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Enfermedad de músculo-ojo-cerebro tipo A14


Presentación

Parálisis cerebral
Retraso en el desarrollo
  • Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular. B. Distrofia muscular de Fukuyama.[asemaragon.com]
Miopatía
  • Dentro de este grupo se encuentran: Miopatía distal de tipo Welander Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs Miopatía distal de tipo Miyoshi. Miopatía distal de tipo Nonaka.[asemaragon.com]

Diagnóstico

  • “A veces, vemos pacientes con una pérdida de visión, pero que no tiene ningún diagnóstico todavía.[efesalud.com]
  • Corroboran el diagnostico de esclerosis múltiple al detectar otro nivel de lesión en el SNC.[studocu.com]
  • Pero un diagnóstico precoz está obstaculizado por la falta de técnicas de diagnóstico para identificar daño cerebral o anormalidades en los bebés.[fundacionaindace.org]
  • Las pruebas para su diagnóstico dependen de la localización de la uveítis y sobre todo de la sintomatología asociada que pueda presentar el paciente.[20minutos.es]
  • Damas Mango Cardigan look Chaqueta Business Negro De 42 GrChaqueta xdoeCB ¿Cómo se realiza el diagnóstico? La diplopia en sí es un síntoma.[typhoon.avocat-perpignan-cros.com]

Tratamiento

  • El tratamiento depende del trastorno que tenga. Algunos tratamientos para los trastornos del nervio óptico permiten recuperar su vista, pero para otros no hay tratamiento, o el tratamiento sólo puede prevenir una mayor pérdida de la visión.[medlineplus.gov]
  • Corticoides y nuevos tratamientos sistémicos El tratamiento base de inicio de la uveítis son los antiinflamatorios, fundamentalmente los corticoides empleados por vía tópica, alrededor del ojo (subtenoniana), oral e intraocular.[20minutos.es]
  • (utilizado para el tratamiento de la tuberculosis).[vademecum.es]
  • Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retrase o detenga el progreso de la enfermedad .[fundacionaindace.org]
  • La dosificación dependerá de su afección médica, de su respuesta al tratamiento y de los demás medicamentos que esté tomando.[riteaid.com]

Pronóstico

  • Las alteraciones psiquiátricas y del comportamiento son frecuentes tras lesión cerebral y o acompañan o son síntomas predominantes en muchas enfermedades neurodegenerativas, incrementando su mortalidad y empeorando su pronóstico.[neurowikia.es]
  • El pronóstico para cada individuo es difícil de determinar. El promedio general es de 7 años, menos del 3% de los pacientes viven más de 14 años después del diagnóstico.[fundacionaindace.org]

Etiología

  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asemaragon.com]

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Leer más TC craneal en patología vascular cerebral INTRODUCCIÓN Leer más Trastornos neuropsiquiátricos: apatía Concepto Leer más Complicaciones de la Quimioterapia sobre el Sistema Nervioso Central RESUMEN Leer más[neurowikia.es]

Prevención

  • La mejor manera de prevención es el uso de equipos desechables por parte de los oftalmólogos, ya que los priones pueden sobrevivir a las técnicas de esterilización que matan a las bacterias y virus.[elconfidencial.com]
  • Una esperanza para "curar" la parálisis cerebral se basa en la prevención .[fundacionaindace.org]

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