Presentación
Gastrointestinal
- Náusea
También son patentes la sudoración profusa, somnolencia, dolor de cabeza, sed extrema y náuseas después de la exposición al frío. [orpha.net]
Cardiovascular
- Insuficiencia cardíaca
Cuando la enfermedad ha progresado hasta implicar un tercio o más del esqueleto el aumento del flujo de sangre ocasiona un aumento del gasto cardíaco que raramente progresa a una insuficiencia cardíaca. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
- Fractura
Son frecuentes las fracturas, la anemia y la ceguera (por compromiso de los huesos de la base del cráneo). [escuela.med.puc.cl]
Los cambios óseos están empeorando rápidamente (el tratamiento puede reducir el riesgo de fracturas). Se presentan deformidades óseas. Una persona tiene dolor u otros síntomas. El cráneo está afectado. (Esto es para prevenir la pérdida auditiva). [nlm.nih.gov]
Las fracturas completas (*) son a menudo transversas como si el hueso se hubiera quebrado como un pedazo de tiza. [es.wikipedia.org]
- Artritis
La amiloidosis y la artritis son poco frecuentes, mientras que la sordera, la linfadenopatía y la serositis están ausentes. [orpha.net]
Las complicaciones más frecuentes son: artritis sépticas, piohemia, endocarditis. Antiguamente, antes de los antibióticos, era frecuente la observación de amiloidosis en los casos de evolución prolongada. [escuela.med.puc.cl]
- Artralgia
[…] criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia [orpha.net]
- Dolor óseo
De presentarse, los síntomas pueden incluir: Dolor óseo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello (puede ser intenso y presentarse la mayor parte del tiempo) Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles Agrandamiento de la cabeza y deformidades [nlm.nih.gov]
Neurológico
- Dolor de cabeza
[…] de cabeza Pérdida de la audición Disminución de estatura Piel caliente sobre las zonas afectadas No todas las personas con la enfermedad de Paget requieren tratamiento. [nlm.nih.gov]
También son patentes la sudoración profusa, somnolencia, dolor de cabeza, sed extrema y náuseas después de la exposición al frío. [orpha.net]
Diagnóstico
La enfermedad de Paget a menudo se diagnostica cuando se toma una radiografía por otra razón. También se puede descubrir cuando se intenta encontrar la causa de niveles altos de calcio en la sangre. [nlm.nih.gov]
Diagnóstico Clínico y Tratamiento. Ciudad de México: El Manual Modeno S.A. ISBN 968-426-049-0. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. Acondroplastia Enfermedad de caracter dominante. [escuela.med.puc.cl]
Tratamiento
El tratamiento farmacológico ayuda a prevenir la formación y descomposición mayor del hueso. Actualmente, hay varias clases de medicamentos empleados en el tratamiento de la enfermedad de Paget. [nlm.nih.gov]
Diagnóstico Clínico y Tratamiento. Ciudad de México: El Manual Modeno S.A. ISBN 968-426-049-0. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Estos elementos y la persistencia del exudado, mantienen activo el proceso, por lo que el tratamiento adecuado significa la remoción de aquellos. [escuela.med.puc.cl]
Etiología
Etiología La FCAS está causada por mutaciones puntuales de ganancia de función en el gen NLRP3 (1q44), que codifica la criopirina. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la FCAS es desconocida. La mayoría de los casos se han publicado en EE. [orpha.net]