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Enfermedad de orina de jarabe de arce

Enfermedad del jarabe de arce


Presentación

  • La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía[repositorio.uta.edu.ec]
  • Debido a la heterogeneidad de las mutaciones, la expresión de la enfermedad es variable y existen varias formas de presentación.[1] El tratamiento consiste en realizar una dieta especial que contenga niveles muy bajos de los aminoácidos leucina, isoleucina[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y[orpha.net]
  • Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil[medes.com]
Convulsión
  • Los síntomas desaparecieron cuando ella dejó de tomar los medicamentos, pero luego justo antes de su primer cumpleaños otra infección provocó convulsiones preocupantes.[wradio.com.co]
  • La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía[repositorio.uta.edu.ec]
  • Los síntomas característicos de esta enfermedad son rechazo a los alimentos, por lo que provoca problemas en la alimentación, letargo, vómitos, convulsiones y orina con olor similar al jarabe de arce, de ahí su nombre.[pequelia.republica.com]
Hiperactividad
  • […] clásica (véase este término), las situaciones que provocan estrés catabólico pueden desembocar en una descompensación aguda con anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad[orpha.net]
  • Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento.[newbornscreening.info]
Fenilcetonuria
  • El tratamiento dietético es mucho más difícil en esta enfermedad que en la fenilcetonuria.[biopsicologia.net]
  • Los principios del tratamiento a largo plazo son similares a la fenilcetonuria: restricción del consumo de proteínas para disminuir la captación de leucina, isoleucina y valina.[cmrinstitute.org]
  • En artículos anteriores ya hemos hablado sobre los trastornos metabólicos congénitos, si te lo perdiste te dejamos aquí el artículo fenilcetonuria.[blog.medicadiet.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad.[orpha.net]
  • Si la enfermedad del jarabe de arce no se diagnostica precozmente puede provocar un daño cerebral grave dejando secuelas neurológicas de carácter permanente.[pequelia.republica.com]
  • Diagnóstico rápido El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. ----------------------------------------------------- Síntomas Rechazo a los alimentos Dificultades alimentarias Letargo Convulsiones Orina[wradio.com.co]
  • Diagnóstico rápido El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. ----------------------------------------------------- Síntomas - Rechazo a los alimentos - Dificultades alimentarias - Letargo - Convulsiones[24horas.cl]

Tratamiento

  • Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios.[nlm.nih.gov]
  • Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos.[funsepa.net]
  • Pronóstico Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos.[ecured.cu]
  • El período de oro para iniciar el tratamiento para evitar que ocurra un daño neurológico irreversible es en los primeros 7 a 10 días. El tratamiento se basa en una dieta libre de aminoácidos de cadena ramificada y vigilancia metabólica.[repositorio.uta.edu.ec]
  • […] y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína.[clinicadam.com]

Pronóstico

  • El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2) URI : Aparece en las colecciones: Medicina Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados[repositorio.uta.edu.ec]
  • Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico.[orpha.net]
  • Pronóstico Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos.[ecured.cu]
  • Diagnóstico rápido El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. ----------------------------------------------------- Síntomas - Rechazo a los alimentos - Dificultades alimentarias - Letargo - Convulsiones[24horas.cl]
  • Diagnóstico rápido El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. ----------------------------------------------------- Síntomas Rechazo a los alimentos Dificultades alimentarias Letargo Convulsiones Orina[bbc.com]

Etiología

  • Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD), implicado en el segundo paso enzimático de la degradación de los[orpha.net]
  • Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de alrededor de 1/150.000 nacidos vivos, a partir de datos de análisis de recién nacidos publicados y sin publicar.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.[ecured.cu]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.[funsepa.net]
  • Prevención de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.[clinicadam.com]

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