Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Niemann- Pick según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. [astursalud.es]

Presentación Clínica La presentación clínica de la enfermedad de Niemann-Pick depende del tipo y la severidad de la enfermedad. [lecturio.com]

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Desde el punto de vista clínico, la presentación más frecuente de la enfermedad de NPC es con ictericia neonatal transitoria en un recién nacido normal y sin antecedentes. [fnp.es]

[…] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado [xenomica.eu]

• Ictericia

  Definición de la enfermedad Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, en función de la edad de inicio, como ictericia neonatal prolongada e inexplicable o colestasis, esplenomegalia [orpha.net]

  Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva [patientworthy.com]

  Los síntomas principales en el tipo A de la enfermedad de Niemann-Pick son: - Primeros síntomas poco después del nacimiento o en los primeros meses de vida. - Ictericia grave del recién nacido (ictericia del recién nacido). - Acumulación de líquido en [fnp.es]

  Entre sus síntomas característicos destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), [consumer.es]

  Desde el punto de vista clínico, el síntoma más precoz de la enfermedad de NPC es la ictericia neonatal transitoria en un recién nacido normal y sin antecedentes. [mpsesp.org]

• Hepatomegalia

  Posteriormente se aprecia la afectación visceral en forma de esplenomegalia y/o hepatomegalia, que puede pasar desapercibida en esta primera etapa. Es importante tener en cuenta que siempre la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia. [mpsesp.org]

  Es importante tener en cuenta que la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia, ello puede confundir el diagnóstico con la enfermedad de Gaucher. [fnp.es]

  La forma más frecuente de presentación asocia una colestasis neonatal transitoria, la aparición de esplenomegalia y/o hepatomegalia progresiva y posteriormente síntomas neurológicos. [analesdepediatria.org]

  Este tipo puede encontrarse desde la niñez hasta la edad adulta y entre algunos de sus síntomas destacan la espleno y hepatomegalia así como pérdida del tono muscular y dificultades en la marcha. [astursalud.es]

  Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatomegalia y esplenomegalia, respectivamente). Pérdida del desarrollo motor temprano, que lleva a dificultades en el equilibrio, al caminar, al masticar y al tragar, y que deriva en inmovilidad. [onmeda.es]

• Ictericia neonatal

  Definición de la enfermedad Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, en función de la edad de inicio, como ictericia neonatal prolongada e inexplicable o colestasis, esplenomegalia [orpha.net]

  Síntomas en la infancia o en la primera infancia: - Agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). - Líquido en la cavidad peritoneal (ascitis o ascitis). - Fuerte ictericia neonatal (ictericia neonatal). - Enfermedades pulmonares (infiltrados [fnp.es]

  neonatal prolongada Hepatoesplenomegalia Hepatopatía → ascitis Trastornos psiquiátricos y del comportamiento Proteinosis alveolar (acumulación de material lipoproteináceo en los alvéolos) Neumonía por aspiración Insuficiencia respiratoria Diagnóstico [lecturio.com]

  Desde el punto de vista clínico, el síntoma más precoz de la enfermedad de NPC es la ictericia neonatal transitoria en un recién nacido normal y sin antecedentes. [mpsesp.org]

• Hepatosplenomegalia

  Los paciente pueden presentar xantomas, pigmentación, hepatosplenomegalia, linfadenopatias y retrazo mental. Es frecuente la pancitopenia. Diagnostico El diagnostico se establece por Biopsia de los tejidos y se confirma mediante estudio enzimatico. [es.wikibooks.org]

• Caídas

  También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplexia), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones. [consumer.es]

  Entre los síntomas, los pequeños muestran dificultad para mover las extremidades, icteria al poco de nacer, problemas de aprendizaje, convulsiones, mala pronunciación, temblores, marcha inestable, pérdida repentina del tono muscular que conlleva caídas [serpadres.es]

  […] problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas [medlineplus.gov]

  Algunos de ellos pueden ser: Dificultad para mover las extremidades Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas Temblores Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo [plenilunia.com]

  Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia) Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas [funsepa.net]

• Dolor

  El hígado y el bazo son lugares comunes en los que se acumula esfingomielina, y los síntomas serían pérdida de apetito, abdomen agrandado, niveles bajos de plaquetas en la sangre y dolor. [pideundeseo.org]

  Si bien esta terapia es útil para retardar la progresión de la enfermedad, tiene efectos secundarios graves y desagradables como debilidad muscular, problemas digestivos, temblores en las manos, moretones/sangrado fáciles, y dolor o entumecimiento ardientes [patientworthy.com]

  (Foto: IDIBELL / Hospital de Bellvitge) La nueva actividad terapéutica de Efavirenz fue descubierta en el marco de un proyecto de investigación básica en neurobiología, dirigido por la doctora María Dolores Ledesma, en el Centro de Biología Molecular [noticiasdelaciencia.com]

  Las acumulaciones en la médula ósea pueden causar dolor. [web.archive.org]

  EFECTOS SECUNDARIOS Los efectos secundarios más frecuentes asociados al tratamiento con miglustat notificados en los ensayos clínicos fueron diarrea, flatulencia, dolor abdominal, pérdida de peso y temblor. No existen datos específicos en niños. [pediamecum.es]

• Demencia progresiva

  Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva [patientworthy.com]

  Normalmente, la afectación neurológica es progresiva y consiste principalmente en distonía, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y demencia progresiva. La PSMV y la cataplexia (con o sin narcolepsia) son características. [orpha.net]

  progresiva, que generalmente resulta en la muerte antes de los 20 años de edad, según explican desde la asociación. [periodicoelnazareno.es]

  La mayor parte de manifestaciones neurológicas comunes son la parálisis vertical supranuclear, disartria, disfagia, ataxia cerebelosa, demencia progresiva, convulsiones, cataplejia y distonía 4. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

  La mayoría de los signos neurológicos comunes son la parálisis vertical supranuclear, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y la demencia progresiva. La cataplejía, convulsiones y distonía son otras características comunes. [scielo.org.mx]

• Patólogo

  Fue descripta en 1914 por Albert Niemann y en 1927 el patólogo Ludwig Pick describió las características histológicas; posee una prevalencia de 1/150.000 personas. [repositorio.hospitalelcruce.org]

  El nombre de esta enfermedad surge con la primera descripción clínica en 1914 del pediatra Albert Niemann e histológicamente en 1927 del patólogo Ludwig Pck. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

  No obstante, no fue hasta 1927 cuando un patólogo alemán, Ludwig Pick, analizó casos de niños con síntomas parecidos a los especificados por Niemann, encontrando semejanzas entre ellos (2). [scielo.isciii.es]

  En 1927 el patólogo alemán Ludwig Pick la describió como una enfermedad propia, diferenciándola histológicamente de la enfermedad de Gaucher.12,13 Diferentes mutaciones del gen de la esfingomielina fosfodiesterasa-1 (SMPD1), localizado en el cromosoma [scielo.org.mx]

• Insuficiencia respiratoria

  Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en el desarrollo, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, cardiomiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. [lecturio.com]

  LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK Esta extraña y terrible enfermedad, causa un deterioro en las funciones vitales: perdida en la capacidad de andar, hablar, dificultades para tragar, insuficiencia respiratoria,... [previa.uclm.es]

  En las formas más graves, los pacientes fallecen en los primeros años de vida por los trastornos neurológicos que desarrollan o en insuficiencia respiratoria. [scielo.org.pe]

  En los últimos años se describió una forma de inicio neonatal o durante los primeros meses de vida con insuficiencia respiratoria muy grave y muerte precoz que corresponden al gen NPC2 pero en la actualidad se ha observado que también existen formas clásicas [fnp.es]

  […] frecuentes e insuficiencia respiratoria que es la causa de fallecimiento en la mayoría de los pacientes. [scielo.org.mx]

