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Enfermedad de Lafora


Presentación

  • La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs).[medicinabuenosaires.com]
  • […] diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva y en particular de enfermedad de Lafora que, debido a la sintomatología y el conocimiento del caso, pudimos detectar el de su hermana, quien se presentó 3 años más tarde con una progresión más rápida. 10 , 11 Presentación[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora.[medicinabuenosaires.com]
  • Complejo multiproteico Los nuevos patrones de diagnósticos pueden hacer pensar en otro tipo de alteraciones iniciales o relacionadas.[cuidateplus.marca.com]
  • Para su conrmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, conrmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora.[researchgate.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No obstante, deben ser considerados otros diagnósticos diferenciales por demás graves, incluidos la epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B.[redalyc.org]

Tratamiento

  • En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas. Conclusiones.[dialnet.unirioja.es]
  • La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa.[ciberer.es]
  • No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas.[medicinabuenosaires.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los tratamientos son, por tanto, sintomáticos y se dirigen al control de las crisis epilépticas, pero no al deterioro neurológico.[cuidateplus.marca.com]

Pronóstico

  • Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico[medicinabuenosaires.com]
  • Pre - sentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a n de establecer un pronóstico[researchgate.net]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La deficiencia de laforina ( EPM2A ) es la causa de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), [ 4 ] también conocida como enfermedad de Lafora .[es.wikipedia.org]
  • Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Los estudios que estamos realizando sobre la fisiopatología de la enfermedad nos están permitiendo identificar procesos que están alterados en la misma y proponer aproximaciones terapéuticas con el fin de conseguir un tratamiento eficaz para esta fatal[www3.ibv.csic.es]

Prevención

  • La laforina (EPM2A)[5] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno, particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas.[es.wikipedia.org]

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