Enfermedad de Lafora: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs).[medicinabuenosaires.com]
[…] diagnóstico de epilepsia mioclónica progresiva y en particular de enfermedad de Lafora que, debido a la sintomatología y el conocimiento del caso, pudimos detectar el de su hermana, quien se presentó 3 años más tarde con una progresión más rápida. 10 , 11 Presentación[redalyc.org]
Clínicamente se caracteriza por la presentación de mioclonías, crisis parciales del lóbulo occipital, crisis generalizadas y demencia progresiva. La enfermedad ocasiona la muerte en pocos años de evolución.[mah.sen.es]

Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora.[medicinabuenosaires.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea.[ibecs.isciii.es]
No obstante, deben ser considerados otros diagnósticos diferenciales por demás graves, incluidos la epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B.[redalyc.org]
Inicialmente se le diagnosticó de epilepsia mioclónica juvenil y fue tratado con ácido valproico (1.500 mg al día) al que se asoció clonazepam (40 mg al día).[elsevier.es]

En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas. Conclusiones.[dialnet.unirioja.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa.[ciberer.es]
No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas.[medicinabuenosaires.com]
Desde entonces, y a pesar de estar medicada desde el 2016, los especialistas no se explican cómo la pequeña sigue sin responder al tratamiento. Esto hace sospechar que hay algo que no va bien, tanto a los médicos como a la familia.[es.gofundme.com]

Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico[medicinabuenosaires.com]

Etiología [ editar ] La deficiencia de laforina ( EPM2A ) es la causa de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), [ 4 ] también conocida como enfermedad de Lafora .[es.wikipedia.org]
Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea.[elsevier.es]

La laforina (EPM2A)[5] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno, particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas.[es.wikipedia.org]
La laforina (EPM2A) [ 5 ] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno , particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas.[es.wikipedia.org]

Enfermedad de Lafora