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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C


Presentación

  • Es causada por mutaciones de cualquier gen NPC1 o NPC2 Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentación de los síntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los síntomas no sean un método confiable para el diagnóstico.[patientworthy.com]
  • En el caso de la mutación p.C177Y, hasta la fecha, siempre que se presentaba en homocigosis se correlacionaba con la presentación infantil tardía 24 .[analesdepediatria.org]
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Desde el punto de vista clínico, la presentación más frecuente de la enfermedad de NPC es con ictericia neonatal transitoria en un recién nacido normal y sin antecedentes.[fnp.es]
  • Presentaciones comerciales . Las presentaciones disponibles en España pueden consultarse online en el Centro de Información de Medicamentos de la AEMPS (CIMA), , y en en el enlace Presentaciones correspondiente a cada ficha.[pediamecum.es]
  • Presentación de 12 casos Niemann Pick disease type-A: presentation of 12 cases. HE Romero-Gómez 2 L Carbajal-Rodríguez 3 1 Médico adscrito al servicio de Medicina Interna. Instituto Nacional de Pediatría, México. 2 Médico pediatra, ex-residente.[scielo.org.mx]
Ictericia
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • En el 40 % de los casos, el periodo neonatal se caracteriza por hepatoesplenomegalia asociada con ictericia colestásica prolongada, que por lo general revierte de forma espontánea, pero que en ocasiones progresa a insuficiencia hepática fulminante.[orpha.net]
  • Dos pacientes cursaron con ictericia desde el primer día de vida, que remitió hasta el sexto mes. Figura 1 Hepatoesplenomegalia masiva en un paciente con enfermedad de Niemann Pick tipo A.[scielo.org.mx]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • Entre sus síntomas característicos destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical),[consumer.es]
Hepatomegalia
  • La forma más frecuente de presentación asocia una colestasis neonatal transitoria, la aparición de esplenomegalia y/o hepatomegalia progresiva y posteriormente síntomas neurológicos.[analesdepediatria.org]
  • Es importante tener en cuenta que la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia, ello puede confundir el diagnóstico con la enfermedad de Gaucher.[fnp.es]
  • Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatomegalia y esplenomegalia, respectivamente). Pérdida del desarrollo motor temprano, que lleva a dificultades en el equilibrio, al caminar, al masticar y al tragar, y que deriva en inmovilidad.[onmeda.es]
  • La forma precoz se inicia en el primer año de vida con aumento transitorio de los niveles de bilirrubina tras el nacimiento (colestasis neonatal transitoria), aumento progresivo del tamaño del bazo y/o hígado durante el primer año (esplenomegalia y/o hepatomegalia[jpvencer.org]
  • Hepatomegalia en todos los pacientes con una media al ingreso de 6.4 cm debajo del borde costal derecho, progresando y llegando a ser masiva en 2 de ellos ( Figura 1 ).[scielo.org.mx]
Ictericia neonatal
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Desde el punto de vista clínico, la presentación más frecuente de la enfermedad de NPC es con ictericia neonatal transitoria en un recién nacido normal y sin antecedentes.[fnp.es]
  • Lo anterior coincide con lo descrito en el estudio de McGovern y Aron 1 de 10 pacientes con enfermedad de Niemann Pick tipo A, pues reportan un paciente con ictericia neonatal, la cual se resuelve sin tratamiento.[scielo.org.mx]
  • El inicio neonatal e infancia temprana de la enfermedad normalmente se manifiesta con ictericia neonatal transitoria, disfunción y fallo hepático y visceromegalia (comúnmente hepatomegalia y/o esplecnomegalia).[scielo.isciii.es]
Hepatosplenomegalia
  • Los paciente pueden presentar xantomas, pigmentación, hepatosplenomegalia, linfadenopatias y retrazo mental. Es frecuente la pancitopenia. Diagnostico El diagnostico se establece por Biopsia de los tejidos y se confirma mediante estudio enzimatico.[es.wikibooks.org]
Caídas
  • […] problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas[nlm.nih.gov]
  • También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplexia), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones.[consumer.es]
  • Entre los síntomas , los pequeños muestran dificultad para mover las extremidades, icteria al poco de nacer, problemas de aprendizaje , convulsiones, mala pronunciación, temblores, marcha inestable, pérdida repentina del tono muscular que conlleva caídas[serpadres.es]
  • […] extremidades (distonía) Esplenomegalia Hepatomegalia Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual (demencia) Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas[ecured.cu]
Demencia progresiva
