Presentación
Se ha denunciado esta presentación. [es.slideshare.net]
Presentación de caso se presentan tres casos con afectación ocular queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. [pesquisa.bvsalud.org]
Enfermedad de Coats, presentación de un caso. Rev. Sociedad Colombiana de Oftalmología Vol. 49 (2): 142 – 152, 2016. [martinezdecarneros.com]
Enfermedad de Norrie: presentación de un caso familiar. Rev Mex Oftalmología; Enero-Febrero 2005; 79(1):37-39 ↑ Meitinger T, Meindl A, Bork P, Rost B, Sander C, Haasemann M, Murken J (1993). [es.wikipedia.org]
Ojos
- Queratopatía en banda
En la infancia los pacientes pueden desarrollar cataratas, nistagmo, sinequias anteriores/posteriores, queratopatía en banda y una cámara anterior superficial con aumento de la presión intraocular. [orpha.net]
Presentación de caso se presentan tres casos con afectación ocular queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. [pesquisa.bvsalud.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Retraso en el desarrollo
La enfermedad de Norrie es un trastorno hereditario que causa ceguera al nacer o poco después, pérdida de la audición y retraso en el desarrollo. Las mutaciones en el gen NDP en el cromosoma X causan la enfermedad de Norrie. [es.diphealth.com]
Entre las manifestaciones asociadas habitualmente están la pérdida de audición neurosensorial y el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los trastornos del comportamiento. [retinosis.org]
Se estima que uno de cada tres pacientes con enfermedad de Norrie presentan, además, pérdidas auditivas, y que la mitad padecen retraso en el desarrollo de habilidades motoras. [adninstitut.com]
Entre un 20 % y un 30 % de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Algunos presentan trastornos cognitivos y psicosociales, incluida la psicosis. [orpha.net]
[…] en otros desarrollos, como sentarse y caminar. [dolor-drdelgadocidranes.com]
- Epilepsia
[…] tipo SCA1, SCA2, SCA3,(enfermedad de Machado) SCA6, SCA7, y atrofia DRPL) Ataxia de Friedreich Corea de Huntington, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Miotónica de Steinert, Distonía de Torsión (DYT1) Charcot-Marie-Tooth 1A Parálisis por presión Epilepsia [sen.es]
[…] cognitivo (28% de los pacientes), problemas de comportamiento, por ejemplo, trastorno del espectro autista (27% de los pacientes presentaban autismo o trastornos similares al autismo), características neurológicas, incluidos los trastornos convulsivos y la epilepsia [hmong.es]
- Fiebre
Distrofia Miotónica de Steinert, Distonía de Torsión (DYT1) Charcot-Marie-Tooth 1A Parálisis por presión Epilepsia de Lafora (genes A y B) Extracción de DNA (para banco) Extracción de RNA (para banco) Enfermedades Metabólicas y Sistémicas Fibrosis Quística, Fiebre [sen.es]
Cardiovascular
- Enfermedad vascular
[…] de Leber (8 genes) Distrofias de Retina Gen RPGR Gen RP2 Gen RDS/periferina Gen Rodopsina Preguntar otros Sorderas Sordera mitocondrial Sordera (gen Cx23) Sordera (S Usher 2ª) Enfermedades vasculares Estudio Combinado de Trombofilia: Factor V de Leyden [sen.es]
[…] del sueño. [18] La enfermedad vascular periférica (PVD) también se ha asociado con la enfermedad de Norrie. [hmong.es]
Siquiátrico
- Trastorno de conducta
También es necesario proporcionar terapia de soporte para los trastornos de conducta. Pronóstico El estado general de salud de los afectados por la enfermedad de Norrie suele ser bueno. [orpha.net]
Piel
- Úlcera
El resto de manifestaciones asociadas son muy variables e incluyen retrasos del crecimiento, microftalmia, trastorno de convulsiones crónicas (en el 10 % de los casos), vasculopatía periférica (úlceras periféricas) y disfunción eréctil. [orpha.net]
Leucocoria (reflejo del ojo de gato) Cataratas Dificultades de comportamiento Iris subdesarrollados, pupilas dilatadas u ojos anormalmente pequeños Ojos anormalmente cerrados y hundidos, un puente nasal estrecho y orejas más grandes que el promedio Úlceras [femexer.org]
En un estudio de 56 pacientes con enfermedad de Norrie, 21 pacientes (38%) informaron PVD (incluidas las venas varicosas, úlceras por estasis venosa periférica y disfunción eréctil). [7] Debido al papel conocido de la proteína norrina en el desarrollo [hmong.es]
Neurológico
- Nistagmo
Viviendo con una enfermedad del ojo Nistagmo adquirido, ¡compartamos experiencias! Viviendo con una enfermedad del ojo Blefaroespasmo, ¡encontremos la respuesta a nuestras dudas! [carenity.es]
En la infancia los pacientes pueden desarrollar cataratas, nistagmo, sinequias anteriores/posteriores, queratopatía en banda y una cámara anterior superficial con aumento de la presión intraocular. [orpha.net]
[…] de Stargardt Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens Glaucoma congénito Glaucoma de ángulo abierto Hipoplasia foveal Hipoplasia del nervio óptico Nefronoptisis Nistagmo [dbgen.com]
- Convulsión
El resto de manifestaciones asociadas son muy variables e incluyen retrasos del crecimiento, microftalmia, trastorno de convulsiones crónicas (en el 10 % de los casos), vasculopatía periférica (úlceras periféricas) y disfunción eréctil. [orpha.net]
