Presentación
Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación puede incluir otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio tales como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria argininosuccínica [orpha.net]
Presentación aguda intermitente La primera categoría, después del inicio neonatal agudo de los síntomas, es la presentación aguda intermitente, que corresponde a un tercio del total de los casos. [medwave.cl]
Existen cinco formas de presentación que di- fieren en la edad de presentación, la gravedad, la presentación clínica y los niveles de enzima descarboxilaza funcionante. [redalyc.org]
Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil [medes.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Asintomático
En contraste con el MSUD clásico, los niños con la forma intermitente muestran desarrollo normal con una inteligencia normal y cuando están asintomáticos presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Durante los periodos asintomáticos las concentraciones de BCAA y BCKA son normales y se aumentan en las crisis pudiendo ser letales. [monografias.com]
Entre los ataques, los pacientes pueden ser inicialmente asintomáticos pero en el futuro pueden desarrollar resultados interectales que pueden incluir nistagmo y ataxia. [atar.org.ar]
Nombre Enzima o vía metabólica Hallazgos clínicos Hallazgos de laboratorio Fenilcetonuria clásica Fenilalanina hidroxilasa Retardo mental, disfunción psiquiátrica Fenilalanina plasmática>15 mg/dl Fenilalaninemia benigna Fenilalanina hidroxilasa Asintomática [farestaie.com]
Los pacientes con MSUD intermitente son asintomáticos al nacer, pero pueden sufrir episodios de descompensación aguda o desarrollar síntomas neurológicos y retraso en el desarrollo durante la niñez. [orpha.net]
- Cirugía
Transplante de hígado La cirugía de transplante del hígado es un tratamiento opcional para las personas con MSUD. La enzima BCKAD, la cual causa la MSUD, se localiza en el hígado. [newbornscreening.info]
Los pacientes con formas más leves de la enfermedad pueden manifestar síntomas sólo durante episodios de estrés (p. ej., infección, cirugía). [msdmanuals.com]
C) Forma Intermitente: Los síntomas se presentan a cualquier edad, desencadenados por una situación que active el catabolismos como en infecciones, cirugías y/o quemaduras; y consisten en síntomas neurológicos graves, y el característico olor dulzón de [monografias.com]
Cursa en forma de episodios recurrentes, que se desencadenan por infecciones, cirugía o tras una ingesta con sobrecarga de proteínas. Los síntomas más importantes son vómitos con el característico olor a jarabe de arce, letargia y deshidratación. [slideplayer.es]
Estos episodios se inducen por situaciones que aumenten el catabolismo de proteínas endógenas como las infecciones, ejercicio, cirugía y el ayuno. - Intermedia: mutaciones del E1α, la actividad de la enzima es del 3-30%, no tiene ataques de cetoacidosis [neuropedwikia.es]
- Anorexia
Estos factores precipitantes pueden provocar un episodio potencialmente mortal de descompensación aguda con anorexia, náuseas, vómitos, letargo, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), problemas cognitivos, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad [orpha.net]
Las manifestaciones clínicas incluyen dolores epigástricos, vómitos, anorexia, fatiga muscular, trastornos cognitivos y ataxia. En esos casos, un edema cerebral puede provocar una muerte prematura. [zentech.be]
Presentan anorexia (disminución del apetito) persistente, vómitos crónicos, retraso mental y del crecimiento entre ligero y moderado. Debido a la inespecificidad de estos síntomas los niños son diagnosticados entre los 5 meses y 7 años de edad. [slideplayer.es]
Presentan anorexia (disminución del apetito) persistente, vómitos crónicos, retraso mental y del crecimiento entre ligero y moderado; debido a la inespecificidad de estos síntomas los niños son diagnosticados entre los 5 meses y 7 años de edad. [bebee.com]
En niños con tratamiento dietético en esta forma clásica pueden presentar sintomatología en forma de epigastralgia, vómitos, anorexia y debilidad muscular. [neuropedwikia.es]
- Retraso en el desarrollo
Otros tipos de EJA se presentan con manifestación clínica tardía, intermitente y grave con episodios recurrentes de descompensación metabólica o una aparición progresiva crónica que se manifiesta como hipotonía, falta de crecimiento y retraso en el desarrollo [comidamed.com]
La variante de esta enfermedad aparece más tarde en la infancia y se presenta con retraso en el desarrollo y otros problemas de salud que se enumeran a continuación. [nelsoggetto.site]
Los pacientes con MSUD intermitente son asintomáticos al nacer, pero pueden sufrir episodios de descompensación aguda o desarrollar síntomas neurológicos y retraso en el desarrollo durante la niñez. [orpha.net]
