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Enfermedad de Menkes

Síndrome del cabello ensortijado ligado al X


Presentación

Hipotermia
  • En el periodo neonatal temprano, los pacientes pueden presentar ictericia prolongada, hipotermia, hipoglucemia y dificultades en la alimentación. También se ha descrito pectus excavatum y hernia umbilical e inguinal.[orpha.net]
  • Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso. Se va desarrollando además microcefalia (el crecimiento de la cabeza es escaso).[ahedysia.org]
  • […] sistema nervioso Tono muscular débil ( hipotonía ) Flacidez de la cara Convulsiones Discapacidad intelectual También se puede observar: [2] Pacientes que nacen prematuros Chichote en la cabeza cuando los niños nacen por parto abdominal Baja temperatura (hipotermia[rarediseases.info.nih.gov]
Epilepsia
  • En general, el tratamiento es sintomático, como el uso de antiepilépticos para la epilepsia. La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Otros síntomas adicionales son retraso en el desarrollo, mala alimentación, vómitos y diarrea. Puede observarse un aspecto extraño, con piel pálida, prominencia frontal u occipital, micrognatia y mejillas rechonchas.[orpha.net]
  • […] en el desarrollo Convulsiones Cambios esqueléticos Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes: Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre) Prueba de sangre para detectar el[nlm.nih.gov]
  • […] en el desarrollo Convulsiones Cambios esqueléticos Pruebas y exámenes Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes: Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre) Prueba de sangre[arh.adam.com]
  • Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido ( hipotonía ), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual.[rarediseases.info.nih.gov]
Convulsión
  • Temperatura corporal más baja de lo normal Huesos debilitados que pueden resultar en fracturas Mejillas sonrosadas y regordetas Espolones óseos (crecimientos óseos que se forman cerca de las articulaciones o en ellas) Dificultades alimentarias Irritabilidad Convulsiones[www1.nichd.nih.gov]
  • Además, el tratamiento también puede disminuir las convulsiones y resultar en menos irritabilidad.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los pacientes desarrollan una disfunción motora gradual y convulsiones. En las primeras etapas de vida, el tono muscular suele reducirse, pero más tarde es remplazado por espasticidad y debilidad de las extremidades.[orpha.net]
  • […] quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado Mejillas sonrosadas, regordetas, con la piel facial undida Dificultades alimentarias Irritabilidad Falta de tono muscular, flacidez Baja temperatura corporal Deterioro mental y retraso en el desarrollo Convulsiones[nlm.nih.gov]
Retraso mental profundo
  • Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico definitivo se basa en test moleculares. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Ehlers-Danlos y de Marfan, cutis laxa, trastornos mitocondriales, osteogénesis imperfecta y maltrato infantil.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas. En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos.[ahedysia.org]
  • La supervivencia media durante los 4,6 años que ha durado el estudio ha sido del 92% si se compara con un grupo control con diagnóstico y tratamiento tardío (1,8 años).[neurologia.com]
  • El diagnóstico se confirma con la prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El registro también se está convirtiendo en un recurso para investigadores que estudian el diagnóstico y tratamiento.[www1.nichd.nih.gov]

Tratamiento

  • Actualmente hay varios estudios que están buscando tratamientos más efectivos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.[ahedysia.org]
  • El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad.[arh.adam.com]
  • Manejo y tratamiento Su tratamiento es sintomático.[orpha.net]
  • El registro también se está convirtiendo en un recurso para investigadores que estudian el diagnóstico y tratamiento.[www1.nichd.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida.[orpha.net]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas.[ahedysia.org]
  • En estos recursos encontrará más información del síndrome de Menkes: National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • El pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología La MD está causada por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2 -alfa-ATPasa. Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones diferentes en este gen.[orpha.net]
  • HERENCIA/ETIOLOGIA Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No hay datos de prevalencia disponibles. Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de 1/360.000 en Japón.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • PREVENCIÓN Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes.[ahedysia.org]
  • Prevención Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes.[arh.adam.com]

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