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • progresiva, con inicio entre los 3 y los 15 años de edad (formas infantil tardía y juvenil, que representan un 60 o 70 % de los casos) o posterior (forma adulta, en el 10 % de los casos, con una mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos).[orpha.net]
  • progresiva, que generalmente resulta en la muerte antes de los 20 años de edad, según explican desde la asociación.[periodicoelnazareno.es]
  • La mayoría de los signos neurológicos comunes son la parálisis vertical supranuclear, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y la demencia progresiva. La cataplejía, convulsiones y distonía son otras características comunes.[scielo.org.mx]
Disfagia
  • Métodos: Resumen de Historia clínica: paciente de sexo masculino y 26 años de edad que presentó dificultades en el aprendizaje a nivel primario, alteraciones de la marcha, disfagia progresiva e incontinencia rectal y vesical.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • La evolución se caracteriza por un empeoramiento de los signos neurológicos, con la aparición de una disfagia progresiva, que en última instancia puede requerir gastrostomía, y signos piramidales.[orpha.net]
  • […] mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica y epilepsia En la vida adulta se puede presentar con ataxia, distonía progresiva, deterioro cognitivo, síntomas psicóticos a menudo asociados a parálisis supranuclear de la mirada vertical, disartria y disfagia[janssen.com]
  • Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación, crisis epilépticas[fundacionisabelgemio.com]
  • […] cefálicos que se producen al inicio de la parálisis de la mirada vertical, que evoluciona hacia una oftalmoplejia supranuclear, indicativa de que se está iniciando una afectación progresiva del tronco cerebral y posteriormente conducirá a la aparición de disfagia[fnp.es]
Debilidad muscular
  • Si bien esta terapia es útil para retardar la progresión de la enfermedad, tiene efectos secundarios graves y desagradables como debilidad muscular, problemas digestivos, temblores en las manos, moretones/sangrado fáciles, y dolor o entumecimiento ardientes[patientworthy.com]
Hipotonía muscular
  • Así, por ejemplo, el recién nacido suele presentar una ictericia prolongada y durante los meses posteriores al nacimiento desarrolla una gran hepatoesplenomegalia y una marcada hipotonía muscular.[sietediasmedicos.com]
Esplenomegalia
  • La esplenomegalia es un signo más consistente que la hepatomegalia en los niños, debemos tenerlo en cuenta para llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad 12 . Todos los casos vistos en nuestra unidad han tenido o tienen esplenomegalia.[analesdepediatria.org]
  • El dato de hepato- y/o esplenomegalia en el niño es un signo muy frecuente que puede permanecer aislado durante un periodo muy variable, antes del inicio de los síntomas neurológicos.[orpha.net]
  • Estudio de imágenes: ecografía: esplenomegalia. RMN cerebral con signos de atrofia, adelgazamiento del cuerpo calloso e hiperintensidad de la sustancia blanca.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • Una ecografía abdominal mostró esplenomegalia de 13,8 cm. El test de cribado NPC-SI puntuaba 104 (percentil 64).[elsevier.es]
  • Es importante tener en cuenta que la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia, ello puede confundir el diagnóstico con la enfermedad de Gaucher.[fnp.es]
Ataxia
  • Desde el primer mes de vida presentó colestasis que remitió al año de vida, hepatoesplenomegalia y posteriormente retraso psicomotor severo con marcada hipotonía y ataxia.[analesdepediatria.org]
  • Los ratones transgénicos presentan temblores y ataxia a las 7-8 semanas de vida.[ciberer.es]
  • En el examen físico presenta disartria, movimientos sacádicos verticales y horizontales alterados, ataxia de tronco y miembros, mioclonía, deterioro cognitivo y cambios conductuales Resultados: Laboratorio: aumento de LDL.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • En las otras formas, más frecuentes, los signos neurológicos típicos incluyen la ataxia cerebelosa y la disartria (muy frecuentes), la cataplejía (en el 20 % de los casos), la distonía (frecuente), la oftalmoplejía supranuclear vertical (casi constante[orpha.net]
Convulsión
  • Chris continúa: “Algunas personas han tenido resultados realmente deslumbrantes donde el CBD ha detenido por completo las convulsiones, pero para nosotros fue más bien una disminución de las convulsiones.[lamarihuana.com]
  • Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco agregó que se trata de una patología hereditaria que origina manifestaciones como movimientos oculares irregulares (de arriba abajo), mala pronunciación de las palabras, convulsiones[elperiodicousa.com]