• Disfagia

  Normalmente, la afectación neurológica es progresiva y consiste principalmente en distonía, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y demencia progresiva. La PSMV y la cataplexia (con o sin narcolepsia) son características. [orpha.net]

  Métodos: Resumen de Historia clínica: paciente de sexo masculino y 26 años de edad que presentó dificultades en el aprendizaje a nivel primario, alteraciones de la marcha, disfagia progresiva e incontinencia rectal y vesical. [repositorio.hospitalelcruce.org]

  Los pacientes pueden presentar manchas maculares de color rojo cereza, ceguera, sordera, deterioro cognitivo y motor, disfagia, disartria, espasticidad, ataxia, convulsiones y psicosis. [lecturio.com]

  Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación, crisis epilépticas [fundacionisabelgemio.com]

  Síntomas de retraso del desarrollo en edad escolar: - Dificultades de aprendizaje con disminución de las capacidades cognitivas. - Trastornos del habla (disartria). - Problemas para tragar (disfagia). - Epilepsia (aproximadamente un tercio). - Pérdida [fnp.es]

• Dolor abdominal

  EFECTOS SECUNDARIOS Los efectos secundarios más frecuentes asociados al tratamiento con miglustat notificados en los ensayos clínicos fueron diarrea, flatulencia, dolor abdominal, pérdida de peso y temblor. No existen datos específicos en niños. [pediamecum.es]

  Las personas con hiperlipoproteinemia tipo 5 pueden tener un gran número de depósitos grasos (xantomas) en la piel, un aumento en el tamaño del hígado y del bazo y dolor abdominal. [web.archive.org]

• Hidropesía fetal

  Pronóstico La esperanza de vida varía desde unos pocos días (en caso de hidropesía fetal) hasta algunas décadas. [orpha.net]

• Debilidad muscular

  Si bien esta terapia es útil para retardar la progresión de la enfermedad, tiene efectos secundarios graves y desagradables como debilidad muscular, problemas digestivos, temblores en las manos, moretones/sangrado fáciles, y dolor o entumecimiento ardientes [patientworthy.com]

  Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en el desarrollo, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, cardiomiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. [lecturio.com]

  Las manifestaciones neurológicas consisten en hipotonía, debilidad muscular que producirán dificultades para la alimentación, dando lugar a una detención en el crecimiento estaturo-ponderal. [mpsesp.org]

  Las primeras manifestaciones neurológicas consisten en hipotonía, debilidad muscular, que producirán dificultades para la alimentación, dando lugar a una detención en el crecimiento estaturo-ponderal. [fnp.es]

• Hipotonía muscular

  Así, por ejemplo, el recién nacido suele presentar una ictericia prolongada y durante los meses posteriores al nacimiento desarrolla una gran hepatoesplenomegalia y una marcada hipotonía muscular. [sietediasmedicos.com]

  Los recién nacidos afectados por esta enfermedad suelen presentar una ictericia prolongada, durante los meses posteriores desarrollan la hepatoesplenomegalia y una hipotonía muscular marcada. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

• Espasmo muscular

  Su cuello y espalda pueden arquearse rígidamente a causa de los espasmos musculares. Por lo general mueren en el término de un año. El tipo 3, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durante la infancia. [web.archive.org]

• Esplenomegalia

  Autor: Fundamento y objetivo : Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 años con esplenomegalia y abolición de reflejos osteotendinosos. [medes.com]

  La esplenomegalia es un signo más consistente que la hepatomegalia en los niños, debemos tenerlo en cuenta para llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad12. Todos los casos vistos en nuestra unidad han tenido o tienen esplenomegalia. [analesdepediatria.org]

  Posteriormente se aprecia la afectación visceral en forma de esplenomegalia y/o hepatomegalia, que puede pasar desapercibida en esta primera etapa. Es importante tener en cuenta que siempre la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia. [mpsesp.org]

  Es importante tener en cuenta que la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia, ello puede confundir el diagnóstico con la enfermedad de Gaucher. [fnp.es]

