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Enfermedad de Niemann-Pick


Presentación

  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Niemann- Pick según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • […] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado[xenomica.eu]
  • Presentación de 12 casos Resumen INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Galdakao, Vizcaya(2). [email protected] Orden de Presentacion 15 INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Niemann-Pick es rara y afecta aproximadamente a 1200 pacientes en el mundo.[seap.es]
  • Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva.[consumer.es]
Hepatomegalia
  • Este tipo puede encontrarse desde la niñez hasta la edad adulta y entre algunos de sus síntomas destacan la espleno y hepatomegalia así como pérdida del tono muscular y dificultades en la marcha.[astursalud.es]
Anemia
  • Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.[diagramconsultores.com]
  • Las transfusiones de sangre pueden ayudar a curar la anemia. Se puede extirpar quirúrgicamente el bazo para tratar la anemia, el bajo recuento de glóbulos blancos y de plaquetas, o para calmar las molestias que ocasiona el bazo agrandado.[web.archive.org]
  • Otros signos son hepatoesplenomegalia , anemia , trastornos de la médula ósea , así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
Hipotonía muscular
  • Así, por ejemplo, el recién nacido suele presentar una ictericia prolongada y durante los meses posteriores al nacimiento desarrolla una gran hepatoesplenomegalia y una marcada hipotonía muscular.[sietediasmedicos.com]
Xantoma
  • Xantomas Los xantomas, caracterizados por el depósito de material graso en la piel, pueden ser una manifestación de algunas hiperlipidemias.[web.archive.org]
Esplenomegalia
  • Algunos pacientes con esplenomegalia detectada en la edad adulta presentan histiocitos azul mar en la médula ósea.[sietediasmedicos.com]
  • Los valores de esfingomielina plasmática se normalizaron en ambos niños durante más de un año, aunque la esplenomegalia y los trastornos neurológicos no se modificaron.[iqb.es]
  • Aunque existen manifestaciones clínicas características (ictericia y/o ascitis neonatal, hepato-esplenomegalia y parálisis supranuclear de la mirada vertical entre otras), el NPC es una enfermedad con presentacion clínica muy variable.El despistaje de[xenomica.eu]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico y tratamiento El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza.[consumer.es]
  • Diagnóstico: Los exámenes para llegar al diagnóstico fueron análisis de sangre, análisis enzimático en leucocitos (50%), TAC abdominal (50%), biopsia de piel (50%),y biopsia renal (50%).[astursalud.es]
  • En pocos centros médicos ya se dispone de un diagnóstico en el feto para el Niemann-Pick. Muchos de los síntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto dificulta el diagnóstico de certeza.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Tratamiento La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B.[mayoclinic.org]
  • Actualmente no existe tratamiento disponible.[neurologia.com]
  • Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Este proyecto trata de mejorar la eficiencia en la confirmación genética de los casos sospechosos y detección de otros casos familiares permitiendo, por tanto, el acceso a tratamiento y adecuado consejo genético.[acis.sergas.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de la enfermedad está determinado por la hepatoesplenomegalia, perfil lipídico, parámetros hematológicos y función pulmonar.CASO CLÍNICO: Hombre de 45 años que ingresa en el hospital por hemorragia esplénica.[seap.es]
  • Aunque los tipos A y B son causados por una misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico es muy diferente. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A conduce a la muerte hacia los 2-3 años de edad.[consumer.es]
  • Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas[enfermedades-raras.org]
  • Stroke: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page National Niemann-Pick Disease Foundation: nnpdf.org National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c Expectativas (pronóstico[trihealth.adam.com]
  • Pronóstico [ editar ] El desarrollo de esta enfermedad se caracteriza por el paulatino deterioro de las funciones vitales del organismo.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida[xenomica.eu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra.[fnp.es]
  • Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos .[trihealth.adam.com]

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