  • […] otras formas, más frecuentes, los signos neurológicos típicos incluyen la ataxia cerebelosa y la disartria (muy frecuentes), la cataplejía (en el 20 % de los casos), la distonía (frecuente), la oftalmoplejía supranuclear vertical (casi constante), las convulsiones[orpha.net]
  • Sin embargo, están disponibles medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la pérdida repentina del tono muscular y las convulsiones. La ENP del tipo A es una enfermedad grave.[nlm.nih.gov]
  • También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplexia), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones.[consumer.es]
Distonía
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • En las otras formas, más frecuentes, los signos neurológicos típicos incluyen la ataxia cerebelosa y la disartria (muy frecuentes), la cataplejía (en el 20 % de los casos), la distonía (frecuente), la oftalmoplejía supranuclear vertical (casi constante[orpha.net]
  • Los síntomas que se pueden tratar con las terapias generales son, entre otros: Convulsiones, Contracciones musculares involuntarias y sostenidas que generan una postura anormal, movimientos de giro y repetitivos (distonía, Limitaciones del movimiento[janssen.com]
  • En la exploración actual presenta hepatomegalia y esplenomegalia, espasticidad en miembros inferiores, temblor, distonía leve, sedestación inestable, estrabismo alternante, paresia de la mirada vertical y lesiones de dermatitis palpebral.[analesdepediatria.org]
  • Durante el curso de la enfermedad, también puede aparecer distonía, espasticidad, crisis epilépticas y de cataplejía gelastica.[fnp.es]
Torpeza
  • Lentamente esta torpeza progresa hacia la ataxia truncal, a los que siguen los signos de afectación de hemisferios cerebelosos con dismetría y disartria.[fnp.es]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • […] destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza[consumer.es]
  • Atención de la enfermedad de Niemann-Pick en Mayo Clinic Síntomas Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser: Torpeza y dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones[mayoclinic.org]
Disartria
  • En el examen físico presenta disartria, movimientos sacádicos verticales y horizontales alterados, ataxia de tronco y miembros, mioclonía, deterioro cognitivo y cambios conductuales Resultados: Laboratorio: aumento de LDL.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • En las otras formas, más frecuentes, los signos neurológicos típicos incluyen la ataxia cerebelosa y la disartria (muy frecuentes), la cataplejía (en el 20 % de los casos), la distonía (frecuente), la oftalmoplejía supranuclear vertical (casi constante[orpha.net]
  • En la exploración neurológica destacaba disartria, hipomimia facial, parálisis de la mirada vertical, bradicinesia global con mioclonias aisladas distales y marcha ligeramente atáxica sin braceo.[elsevier.es]
  • […] tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza, dificultad para posicionar las extremidades (distonía), mala pronunciación o habla irregular (disartria[consumer.es]
  • […] supranuclear de la mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica y epilepsia En la vida adulta se puede presentar con ataxia, distonía progresiva, deterioro cognitivo, síntomas psicóticos a menudo asociados a parálisis supranuclear de la mirada vertical, disartria[janssen.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico bioquímico se confirmó mediante el análisis molecular.[analesdepediatria.org]
  • […] la idoneidad de realizar más estudios para esclarecer el diagnóstico 4,5 .[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para confirmar el diagnóstico de los tipos A y B se requiere la demostración del déficit de la enzima esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos. 10 También el análisis molecular del gen SMPD1 puede confirmar el diagnóstico.[scielo.org.mx]
  • […] de NP Tipo C, remarcando que el diagnóstico temprano y el tratamiento sintomático son los pilares para retardar la evolución progresiva e inexorable de este desorden neurovisceral mortal Descripción: Poster presentado en la 9º Jornadas Científicas y[repositorio.hospitalelcruce.org]
Infiltrado pulmonar
  • Con el tiempo suele aparecer un perfil lipídico alterado, transaminasas elevadas e infiltrados pulmonares por afectación intersticial difusa.[sietediasmedicos.com]
Agrandamiento de hígado
  • Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo.[mayoclinic.org]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • Entre los síntomas se pueden mencionar: Dificultad para ubicar las extremidades (distonía) Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia) Convulsiones[funsepa.net]
Agrandamiento de bazo
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • Entre los síntomas se pueden mencionar: Dificultad para ubicar las extremidades (distonía) Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia) Convulsiones[funsepa.net]

