Presentación
La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. [vocabularios.caicyt.gov.ar]
Para la presentación, Lafora ensayó las pausas, el movimiento de las manos, "el arte de comunicar" o la duración de los silencios La presentación también es importante. [elconfidencial.com]
Puede haber una presentación infantil de la lipofuscinosis (enfermedad de Santavuori- Haltia; CLN1) y una forma muy rara de presentación adulta (enfermedad de Kufs). [medicinabuenosaires.com]
Ojos
- Ceguera transitoria
Con frecuencia también aparecen alucinaciones visuales o ceguera transitoria (no siempre asociadas a las crisis epilépticas occipitales), síntomas neuropsiquiátricos (apatía, depresión, cambios en el comportamiento…), disartria, mutismo o alteraciones [ncbi.nlm.nih.gov]
Todo el sistema del cuerpo
- Asintomático
Se hereda de modo autosómico recesivo, es decir, ambos progenitores son asintomáticos, pero portadores del gen defectuoso. [epilepsiamadrid.com]
“Nos dijeron que no es ético, desde el punto de vista de la genética, testar a un menor asintomático”, explica la autora. Finalmente, hicieron las pruebas genéticas. Los resultados indicaron que el hijo menor no sufría la enfermedad. [cadenaser.com]
La fructosuria esencial es clínicamente asintomática e inocua. La restricción dietética no está indicada. [docsity.com]
[…] que la enfermedad se produce por herencia bilateral de una co-ocurrencia muy poco común de genes anormales, cabe esperar que aparezcan sentimientos no sólo de pérdida y tristeza, sino también de culpa, resentimiento y preocupación por hermanos menores asintomáticos [ncbi.nlm.nih.gov]
Siquiátrico
- Alucinación visual
Las crisis occipitales se caracterizan por alucinaciones visuales simples, aunque en ocasiones son complejas, que son típicas de la enfermedad de Lafora. [elsevier.es]
Por otro lado, las personas afectadas también pueden presentar convulsiones occipitales, que pueden provocar ceguera temporal y alucinaciones visuales. Con el tiempo, las convulsiones empeoran y se vuelven más difíciles de tratar. [ivami.com]
visuales y se incrementan las alteraciones cognitivas, asimismo los padres observan mioclonías al inicio de sueño todos los días hasta 5 eventos. [redalyc.org]
Neurológico
- Disartria
La enfermedad va afectando al resto de las funciones mentales y aparecen efectos derivados como: Disartria Afasia Apraxia Ataxia cerebelosa Espasticidad Ceguera cortical Disminución del tono muscular A medida que esta enfermedad evoluciona las funciones [blog.ibv.csic.es]
Presentan mioclonías sensibles a estímulos, crisis de ausencias y tónico-clónicas.7,8 Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria. [redalyc.org]
Se instalaron alteraciones conductuales, ataxia de la marcha, compromiso cerebeloso, disartria y déficit de memoria. [scielo.conicyt.cl]
Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral. [elsevier.es]
- Temblor
Presentan mioclonías sensibles a estímulos, crisis de ausencias y tónico-clónicas.7,8 Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria. [redalyc.org]
Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral. [elsevier.es]
Cursan con ataxia, incoordinación, temblor de acción y disartria4. Las ceroideolipofuscinosis neuronales infantiles son enfermedades autosómicas recesivas, consecuencia de la mutación del gen TPP1 (llpl5). [scielo.cl]
- Apatía
Este tipo de anomalías también adquieren visibilidad a nivel psiquiátrico con alteraciones de la conducta con mayor tendencia a sufrir depresiones, sentimientos como la apatía, la confusión o incluso sintomatología psicótica. [blog.ibv.csic.es]
La disminución en el rendimiento escolar, depresión y apatía son también de aparición temprana en la enfermedad5. Estos antecedentes fueron constatados en la paciente, lo cual nos permitió su sospecha diagnóstica. [medicinabuenosaires.com]
Además del deterioro neurológico y cognitivo, es frecuente que aparezcan de manera temprana diferentes síntomas psiquiátricos como pueden ser alteraciones conductuales, depresión, apatía, confusión o sintomatología psicótica. [ncbi.nlm.nih.gov]
Diagnóstico
Para su confirmación diagnóstica se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, confirmándose el diagnóstico de enfermedad de Lafora. [medicinabuenosaires.com]
No obstante, deben ser considerados otros diagnósticos diferenciales por demás graves, incluidos la epilepsia de Unverricht-Lundborg (epilepsia mioclónica tipo I). Es autosómica recesiva, vinculada a mutaciones de la cistatina B. [redalyc.org]
Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. [ibecs.isciii.es]
Complejo multiproteico Los nuevos patrones de diagnósticos pueden hacer pensar en otro tipo de alteraciones iniciales o relacionadas. [cuidateplus.marca.com]
Tratamiento
Estos resultados confirman la potencial eficacia de los moduladores de la transmisión glutamatérgica como tratamientos novedosos en la enfermedad de Lafora. [ciberer.es]
La Metformina, que se utiliza desde hace años para el tratamiento de la diabetes tipo 2, bloquea la producción hepática de glucosa. [ciberisciii.es]
En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas. Conclusiones. [dialnet.unirioja.es]
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por la U742 del CIBERER, el Dr. [newsrare.es]
No respondió a la primera y segunda línea de tratamiento, por lo cual recibió drogas anestésicas. [medicinabuenosaires.com]
Pronóstico
Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico [medicinabuenosaires.com]
Pronóstico En las formas típicas, el fallecimiento se produce entre 4 y 10 años después de su aparición. [orpha.net]
Fuera de eso, ningún cambio importante en el mapa electoral y un fracaso, si se confirman los pronósticos, del presidente Sánchez que no quiso pactar en ningún momento, absolutamente confiado en que unas nuevas elecciones le darían la mayoría suficiente [europapress.es]
El pronóstico es progresivo y fatal. [ncbi.nlm.nih.gov]
Etiología
Etiología [ editar ] La deficiencia de laforina ( EPM2A ) es la causa de la epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (EPM2), [ 4 ] también conocida como enfermedad de Lafora. [es.wikipedia.org]
Etiología La LD es genéticamente heterogénea. Las mutaciones/deleciones del gen EPM2A, localizado en 1995 en 6q24 (producto: laforina), se encuentran en el 80% de los casos. La variante EPM2B, menos frecuente, se localiza en 6p22 (producto: malina). [orpha.net]
Editor: El término de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) engloba a un conjunto de entidades clínicas de etiología heterogénea. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es variable. La LD se observa en todo el mundo, pero es más común en zonas geográficas aisladas y en áreas con un alto grado de endogamia. [orpha.net]
Fisiopatología
Estos resultados sugieren que los astrocitos juegan un papel esencial en la fisiopatología de LD, y que su disfunción puede dar lugar a una posible alteración neuronal, definiéndolos como nuevas dianas terapéuticas en LD. [fundacionareces.es]
Los estudios que estamos realizando sobre la fisiopatología de la enfermedad nos están permitiendo identificar procesos que están alterados en la misma y proponer aproximaciones terapéuticas con el fin de conseguir un tratamiento eficaz para esta fatal [www3.ibv.csic.es]
Prevención
La laforina (EPM2A)[5] es una proteína tipo fosfatasa dual específica que participa en el control del metabolismo del glicógeno, particularmente en la monitorización y prevención de la formación de moléculas de glicógeno poco ramificadas. [es.wikipedia.org]