  Algunos pacientes con esplenomegalia detectada en la edad adulta presentan histiocitos azul mar en la médula ósea. [sietediasmedicos.com]

• Ataxia

  Normalmente, la afectación neurológica es progresiva y consiste principalmente en distonía, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y demencia progresiva. La PSMV y la cataplexia (con o sin narcolepsia) son características. [orpha.net]

  Los niños con este tipo raramente viven más allá de los 18 meses. • Tipo B (llamado inicio juvenil) usualmente ocurre en los años preadolescentes, con síntomas que incluyen ataxia y neuropatía periférica. El cerebro no es afectado generalmente. [espanol.ninds.nih.gov]

  Niemann Pick, ataxia de Friedreich, epidermolisis bullosa... son las Enfermedades Raras. [web.archive.org]

  Lentamente esta torpeza progresa hacia la ataxia truncal, a los que siguen los signos de afectación de hemisferios cerebelosos con dismetría y disartria. [fnp.es]

  Además, también se han descrito pacientes con la variante del tipo B con ataxia, problemas de aprendizaje, retraso psicomotor y otros con retraso mental. [mpsesp.org]

• Convulsión

  Chris continúa: “Algunas personas han tenido resultados realmente deslumbrantes donde el CBD ha detenido por completo las convulsiones, pero para nosotros fue más bien una disminución de las convulsiones. [lamarihuana.com]

  También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplexia), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones. [consumer.es]

  Sin embargo, están disponibles medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la pérdida repentina del tono muscular y las convulsiones. La ENP del tipo A es una enfermedad grave. [medlineplus.gov]

  Algunos de los síntomas son dificultad para mover las extremidades, convulsiones, mala pronunciación al hablar y movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo, entre otros. [plenilunia.com]

  Pueden incluir: Coloración amarillenta de la piel y ojos Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados) Retraso mental Pérdida de las habilidades motoras Dificultad para tragar y para alimentarse Insuficiencia en el crecimiento Convulsiones Problemas [cancercarewny.com]

• Distonía

  Normalmente, la afectación neurológica es progresiva y consiste principalmente en distonía, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y demencia progresiva. La PSMV y la cataplexia (con o sin narcolepsia) son características. [orpha.net]

  Atención de la enfermedad de Niemann-Pick en Mayo Clinic Síntomas Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser: Torpeza y dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones [mayoclinic.org]

  Durante el curso de la enfermedad, también puede aparecer distonía, espasticidad, crisis epilépticas y de cataplejía gelastica. [fnp.es]

  Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva [patientworthy.com]

  Síntomas Dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones del sueño Dificultad para tragar y comer Neumonía Desconexión progresiva del entorno. [blogcreer.imserso.es]

• Disartria

  Normalmente, la afectación neurológica es progresiva y consiste principalmente en distonía, ataxia cerebelosa, disartria, disfagia y demencia progresiva. La PSMV y la cataplexia (con o sin narcolepsia) son características. [orpha.net]

  En el examen físico presenta disartria, movimientos sacádicos verticales y horizontales alterados, ataxia de tronco y miembros, mioclonía, deterioro cognitivo y cambios conductuales Resultados: Laboratorio: aumento de LDL. [repositorio.hospitalelcruce.org]

  Durante el curso clínico, las principales características clínicas incluyen parálisis supranuclear vertical de la mirada, ataxia cerebelar, disartria, trastornos cognitivos y del movimiento. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  […] tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza, dificultad para posicionar las extremidades (distonía), mala pronunciación o habla irregular (disartria [consumer.es]

  Los pacientes pueden presentar manchas maculares de color rojo cereza, ceguera, sordera, deterioro cognitivo y motor, disfagia, disartria, espasticidad, ataxia, convulsiones y psicosis. [lecturio.com]

