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Enfermedad de Leber plus

Neuropatía óptica hereditaria de Leber plus


Presentación

  • Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro.[aepmi.org]
  • Análisis en cíbridos transmitocondriales de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a fenotipo de LHON o de sordera neurosensorial Dentro de las enfermedades provocadas por mutaciones en el mtDNA, algunas tienen una presentación clínica específica[iib.uam.es]
  • Sin embargo, algunos factores pronósticos positivos fueron identificados, como una edad temprana de inicio (menor a 20 años), una presentación subaguda con deterioro visual lento y un disco óptico relativamente grande.[oftalmologos.org.ar]
Mialgia
  • . - Mialgias. - Intolerancia al ejercicio. - Miopatía progresiva (puede empeorar con infecciones recurrentes). - Mioglobinuria. 8. Oftalmoplejía externa progresiva (PEO) - Oftalmoplejía. - Ptosis. - Debilidad muscular. - RRF. 9.[aepmi.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un examen oftalmoscópico.[orpha.net]
  • Hasta que no llegaron a Málaga, Pedro y sus padres no supieron que podía padecer NOHL y que debía someterse a una prueba genética para confirmar el diagnóstico.[pharmaphorum.com]
  • En nuestro grupo hemos generado una plataforma semiautomatizada para el diagnóstico de estas enfermedades y en particular para la identificación de mutaciones en el gen PolG, el más frecuente mutado en EM.[iib.uam.es]
  • Este detectó mutación m.11778G A en el gen MT-ND4 del ADN mitocondrial, por lo que se confirmó la sospecha clínica y se estableció el diagnóstico definitivo de NOHL.[oftalmologos.org.ar]
  • Un examen revela agudeza visual reducida, pérdida de visión del color y un escotoma cecocentral en una prueba de campo visual DIAGNÓSTICO El diagnóstico es muy difícil y suele requerir una evaluación neuro-oftalmológica y/o análisis de sangre para evaluar[retinosis.org]

Tratamiento

  • Tratamiento clínico de la enfermedad mitocondrial Actualmente no hay tratamiento para los trastornos mitocondriales, y el tratamiento clínico de los individuos en gran parte es de apoyo.[cochranelibrary.com]
  • En nuestros casos no se recuperó la visión y además se afectó su segundo ojo en el trascurso del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • A mediados de 2016, no existe un tratamiento curativo.[saludyfarmacos.org]
  • La otra gran esperanza de los tratamientos avanzados, esta puesta en la utilización de células madre para el tratamiento o control de las enfermedades de la retina.[ioba.es]
  • Opciones de tratamiento A pesar de los adelantos científicos, el pilar del tratamiento para la NOHL sigue siendo de soporte más que curativo, ofreciendo ayuda para baja visión y orientando la rehabilitación visual.[oftalmologos.org.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico La edad de aparición de los síntomas (los pacientes jóvenes tienen un mejor pronóstico) y la mutación responsable (los pacientes con mutaciones en MT-ND6 presentan las mayores tasas de recuperación) son factores que determina la evolución de[orpha.net]
  • La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una entidad infrecuente y con pronóstico visual sombrío.[oftalmologos.org.ar]
  • El pronóstico es casi siempre una pérdida visual severa continuada. No existe tratamiento para esta enfermedad.[retinosis.org]
  • El pronóstico prenatal del fragmento, edad del inicio, o severidad de la condición es difícil, debido a la disparidad entre la cantidad de mtDNA en células amnióticas o coriónicas y otros tejidos adultos, y también porque ninguna mutación puede predecir[news-medical.net]
  • Esta mutación se asocia con un buen pronóstico a largo plazo; las personas afectadas con este cambio genético tienen una probabilidad del 37 al 65% de cierta recuperación visual.[ivami.com]

Etiología

  • Etiología La LHON está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Más del 90% ocurren en las posiciones 11778, 3460 o 14484.[orpha.net]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce con exactitud su prevalencia, pero está estimada en torno a 1/15.000 - 1/50.000 en todo el mundo.[orpha.net]
  • Cuando se usa en individuos con NOHL, se cree que permite a los electrones pasar por alto el complejo disfuncional I. [ 4 ] Epidemiología [ editar ] La NOHL 1 tiene una prevalencia inusualmente alta en el oeste de Quebec , Canadá , donde se la llama la[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Caracterización de la fisiopatología mitocondrial en músculo cardiaco En general las EM son enfermedades multisistémicas, aunque suelen afectar preferencialmente a tejidos con una alta demanda energética como cerebro, músculo esquelético, corazón y sistema[iib.uam.es]
  • Trastornos mitocondriales secundarios Muchos otros trastornos genéticos también se asocian con anomalías de la función mitocondrial como un fenómeno secundario, o debido a que las mitocondrias juegan una función crucial en la fisiopatología del trastorno[cochranelibrary.com]

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