En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente12,15. [reumatologiaclinica.org]

Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos. Reumatol Clin. 2016; 12(3): 161-163. Pomarino D, Ramírez-Llamas J, Pomarino A. Idiopathic toe walking: tests and family predisposition. Foot Ankle Spec. 2016; 9(4): 301-306. [medigraphic.com]

Madrid 16 enero, 2019 Profesión Nueva edición del documento AP25 La presentación de la segunda edición del documento de AP2025 ha servido a los médicos para reclamar a los políticos que tengan altura de miras y que es necesario abordar urgentemente los [diariomedico.com]

• Fatiga

  Se analizaron niveles de CK, evolución clínica, fatiga y dolor muscular y estado funcional por medio de escalas específicas. [elsevier.es]

  Incluso esfuerzos leves y moderados pueden provocar dolores,calambres y fatiga. [vitonica.com]

  Los pacientes tienen baja tolerancia al ejercicio (fatiga facil), calambres, dolores y debilidada muscular su orina puede ser de color rosa. [doctoralia.com.mx]

  Fatiga crónica: Cuando agota estar dos minutos de pie [abc.es]

  Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. [orpha.net]

• Debilidad

  No es esperable una debilidad muy marcada y, de presentarse, se observa en pacientes mayores de 40 años. [elsevier.es]

  […] muy leve. 2) Fatiga muscular, debilidad progresiva de inicio tardío, pasados los 50 años de edad. 3) Debilidad moderada congénita. 4) Miopatía infantil fatal en los primeros meses por problemas respiratorios. [vitonica.com]

  Los pacientes tienen baja tolerancia al ejercicio (fatiga facil), calambres, dolores y debilidada muscular su orina puede ser de color rosa. [doctoralia.com.mx]

  Se han descrito 4 formas clínicas en función del grado de afectación: - Tipo 1: fatiga muscular o debilidad muy leves que a veces se etiqueta de psicogénica. - Tipo 2: fatiga mucular, debilidad progresiva de inicio muy tardío, pasados los 50 años. - Tipo [enfermedades-raras.org]

  Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. [orpha.net]

• Rigidez muscular

  Los síntomas son intolerancia al ejercicio, fatiga muscular, calambres, mialgias, rigidez muscular, rabdomiolisis y mioglobinuria, pudiendo llegar a sufrir obstrucción renal. [abacus.universidadeuropea.es]

  la rigidez muscular y la mioglobinuria debe procederse con los análisis de laboratorio pertinentes (2). [mundoentrenamiento.com]

  Síntomas Volver al comienzo Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poco vigor Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular Signos y exámenes Volver al comienzo Se pueden llevar a cabo los siguientes [funsepa.net]

  Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poca resistencia Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular No hay ningún tratamiento específico. [medlineplus.gov]

  Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poco vigor Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular No hay ningún tratamiento específico. [nlm.nih.gov]

• Insuficiencia respiratoria

  En unos pocos casos se ha descrito la aparición a una edad muy temprana con hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva. [tellmegen.com]

  Se ha descrito una forma neonatal con pronóstico infausto, evidenciándose en estos hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva. [pap.es]

• Mialgia

  Second wind: no (dos meses de evolución) Mucho cansancio y mialgias postejercicio Fue diagnosticado de ‘dolores de crecimiento’ Second wind: no (dos años de evolución) Mucho cansancio y mialgias post-ejercicio Second wind: sí (un año de evolución) Orinas [neurologia.com]

  Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. [orpha.net]

  Es característica la intolerancia al ejercicio, con mialgias, calambres musculares y rigidez muscular. [bioquimicaintec.foroactivo.com]

• Calambre muscular

  La enfermedad de McArdle es la glucogenosis muscular más frecuente y se caracteriza clínicamente por ser una enfermedad con intolerancia al ejercicio que presenta mialgias y calambres musculares. [dialnet.unirioja.es]

  Síntomas Entre otros síntomas, se manifiesta con dolor muscular después de realizado el ejercicio físico, calambres musculares, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso puede llegar a presentarse insuficiencia renal grave. [ecured.cu]

  Síntomas Volver al comienzo Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poco vigor Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular Signos y exámenes Volver al comienzo Se pueden llevar a cabo los siguientes [funsepa.net]

  Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poca resistencia Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular No hay ningún tratamiento específico. [medlineplus.gov]

  Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poco vigor Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular No hay ningún tratamiento específico. [nlm.nih.gov]

