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Enfermedad de orina de jarabe de arce intermedia


Presentación

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y[orpha.net]
  • Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil[medes.com]
Erupciones
  • PCCB (3q21-q22) † Deficiencia múltiple de carboxilasa (253270) Holocarboxilasa sintetasa HLCS (21q22.1) † Perfil bioquímico: igual que el de la acidemia propiónica, pero también aumento de ácidos láctico y 3-metilcrotónico Manifestaciones clínicas: erupción[merckmanuals.com]
Trastorno de sueño
  • […] del sueño, alucinaciones, hiperactividad, cambios de humor, distonía aguda, coreoatetosis (en adultos), estupor, coma y edema cerebral si no se trata al paciente.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • Diagnóstico Existen varias formas clínicas de la enfermedad.[biopsicologia.net]
  • La capacidad para detectar las actividades de enzimas en células de líquido amniótico cultivadas facilita el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento de la MSUD intermedia es similar al de la MSUD clásica.[orpha.net]
  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[merckmanuals.com]
  • El tratamiento consta principalmente de dietas bajas en el aminoácido cuyo catabolismo está alterado.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Tratamiento La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos.[biopsicologia.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio.[femexer.org]
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