Tratamiento

  • La compañía inició un ensayo de Fase III el verano pasado que probará el medicamento como un tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica , una enfermedad mortal que no cuenta con tratamientos aprobados que modifiquen la enfermedad.[patientworthy.com]
  • Precisó que la incidencia mundial reportada de este tipo de enfermedad de origen genético “es de entre cuatro mil y seis mil casos, aunque es mínimo el porcentaje de pacientes que se encuentran bajo tratamiento para el mejoramiento de la calidad de vida[elperiodicousa.com]
  • Aunque todavía no existe un tratamiento específico para la enfermedad, diferentes fármacos están siendo probados en ensayos clínicos, con algunos resultados prometedores, lo que hace necesario detectar la enfermedad de forma temprana para poder intervenir[revistageneticamedica.com]
  • La búsqueda de un tratamiento es vital para Natalia y para el resto de niños afectados.[todosconnatalia.com]
  • Las niñas está recibiendo un tratamiento de ciclodextrina en forma de inyecciones y que se hace porque el resultado de la enfermedad de Nieman-Pick se conoce bien.[lamarihuana.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la edad de inicio de las manifestaciones neurológicas, con el pronóstico de ser más grave en los casos en los que la afectación neurológica es de aparición temprana.[orpha.net]
  • Aunque los tipos A y B son causados por una misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico es muy diferente. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A conduce a la muerte hacia los 2-3 años de edad.[consumer.es]
  • Ahora, un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EEUU) ha creado una prueba capaz de descubrir Niemann-Pick tipo C, una enfermedad rara y hereditaria cuyo prónostico de vida es muy limitado.[serpadres.es]
  • Estas terapias pueden tener eficacia en el tratamiento de algunos de los síntomas, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo.[janssen.com]
  • Los enfermos del tipo B, al no haber afectación neurológica, tienen mejor pronóstico, pero su esperanza de vida se amplía, en el mejor de los casos, hasta la edad adulta.[onmeda.es]

Etiología

  • Es importante remarcar que nuestra casuística apoya la experiencia de otros centros, en estos aconsejan que se debe pensar en esta enfermedad en cuadros de colestasis neonatal de etiología incierta 8 y en las hepatitis idiopáticas neonatales 9 .[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida[xenomica.eu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra.[fnp.es]
  • Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal.[cancercarewny.com]
  • Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autonómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores: cada uno de ellos porta una copia del gen anormal sin manifestar ningún signo de la enfermedad.[ecured.cu]
  • Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos .[trihealth.adam.com]
  • Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de alimentación Problemas de desarrollo Aumento inadecuado de peso Prevención Volver al comienzo Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos.[funsepa.net]

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