Presentación
La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. [vocabularios.caicyt.gov.ar]
Para la presentación, Lafora ensayó las pausas, el movimiento de las manos, "el arte de comunicar" o la duración de los silencios La presentación también es importante. [elconfidencial.com]
Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs). [medicinabuenosaires.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Estos medicamentos huérfanos están indicados para las siguientes enfermedades raras: anemia de Fanconi tipo A, deficiencia en piruvato quinasa, adrenoleucodistrofia, deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I, síndrome de deficiencia primaria de coenzima [ciberisciii.es]
- Palidez
Se decide su ingreso y se observa labilidad emocional, agudeza visual: ojo derecho (OD) 20/10 y ojo izquierdo (OI) 20/70, palidez de papila bilateral, hemiparesia izquierda discreta, reflejo de Babinski izquierdo, hipometrías y disdiadococinesias bilaterales [redalyc.org]
Gastrointestinal
- Rigidez muscular
Por un lado, las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, también conocidas como episodios de epilepsia, afectan a todo el organismo provocando rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia. [ivami.com]
Los síntomas típicos incluyen fatiga, rigidez muscular, mialgias y debilidad, que son inducidos por el ejercicio y mejoran con el reposo. En casos de ejercicio intenso se observa dolor muscular, calambres y mioglobinuria. [docsity.com]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Los síntomas típicos incluyen fatiga, rigidez muscular, mialgias y debilidad, que son inducidos por el ejercicio y mejoran con el reposo. En casos de ejercicio intenso se observa dolor muscular, calambres y mioglobinuria. [docsity.com]
Presenta crisis mioclónica generalizada, ataxia, debilidad muscular, sordera, lipomatosis y fibras rojas raídas en el músculo. [redalyc.org]
Presenta crisis mioclónica generalizada, ataxia, debilidad muscular, sordera, lipomatosis y fibras rojas raídas, en el músculo7. [scielo.cl]
Presenta crisis mioclónica generalizada, ataxia, debilidad muscular, sordera, lipomatosis y fibras rojas raídas, en el músculo 7. [scielo.conicyt.cl]
Siquiátrico
- Alucinación visual
Las crisis occipitales se caracterizan por alucinaciones visuales simples, aunque en ocasiones son complejas, que son típicas de la enfermedad de Lafora. [elsevier.es]
Por otro lado, las personas afectadas también pueden presentar convulsiones occipitales, que pueden provocar ceguera temporal y alucinaciones visuales. Con el tiempo, las convulsiones empeoran y se vuelven más difíciles de tratar. [ivami.com]
visuales y se incrementan las alteraciones cognitivas, asimismo los padres observan mioclonías al inicio de sueño todos los días hasta 5 eventos. [redalyc.org]
Neurológico
- Disartria
La enfermedad va afectando al resto de las funciones mentales y aparecen efectos derivados como: Disartria Afasia Apraxia Ataxia cerebelosa Espasticidad Ceguera cortical Disminución del tono muscular A medida que esta enfermedad evoluciona las funciones [blog.ibv.csic.es]
Presentan mioclonías sensibles a estímulos, crisis de ausencias y tónico-clónicas.7,8 Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria. [redalyc.org]
Se instalaron alteraciones conductuales, ataxia de la marcha, compromiso cerebeloso, disartria y déficit de memoria. [scielo.conicyt.cl]
Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral. [elsevier.es]
- Temblor
Presentan mioclonías sensibles a estímulos, crisis de ausencias y tónico-clónicas.7,8 Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria. [redalyc.org]
Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral. [elsevier.es]
Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria4. Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosómicas recesivas, consecuencia de la mutación del gen TPP1 (llpl5). [scielo.cl]
- Temblor de acción
Presentan mioclonías sensibles a estímulos, crisis de ausencias y tónico-clónicas.7,8 Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria. [redalyc.org]
Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria4. Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosómicas recesivas, consecuencia de la mutación del gen TPP1 (llpl5). [scielo.cl]
Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria 4. Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosómicas recesivas, consecuencia de la mutación del gen TPP1 (llpl5). [scielo.conicyt.cl]
- Confusión
Este tipo de anomalías también adquieren visibilidad a nivel psiquiátrico con alteraciones de la conducta con mayor tendencia a sufrir depresiones, sentimientos como la apatía, la confusión o incluso sintomatología psicótica. [blog.ibv.csic.es]
Los cambios de comportamiento, la depresión, la confusión y la disartria se encuentran entre los primeros signos y síntomas de la enfermedad. Según avanza la enfermedad, la demencia afecta la memoria, el juicio y el pensamiento. [ivami.com]
[…] generalmente al sistema nervioso o la piel - Dolor de pecho o abdominal - Dolor en la pierna - Calambres musculares y debilidad - Entumecimiento y hormigueo en pies y manos - Cambios emocionales y mentales inclusive depresión, manía ansiedad, agitación, confusión [docsity.com]
- Somnolencia
Durante las fases de somnolencia no aumentaba la actividad epiléptica. Biopsia de músculo estriado: conservación de su estructura con diámetro de fibras moderadamente variables. [elsevier.es]
Diagnóstico
Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora. [medicinabuenosaires.com]
No obstante, deben ser considerados otros diagnósticos diferenciales por demás graves, incluidos la epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B. [redalyc.org]
Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. [ibecs.isciii.es]
Complejo multiproteico Los nuevos patrones de diagnósticos pueden hacer pensar en otro tipo de alteraciones iniciales o relacionadas. [cuidateplus.marca.com]
Tratamiento
Estos resultados confirman la potencial eficacia de los moduladores de la transmisión glutamatérgica como tratamientos novedosos en la enfermedad de Lafora. [ciberer.es]
La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa. [ciberisciii.es]
En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas. Conclusiones. [dialnet.unirioja.es]
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por la U742 del CIBERER, el Dr. [newsrare.es]
No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas. [medicinabuenosaires.com]
Pronóstico
Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico [medicinabuenosaires.com]
Pronóstico En las formas típicas, el fallecimiento se produce entre 4 y 10 años después de su aparición. [orpha.net]
Fuera de eso, ningún cambio importante en el mapa electoral y un fracaso, si se confirman los pronósticos, del presidente Sánchez que no quiso pactar en ningún momento, absolutamente confiado en que unas nuevas elecciones le darían la mayoría suficiente [europapress.es]
Etiología
Etiología [ editar ] La deficiencia de laforina ( EPM2A ) es la causa de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), [ 4 ] también conocida como enfermedad de Lafora. [es.wikipedia.org]
Etiología La LD es genéticamente heterogénea. Las mutaciones/deleciones del gen EPM2A, localizado en 1995 en 6q24 (producto: laforina), se encuentran en el 80% de los casos. La variante EPM2B, menos frecuente, se localiza en 6p22 (producto: malina). [orpha.net]
Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es variable. La LD se observa en todo el mundo, pero es más común en zonas geográficas aisladas y en áreas con un alto grado de endogamia. [orpha.net]
Fisiopatología
Estos resultados sugieren que los astrocitos juegan un papel esencial en la fisiopatología de LD, y que su disfunción puede dar lugar a una posible alteración neuronal, definiéndolos como nuevas dianas terapéuticas en LD. [fundacionareces.es]
Los estudios que estamos realizando sobre la fisiopatología de la enfermedad nos están permitiendo identificar procesos que están alterados en la misma y proponer aproximaciones terapéuticas con el fin de conseguir un tratamiento eficaz para esta fatal [www3.ibv.csic.es]
Prevención
La laforina (EPM2A)[5] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno, particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas. [es.wikipedia.org]