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Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina


Presentación

  • Según la forma de presentación, se distinguen 2 tipos de cuadros: a. Presentación aguda: suelen darse en cuadros severos, especialmente si acompañan a una encefalopatía.[neurowikia.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas. Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal.[msdmanuals.com]
  • Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):308-18. Testai FD, Gorelick PB.[neurowikia.es]
  • El término "enfermedad similar a Leigh" se usa a menudo para casos que son muy similares al síndrome de Leigh pero no tienen todas las características para satisfacer el diagnóstico. [3] [2] Otras formas han sido descritas en poblaciones específicas.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento debe comenzar inmediatamente después del diagnóstico y continuar, si es posible, durante al menos 2 años. REFERENCIAS Diana Lehmann and Robert McFarland. Overview of Approaches to Mitochondrial Disease Therapy.[fernandogalangalan.com]

Tratamiento

  • Esta situación puede conducir al coma o la muerte, pero responde favorablemente al tratamiento con biotina y tiamina (vitamina B1). [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Sinonimia [ editar ] La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se[es.wikipedia.org]
  • Debido a la heterogeneidad clínica, bioquímica y genética de las enfermedades mitocondriales, todavía no hay un tratamiento estandarizado disponible .[fernandogalangalan.com]
  • Otras epilepsias con retraso mental asociado: defectos de la síntesis de creatina, déficit de succínico semialdehido deshidrogenada, déficit de transportador de glucosa-1 En el tratamiento, aparte de la medidas generales y el tratamiento de la enfermedad[neurowikia.es]
  • El tratamiento es sintomático y de apoyo. Algunos casos de síndrome de enfermedad similar a Leigh son tratables. [3] Última actualización: 12/27/2016[rarediseases.info.nih.gov]

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