FORMA INTERMEDIA Suele presentarse a partir del periodo lactante y a lo largo de la infancia, con los siguientes síntomas: retraso en el desarrollo pondero estatural y psicomotor, acompañado de convulsiones; puede existir oftalmoplejía en el periodo neonatal [scielo.isciii.es]
- Debilidad
En niños con tratamiento dietético en esta forma clásica pueden presentar sintomatología en forma de epigastralgia, vómitos, anorexia y debilidad muscular. [neuropedwikia.es]
Algunos de los primeros síntomas son: falta de apetito; debilidad al mamar; pérdida de peso; llanto agudo; orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado. Los bebés con MSUD tienen episodios de enfermedad denominados crisis metabólicas. [newbornscreening.info]
Tres mutaciones (R1281X, F1406C, R1549X) han sido asociadas con fluctuaciones de debilidad que se manifiestan como el síndrome miasténico en los pacientes con EA2 [Jen y otros 2001]. Prevalencia EA2 es un desorden raro. [atar.org.ar]
Se acompaña de crisis de acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos), con vómitos intensos, debilidad muscular, hipotonía con movimientos escasos de las extremidades, nistagmus, retinitis pigmentaria, hepatopatía [es.wikibooks.org]
Respiratorio
- Insuficiencia respiratoria
El coma y la insuficiencia respiratoria central sobrevienen entre los 7 y los 10 días después de nacer. La única anomalía bioquímica es la cetosis. [orpha.net]
Se detecta nada más nacer y, si no se trata, puede producir encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria. [tellmegen.com]
Si no se trata, se produce rápidamente una encefalopatía y una insuficiencia respiratoria central, que derivan en un coma de siete a diez días después del nacimiento. [zentech.be]
respiratoria central y encefalopatía progresiva. [salud.uncomo.com]
En la ausencia de tratamiento, el niño presenta insuficiencia respiratoria, convulsiones y coma. La muerte usualmente ocurre dentro de pocos meses. [ecured.cu]
Gastrointestinal
- Rigidez muscular
Su forma más grave, la llamada clásica, se caracteriza por un déficit progresivo en el consumo de alimentos, encefalopatía, vómitos, convulsiones, rigidez muscular, letargia (carencia de energía) y finalmente se llega al coma. [grafelbergnoticias.blogia.com]
La exploración física revela la existencia de hipertonia (tono anormalmente elevado del músculo) y rigidez muscular, con intensos epistótonos (espasmo tetátino de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo haciéndolo apoyar solo en la nuca [slideplayer.es]
La exploración física revela la existencia de hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo) y rigidez muscular, con intensos opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y [bebee.com]
Se desarrolla luego una rigidez muscular generalizada, con flaccidez o sin ella y comúnmente con opistótonos. Las convulsiones ocurren de modo regular. El cuadro clínico característico es un estado de rigidez de descerebración. [biopsicologia.net]
muscular) e hipotonía alterna (flacidez muscular) llanto agudo Los signos de intermedio y tiamina-respuesta MSUD incluyen: convulsiones deficiencias neurológicas retrasos del desarrollo problemas de alimentación crecimiento deficiente un olor distintivo [clubsaludable.icu]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Síntomas La MSUD se caracteriza por tres síntomas principales: retraso psicomotor, problemas de alimentación, y un olor de jarabe de arce de la orina. [tellmegen.com]
La leucinosis se caracteriza clínicamente por un retraso psicomotor, trastornos alimentarios y un olor característico a jarabe de arce en la orina. [zentech.be]
La sintomatología es semejante a la forma intermedia, sin crisis de encefalopatía aguda y predominando el retraso psicomotor, aunque su intensidad es variable y hay casos con buena evolución neurológica, sin embargo, pueden surgir complicaciones a mediano [monografias.com]
Los enfermos que sobreviven presentan frecuentemente secuelas: retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares), déficits neurológicos y deterioro mental. [bebee.com]
Neurológico
- Ataxia
Los pacientes tenían episodios con síntomas neurológicos, incluyendo letargia y / o ataxia durante infecciones infantiles. Los siete pacientes fueron heterocigotos para la mutación R301C descrita. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Los siguientes puntos apoyan el diagnóstico clínico de EA2: Ataques de ataxia perennes en horas de duración. Ataques de ataxia que pueden reducirse la frecuencia o pueden prevenirse con acetazolamida. La presencia de ataxia interectal y nistagmo. [atar.org.ar]
- Somnolencia
El MSUD intermitente debe sospecharse en casos de infecciones comunes con un curso clínico atípico, especialmente en niños que presentan ataxia o somnolencia marcada. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Descripción clínica La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) clásica se presenta a los pocos días de vida con rechazo de las tomas y somnolencia seguidas de una encefalopatía agravada con letargo, apnea intermitente [orpha.net]
