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Enfermedad de Niemann-Pick


Presentación

  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Niemann- Pick según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • […] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado[xenomica.eu]
  • Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Galdakao, Vizcaya(2). [email protected] Orden de Presentacion 15 INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Niemann-Pick es rara y afecta aproximadamente a 1200 pacientes en el mundo.[seap.es]
  • Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del síndrome se transmiten de forma autosómica recesiva.[consumer.es]
  • Sin embargo, debido a la gran variabilidad en la presentación de las manifestaciones clínicas, el diagnóstico puede demorarse muchos años. Los hallazgos radiológicos son poco específicos.[sietediasmedicos.com]
Hepatomegalia
  • Este tipo puede encontrarse desde la niñez hasta la edad adulta y entre algunos de sus síntomas destacan la espleno y hepatomegalia así como pérdida del tono muscular y dificultades en la marcha.[astursalud.es]
  • Hepatomegalia en todos los pacientes con una media al ingreso de 6.4 cm debajo del borde costal derecho, progresando y llegando a ser masiva en 2 de ellos ( Figura 1 ).[scielo.org.mx]
  • El inicio neonatal e infancia temprana de la enfermedad normalmente se manifiesta con ictericia neonatal transitoria, disfunción y fallo hepático y visceromegalia (comúnmente hepatomegalia y/o esplecnomegalia).[scielo.isciii.es]
Anemia
  • Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.[diagramconsultores.com]
  • De igual forma Salinas Velasco 33 reporta en su paciente anemia con necesidad de transfusión de concentrado eritrocitario.[scielo.org.mx]
  • Otros signos son hepatoesplenomegalia , anemia , trastornos de la médula ósea , así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos niños con la enfermedad de Niemann-Pick (NPD) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • En la forma infantil grave (20 % de los casos), el inicio de la afectación neurológica se produce antes de los 2 años con retraso en el desarrollo motor e hipotonía, seguida de signos piramidales.[orpha.net]
  • Los primeros síntomas neurológicos, el retraso en el desarrollo motor y la hipotonía, aparecen antes de los dos años.[revistageneticamedica.com]
Hipotonía muscular
  • Así, por ejemplo, el recién nacido suele presentar una ictericia prolongada y durante los meses posteriores al nacimiento desarrolla una gran hepatoesplenomegalia y una marcada hipotonía muscular.[sietediasmedicos.com]
Xantoma
  • Xantomas Los xantomas, caracterizados por el depósito de material graso en la piel, pueden ser una manifestación de algunas hiperlipidemias.[web.archive.org]
Esplenomegalia
  • Algunos pacientes con esplenomegalia detectada en la edad adulta presentan histiocitos azul mar en la médula ósea.[sietediasmedicos.com]
  • El dato de hepato- y/o esplenomegalia en el niño es un signo muy frecuente que puede permanecer aislado durante un periodo muy variable, antes del inicio de los síntomas neurológicos.[orpha.net]
  • Los valores de esfingomielina plasmática se normalizaron en ambos niños durante más de un año, aunque la esplenomegalia y los trastornos neurológicos no se modificaron.[iqb.es]
  • Aunque existen manifestaciones clínicas características (ictericia y/o ascitis neonatal, hepato-esplenomegalia y parálisis supranuclear de la mirada vertical entre otras), el NPC es una enfermedad con presentacion clínica muy variable.El despistaje de[xenomica.eu]
  • Esplenomegalia en 9/12 pacientes al inicio, con una media de 8 cm debajo del borde costal izquierdo, que progresó y llegó a ser masiva en 4 de ellos. Hubo ascitis en 3/12 pacientes, en promedio a los 20 meses de edad.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo.[mayoclinic.org]
  • Diagnóstico y tratamiento El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza.[consumer.es]
  • En pocos centros médicos ya se dispone de un diagnóstico en el feto para el Niemann-Pick. Muchos de los síntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto dificulta el diagnóstico de certeza.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico: Los exámenes para llegar al diagnóstico fueron análisis de sangre, análisis enzimático en leucocitos (50%), TAC abdominal (50%), biopsia de piel (50%),y biopsia renal (50%).[astursalud.es]

Tratamiento

  • Tratamiento La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B.[mayoclinic.org]
  • Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • La mayor parte de los ensayos clínicos sobre el tratamiento de la enfermedad están basados en el tratamiento de NPC, aunque tampoco existe un tratamiento capaz de alterar el ritmo de la enfermedad (14, 24).[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento En este momento, no existen tratamientos eficaces para prevenir las indicaciones y los síntomas graves de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPD-A).[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la edad de inicio de las manifestaciones neurológicas, con el pronóstico de ser más grave en los casos en los que la afectación neurológica es de aparición temprana.[orpha.net]
  • El pronóstico de la enfermedad está determinado por la hepatoesplenomegalia, perfil lipídico, parámetros hematológicos y función pulmonar.CASO CLÍNICO: Hombre de 45 años que ingresa en el hospital por hemorragia esplénica.[seap.es]
  • Aunque los tipos A y B son causados por una misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico es muy diferente. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A conduce a la muerte hacia los 2-3 años de edad.[consumer.es]
  • Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas[enfermedades-raras.org]
  • Stroke: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page National Niemann-Pick Disease Foundation: nnpdf.org National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c Expectativas (pronóstico[trihealth.adam.com]

Epidemiología

  • Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida[xenomica.eu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos .[trihealth.adam.com]
  • Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra.[fnp.es]

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