• Miopatía

  Se distribuyen en tres grupos principales: Las miopatías provocadas por alteraciones en el metabolismo del glucógeno, como la enfermedad de McArdle; las miopatías provocadas por alteraciones en el metabolismo lipídico y las miopatías debidas a deficiencias [mundoentrenamiento.com]

  Las miopatías metabólicas representan el 41% de los diagnósticos dentro de la hiperCKemia asintomática o paucisintomática 1. [reumatologiaclinica.org]

  AYERZA-CASAS V, FERREIRA-LASO L, ALLOZA-FORTUN MC, FRAILE-JIMENEZ AE Revista Española de Anestesiología y Reanimación 2015;62(2): 101-103 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: Resumen : La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica que [medes.com]

  Para concluir, debe establecerse la sospecha de una miopatía metabólica en pacientes jóvenes que presentan una elevación persistente de la CPK asociada a una sintomatología muscular a edades tempranas. [revistanefrologia.com]

• Debilidad muscular

  Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. [orpha.net]

  Los pacientes tienen baja tolerancia al ejercicio (fatiga facil), calambres, dolores y debilidada muscular su orina puede ser de color rosa. [doctoralia.com.mx]

  En la mayoría de las personas afectadas, la debilidad muscular empeora con el tiempo; sin embargo, en alrededor de un tercio de los individuos, la debilidad muscular es estable. [ivami.com]

• Contractura muscular

  Esta entidad está bioquimicamente definida por un déficit de miofosforilasa y clínicamente caracterizada por intolerancia al ejercicio físico, debido a la imposibilidad de proveer substrato energético al músculo, mialgias y contracturas musculares. [revistas.unav.edu]

  En el diagnóstico, una correcta anamnesis es esencial, presentando estos pacientes intolerancia al ejercicio, mialgias y contracturas musculares 1,2. [archivos.pap.es]

  El paciente acusa mialgias, contracturas musculares, debilidad, calambres, coluria, un alza en las concentraciones de cpky en algunos casos más agudos, puede presentar mioglobinuria y fallas renales. [u-cursos.cl]

  Las mialgias pueden localizarse en cualquier región muscular del cuerpo y suelen ir acompañadas de intensas contracturas. Algunos factores externos como la ansiedad, el frío o la ingestión de alcohol pueden empeorar ostensiblemente los síntomas. [bioquimicaintec.foroactivo.com]

  En las etapas iniciales de la enfermedad pueden presentarse problemas a la hora de realizar pequeños esfuerzos físicos, siendo posible que la recuperación de las contracturas musculares que se suceden se alargue durante varios días (7). Figura 1. [mundoentrenamiento.com]

• Astenia

  El paciente refería estar previamente asintomático, salvo por una discreta astenia ante la realización de ejercicio moderado, como correr o subir escaleras, asociando ocasionalmente calambres y mialgias. [pap.es]

  Astenia. Glucógeno. INTRODUCCIÓN La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V es una enfermedad genética infrecuente que implica al metabolismo del glucógeno. [archivos.pap.es]

  Clínicamente refiere astenia y sensación de leve pérdida de fuerza en miembros inferiores tras el ejercicio físico intenso. A la exploración física el balance muscular es normal. Se realiza EMG donde no se evidencian datos de miopatía. [reumatologiaclinica.org]

• Convulsión

  […] respecto al valor normal-alto = 288 UI/L) × 3,5 (basal) × 10 (tras el test isquemia) Padre: creatincinasa × 30 (probable portador asintomático) × 5 (basal, hacía 6 meses, aún asintomática) × 16 (tras el test de isquemia) × 18 (con tres años: en episodio de convulsión [neurologia.com]

• Insuficiencia renal

  Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal. [orpha.net]

  A veces puede desarrollarse daño muscular grave y ocasionalmente, esto resulta en insuficiencia renal reversible aguda. [cochranelibrary.com]

  renal, si es grave. [ecured.cu]

• Falla renal

  Otro objetivo es evitar el temblor muscular, por riesgo de catabolismo proteico, mioglobinuria y fallo renal agudo. [kundoc.com]

  El paciente acusa mialgias, contracturas musculares, debilidad, calambres, coluria, un alza en las concentraciones de cpky en algunos casos más agudos, puede presentar mioglobinuria y fallas renales. [u-cursos.cl]

  Consultaron por dolor, calambres y mioglobinuria tras ejercicio o infección, en uno de los casos, la mioglobinuria causó un fallo renal agudo. Tres de los casos demostraron una reducción de la actividad de la fosforilasa en la biopsia muscular. [scielo.isciii.es]