Entre los principales síntomas, destacan: Rechazo alimentario Somnolencia o cansancio Vómitos Olor a jarabe de arce en la cera de los oídos Olor a jarabe de arce en la orina (posteriormente) Esta enfermedad aparece nada más nacer y es muy importante su [salud.uncomo.com]
La forma clásica neonatal se manifiesta precozmente con inapetencia, succión débil, llanto agudo, piel y orina olor a jarabe de arce, somnolencia, cambios en el tono, convulsiones y coma. [sochipe.cl]
- Opistótonos
Fuente: Imagen cortesía de Copyscape Lo que parece opistótonos .... cuando un niño presenta con espasticidad severa resultante hiper-extensión que se arqueaba el cuerpo sin control. [nelsoggetto.site]
[…] de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) clásica se presenta a los pocos días de vida con rechazo de las tomas y somnolencia seguidas de una encefalopatía agravada con letargo, apnea intermitente, estereotipias ("posición de esgrima" y ''pedaleo") y opistótonos [orpha.net]
Al examen físico presenta fontanela normotensa, llanto agudo, hipotonía generalizada, soplo sistólico eyectivo, reflejos arcaicos débiles, no reactiva a estímulos auditivos y visuales, cefaloparesia, microcefalia limite (p 5) y opistótonos intermitente [sochipe.cl]
La exploración física revela la existencia de hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo) y rigidez muscular, con intensos opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y [bebee.com]
- Hiperactividad
Estos factores precipitantes pueden provocar un episodio potencialmente mortal de descompensación aguda con anorexia, náuseas, vómitos, letargo, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), problemas cognitivos, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad [orpha.net]
Entre las complicaciones a largo plazo destacan el aumento en los riesgos de sufrir edema cerebral, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, depresión y ansiedad. [tellmegen.com]
Entre los síntomas cognitivos se incluyen la hiperactividad, los trastornos de sueño, estupor, distonia y ataxia. [neuropedwikia.es]
Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento. [newbornscreening.info]
- Ataxia cerebelosa
[…] tronco basilar, hemorragia cerebelosa, etc.-, post-traumáticas, postgestión de alcohol, simulada o ataxia de conversión. [mueveteporlosquenopueden.org]
Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. [es.wikibooks.org]
Urogenital
- Hematuria macroscópica
Hematurias macroscópicas : más de 50 GR/campo o coágulos, por daño glomerular avanzado o por lesión de las vías urinarias en caso de tumores (fumador con hematuria macroscópica sin otra causa fijo es tumor renal), traumatismo, infección aguda, inflamación [fundamentosclinicos.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]
Un diagnóstico temprano y un tratamiento rápido pueden evitar potenciales complicaciones y problemas físicos y neurológicos. Las personas con EJA pueden llevar vidas normales y activas. [comidamed.com]
Es importante la sospecha y el diagnóstico precoz para evitar daño neurológico severo o riesgo vital. PATOLOGÍA PERIANAL EN NIÑOS Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CON CONDILOMAACUMINADO Godoy J, Zúñiga M, Asencio D, Jordán M. [sochipe.cl]
El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [elsevier.es]
Suero
- Hipoglucemia
letargo, hiperamoniemia sin cetosis Tratamiento: ingesta restringida de leucina, control de hipoglucemia Aciduria mevalónica (251170, 260920) Mevalonato cinasa MVK (12q24) † Perfil bioquímico: aumento de creatina cinasa, transaminasa, leucotrieno y [msdmanuals.com]
E3 de BCKD Propionil-CoA carboxilasa Perfil bioquímico: aumento de glicina plasmática, ácido metilcítrico, ácido 3-hidroxipropiónico, propionilglicina y tiglilglicina en orina Manifestaciones clínicas: hipotonía, vómitos, letargo, coma, cetoacidosis, hipoglucemia [merckmanuals.com]
La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. [decs.bvs.br]
Los exámenes de laboratorio indican hipoglucemia y cetoacidosis. Los aminoácidos ramificados se encuentran elevados sólo durante las crisis. [biopsicologia.net]
Los exámenes de laboratorio indican hipoglucemia y cetoacidosis. [enfermedades-raras.org]
Orina
- Orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) está causada por un defecto en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), esencial para el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
[…] con olor a jarabe de arce Autor : Salazar Samaniego, Cynthia Domenica Palabras clave : ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE AMINOÁCIDOS LEUCINA Fecha de publicación : dic-2021 Resumen : La [dspace.uniandes.edu.ec]
[…] con olor a jarabe de arce pueden tener un crecimiento y desarrollo sanos. [newbornscreening.hrsa.gov]
La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Otra de las posibles razones de por qué mi orina huele a dulce es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA o MSUD en inglés). [salud.uncomo.com]
