia.es]
  • Los signos clínicos son similares a aquellos encontrados en las formas juveniles de la enfermedad de Parkinson, la degeneración espinocerebelosa atípica, o la distonía. Las vísceras no se afectan, y no existen manchas de color rojo cereza.[mpsesp.org]
  • Parkinsonismo con mioclonías, distonía, apraxia y demencia frontal. Edad anterior en el inicio y mioclonías es más sugerente de EA, no hay asimetría tan marcada. Pueden haber convulsiones .[cetram.org]
Hiperreflexia
  • Los pacientes suelen tener signos de piramidalismo (hiperreflexia, respuestas plantares extensoras y clonus) y aproximadamente el 50% tienen afectación axial de la musculatura de la columna (lordosis lumbar, escoliosis) antes de iniciar el tratamiento[enfermedades-raras.org]
  • Ocasionalmente, asocian temblor postural de la mano e hiperreflexia, con extensión distónica del dedo gordo del pie, que se interpreta erróneamente como un signo de Babinski. Se puede extender a otras zonas del cuerpo.[analesdepediatria.org]
Irritabilidad
  • En el tratamiento de la irritabilidad se ha tenido éxito con los ISRS y la carbamazepina. Las alteraciones sexuales en EH, particularmente agresividad hipersexual, pueden ser tratadas con antiandrógenos .[es.wikipedia.org]
Somnolencia
  • Los agonistas de la dopamina y la levodopa se asocian con náuseas, somnolencia diurna y edema y estos efectos suelen ser más frecuentes con la primera.[cenproex.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico puede ser difícil debido al amplio espectro clínico de la enfermedad.[mpsesp.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La mayor incidencia y precocidad diagnóstica de la H sólo pueden conseguirse mediante la aplicación de las siguientes pautas: —Sospecha clínica ante síntomas inespecíficos y procesos crónicos relacionados (diagnóstico individual).[scielo.isciii.es]
  • No existen pruebas que permitan el diagnóstico definitivo en las primeras etapas de la enfermedad. El criterio diagnóstico de referencia es la presencia de degeneración de la SNpc y la patología de Lewy en el examen posmortem.[cenproex.com]
  • Las dificultades del diagnóstico diferencial se dan principalmente porque los pacientes con se presentan fenotípicamente no “puros” (confirmados con diagnóstico histopatológico), errores diagnósticos frecuentes con Demencia por cuerpos de Lewy, Demencia[cetram.org]

Tratamiento

  • El tratamiento está dirigido a combatir los síntomas vinculados a la denervación dopaminérgica, a retrasar su aparición y a tratar las complicaciones sucesivas asociadas con el tratamiento, así como a controlar los síntomas que no responden al tratamiento[orpha.net]
  • Se inicia tratamiento con levodopa asociada a carbidopa a dosis muy bajas (0,5 mg/kg/día), con mejoría importante en la marcha a las 24 h.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico es difícil en las primeras fases de la enfermedad al igual que el tratamiento de los síntomas en las fases avanzadas. No hay tratamientos que retrasen el proceso neurodegenerativo.[cenproex.com]
  • Tratamientos en su país Nos desplazamos a cualquier país de latinoamérica para llevar a cabo el tratamiento.[parkinsonysalud.com]
  • Además del tratamiento etiopatogénico, se debe abordar un tratamiento sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente y el tratamiento rehabilitador.[parkinsonvillarrobledo.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de gangliosidosis GM1 y es extremadamente desfavorable en la forma infantil grave y variable en la forma adulta crónica de la enfermedad.[mpsesp.org]
  • Es importante distinguirlos de los Parkinsonismos atípicos “clásicos” ya que estos tienen mal pronóstico y no hay tratamientos disponibles, mientras en los genéticos pueden diagnosticarse in vivo mediante pruebas genéticas y podrían existir posibilidades[cetram.org]
  • Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.[enfermedades-raras.org]
  • La paciente del caso 3 es homocigota para esa mutación, lo cual permitiría un pronóstico sin compromiso neurológico primario y una forma leve de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
  • Enfermedad progresiva Asimetría persistente que afecta más el lado de comienzo Excelente respuesta (70–100%) a la levodopa Corea grave inducida por la levodopa Respuesta a la levodopa durante 5 años o más Curso clínico de 10 años o más El curso y el pronóstico[cenproex.com]

Etiología

  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • En los últimos años también se ha demostrado la importancia del factor genético en la etiología de la enfermedad de Parkinson. Hay 6 genes claramente implicados y sabemos que existen al menos otros 10-11 también relacionados.[ciberned.es]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[mpsesp.org]
  • Anatomopatología Etiopatogénesis La etiología y patogénesis de las lesiones puntiformes hiperintensas de la SB profunda no están claras.[redalyc.org]
  • Debido a los avances tecnológico y de la genética, se han descubierto los últimos años que existe en este grupo unos Parkinsonismos Atípicos “Atípicos” cuya etiología es genética pero que comparten algunas características clínicas con los fenotipos clásicos[cetram.org]

Epidemiología

  • Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
  • Cebrián-Pérez Distonías: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento Rev Neurol., 48 (2009), pp. S61-69 [4] T.G. Nygaard, K.C. Wilhelmsen, N.J. Risch, D.L. Brown, J.M. Trugman, T.C.[analesdepediatria.org]
  • Conocer la Enfermedad de Gaucher # Epidemiología La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y[feeteg.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] primero al ofrecernos certeza diagnóstica en casos de enfermedades genéticamente determinadas, permitiéndonos distinguir poblaciones susceptibles cuando existen factores de riesgo genéricamente condicionados, luego ampliándonos el conocimiento de la fisiopatología[scielo.conicyt.cl]
  • Tabla 4 Fisiopatología de las hiperintensidades de la sustancia blanca Forma de hiperintensidades Causa primaria Factores predisponentes Fisiopatología Patología Casquetes/halo No vascular Pérdida de ï bras desmielinizadas Convergencia de líquido intersticial[redalyc.org]

Prevención

  • Este aumento supone un notable deterioro en la calidad de vida de las personas afectadas y un incremento en el gasto sanitario que repercute sobre la sociedad, por lo que la prevención se convierte en un factor importante.[ciberned.es]
  • Otras mutaciones insertan, eliminan o cambian nucleótidos en el gen, dando lugar a una versión defectuosa de la proteína parkina o la prevención de la producción de esta proteína.[ivami.com]
  • El descubrimiento del gen de la H marca una nueva era en el conocimiento de la enfermedad (18) y nos permite realizar una prevención primaria de la misma (19) directamente o previo cribado fenotípico, en una enfermedad anunciada como la alteración genética[scielo.isciii.es]

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