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Enfermedad de orina de jarabe de arce intermitente


Presentación

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación puede incluir otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio tales como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria argininosuccínica[orpha.net]
  • Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil[medes.com]
  • Presentación del tema: "Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce."— Transcripción de la presentación: 1 Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce. Ps Jaime E Vargas M A515TE 2 Descripción. Fue descrita por primera vez por Menkes en 1954.[slideplayer.es]
  • Forma Intermitente: su forma de presentación es más leve, y las crisis metabólicas recurrentes se desencadenan por infecciones o después de una ingesta importante de proteínas.[fba.org.ar]
Trastorno de sueño
  • Estos factores precipitantes pueden provocar un episodio potencialmente mortal de descompensación aguda con anorexia, náuseas, vómitos, letargo, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), problemas cognitivos, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad[orpha.net]
Hiperactividad
  • Estos factores precipitantes pueden provocar un episodio potencialmente mortal de descompensación aguda con anorexia, náuseas, vómitos, letargo, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), problemas cognitivos, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico puede simplificarse por la medida de concentración de suero de amoníaco.[atar.org.ar]
  • El diagnóstico de PQ en el período neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad temprana.[fba.org.ar]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Los pacientes con MSUD intermitente toleran la ingesta normal de leucina y no precisan ningún tratamiento.[orpha.net]
  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[msdmanuals.com]
  • Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos.[funsepa.net]
  • El tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en Phe, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de conseguir un desarrollo intelectual normal del niño.[fba.org.ar]
  • Tratamiento La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos.[biopsicologia.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno si se mantiene un control metabólico durante los periodos de estrés y se tratan inmediatamente los episodios de descompensación aguda.[orpha.net]
  • […] mol/ L F) Formas no Clasificables: Probablemente corresponde a nuevas mutaciones por lo que su comportamiento clínico y su pronóstico no están bien establecidos.[monografias.com]
  • Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos.[funsepa.net]

Etiología

  • Etiología La MSUD es causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD).[orpha.net]
  • Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD), implicado en el segundo paso enzimático de la degradación de los[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La MSUD tiene una incidencia estimada de 1/150.000 nacidos vivos. No hay datos que indiquen la cantidad de pacientes con MSUD intermitente, pero es probable que esté infradiagnosticada.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de alrededor de 1/150.000 nacidos vivos, a partir de datos de análisis de recién nacidos publicados y sin publicar.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.[funsepa.net]

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