Debido a la heterogeneidad de las mutaciones, la expresión de la enfermedad es variable y existen varias formas de presentación.[1] El tratamiento consiste en realizar una dieta especial que contenga niveles muy bajos de los aminoácidos leucina, isoleucina [es.wikipedia.org]

Presentación neonatal Resumen (es_ES) La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. [revistas.unal.edu.co]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y [orpha.net]

Carta al editor Coexistencia de fibrosis quística y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce de presentación neonatal Concurrent neonatal presentation of cystic fibrosis and maple syrup urine disease A. [elsevier.es]

La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]

Si la enfermedad del jarabe de arce no se diagnostica precozmente puede provocar un daño cerebral grave dejando secuelas neurológicas de carácter permanente. [pequelia.republica.com]

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]

Diagnóstico Existen varias formas clínicas de la enfermedad. [biopsicologia.net]

Tratamiento Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. [ecured.cu]

El tratamiento temprano ayuda a prevenir el daño cerebral y el retraso mental. [newbornscreening.info]

Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. [nlm.nih.gov]

Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [funsepa.net]

Pronóstico Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [ecured.cu]

Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico. [orpha.net]

Pronóstico Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [ecured.cu]

Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [funsepa.net]

Pronóstico Éste puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido y una dieta exenta de los aminoácidos de cadenas ramificadas. [educarensalud.org]

El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2) URI : Aparece en las colecciones: Medicina Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados [repositorio.uta.edu.ec]

Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD), implicado en el segundo paso enzimático de la degradación de los [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de alrededor de 1/150.000 nacidos vivos, a partir de datos de análisis de recién nacidos publicados y sin publicar. [orpha.net]

[…] ocasionados por éstos Descritores: Doença da Urina de Xarope de Bordo / dietoterapia - Estudos de Casos e Controles Isoleucina / metabolismo Leucina / metabolismo Doença da Urina de Xarope de Bordo / classificação Doença da Urina de Xarope de Bordo / fisiopatologia [bases.bireme.br]

FISIOPATOLOGÍA Funciones biológicas Síntesis proteica, ácidos grasos y colesterol La restauración del balance nitrogenado Leucina, isoleucina y valina. [es.slideshare.net]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [ecured.cu]

Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [funsepa.net]

Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Mex Pediatr, 67(5), 206-213. Zschocke J. & Hoffmann G. (1999). Metabolic pathways and their disorders. Stuttgart: Milupa GmbH & Co. [ride.org.mx]

Prevención de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [clinicadam.com]