[…] ojo de gato) Cataratas Dificultades de comportamiento Iris subdesarrollados, pupilas dilatadas u ojos anormalmente pequeños Ojos anormalmente cerrados y hundidos, un puente nasal estrecho y orejas más grandes que el promedio Úlceras por estasis venosa Convulsiones [femexer.org]
Las alteraciones del SNC pueden incluir microcefalia e ictus neonatal, que pueden provocar convulsiones y discapacidades neurocognitivas y motoras. La mayoría de los pacientes (>60 %) son neurológicamente normales. [enfermedades-raras.org]
[…] o antecedentes de convulsiones) y enfermedad vascular periférica (38% de los pacientes). [7] Además, se ha demostrado que los niños con discapacidad visual tienen dificultades para establecer ciclos regulares de sueño / vigilia debido a la reducción [hmong.es]
- Convulsiones
El resto de manifestaciones asociadas son muy variables e incluyen retrasos del crecimiento, microftalmia, trastorno de convulsiones crónicas (en el 10 % de los casos), vasculopatía periférica (úlceras periféricas) y disfunción eréctil. [orpha.net]
[…] ojo de gato) Cataratas Dificultades de comportamiento Iris subdesarrollados, pupilas dilatadas u ojos anormalmente pequeños Ojos anormalmente cerrados y hundidos, un puente nasal estrecho y orejas más grandes que el promedio Úlceras por estasis venosa Convulsiones [femexer.org]
Las alteraciones del SNC pueden incluir microcefalia e ictus neonatal, que pueden provocar convulsiones y discapacidades neurocognitivas y motoras. La mayoría de los pacientes (>60 %) son neurológicamente normales. [enfermedades-raras.org]
[…] o antecedentes de convulsiones) y enfermedad vascular periférica (38% de los pacientes). [7] Además, se ha demostrado que los niños con discapacidad visual tienen dificultades para establecer ciclos regulares de sueño / vigilia debido a la reducción [hmong.es]
- Trastorno cognitivo
Algunos presentan trastornos cognitivos y psicosociales, incluida la psicosis. [orpha.net]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en la familia. [orpha.net]
El análisis genético molecular además de ser utilizado en un diagnóstico inicial, se emplea para confirmar las pruebas diagnósticas, para la prueba de portador en mujeres, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico también puede confirmarse mediante pruebas genéticas para la mutación del gen NDP en el cromosoma X. [es.diphealth.com]
Tratamiento
Tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Norrie y no hay forma de detener o revertir la pérdida de visión y posiblemente la audición. [es.diphealth.com]
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Norrie? Se encuentra que no existe un tratamiento específico que pueda tratar la enfermedad de Norrie ya que es un trastorno genético. [dolor-drdelgadocidranes.com]
Manejo y tratamiento Muchos pacientes sufren desprendimiento de retina completo al nacer, lo que hace difícil aplicar un tratamiento de conservación de la vista. [orpha.net]
Hasta ahora no hay tratamiento para esta enfermedad. [atlasrleye.com]
Pronóstico
Síntomas de la enfermedad de Norrie Pronóstico de la enfermedad de Norrie Causas de la enfermedad de Norrie Fisiopatología de la enfermedad de Norrie Diagnóstico de la enfermedad de Norrie ¿Cuáles son las complicaciones asociadas con la enfermedad de [dolor-drdelgadocidranes.com]
Pronóstico El estado de salud de los pacientes con ND suele ser bueno. Sin embargo, la esperanza de vida se puede reducir a causa de los riesgos generales asociados con las manifestaciones incapacitantes de la enfermedad. [orpha.net]
Para determinar el pronóstico de la enfermedad (saber cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento y evita confusiones y terapias inadecuadas. [imo.es]
Etiología
Etiología La enfermedad de Norrie está causada por mutaciones en el gen de la enfermedad de Norrie (pseudoglioma), NDP (Xp11.4-p11.3). Se han identificado gran cantidad de mutaciones causantes de la enfermedad. [orpha.net]
La etiología de esta enfermedad aún se desconoce, no hay evidencias acerca de componente genético, inflamatorio o vaso oclusivo. [martinezdecarneros.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia y la incidencia anual de la enfermedad de Norrie se desconocen, pero se han descrito más de 400 casos. No se ha observado preferencias étnicas. [orpha.net]
2 ] Ella sugirió entonces el nombre de esta enfermedad en honor a otro oftalmólogo danés famoso, Gordon Norrie (1855-1941), cirujano del Instituto Danés para los Ciegos durante 35 años y reconocido en gran medida por su trabajo con los ciegos. [ 3 ] Epidemiología [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Fisiopatología de la enfermedad de Norrie Según los investigadores, se encontró que el trastorno recesivo ligado al cromosoma X causa atrofia ocular, retraso mental, sordera y características dismórficas en el recién nacido. [dolor-drdelgadocidranes.com]
La fisiopatología de la enfermedad comenzaría con el deterioro de la barrera hematoretiniana y la debilidad de la pared vascular, originando la formación de telangiectasias y aneurismas, lo cual provoca una fuga progresiva de fluido subretiniano, sangrado [martinezdecarneros.com]
Prevención
Los problemas más graves son causados por deleciones cromosómicas en la región del gen NDP, que provocan la prevención del producto génico, o incluso la de los genes MAO vecinos. [hmong.es]