Presentación
La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]
Existen cinco formas de presentación que di- fieren en la edad de presentación, la gravedad, la presentación clínica y los niveles de enzima descarboxilaza funcionante. [redalyc.org]
Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil [medes.com]
Actualización en el Tratamiento agudo y crónico de la Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce de presentación neonatal. Rev Chil Nutr [Internet]. 2005 [citado 8 Nov 2013];32(3). [revmatanzas.sld.cu]
Los principales fenotipos de MSUD incluyen la forma clásica (con una actividad enzimática descarboxilante inferior al 2 % respecto al control) que supone el 80 % de las formas de presentación, y la intermedia (actividad entre el 3 y el 30 %). [analesdepediatria.org]
Respiratorio
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Estridor
Al noveno día de internación el paciente se encontraba con mala evolución clínica, llanto con estridor, succión inefectiva, estrabismo di- vergente bilateral, RFM , ojos de muñeca, fontanela anterior amplia con diastasis de suturas, hipotonía de miembros [redalyc.org]
Piel
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Petequias
[…] etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico y metilsuccínico en orina, aumento de ácido láctico sérico Manifestaciones clínicas: retinopatía, acrocianosis, diarrea, petequias [merckmanuals.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
[…] vómitos, diarrea, hepatoesplenomegalia, artralgias, linfadenopatías, atrofia cerebral y cerebelosa, anemia, trombocitopenia, muerte temprana En la forma de hiper IgD, episodios febriles recurrentes, vómitos, diarrea, artralgias, dolor abdominal, erupción, esplenomegalia [merckmanuals.com]
Neurológico
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Encefalopatía
En los primeros días de vida se produce encefalopatía progresiva con letargo, apnea intermitente, estereotipias (descritas como "posición de esgrima y pedaleo") y opistótonos. [orpha.net]
La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. [imbiomed.com.mx]
La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]
La clínica precoz del paciente 2 sumada a las recomendaciones de la fecha de toma de muestra en ese momento hacen que su diagnóstico inicial sea realizado tras la clínica de encefalopatía-coma que presentaba. [analesdepediatria.org]
La acumulación de estos 3 aminoácidos causa encefalopatía y neurodegeneración progresiva. [ivami.com]
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Somnolencia
Descripción clínica La aparición de la MSUD clásica se produce en el periodo neonatal (normalmente durante las 12 horas posteriores al nacimiento), con presencia del olor a jarabe de arce en el cerumen y, posteriormente, en la orina, rechazo alimentario y somnolencia [orpha.net]
La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]
RESULTADOS Lo signos y síntomas clínicos encontrados con mayor frecuencia en los 24 casos diagnosticados por descompensación metabólicas fueron: olor a jarabe de arce (21/29), somnolencia (21/29), irritabilidad (16/29), hipertonía (16/29) e hipotonía [scielo.conicyt.cl]
El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. Todas las acidemias orgánicas conocidas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo. [enfermedades-raras.org]
Clásica o neonatal: se manifiesta entre los 5 y 10 días de vida, con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Posteriormente, aparece falta de regulación neurovegetativa, distress respiratorio, apnea, bradicardia e hipotermia. [revmatanzas.sld.cu]
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Distonía
Más tarde, el estrés catabólico, una infección o una lesión pueden causar intoxicación con leucina, aguda y potencialmente mortal, con vómitos, alteración de la consciencia, ataxia y distonía aguda en bebés, y alucinaciones, hiperactividad, distonía focal [orpha.net]
Clasificación Clásica Intermedia Intermitente Respondedora a Tiamina Deficiencia de Subunidad E3 Clínica predominante Inicia al 5 10 día de vida, vómito, letargia, distonia, cetoacidosis, convulsiones. [redalyc.org]
[…] i.v. usados en el tratamiento de MSUD tienen, en general, poco contenido de tirosina por su baja solubilidad, por lo que a veces hay que suplementarla manteniendo un cociente de leucina/tirosina menor de 5 (normal de 0,5 a 3,5) pues pueden presentar distonía [analesdepediatria.org]
