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Enfermedad de Paget familiar

Osteítis deformante familiar


Presentación

Náusea
  • También son patentes la sudoración profusa, somnolencia, dolor de cabeza, sed extrema y náuseas después de la exposición al frío.[orpha.net]
Insuficiencia cardíaca
  • Cuando la enfermedad ha progresado hasta implicar un tercio o más del esqueleto el aumento del flujo de sangre ocasiona un aumento del gasto cardíaco que raramente progresa a una insuficiencia cardíaca.[es.wikipedia.org]
Fractura
  • Son frecuentes las fracturas, la anemia y la ceguera (por compromiso de los huesos de la base del cráneo).[web.archive.org]
  • Los cambios óseos están empeorando rápidamente (el tratamiento puede reducir el riesgo de fracturas). Se presentan deformidades óseas. Una persona tiene dolor u otros síntomas. El cráneo está afectado. (Esto es para prevenir la pérdida auditiva).[nlm.nih.gov]
  • Las fracturas completas (*) son a menudo transversas como si el hueso se hubiera quebrado como un pedazo de tiza.[es.wikipedia.org]
Artritis
  • La amiloidosis y la artritis son poco frecuentes, mientras que la sordera, la linfadenopatía y la serositis están ausentes.[orpha.net]
  • Las complicaciones más frecuentes son: artritis sépticas, piohemia, endocarditis. Antiguamente, antes de los antibióticos, era frecuente la observación de amiloidosis en los casos de evolución prolongada.[web.archive.org]
Artralgia
  • […] criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia[orpha.net]
Dolor óseo
  • De presentarse, los síntomas pueden incluir: Dolor óseo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello (puede ser intenso y presentarse la mayor parte del tiempo) Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles Agrandamiento de la cabeza y deformidades[nlm.nih.gov]
Cefalea
  • La localización craneofacial conlleva frecuentemente sordera por implicación directa de los huesecillos del oído interno o por impacto sobre el octavo par craneal en el foramen auditivo, cefaleas, epífora y excepcionalmente dolores neurálgicos.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • La enfermedad de Paget a menudo se diagnostica cuando se toma una radiografía por otra razón. También se puede descubrir cuando se intenta encontrar la causa de niveles altos de calcio en la sangre.[nlm.nih.gov]
  • Diagnóstico Clínico y Tratamiento. Ciudad de México: El Manual Modeno S.A. ISBN 968-426-049-0.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. Acondroplastia Enfermedad de caracter dominante.[web.archive.org]

Tratamiento

  • El tratamiento farmacológico ayuda a prevenir la formación y descomposición mayor del hueso. Actualmente, hay varias clases de medicamentos empleados en el tratamiento de la enfermedad de Paget.[nlm.nih.gov]
  • Diagnóstico Clínico y Tratamiento. Ciudad de México: El Manual Modeno S.A. ISBN 968-426-049-0.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estos elementos y la persistencia del exudado, mantienen activo el proceso, por lo que el tratamiento adecuado significa la remoción de aquellos.[web.archive.org]

Etiología

  • Etiología La FCAS está causada por mutaciones puntuales de ganancia de función en el gen NLRP3 (1q44), que codifica la criopirina.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la FCAS es desconocida. La mayoría de los casos se han publicado en EE.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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