Al noveno día de internación el paciente se encontraba con mala evolución clínica, llanto con estridor, succión inefectiva, estrabismo di- vergente bilateral, RFM , ojos de muñeca, fontanela anterior amplia con diastasis de suturas, hipotonía de miembros [redalyc.org]

[…] etilmalónica (602473) Proteína mitocondrial de función indeterminada ETHE1 (19q13.32) † Perfil bioquímico: aumento de ácidos etilmalónico y metilsuccínico en orina, aumento de ácido láctico sérico Manifestaciones clínicas: retinopatía, acrocianosis, diarrea, petequias [merckmanuals.com]

[…] vómitos, diarrea, hepatoesplenomegalia, artralgias, linfadenopatías, atrofia cerebral y cerebelosa, anemia, trombocitopenia, muerte temprana En la forma de hiper IgD, episodios febriles recurrentes, vómitos, diarrea, artralgias, dolor abdominal, erupción, esplenomegalia [merckmanuals.com]

En los primeros días de vida se produce encefalopatía progresiva con letargo, apnea intermitente, estereotipias (descritas como "posición de esgrima y pedaleo") y opistótonos. [orpha.net]

La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. [imbiomed.com.mx]

La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]

La clínica precoz del paciente 2 sumada a las recomendaciones de la fecha de toma de muestra en ese momento hacen que su diagnóstico inicial sea realizado tras la clínica de encefalopatía-coma que presentaba. [analesdepediatria.org]

La acumulación de estos 3 aminoácidos causa encefalopatía y neurodegeneración progresiva. [ivami.com]

Descripción clínica La aparición de la MSUD clásica se produce en el periodo neonatal (normalmente durante las 12 horas posteriores al nacimiento), con presencia del olor a jarabe de arce en el cerumen y, posteriormente, en la orina, rechazo alimentario y somnolencia [orpha.net]

La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]

RESULTADOS Lo signos y síntomas clínicos encontrados con mayor frecuencia en los 24 casos diagnosticados por descompensación metabólicas fueron: olor a jarabe de arce (21/29), somnolencia (21/29), irritabilidad (16/29), hipertonía (16/29) e hipotonía [scielo.conicyt.cl]

El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. Todas las acidemias orgánicas conocidas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo. [enfermedades-raras.org]

Clásica o neonatal: se manifiesta entre los 5 y 10 días de vida, con rechazo de la alimentación, somnolencia y coma. Posteriormente, aparece falta de regulación neurovegetativa, distress respiratorio, apnea, bradicardia e hipotermia. [revmatanzas.sld.cu]

Más tarde, el estrés catabólico, una infección o una lesión pueden causar intoxicación con leucina, aguda y potencialmente mortal, con vómitos, alteración de la consciencia, ataxia y distonía aguda en bebés, y alucinaciones, hiperactividad, distonía focal [orpha.net]

Clasificación Clásica Intermedia Intermitente Respondedora a Tiamina Deficiencia de Subunidad E3 Clínica predominante Inicia al 5 10 día de vida, vómito, letargia, distonia, cetoacidosis, convulsiones. [redalyc.org]

[…] i.v. usados en el tratamiento de MSUD tienen, en general, poco contenido de tirosina por su baja solubilidad, por lo que a veces hay que suplementarla manteniendo un cociente de leucina/tirosina menor de 5 (normal de 0,5 a 3,5) pues pueden presentar distonía [analesdepediatria.org]

Más tarde, el estrés catabólico, una infección o una lesión pueden causar intoxicación con leucina, aguda y potencialmente mortal, con vómitos, alteración de la consciencia, ataxia y distonía aguda en bebés, y alucinaciones, hiperactividad, distonía focal [orpha.net]

Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento. [newbornscreening.info]

[…] noácidos que son esenciales y que por excesiva restricción dietaria pueden producir pérdida o detención de ganancia de peso, caída del creci- miento del perímetro cefálico, fisura de labios, descamación de la piel, inmunodeficiencia, desmielinización, temblor [redalyc.org]

Salud Tab 2012; 18(1) : 36-41 Resumen La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles Maple Syrup Urine Disease o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa [imbiomed.com.mx]

Sobre Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Indicaciones tempranas Las formas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce varían ampliamente en cuanto a la severidad de sus indicaciones. [spanish.babysfirsttest.org]

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, leucinosis, o MSUD (de las siglas de la enfermedad en inglés Maple Syrup Urine Disease) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina. [nutricia.es]

Tabla 3: Recomendaciones de nutrientes en Enfermedad de orina olor a Jarabe de Arce. [redalyc.org]

[…] con olor a jarabe de Arce (en inglés, Maple Syrup Urine Disease o MSUD). [revmatanzas.sld.cu]