• Torpeza

  Lentamente esta torpeza progresa hacia la ataxia truncal, a los que siguen los signos de afectación de hemisferios cerebelosos con dismetría y disartria. [fnp.es]

  problemas al caminar Retraso en el desarrollo de las habilidades neurológicas En el caso de pacientes con síntomas de retraso en el desarrollo, tales como torpeza, desorden del equilibrio, o empeoramiento del rendimiento académico, el diagnóstico puede [plenilunia.com]

  Atención de la enfermedad de Niemann-Pick en Mayo Clinic Síntomas Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser: Torpeza y dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones [mayoclinic.org]

  […] destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza [consumer.es]

  Lentamente, esta torpeza progresa hacia la ataxia troncal, a los que siguen los signos de afectación de hemisferios cerebelosos con dismetría y disartria. [mpsesp.org]

• Cesárea

  Nieves González es la mamá de Natalia que padece esta enfermedad Natalia nació el 31 de julio de 2013 por cesárea programada. El embarazo había sido totalmente normal y la cesárea fue bien. [periodicoelnazareno.es]

  El parto fue en la semana 31 mediante cesárea. Durante el periodo neonatal presentó ascitis de difícil control, colestasis neonatal y disfunción hepática. [analesdepediatria.org]

Diagnóstico y tratamiento El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza. [consumer.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Diagnóstico: Los exámenes para llegar al diagnóstico fueron análisis de sangre, análisis enzimático en leucocitos (50%), TAC abdominal (50%), biopsia de piel (50%),y biopsia renal (50%). [astursalud.es]

Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo. [middlesexhealth.org]

[…] que no llega a alcanzarse un diagnóstico firme mediante los biomarcadores y/o el diagnóstico molecular. [mpsesp.org]

• Infiltrado pulmonar

  Los infiltrados pulmonares son mucho más evidentes que en NPA, posiblemente debido a que estos pacientes viven más años, dando lugar a que los infiltrados pulmonares sean sintomáticos con la edad en un 80% de los pacientes. [mpsesp.org]

  Los infiltrados pulmonares son mucho más evidentes que en NPA, posiblemente porque estos pacientes viven más años, dando lugar a que los infiltrados pulmonares sean sintomáticos con la edad. [fnp.es]

  También puede haber adenopatías, erupción xantomatosa, infiltrados pulmonares difusos y manchas de color rojo-cereza en la retina (*). [iqb.es]

  Con el tiempo suele aparecer un perfil lipídico alterado, transaminasas elevadas e infiltrados pulmonares por afectación intersticial difusa. [sietediasmedicos.com]

• Infiltrado pulmonar

  Los infiltrados pulmonares son mucho más evidentes que en NPA, posiblemente debido a que estos pacientes viven más años, dando lugar a que los infiltrados pulmonares sean sintomáticos con la edad en un 80% de los pacientes. [mpsesp.org]

  Los infiltrados pulmonares son mucho más evidentes que en NPA, posiblemente porque estos pacientes viven más años, dando lugar a que los infiltrados pulmonares sean sintomáticos con la edad. [fnp.es]

  También puede haber adenopatías, erupción xantomatosa, infiltrados pulmonares difusos y manchas de color rojo-cereza en la retina (*). [iqb.es]

  Con el tiempo suele aparecer un perfil lipídico alterado, transaminasas elevadas e infiltrados pulmonares por afectación intersticial difusa. [sietediasmedicos.com]

• Agrandamiento de hígado

  Otros síntomas pueden incluir dificultades para alimentarse y tragar, parálisis ocular, problemas de aprendizaje y un agrandamiento del hígado y el bazo. [espanol.ninds.nih.gov]

  Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo. [middlesexhealth.org]

  […] del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). [fnp.es]

  Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive [medlineplus.gov]

• Agrandamiento de bazo

  Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva [patientworthy.com]

  Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive [medlineplus.gov]

  Entre los síntomas se pueden mencionar: Dificultad para ubicar las extremidades (distonía) Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia) Convulsiones [funsepa.net]

Actualmente no existe tratamiento disponible. [neurologia.com]

no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad. [funsepa.net]

