Edit concept Question Editor Create issue ticket

Enfermedad de los peroxisomas


Presentación

  • Su diferenciación no es siempre clara en casos individuales de NALD e IRD, por la superposición aludida de sus fenotipos, mientras que los pacientes ZS tienden a tener una presentación más uniforme.[orpha.net]
  • Presentación del tema: "PRIMERA INVESTIGACIÓN ARGENTINA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS PEROXISOMALES: Avance en la Identificación Grupal y Desarrollo Metodológico para la Individuación.[slideplayer.es]
  • Presentación de dos nuevos casos.» . Rev Neurol. (36(11):1030-4). Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltran JM, Castello F, Pineda M, Mougan I. (1999).[es.wikipedia.org]
  • Restringir el ácido fitanico en la dieta y su consecuente elevación presenta efectos benéficos sólo en casos de presentación leve 7 .[scielo.conicyt.cl]
  • III Enfermedad de Refsum clásica del adulto – “3” Hiperoxaluria tipo I – “1” Acatalasemia Las cifras entre comillas indican el número de casos diagnosticados en nuestro laboratorio ente 1970 y 1999, a los efectos de dar una idea de la frecuencia de presentación[farestaie.com]
Linfadenopatía
  • Otros datos clínicos son: linfadenopatía, ictericia neonatal prolongada con transformación gigantocelular, vómitos, diarrea, afectación pulmonar con infecciones de repetición y neumonías por aspiración (Rx. con patrón reticular o nodular), mancha rojo[pediatriaintegral.es]
Temblor
  • Posteriormente, predominan las manifestaciones neurológicas, como: movimientos lentos y erráticos de los ojos, movimientos lentos de la cabeza, estrabismo convergente, hipotonía axial, hiporreflexia, hipoplasia de cerebelo, temblor, desequilibrio y retraso[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Indicada para diagnóstico de defectos del ciclo de la urea. – Sobrecarga de glucosa, para el diagnóstico de encefalomiopatías mitocondriales. – Prueba del ejercicio y de la isquemia para el diagnóstico de encefalomiopatías mitocondriales y de glucogenosis[scielo.isciii.es]
  • Cuando se tiene sospecha clínica y por neuroimágenes, el abordaje diagnóstico principal debe partir del análisis bioquímico. Aunque la confirmación es molecular, estas pruebas deben interpretarse con precaución.[medes.com]
  • El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, también en pruebas de laboratorio realizadas mediante pruebas bioquímicas como la determinación de cadenas largas de ácidos grasos en plasma, niveles de plasmalógeno, entre otros, y en pruebas de diagnóstico[sindrome-patau.com]
  • El diagnóstico molecular consiste en la secuenciación del gen PEX7 18 , este estudio apoya el diagnóstico confirmado por estudios bioquímicos y la asesoría genética.[scielo.conicyt.cl]
  • - Diagnóstico de sospecha : aumento de ácido láctico en sangre o LCR.[neuropedwikia.es]
Aumento de bilirrubina
  • Los datos analíticos son: hipoglucemia con cetosis leve, acidosis láctica, hipertrigliceridemia muy llamativa, hipercolesterolemia, hiperuricemia, ligera elevación de transaminasas sin aumento de bilirrubina ni alteración de parámetros de síntesis hepática[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Tratamiento y manejo A día de hoy todavía no se conoce ningún tratamiento eficaz para el síndrome de Zellweger, a pesar de la mejora en la comprensión de las alteraciones genéticas, moleculares y bioquímicas que se asocian a la enfermedad.[psicologiaymente.com]
  • En su manejo, consideraremos 2 situaciones: 1) tratamiento preventivo (dieta y aceite de Lorenzo) y 2) tratamiento sintomático. El objetivo de la dieta es la restricción de AGCML y grasas saturadas, para evitar su acumulación ( tabla 2 ).[elsevier.es]
  • El estudio partió del caso clínico de un paciente adolescente aparentemente sano y deportista que, tras una lesión articular, sufrió una crisis de hepatotoxicidad asociada al tratamiento con analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos.[revistageneticamedica.com]
  • Además, parece que diferentes factores del sistema inmune como citocinas entre otros, podrían intervenir en la patogenia de las lesiones cerebrales y ello justifica el tratamiento con el trasplante de médula ósea 2 .[analesdepediatria.org]
  • Actualmente no existe tratamiento curativo y se trabaja intensamente en busca de una terapia génica.[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • Establecer un diagnóstico certero repercute directamente en el pronóstico, el manejo y la asesoría genética 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida.[revistachilenadepediatria.cl]
  • Si logramos un diagnóstico preciso, permitiría asesorar a los padres sobre el pronóstico y la posibilidad de recurrencia en futuros embarazos.[sindrome-patau.com]
  • Entender como esos lípidos se generan, se metabolizan y ejercen su papel patológico en el organismo ofrece una oportunidad única para la identificación de nuevos biomarcadores diagnósticos y pronósticos, así como para el desarrollo de terapias personalizadas[sebbm.es]
  • Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Etiología Las mutaciones encontradas en el 90% de los pacientes PBD-ZSS están en los genes PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 o PEX26 .[orpha.net]
  • Establecer la etiología de esta alteración es crucial para su correcto tratamiento, ya que la agresión mantenida del tejido hepático puede predisponer a largo plazo al desarrollo de enfermedades tan serias como la cirrosis e incluso el cáncer hepático[revistageneticamedica.com]
  • Etiología [ editar ] El peroxisoma es un orgánulo común a las células nucleadas del organismo, particularmente en las de hígado y riñón .[es.wikipedia.org]
  • La leucomalacia periventricular cística (c-LPV) y la ecogenicidad periventricular persistente (EPVP) son lesiones de la sustancia blanca de etiología multifactorial, de alta frecuencia en prematuros y con potencial efecto deletéreo en el neurodesarrollo[webs.ucm.es]
  • Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia estimada para los PBD-ZSS es de 1/50.000 nacidos en los Estados Unidos y de 1/500.000 nacidos en Japón.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Se estima una frecuencia entre 1/25.000 y 1/100.000 nacidos vivos, con una mortalidad del 70% de los pacientes en los tres primeros meses de vida y casi la totalidad antes del año, aunque se han descrito variantes más leves con[es.wikipedia.org]
  • EPIDEMIOLOGÌA: La incidencia se estima que está entre 1/20000 –1/100000 varones distribuidos sin predilección de raza ni zona geográfica (1,6).[bvs.sld.cu]
  • Epidemiologia La adrenoleucodistrofia se produce en todo el mundo y no se limita a determinados grupos étnicos. La incidencia global de adrenoleucodistrofia es aproximadamente de 1 de cada 15.000 recién nacidos.[adrenoleukodystrophy.info]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÌA: El principal defecto bioquímico es la alteración de la capacidad para degradar los AGCML (de más de 24 átomos de carbono).[bvs.sld.cu]

Prevención

  • El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida.[pediatriaintegral.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!