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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C


Presentación

  • […] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado[xenomica.eu]
  • Es causada por mutaciones de cualquier gen NPC1 o NPC2 Existe una amplia disparidad en la gravedad y la presentación de los síntomas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, lo que hace que los síntomas no sean un método confiable para el diagnóstico.[patientworthy.com]
  • Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva.[consumer.es]
  • Sin embargo, debido a la gran variabilidad en la presentación de las manifestaciones clínicas, el diagnóstico puede demorarse muchos años. Los hallazgos radiológicos son poco específicos.[sietediasmedicos.com]
  • Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas[enfermedades-raras.org]
Ictericia
  • En la infancia los síntomas más frecuentes pueden ser hepato-esplenomegalia e ictericia prolongada, hipotonía , retraso madurativo, trastornos en la marcha, retraso en el habla, parálisis supranuclear de la mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica[janssen.com]
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • Estos son los más frecuentes (no tienen que darse todos para diagnosticar la enfermedad): Ictericia en el recién nacido, que se mantiene durante varios meses. Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatomegalia y esplenomegalia, respectivamente).[onmeda.es]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • Entre sus síntomas característicos destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical),[consumer.es]
Hepatomegalia
  • Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatomegalia y esplenomegalia, respectivamente). Pérdida del desarrollo motor temprano, que lleva a dificultades en el equilibrio, al caminar, al masticar y al tragar, y que deriva en inmovilidad.[onmeda.es]
  • Es importante tener en cuenta que la esplenomegalia es mucho mayor que la hepatomegalia, ello puede confundir el diagnóstico con la enfermedad de Gaucher.[fnp.es]
Hepatosplenomegalia
  • Los paciente pueden presentar xantomas, pigmentación, hepatosplenomegalia, linfadenopatias y retrazo mental. Es frecuente la pancitopenia. Diagnostico El diagnostico se establece por Biopsia de los tejidos y se confirma mediante estudio enzimatico.[es.wikibooks.org]
Ictericia neonatal
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Desde el punto de vista clínico, la presentación más frecuente de la enfermedad de NPC es con ictericia neonatal transitoria en un recién nacido normal y sin antecedentes.[fnp.es]
Caídas
  • […] problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas[nlm.nih.gov]
  • También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplexia), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones.[consumer.es]
  • Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia) Convulsiones Mala pronunciación, habla irregular Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas[funsepa.net]
Demencia Progresiva
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • progresiva, que generalmente resulta en la muerte antes de los 20 años de edad, según explican desde la asociación.[periodicoelnazareno.es]
Insuficiencia respiratoria
  • En las formas más graves, los pacientes fallecen en los primeros años de vida por los trastornos neurológicos que desarrollan o en insuficiencia respiratoria.[scielo.org.pe]
  • Insuficiencia respiratoria. Desconexión progresiva del medio que les rodea.Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo.[es.wikipedia.org]
  • LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK Esta extraña y terrible enfermedad, causa un deterioro en las funciones vitales: perdida en la capacidad de andar, hablar, dificultades para tragar, insuficiencia respiratoria,...[previa.uclm.es]
  • En los últimos años se describió una forma de inicio neonatal o durante los primeros meses de vida con insuficiencia respiratoria muy grave y muerte precoz que corresponden al gen NPC2 pero en la actualidad se ha observado que también existen formas clásicas[fnp.es]
Disfagia
  • Métodos: Resumen de Historia clínica: paciente de sexo masculino y 26 años de edad que presentó dificultades en el aprendizaje a nivel primario, alteraciones de la marcha, disfagia progresiva e incontinencia rectal y vesical.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación, crisis epilépticas[fundacionisabelgemio.com]
  • […] mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica y epilepsia En la vida adulta se puede presentar con ataxia, distonía progresiva, deterioro cognitivo, síntomas psicóticos a menudo asociados a parálisis supranuclear de la mirada vertical, disartria y disfagia[janssen.com]
  • La evolución de la enfermedad, por afectación esta vez del tronco, conduce a la aparición de una oftalmoplejía de la mirada, inicialmente vertical y luego completa, y hacia la instauración de una disfagia completa.[sietediasmedicos.com]
  • […] cefálicos que se producen al inicio de la parálisis de la mirada vertical, que evoluciona hacia una oftalmoplejia supranuclear, indicativa de que se está iniciando una afectación progresiva del tronco cerebral y posteriormente conducirá a la aparición de disfagia[fnp.es]
Hipotonía muscular
  • Así, por ejemplo, el recién nacido suele presentar una ictericia prolongada y durante los meses posteriores al nacimiento desarrolla una gran hepatoesplenomegalia y una marcada hipotonía muscular.[sietediasmedicos.com]
Debilidad muscular
  • Si bien esta terapia es útil para retardar la progresión de la enfermedad, tiene efectos secundarios graves y desagradables como debilidad muscular, problemas digestivos, temblores en las manos, moretones/sangrado fáciles, y dolor o entumecimiento ardientes[patientworthy.com]
Esplenomegalia
  • Autor: Fundamento y objetivo : Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 años con esplenomegalia y abolición de reflejos osteotendinosos.[medes.com]
  • Algunos pacientes con esplenomegalia detectada en la edad adulta presentan histiocitos azul mar en la médula ósea.[sietediasmedicos.com]
  • Estudio de imágenes: ecografía: esplenomegalia. RMN cerebral con signos de atrofia, adelgazamiento del cuerpo calloso e hiperintensidad de la sustancia blanca.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • En la infancia los síntomas más frecuentes pueden ser hepato-esplenomegalia e ictericia prolongada, hipotonía , retraso madurativo, trastornos en la marcha, retraso en el habla, parálisis supranuclear de la mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica[janssen.com]
  • Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatomegalia y esplenomegalia, respectivamente). Pérdida del desarrollo motor temprano, que lleva a dificultades en el equilibrio, al caminar, al masticar y al tragar, y que deriva en inmovilidad.[onmeda.es]
Ataxia
  • Con posterioridad, debido a la afectación cerebelosa, los pacientes desarrollan una ataxia motora y una dismetría marcadas.[sietediasmedicos.com]
  • Los ratones transgénicos presentan temblores y ataxia a las 7-8 semanas de vida.[ciberer.es]
  • En el examen físico presenta disartria, movimientos sacádicos verticales y horizontales alterados, ataxia de tronco y miembros, mioclonía, deterioro cognitivo y cambios conductuales Resultados: Laboratorio: aumento de LDL.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • Esto desencadena síntomas como ataxia cerebral, problema psicomotores, hepatoesplenomegalia, problemas respiratorios, disfagia, demencia, dificultad al caminar, movimientos oculares, perdida del tono muscular, perdida de coordinación, crisis epilépticas[fundacionisabelgemio.com]
  • […] hepato-esplenomegalia e ictericia prolongada, hipotonía , retraso madurativo, trastornos en la marcha, retraso en el habla, parálisis supranuclear de la mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica y epilepsia En la vida adulta se puede presentar con ataxia[janssen.com]
Convulsión
  • Chris continúa: “Algunas personas han tenido resultados realmente deslumbrantes donde el CBD ha detenido por completo las convulsiones, pero para nosotros fue más bien una disminución de las convulsiones.[lamarihuana.com]
  • Sin embargo, están disponibles medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la pérdida repentina del tono muscular y las convulsiones. La ENP del tipo A es una enfermedad grave.[nlm.nih.gov]
  • También pueden darse pérdidas súbitas del tono muscular que pueden causar caídas (cataplexia), temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones.[consumer.es]
  • Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones. Bibliografía El manual Merck, de diagnóstico y terapéutica, Edición 9. ed Oceano:Centrum, ; 1994.[es.wikibooks.org]
  • Pueden incluir: Coloración amarillenta de la piel y ojos Ombligo agrandado (debido a hígado y bazo agrandados) Retraso mental Pérdida de las habilidades motoras Dificultad para tragar y para alimentarse Insuficiencia en el crecimiento Convulsiones Problemas[cancercarewny.com]
Distonía
  • Los síntomas que se pueden tratar con las terapias generales son, entre otros: Convulsiones, Contracciones musculares involuntarias y sostenidas que generan una postura anormal, movimientos de giro y repetitivos (distonía, Limitaciones del movimiento[janssen.com]
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • Atención de la enfermedad de Niemann-Pick en Mayo Clinic Síntomas Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser: Torpeza y dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones[mayoclinic.org]
  • Bajo tono muscular, que se va perdiendo progresivamente (distonía y ataxia). Problemas con los movimientos ascendentes y descendentes de los ojos (parálisis vertical de la mirada fija).[onmeda.es]
  • […] presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza, dificultad para posicionar las extremidades (distonía[consumer.es]
Torpeza
  • Atención de la enfermedad de Niemann-Pick en Mayo Clinic Síntomas Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser: Torpeza y dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones[mayoclinic.org]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • […] destacan la ictericia al nacimiento (o poco después), presencia de un bazo y/o hígado de descomunal tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza[consumer.es]
  • Lentamente esta torpeza progresa hacia la ataxia truncal, a los que siguen los signos de afectación de hemisferios cerebelosos con dismetría y disartria.[fnp.es]
Disartria
  • En el examen físico presenta disartria, movimientos sacádicos verticales y horizontales alterados, ataxia de tronco y miembros, mioclonía, deterioro cognitivo y cambios conductuales Resultados: Laboratorio: aumento de LDL.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • […] supranuclear de la mirada vertical, sordera, cataplejía gelástica y epilepsia En la vida adulta se puede presentar con ataxia, distonía progresiva, deterioro cognitivo, síntomas psicóticos a menudo asociados a parálisis supranuclear de la mirada vertical, disartria[janssen.com]
  • […] tamaño, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (parálisis visual supranuclear vertical), inestabilidad al caminar (ataxia), torpeza, dificultad para posicionar las extremidades (distonía), mala pronunciación o habla irregular (disartria[consumer.es]
  • En la exploración neurológica destacaba disartria, hipomimia facial, parálisis de la mirada vertical, bradicinesia global con mioclonias aisladas distales y marcha ligeramente atáxica sin braceo.[elsevier.es]
  • Lentamente esta torpeza progresa hacia la ataxia truncal, a los que siguen los signos de afectación de hemisferios cerebelosos con dismetría y disartria.[fnp.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico y tratamiento El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza.[consumer.es]
  • En pocos centros médicos ya se dispone de un diagnóstico en el feto para el Niemann-Pick. Muchos de los síntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto dificulta el diagnóstico de certeza.[es.wikipedia.org]
  • Diagnostico El diagnostico se establece por Biopsia de los tejidos y se confirma mediante estudio enzimatico. El diagnostico prenatal de algunas formas se efectua mediante muestras de amniocitos y vellosidades corionicas.[es.wikibooks.org]
Infiltrado pulmonar
  • Con el tiempo suele aparecer un perfil lipídico alterado, transaminasas elevadas e infiltrados pulmonares por afectación intersticial difusa.[sietediasmedicos.com]
Agrandamiento de bazo
  • Tales síntomas incluyen agrandamiento del bazo y/o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, mal tono muscular, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de la audición, demencia progresiva[patientworthy.com]
  • Los síntomas pueden incluir: Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive[nlm.nih.gov]
  • Entre los síntomas se pueden mencionar: Dificultad para ubicar las extremidades (distonía) Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Ictericia al nacer (o poco después) Dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia) Convulsiones[funsepa.net]