La compañía inició un ensayo de Fase III el verano pasado que probará el medicamento como un tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad mortal que no cuenta con tratamientos aprobados que modifiquen la enfermedad. [patientworthy.com]

También hay muchos tratamientos en varias fases de investigación, con los tratamientos de Orphazyme como ejemplo. Arimoclomol para NPC Ahora que la solicitud ha sido presentada, la FDA tiene 60 días para aceptarla para su revisión. [pideundeseo.org]

Enfermedad de Niemann-Pick Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Expectativas (pronóstico) Complicaciones Situaciones que requieren asistencia [funsepa.net]

Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo. [www1.actelion.es]

Ver más Ver menos Pronóstico Los bebés con el tipo A se mueren en la infancia. Los niños con el tipo B pueden vivir un tiempo comparativamente largo, pero puede que requieran oxígeno suplementario debido a un deterioro pulmonar. [espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico La esperanza de vida varía desde unos pocos días (en caso de hidropesía fetal) hasta algunas décadas. [orpha.net]

En todo caso el personal facultativo deberá informar a los pacientes del pronóstico desfavorable de la enfermedad 2. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

Etiología La mayoría de los pacientes (95%) presenta mutaciones del gen NPC1 (localizado en 18q11.2), que codifica una glicoproteína de membrana. [orpha.net]

Descripción General Clasificación y etiología La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno de depósito lisosomal autosómico recesivo que se clasifica según la mutación genética y la deficiencia enzimática: Tipos A y B: Mutación del gen de la esfingomielina [lecturio.com]

Pueden presentar episodios de fiebre sin etiología conocida. Se puede encontrar una elevación de las transaminasas, de la fosfatasa alcalina y del colesterol y la neuroimagen muestra un retraso en la mielinización. [mpsesp.org]

Pueden presentar episodios de fiebre sin etiología conocida. El examen de fondo de ojo muestra una mancha rojo-negro cereza, siendo el electrorretinograma anormal, sin afectación de la agudeza visual. [fnp.es]

Es importante remarcar que nuestra casuística apoya la experiencia de otros centros, en estos aconsejan que se debe pensar en esta enfermedad en cuadros de colestasis neonatal de etiología incierta8 y en las hepatitis idiopáticas neonatales9. [analesdepediatria.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (ENP-C) al nacimiento oscila entre 1/45.000-286.000 a nivel global. Descripción clínica El inicio y la presentación clínica son heterogéneos. [orpha.net]

Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida [xenomica.eu]

[…] actividad enzimática: Enfermedad de Niemann-Pick tipo A: severa, < 5% de actividad enzimática Enfermedad de Niemann-Pick tipo B: 5 %–10% de actividad enzimática Tipo C: Mutación del gen NPC1 o NPC2 Da como resultado un almacenamiento anormal del colesterol Epidemiología [lecturio.com]

Dichos estudios por tanto sugieren que la represión de STARD1 y la consecuente disminución del colesterol mitocondrial son de relevancia en la fisiopatología de NPC e identifican a la ACDasa como una nueva diana terapéutica en la enfermedad de NPC. [clinicbarcelona.org]

"Dichos estudios por tanto sugieren que la represión de STARD1 y la consecuente disminución del colesterol mitocondrial son de relevancia en la fisiopatología de NPC e identifican a la ACDasa como una nueva diana terapéutica en la enfermedad de NPC", [ciberehd.org]

[…] un almacenamiento anormal del colesterol Epidemiología Enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B: Incidencia: 1 en 250 000 personas Más común en personas de ascendencia judía asquenazí Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: Incidencia: 1 en 150 000 personas Fisiopatología [lecturio.com]

Enfermedad de Niemann-Pick Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Expectativas (pronóstico) Complicaciones Situaciones que requieren asistencia médica Prevención [funsepa.net]

Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra. [fnp.es]

Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal. [cancercarewny.com]

Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autonómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores: cada uno de ellos porta una copia del gen anormal sin manifestar ningún signo de la enfermedad. [ecured.cu]

Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. [trihealth.adam.com]