Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Retraso en el desarrollo
Algunos niños con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
Los pacientes con MSUD intermitente son asintomáticos al nacer, pero pueden sufrir episodios de descompensación aguda o desarrollar síntomas neurológicos y retraso en el desarrollo durante la niñez. [orpha.net]
Los signos y síntomas asociados a este proceso pueden incluir alimentación deficiente, vómitos, falta de energía, movimientos anormales y retraso en el desarrollo. [ivami.com]
FORMA INTERMEDIA Suele presentarse a partir del periodo lactante y a lo largo de la infancia, con los siguientes síntomas: retraso en el desarrollo pondero estatural y psicomotor, acompañado de convulsiones; puede existir oftalmoplejía en el periodo neonatal [scielo.isciii.es]
- Fatiga
Las indicaciones incluyen: Poco apetito Dificultad con la succión a la hora de alimentarse Pérdida de peso Un llanto agudo, de tono alto Orina con olor dulce como el jarabe de arce o el azúcar quemado Exceso de sueño –duración o frecuencia Fatiga Irritabilidad [spanish.babysfirsttest.org]
Una dieta pobre en proteínas origina carencia de isoleucina con cefaleas, depresión, fatiga e irritabilidad. [ride.org.mx]
Las manifestaciones iniciales se presentan con fatiga muscular, dolor epigástrico, vómitos y ano- rexia, disfunción neurológica como alteración del estado de conciencia, alteración del sueño, irrita- bilidad, excitabilidad, alucinaciones, distonia, ataxia [redalyc.org]
Neurológico
- Convulsión
Los síntomas característicos de esta enfermedad son rechazo a los alimentos, por lo que provoca problemas en la alimentación, letargo, vómitos, convulsiones y orina con olor similar al jarabe de arce, de ahí su nombre. [pequelia.republica.com]
Los síntomas de este trastorno incluyen: Coma Dificultades alimentarias Letargo Convulsiones Orina con olor similar al jarabe de arce Vómitos Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de [nlm.nih.gov]
Informacin relacionada Metabolismo Acidosis Aminocidos Convulsiones VOLVER ARRIBA Actualizado: 5/1/2017 Versin en ingls revisada por: Anna C. [bmhsc.org]
Los síntomas principales de este trastorno son: dificultades para comer, letargo, convulsiones, orina con olor a jarabe de arce y vómitos. [moltex.es]
- Hiperactividad
[…] clásica (véase este término), las situaciones que provocan estrés catabólico pueden desembocar en una descompensación aguda con anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad [orpha.net]
Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento. [newbornscreening.info]
Urogenital
- Fenilcetonuria
El tratamiento dietético es mucho más difícil en esta enfermedad que en la fenilcetonuria. [biopsicologia.net]
Enfermedad Principales síntomas Alteración Bioquímica Alteraciones de los aminoacidos: Cistinuria Fenilcetonuria Síndrome de Fanconi Tirosinemia Hiperlisinemia Jarabe de Arce Hiperglicinemia Homocistinuria Cálculos renales. [ride.org.mx]
Los principios del tratamiento a largo plazo son similares a la fenilcetonuria: restricción del consumo de proteínas para disminuir la captación de leucina, isoleucina y valina. [cmrinstitute.org]
Hay cientos de enfermedades metabólicas, pero aquí vamos a tratar las dependientes de las proteínas, como la fenilcetonuria, también llamada PKU, y otros trastornos del metabolismo hereditarios. [lavozdegalicia.es]
En artículos anteriores ya hemos hablado sobre los trastornos metabólicos congénitos, si te lo perdiste te dejamos aquí el artículo fenilcetonuria. [blog.medicadiet.com]
Diagnóstico
Orina
- Orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. [nlm.nih.gov]
Sobre Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Indicaciones tempranas Las formas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce varían ampliamente en cuanto a la severidad de sus indicaciones. [spanish.babysfirsttest.org]
Nombres alternativos Volver al comienzo EOOJA Causas Volver al comienzo La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomalía genética. [funsepa.net]
[…] con olor a jarabe de arce (EOOJA) y est planeando tener hijos. [bmhsc.org]
Los síntomas principales de este trastorno son: dificultades para comer, letargo, convulsiones, orina con olor a jarabe de arce y vómitos. [moltex.es]