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Enfermedad de Oguchi


Presentación

  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • Debido a la rapidez con que actúa surge atractiva la hipótesis de una neutralización de toxinas debido a que las presentaciones disponibles de IGIV contienen anticuerpos específicos a las toxinas microbianas que actuarían como superantígenos 35 .[scielo.conicyt.cl]
  • Parálisis facial con pliegue naso labial derecho aplanado, disminución de la elevación de la comisura de la boca al sonreír, presencia de arrugas frontales bilateralmente simétricas, acompañada de hemiparesia ipsilateral Parálisis facial central NOTA: una presentación[brainscape.com]
  • Presentación de un caso. Bol Med Hosp Infant Mex 1977;34:53-57. 6. Vizcaíno-Alarcón A, Arévalo-Salas A, Rodríguez-López AM, Sadowinsky-Pine S. Enfermedad de Kawasaki en niños mexicanos. Bol Med Hosp Infant Mex 1991;48(6):398-408. 7.[redalyc.org]
  • En esta forma de GESF, la presentación más frecuente es una proteinuria en rango no nefrótico con escasa respuesta al tratamiento antiproteinúrico, que evoluciona lentamente a la insuficiencia renal crónica terminal (IRCT).[revistanefrologia.com]
Ceguera nocturna
  • Los pacientes tienen ceguera nocturna no progresiva desde la infancia temprana con una visión normal de día, pero a menudo aseguran que mejora su sensibilidad a la luz cuando permanecen en un entorno oscuro durante mucho tiempo.[orpha.net]
  • La enfermedad de Oguchi, también llamada ceguera nocturna congénita estacionara tipo Oguchi, es un trastorno de la visión hereditario y poco frecuente, descrito por primera vez en 1907 por el oftalmólogo japonés Chuta Oguchi (1875-1945).[1][2]Se caracteriza[es.wikipedia.org]
  • […] recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nakamura.[femexer.org]
  • nocturna estacionaria congénita (panel NGS de 13 genes) Retinitis pigmentosa 47 (deleciones/duplicaciones en el gen SAG)[cgcgenetics.com]
Fotofobia
  • Los síntomas aparecen en el primer año de vida, incluyendo baja visión, fotofobia, movimientos oculares anómalos.[ioba.es]
  • . – Puede acompañarse de mala visión nocturna, fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad. – Según las diferentes distrofias la edad de aparición de la enfermedad y la intensidad de la misma pueden variar mucho.[vissum.com]
  • […] por herpes simple d) conjuntivitis e) celulitis orbitaria Disminución de la agudeza visual con dolor en o alrededor de uno solo de los ojos, inyección conjuntival, disminución de la visión, sensación de tener arenilla o suciedad en el ojo, epífora, fotofobia[brainscape.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético.[orpha.net]
  • El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético.[femexer.org]
  • Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas.[dbgen.com]
  • El diagnóstico no se pudo realizar por medio de una colangiopancreatografía por resonancia magnética, quizás por falta de experiencia. Se diagnosticó por medio de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Hasta la fecha, no hay un tratamiento específico para la enfermedad de Oguchi. En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión.[femexer.org]
  • Sin embargo, es el tratamiento de elección para los cirujanos que tratan numerosos casos de UBPA y quistes biliares (6).[scielo.isciii.es]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva.[vissum.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión.[orpha.net]
  • En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión.[femexer.org]
  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]
  • Bol Med Hosp Infant Mex 2002;59(7):430-436. 8 mm, estos últimos asociados con peor pronóstico. 26 No identificamos nin- gún paciente con aneurismas gigantes.[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG, que codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por mutaciones en el gen GRK1, que codifica para la rodopsina quinasa, y esta localizado en[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG , que codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por mutaciones en el gen GRK1 , que codifica para la rodopsina quinasa, y esta localizado en[orpha.net]
  • No se ha podido identificar su causa, y las principales hipótesis apuntan hacia una etiología infecciosa basada en la epidemiología y clínica.[scielo.conicyt.cl]
  • Pese a todo la enfermedad sigue siendo de etiología y de modelo patogénico no concluyente. Atribuyéndose en el caso del consumo crónico de alcohol el fenómeno al efecto toxico directo o indirecto del alcohol.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha.[orpha.net]
  • No se ha podido identificar su causa, y las principales hipótesis apuntan hacia una etiología infecciosa basada en la epidemiología y clínica.[scielo.conicyt.cl]
  • No hay reportes de la epidemiología en Latinoamérica sin embargo existen reportes de casos aislados (3,4).[scielo.org.pe]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]
  • Prevención de la ceguera nocturna La ingesta de alimentos con vitamina A es una de las principales fuentes de salud para la visión. Gracias a su alto contenido de una proteína llamada rodopsina, se absorbe la luz en la retina.[oftalvist.es]

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