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Enfermedad de orina de jarabe de arce clásica


Presentación

  • La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía[repositorio.uta.edu.ec]
  • Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil[medes.com]
Petequias
  • […] etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico y metilsuccínico en orina, aumento de ácido láctico sérico Manifestaciones clínicas: retinopatía, acrocianosis, diarrea, petequias[merckmanuals.com]
Esplenomegalia
  • […] vómitos, diarrea, hepatoesplenomegalia, artralgias, linfadenopatías, atrofia cerebral y cerebelosa, anemia, trombocitopenia, muerte temprana En la forma de hiper IgD, episodios febriles recurrentes, vómitos, diarrea, artralgias, dolor abdominal, erupción, esplenomegalia[merckmanuals.com]
Somnolencia
  • Descripción clínica La aparición de la MSUD clásica se produce en el periodo neonatal (normalmente durante las 12 horas posteriores al nacimiento), con presencia del olor a jarabe de arce en el cerumen y, posteriormente, en la orina, rechazo alimentario y somnolencia[orpha.net]
  • La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía[repositorio.uta.edu.ec]
Hiperactividad
  • Más tarde, el estrés catabólico, una infección o una lesión pueden causar intoxicación con leucina, aguda y potencialmente mortal, con vómitos, alteración de la consciencia, ataxia y distonía aguda en bebés, y alucinaciones, hiperactividad, distonía focal[orpha.net]
Distonía
  • Más tarde, el estrés catabólico, una infección o una lesión pueden causar intoxicación con leucina, aguda y potencialmente mortal, con vómitos, alteración de la consciencia, ataxia y distonía aguda en bebés, y alucinaciones, hiperactividad, distonía focal[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado una mutación causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2) URI : Aparece en las colecciones: Medicina Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados[repositorio.uta.edu.ec]
  • Diagnóstico Existen varias formas clínicas de la enfermedad.[biopsicologia.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento La MSUD clásica en neonatos es una urgencia médica.[orpha.net]
  • […] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción[merckmanuals.com]
  • El período de oro para iniciar el tratamiento para evitar que ocurra un daño neurológico irreversible es en los primeros 7 a 10 días. El tratamiento se basa en una dieta libre de aminoácidos de cadena ramificada y vigilancia metabólica.[repositorio.uta.edu.ec]
  • Tratamiento La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos.[biopsicologia.net]
  • Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar las proteínas que el cuerpo de su bebé no puede degradar. Un dietista le ayudará a planificar la mejor dieta para su hijo/a.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno para los pacientes que se diagnostican pronto, se tratan con presteza y siguen una dieta estricta de por vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2) URI : Aparece en las colecciones: Medicina Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados[repositorio.uta.edu.ec]

Etiología

  • Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. La MSUD clásica representa entre el 50 % y el 75 % de los casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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