La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. [vocabularios.caicyt.gov.ar]

Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs). [medicinabuenosaires.com]

Para la presentación, Lafora ensayó las pausas, el movimiento de las manos, "el arte de comunicar" o la duración de los silencios La presentación también es importante. [elconfidencial.com]

Clínicamente se caracteriza por la presentación de mioclonías, crisis parciales del lóbulo occipital, crisis generalizadas y demencia progresiva. La enfermedad ocasiona la muerte en pocos años de evolución. [mah.sen.es]

Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora. [medicinabuenosaires.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. [ibecs.isciii.es]

Complejo multiproteico Los nuevos patrones de diagnósticos pueden hacer pensar en otro tipo de alteraciones iniciales o relacionadas. [cuidateplus.marca.com]

No obstante, deben ser considerados otros diagnósticos diferenciales por demás graves, incluidos la epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B. [redalyc.org]

En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas. Conclusiones. [dialnet.unirioja.es]

La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa. [ciberer.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas. [medicinabuenosaires.com]

Desde entonces, y a pesar de estar medicada desde el 2016, los especialistas no se explican cómo la pequeña sigue sin responder al tratamiento. Esto hace sospechar que hay algo que no va bien, tanto a los médicos como a la familia. [es.gofundme.com]

Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico [medicinabuenosaires.com]

Etiología [ editar ] La deficiencia de laforina ( EPM2A ) es la causa de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), [ 4 ] también conocida como enfermedad de Lafora. [es.wikipedia.org]

Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea. [elsevier.es]

Los estudios que estamos realizando sobre la fisiopatología de la enfermedad nos están permitiendo identificar procesos que están alterados en la misma y proponer aproximaciones terapéuticas con el fin de conseguir un tratamiento eficaz para esta fatal [www3.ibv.csic.es]

La laforina (EPM2A)[5] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno, particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas. [es.wikipedia.org]

Dice Germain: "Se trataba de campañas de prevención y de explicación: que el enfermo mental no era un loco, que era un ser humano, que se le puede atender de esta manera, que se podía manejar como un enfermo cualquiera en un hospital, en un centro preventivo [journals.copmadrid.org]