Presentación
Debido a la rapidez con que actúa surge atractiva la hipótesis de una neutralización de toxinas debido a que las presentaciones disponibles de IGIV contienen anticuerpos específicos a las toxinas microbianas que actuarían como superantígenos35. [scielo.conicyt.cl]
En esta forma de GESF, la presentación más frecuente es una proteinuria en rango no nefrótico con escasa respuesta al tratamiento antiproteinúrico, que evoluciona lentamente a la insuficiencia renal crónica terminal (IRCT). [revistanefrologia.com]
Ojos
- Ectopia lentis
Continuamos nuestro repaso, ahora con la letra E: ECTOPIA LENTIS: Es una patología poco frecuente caracterizada por la descolocación del cristalino de su posición habitual, cursando con una importante disminución de agudeza visual. [doctorgimenez.com]
lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier Espectro oculoauriculovertebral [dbgen.com]
- Epífora
EPIFORA: lagrimeo abundante y constante debido a obstrucción de los canales lagrimales por inflamación o enfermedad. ESCOTOMA: Es una zona del campo visual de ceguera ya sea permanente o temporal. [doctorgimenez.com]
- Enoftalmos
ENOFTALMOS: desplazamiento posterior de un globo ocular de tamaño normal dentro de la órbita por lo que el ojo adopta un aspecto hundido, en contraposición a EXOFTALMOS que consiste en que el globo ocular sobresale más de lo normal. [doctorgimenez.com]
- Blefaritis
Blefaritis: Inflamación del párpado Blefaritis: La inflamación del párpado. La blefaritis es una inflamación de los párpados en la que los ojos se tornan rojos, irritados y se forman escamas con picor y caspa en las pestañas. [brillpharma.com]
Neurológico
- Nistagmo
La ceguera nocturna estacionaria congénita se caracteriza por dificultad de adaptación a la oscuridad y agudeza visual reducida, suele ir acompañada de miopía, nistagmo y estrabismo. [dbgen.com]
[…] pigmentaria atípica con retinosquisis central, de Goldmann-Favre Distrofia corneo-retiniana de bietti Distrofia de células de Müller Defectos Congénitos Estacionarios Hemeralopía congénita esencial Hemeralopía Congénita con Miopía, Baja agudeza visual y nistagmo [quimica.es]
Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Stargardt, Espectro de la displasia septo-óptica/ Displasia septo-óptica/Síndrome de Morsier, Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens, Glaucoma, Hipoplasia de foveal, Hipoplasia de nervio óptico, Nefronoptisis, Nistagmo [retinosis.org]
Además, aparece en el nacimiento de la persona y está asociada a la miopía magna o al nistagmo. Ceguera nocturna estacionaria con un fondo anormal Presenta máculas blanqueadas que se dispersan en la retina. [lentillassi.es]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético. [asociaciondoce.com]
El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético. [femexer.org]
Estos incluyen mutaciones en el gen de la arrestina o en el gen de la rodopsina quinasa. [1] Tipo OMIM Gene Tipo 1 258100 HUNDIMIENTO Tipo 2 613411 GRK1 La condición es más frecuente en personas de etnia japonesa. [3] Diagnóstico La enfermedad de Oguchi [hmong.es]
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad es limitado. [hmong.es]
Tratamiento de la enfermedad es limitada. [es.qwe.wiki]
Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay un tratamiento específico para la enfermedad de Oguchi. Pronóstico En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión. [asociaciondoce.com]
Pronóstico
Pronóstico En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión. [asociaciondoce.com]
En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión. [femexer.org]
La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronóstico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]
Etiología
Etiología La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG, que codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por mutaciones en el gen GRK1, que codifica para la rodopsina quinasa, y esta localizado en [asociaciondoce.com]
No se ha podido identificar su causa, y las principales hipótesis apuntan hacia una etiología infecciosa basada en la epidemiología y clínica. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Epidemiología La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha. Fue descubierta originariamente en Japón donde su prevalencia […] Leer Más "ENFERMEDAD DE OGUCHI" [asociaciondoce.com]
Resumen Epidemiología La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha. [orpha.net]
No se ha podido identificar su causa, y las principales hipótesis apuntan hacia una etiología infecciosa basada en la epidemiología y clínica. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Prevención de la ceguera nocturna La ingesta de alimentos con vitamina A es una de las principales fuentes de salud para la visión. Gracias a su alto contenido de una proteína llamada rodopsina, se absorbe la luz en la retina. [oftalvist.es]
Los alimentos ricos en vitamina A juegan un papel fundamental en la prevención de la ceguera nocturna. ¿Por qué? Porque contienen una una proteína llamada rodopsina que ayuda a que la retina absorba la luz. [areaoftalmologica.com]