El nombre de esta enfermedad se debe a que la orina tiene un olor peculiar a jarabe de arce. [tellmegen.com]
- Cetonuria
La cetonuria y la cromatografía de gases-espectrometría de masas también permiten identificar la presencia de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKA) en la orina durante el episodio de descompensación. [orpha.net]
• letargo léthargie profonde Es letargia profunda Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo léthargie progressive Es letargia progresiva Glosario Vocabulario francés-español de errores innatos del metabolismo leucinose cétonurie [rercor.org]
Cetonuria de cadena ramificada I. MSUD. [educarensalud.org]
MSUD también se conoce como: La deficiencia de BCKDC De cadena ramificada alfa-ceto deficiencia de ácido deshidrogenasa cetoaciduria de cadena ramificada De cadena ramificada cetonuria I Hay cuatro subtipos de MSUD. [clubsaludable.icu]
Dentro de 2 o 3 días, cetonuria junto con la irritabilidad y la mala alimentación están presentes. En el cuarto o quinto, un padre que se dio cuenta esporádica apnea, letargo y opistótonos. [nelsoggetto.site]
Otras patologías
- Gliosis
Se han visto también mielinización defectuosa, vacuolización dematosa de la mielina y gliosis. [biopsicologia.net]
Tratamiento
El principal objetivo en el tratamiento de EJA es gestionar la dieta reduciendo los AACR y ofreciendo macronutrientes adecuados. [comidamed.com]
Manejo y tratamiento Los pacientes con MSUD intermitente toleran la ingesta normal de leucina y no precisan ningún tratamiento. [orpha.net]
El tratamiento a largo plazo consiste en retricción dietética de leucina y la continuación con suplementos de glicina y carnitina. El pronóstico con tratamiento es excelente. [msdmanuals.com]
Tratamiento Se basa en el tratamiento dietético de base y en el tratamiento de las descompensaciones metabólicas. [neuropedwikia.es]
Examen de recién nacidos y seguimiento Detalles de la enfermedad Tratamiento y manejo Es importante hablar con su proveedor de servicios médicos sobre cuáles pueden ser los mejores tratamientos para su bebé. [newbornscreening.hrsa.gov]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno si se mantiene un control metabólico durante los periodos de estrés y se tratan inmediatamente los episodios de descompensación aguda. [orpha.net]
[…] mol/ L F) Formas no Clasificables: Probablemente corresponde a nuevas mutaciones por lo que su comportamiento clínico y su pronóstico no están bien establecidos. [monografias.com]
Las formas intermedias, intermitentes y sensibles a tiamina tienen mejor pronóstico. [scielo.isciii.es]
Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [funsepa.net]
Etiología
Etiología La MSUD es causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD). [orpha.net]
También suele denominarse esta enfermedad como: Síndrome de Menkes I Cetoaciduria de cadena ramificada Déficit de decarboxilasa cetoacidótica Enfermedad de la orina del jarabe de arce Causas - Etiología La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad [grafelbergnoticias.blogia.com]
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD) Etiología Déficit del complejo enzimático de deshidrogenasas de los αcetoácidos de cadena ramificada, es un trastorno de herencia autosómica recesiva. [neuropedwikia.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La MSUD tiene una incidencia estimada de 1/150.000 nacidos vivos. No hay datos que indiquen la cantidad de pacientes con MSUD intermitente, pero es probable que esté infradiagnosticada. [orpha.net]
Entre estas se ofrecen la introducción a la patología, sus causas, la relación química de la enfermedad, la epidemiología correspondiente, el cuadro clínico, las complicaciones que se pueden presentar, el tratamiento y las medidas preventivas. [es.wikibooks.org]
Fisiopatología
El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 185.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Fisiopatología [ editar ] La leucina [es.wikipedia.org]
Se trata de un complejo situado en la membrana mitocondrial interna consistente en tres componentes catalíticos: E1 (α y β), E2 y E3 Fisiopatología Los aminoácidos ramificados son necesarios como precursores para la gluconeogénesis, producción de energía [neuropedwikia.es]
Prevención
Prevención Generalmente se suele aplicar una restricción en la dieta de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, y valina), y con un tratamiento temprano, los pacientes suelen tener una evolución favorable. [tellmegen.com]
La identificación de la presencia de MSUD el momento del nacimiento es fundamental para la prevención de daños a largo plazo. [clubsaludable.icu]
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [funsepa.net]
NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento. [eduardolobatonrd.com]
Prevención Se sugiere asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de esta enfermedad. En Estados Unidos, se realiza un análisis de sangre a los recién nacidos para detectar signos de esta enfermedad. [grafelbergnoticias.blogia.com]