Tratamiento

  • Tratamiento La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B.[mayoclinic.org]
  • Tratamiento El tratamiento actual es de sosten, no existe tratamiento especifico. En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.[es.wikibooks.org]
  • La compañía inició un ensayo de Fase III el verano pasado que probará el medicamento como un tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica , una enfermedad mortal que no cuenta con tratamientos aprobados que modifiquen la enfermedad.[patientworthy.com]
  • Actualmente no existe tratamiento disponible.[neurologia.com]
  • Tratamiento Actualmente no existe cura para NP-C y, hasta hace poco, los tratamientos estaban destinados únicamente a controlar los síntomas.[janssen.com]

Pronóstico

  • Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo.[www1.actelion.es]
  • Estas terapias pueden tener eficacia en el tratamiento de algunos de los síntomas, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo.[janssen.com]
  • Los enfermos del tipo B, al no haber afectación neurológica, tienen mejor pronóstico, pero su esperanza de vida se amplía, en el mejor de los casos, hasta la edad adulta.[onmeda.es]
  • Aunque los tipos A y B son causados por una misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico es muy diferente. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A conduce a la muerte hacia los 2-3 años de edad.[consumer.es]
  • El pronóstico es mejor para el tipo B que para el tipo A. Tipo C: produce daño cerebral extensivo. El hígado y el bazo se agrandan moderadamente.[cancercarewny.com]

Epidemiología

  • Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida[xenomica.eu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Las medidas de prevención están disponibles en las áreas de las pruebas genéticas y el diagnóstico prenatal.[cancercarewny.com]
  • Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra.[fnp.es]
  • Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos .[trihealth.adam.com]
  • Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de alimentación Problemas de desarrollo Aumento inadecuado de peso Prevención Volver al comienzo Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos.[funsepa.net]

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