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Enfermedad de Niemann-Pick tipo B


Presentación

  • Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Galdakao, Vizcaya(2). ainara.azuetae[email protected] Orden de Presentacion 15 INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Niemann-Pick es rara y afecta aproximadamente a 1200 pacientes en el mundo.[seap.es]
  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Niemann- Pick según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D , muy parecida al tipo C.[blogcreer.imserso.es]
  • […] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado[xenomica.eu]
  • Presentación de 12 casos Resumen INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las[ojs.actapediatrica.org.mx]
Hepatomegalia
  • Este tipo puede encontrarse desde la niñez hasta la edad adulta y entre algunos de sus síntomas destacan la espleno y hepatomegalia así como pérdida del tono muscular y dificultades en la marcha.[astursalud.es]
Infección recurrente
  • La esperanza de vida de estos pacientes dependerá en gran medida del grado de afectación pulmonar, que puede derivar en infecciones recurrentes y en una disnea progresiva.[sietediasmedicos.com]
Disnea
  • Actualmente sigue revisiones en consultas de neumología y en consultas de hepatología, y presenta ictericia intermitente y disnea de máximos esfuerzos (grado 0 MRC).[archbronconeumol.org]
  • La esperanza de vida de estos pacientes dependerá en gran medida del grado de afectación pulmonar, que puede derivar en infecciones recurrentes y en una disnea progresiva.[sietediasmedicos.com]
Esplenomegalia
  • Algunos pacientes con esplenomegalia detectada en la edad adulta presentan histiocitos azul mar en la médula ósea.[sietediasmedicos.com]
  • Aunque existen manifestaciones clínicas características (ictericia y/o ascitis neonatal, hepato-esplenomegalia y parálisis supranuclear de la mirada vertical entre otras), el NPC es una enfermedad con presentacion clínica muy variable.El despistaje de[xenomica.eu]

Diagnóstico

  • […] se plantean en las últimas líneas del diagnóstico diferencial.[seap.es]
  • Se confirmó el diagnóstico a los 20 años mediante biopsia de piel con cultivo de fibroblastos, comprobándose un marcado déficit de actividad de esfingomielinasa ácida (ASM) característica de enfermedad N-P que, apoyando el diagnóstico clínico, sería tipo[archbronconeumol.org]
  • Louis muestra una nueva prueba molecular capaz de identificar los recién nacidos afectados por la enfermedad Niemann-Pick Tipo C, que podría ser utilizada para el diagnóstico temprano de esta patología.[revistageneticamedica.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico y tratamiento El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza.[consumer.es]

Tratamiento

  • Aunque todavía no existe un tratamiento específico para la enfermedad, diferentes fármacos están siendo probados en ensayos clínicos, con algunos resultados prometedores, lo que hace necesario detectar la enfermedad de forma temprana para poder intervenir[revistageneticamedica.com]
  • Tratamiento La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B.[mayoclinic.org]
  • En la historia clínica constaba, además, otra biopsia pulmonar cuando el paciente tenía 11 años, en otro centro distinto al anterior, por la persistencia de un patrón miliar en la radiografía de control, tras el alta del tratamiento por tuberculosis.[seap.es]
  • No existe tratamiento ni cura.[web.archive.org]
  • Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de la enfermedad está determinado por la hepatoesplenomegalia, perfil lipídico, parámetros hematológicos y función pulmonar.CASO CLÍNICO: Hombre de 45 años que ingresa en el hospital por hemorragia esplénica.[seap.es]
  • Aunque los tipos A y B son causados por una misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico es muy diferente. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A conduce a la muerte hacia los 2-3 años de edad.[consumer.es]
  • Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas[enfermedades-raras.org]
  • Stroke: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page National Niemann-Pick Disease Foundation: nnpdf.org National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c Expectativas (pronóstico[trihealth.adam.com]
  • Pronóstico [ editar ] El desarrollo de esta enfermedad se caracteriza por el paulatino deterioro de las funciones vitales del organismo.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida[xenomica.eu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra.[fnp.es]
  • Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos .[trihealth.adam.com]

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