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Enfermedad de Menkes

Síndrome del cabello ensortijado ligado al X


Presentación

Hipotermia
  • En el periodo neonatal temprano, los pacientes pueden presentar ictericia prolongada, hipotermia, hipoglucemia y dificultades en la alimentación. También se ha descrito pectus excavatum y hernia umbilical e inguinal.[orpha.net]
  • Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso. Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).[ahedysia.org]
  • Síntomas Espolones óseos Cabello frágil y ensortijado Dificultades alimentarias Irritabilidad Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía) Hipotermia Deterioro mental Mejillas sonrosadas y regordetas Convulsiones Cambios esqueléticos Pruebas y exámenes[nuevoarcobaleno.org]
  • Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso . Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).[ahedysia.org]
  • Las manifestaciones de EM se presentan en los pacientes entre el segundo y tercer mes de vida, originadas por un proceso de neurodegeneración encefálica caracterizado por presentar hipotonía, epilepsia con frecuencia mioclónica, hipotermia, pérdida de[scielo.org.mx]
Epilepsia
  • En general, el tratamiento es sintomático, como el uso de antiepilépticos para la epilepsia. La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org]
  • Las manifestaciones de EM se presentan en los pacientes entre el segundo y tercer mes de vida, originadas por un proceso de neurodegeneración encefálica caracterizado por presentar hipotonía, epilepsia con frecuencia mioclónica, hipotermia, pérdida de[scielo.org.mx]
Retraso psicomotor
  • Los síntomas suelen ser retraso psicomotor , cuadros psicóticos de tipo autista , convulsiones, síndrome de West , convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde.[apicultura.fandom.com]
Convulsión
  • Temperatura corporal más baja de lo normal Huesos debilitados que pueden resultar en fracturas Mejillas sonrosadas y regordetas Espolones óseos (crecimientos óseos que se forman cerca de las articulaciones o en ellas) Dificultades alimentarias Irritabilidad Convulsiones[www1.nichd.nih.gov]
  • Posibles complicaciones Convulsiones Muerte Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos.[nuevoarcobaleno.org]
  • Además, el tratamiento también puede disminuir las convulsiones y resultar en menos irritabilidad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado Mejillas sonrosadas, regordetas, con la piel facial undida Dificultades alimentarias Irritabilidad Falta de tono muscular, flacidez Baja temperatura corporal Deterioro mental y retraso en el desarrollo Convulsiones[nlm.nih.gov]
  • Los pacientes desarrollan una disfunción motora gradual y convulsiones. En las primeras etapas de vida, el tono muscular suele reducirse, pero más tarde es remplazado por espasticidad y debilidad de las extremidades.[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo se basa en test moleculares. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos mitocondriales, osteogénesis imperfecta y maltrato infantil.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas. En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos.[ahedysia.org]
  • La supervivencia media durante los 4,6 años que ha durado el estudio ha sido del 92% si se compara con un grupo control con diagnóstico y tratamiento tardío (1,8 años).[neurologia.com]
  • El registro también se está convirtiendo en un recurso para investigadores que estudian el diagnóstico y tratamiento.[www1.nichd.nih.gov]
  • El diagnóstico se confirma con la prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.[ahedysia.org]
  • Actualmente hay varios estudios que están buscando tratamientos más efectivos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad.[arh.adam.com]
  • Manejo y tratamiento Su tratamiento es sintomático.[orpha.net]
  • El registro también se está convirtiendo en un recurso para investigadores que estudian el diagnóstico y tratamiento.[www1.nichd.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida.[orpha.net]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.[ahedysia.org]
  • En estos recursos encontrará más información del síndrome de Menkes: National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • Pronóstico La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.[nuevoarcobaleno.org]

Etiología

  • Etiología La MD está causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2 -alfa-ATPasa. Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones diferentes en este gen.[orpha.net]
  • HERENCIA/ETIOLOGIA Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.[ahedysia.org]
  • Proteína-Lisina 6-Oxidasa Superóxido Dismutasa Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvsalud.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No hay datos de prevalencia disponibles. Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de 1/360.000 en Japón.[orpha.net]
  • Cobre Proteína-Lisina 6-Oxidasa Superóxido Dismutasa Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvsalud.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Dismutasa Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvsalud.org]

Prevención

  • PREVENCIÓN Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes.[ahedysia.org]
  • Prevención Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes.[arh.adam.com]
  • Prevención Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.[nuevoarcobaleno.org]
  • Se pueden usar otros tratamientos para aliviar los síntomas: Prevención No existe un medio conocido para prevenir el síndrome de Menkes. Si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con un asesor genético cuando decida tener hijos.[enanyto39.blogspot.com]

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