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Hiperactividad
Más tarde, el estrés catabólico, una infección o una lesión pueden causar intoxicación con leucina, aguda y potencialmente mortal, con vómitos, alteración de la consciencia, ataxia y distonía aguda en bebés, y alucinaciones, hiperactividad, distonía focal [orpha.net]
Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento. [newbornscreening.info]
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Temblor
[…] noácidos que son esenciales y que por excesiva restricción dietaria pueden producir pérdida o detención de ganancia de peso, caída del creci- miento del perímetro cefálico, fisura de labios, descamación de la piel, inmunodeficiencia, desmielinización, temblor [redalyc.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado una mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]
Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. [scielo.conicyt.cl]
El presente caso muestra las características clínicas de una enfermedad clásica, el cual tuvo una evolución satisfactoria gracias a la sospecha diagnóstica y al manejo médico oportuno. [imbiomed.com.mx]
[…] en el momento del diagnóstico, nivel de Leucina al momento del diagnóstico, el buen control dietario y el control de las infeccio- nes que pueden llevar a descompensaciones metabólicas. [redalyc.org]
Una actuación inmediata y correcta tras el diagnóstico es vital para un desarrollo neurológico posterior 1,9,10. [analesdepediatria.org]
Orina
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Orina con olor a jarabe de arce
Salud Tab 2012; 18(1) : 36-41 Resumen La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles Maple Syrup Urine Disease o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa [imbiomed.com.mx]
Sobre Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Indicaciones tempranas Las formas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce varían ampliamente en cuanto a la severidad de sus indicaciones. [spanish.babysfirsttest.org]
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, leucinosis, o MSUD (de las siglas de la enfermedad en inglés Maple Syrup Urine Disease) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina. [nutricia.es]
Tabla 3: Recomendaciones de nutrientes en Enfermedad de orina olor a Jarabe de Arce. [redalyc.org]
[…] con olor a jarabe de Arce (en inglés, Maple Syrup Urine Disease o MSUD). [revmatanzas.sld.cu]
Tratamiento
Manejo y tratamiento La MSUD clásica en neonatos es una urgencia médica. [orpha.net]
El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. [scielo.conicyt.cl]
La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. [imbiomed.com.mx]
El período de oro para iniciar el tratamiento para evitar que ocurra un daño neurológico irreversible es en los primeros 7 a 10 días. El tratamiento se basa en una dieta libre de aminoácidos de cadena ramificada y vigilancia metabólica. [repositorio.uta.edu.ec]
El tratamiento temprano ayuda a prevenir el daño cerebral y el retraso mental. [newbornscreening.info]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno para los pacientes que se diagnostican pronto, se tratan con presteza y siguen una dieta estricta de por vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2) URI : Aparece en las colecciones: Medicina Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados [repositorio.uta.edu.ec]
Se ha demostrado que un diagnóstico durante los primeros días de vida y la buena adherencia al tratamiento nutricional a largo plazo, favorece el pronóstico de esta enfermedad (9, 10). [scielo.conicyt.cl]
Las formas intermedias, intermitentes y sensibles a tiamina tienen mejor pronóstico. [scielo.isciii.es]
El pronóstico a largo plazo de estos niños sigue siendo incierto, ya que en el curso de cualquier intercurrencia estresante, como una infección o una intervención quirúrgica, etc., puede aparecer cetoacidosis intensa (estado metabólico en el que existen [enfermedades-raras.org]
Etiología
Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. La MSUD clásica representa entre el 50 % y el 75 % de los casos. [orpha.net]
Fisiopatología
(Fig. 2) Fisiopatología (10,12) En la MSUD hay una deficiencia en la actividad del complejo BCKD. [revmatanzas.sld.cu]