  El fallo renal agudo que requiriera hemodiálisis se observó sólo en 5 pacientes. Los síntomas de fatiga, y de déficit en la concentración y en la memoria, fueron comunes, afectado al 40% de los casos. [elsevier.es]

  En falla renal será necesaria la diálisis. - Ingestión diaria de carnitina, monohidrato de creatina y coenzima Q10. No existe evidencia contrastada de que efectivamente sirvan para aliviar significativamente los síntomas de la enfermedad. [dolorypaliativos.org]

[…] para establecer un diagnóstico adecuado. [dialnet.unirioja.es]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir la GSD de tipo 7 (consulte este término). Consejo genético La enfermedad es autosómica recesiva. [orpha.net]

Estos hallazgos de laboratorio abren un amplio abanico de entidades en el diagnóstico diferencial. [pap.es]

El diagnóstico de certeza se realiza por medio de análisis del ADN en tejido muscular, con inmunohistoquímica y análisis bioquímico. [elsevier.es]

• Hipoglucemia

  Se ha observado, por último, una mayor incidencia de episodios epilépticos en los enfermos de McArdle en comparación con la población normal, probablemente por la combinación de hipoglucemia transitoria e hiperventilación [bioquimicaintec.foroactivo.com]

  Existe una tendencia a la hipoglucemia al no poder extraerse la energía de las reservas del glucógeno, por lo que se debe realizar seguimiento de las glucemias de forma horaria. [kundoc.com]

  Se ha observado una mayor incidencia de episodios epilépticos en comparación con la población normal, probablemente por la combinación de hipoglucemia transitoria e hiperventilación Se estima que la edad media del diagnóstico de personas afectadas por [dolorypaliativos.org]

  La ribosa oral causaba diarrea y síntomas que sugerían hipoglucemia, como mareos ligeros y hambre. En un estudio, los aminoácidos de cadena ramificada causaron un deterioro de los resultados funcionales. [cochrane.org]

CONCLUSIONES DE LOS AUTORES: No existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle. [epistemonikos.org]

Se necesita realizar más investigación antes de recomendar un tratamiento específico. [cochranelibrary.com]

Por el momento, no hay tratamiento para esta enfermedad, aunque existen reportes de un beneficio en algunos pacientes con el tratamiento con creatina. [elsevier.es]

Conclusiones de los autores: No existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle. [cochrane.org]

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]

Pronóstico El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal. [orpha.net]

Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física. [funsepa.net]

Pronóstico y tratamiento En general el pronóstico es bueno, aunque puede no serlo tanto en casos de afectación severa. No existe tratamiento para la patología en sí, aunque se pueden utlizar estrategias para mejorar la tolerancia al ejercicio. [vitonica.com]

El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal. [tellmegen.com]

Es fundamental explicar la etiología de los síntomas del paciente para mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones innecesarias. [scielo.org.co]

Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras. [revistanefrologia.com]

Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PYGM (11q13), lo que produce déficit de fosforilasa muscular. La mutación p.R50X puede representar de un 40% a un 50% de los alelos en la población caucásica. [orpha.net]

Myophosphorylase deficiency: two different muscular etiologies. Neurology 1976; 26: 963-967. [ Links ] 6. Westarp M, Schreiner V, Kornhuber H. Hypogammaglobulinemia in McArdle myopathy. [scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Descripción clínica La aparición se produce durante la infancia. Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. [orpha.net]

Resultados: En cuanto a la epidemiología, no hubo diferencia de frecuencia entre sexos, la edad de los pacientes se encontraba entre 9 a 64 años, el 84% de los pacientes referían síntomas previos a los 10 años de edad, sin embargo sólo el 15% habían sido [elsevier.es]

de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología [enfermedades-raras.org]

El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento. [medes.com]

Fisiopatología [ editar ] Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente importantísima de energía muscular. [es.wikipedia.org]

El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento. [medes.com]

El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. [kundoc.com]

- Tratamiento y prevención de posibles crisis de mioglobinuria. Procurar una buena hidratación y la ingestión cotidiana de bicarbonato. [dolorypaliativos.org]

La prevención y el tratamiento se basan en: a) el control de la actividad física, b) la ingestión previa al ejercicio de glucosa o fructosa, que puede reducir los síntomas, y c) la dieta hiperproteica (13), que puede mejorar la resistencia y funcionalidad [scielo.isciii.es]