Presentación
Debido a la heterogeneidad de las mutaciones, la expresión de la enfermedad es variable y existen varias formas de presentación.[1] El tratamiento consiste en realizar una dieta especial que contenga niveles muy bajos de los aminoácidos leucina, isoleucina [es.wikipedia.org]
Presentación neonatal Resumen (es_ES) La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. [revistas.unal.edu.co]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y [orpha.net]
Carta al editor Coexistencia de fibrosis quística y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce de presentación neonatal Concurrent neonatal presentation of cystic fibrosis and maple syrup urine disease A. [elsevier.es]
La presentación clásica se desarrolla en el período neonatal, la sintomatología puede presentarse durante la primera semana de vida con aparición de vómitos, somnolencia, succión débil e irritabilidad, además convulsiones provocando una encefalopatía [repositorio.uta.edu.ec]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Algunos niños con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
Los pacientes con MSUD intermitente son asintomáticos al nacer, pero pueden sufrir episodios de descompensación aguda o desarrollar síntomas neurológicos y retraso en el desarrollo durante la niñez. [orpha.net]
Los signos y síntomas asociados a este proceso pueden incluir alimentación deficiente, vómitos, falta de energía, movimientos anormales y retraso en el desarrollo. [ivami.com]
FORMA INTERMEDIA Suele presentarse a partir del periodo lactante y a lo largo de la infancia, con los siguientes síntomas: retraso en el desarrollo pondero estatural y psicomotor, acompañado de convulsiones; puede existir oftalmoplejía en el periodo neonatal [scielo.isciii.es]
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Fatiga
Las indicaciones incluyen: Poco apetito Dificultad con la succión a la hora de alimentarse Pérdida de peso Un llanto agudo, de tono alto Orina con olor dulce como el jarabe de arce o el azúcar quemado Exceso de sueño –duración o frecuencia Fatiga Irritabilidad [spanish.babysfirsttest.org]
Una dieta pobre en proteínas origina carencia de isoleucina con cefaleas, depresión, fatiga e irritabilidad. [ride.org.mx]
Las manifestaciones iniciales se presentan con fatiga muscular, dolor epigástrico, vómitos y ano- rexia, disfunción neurológica como alteración del estado de conciencia, alteración del sueño, irrita- bilidad, excitabilidad, alucinaciones, distonia, ataxia [redalyc.org]
Neurológico
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Convulsión
Los síntomas característicos de esta enfermedad son rechazo a los alimentos, por lo que provoca problemas en la alimentación, letargo, vómitos, convulsiones y orina con olor similar al jarabe de arce, de ahí su nombre. [pequelia.republica.com]
Los síntomas de este trastorno incluyen: Coma Dificultades alimentarias Letargo Convulsiones Orina con olor similar al jarabe de arce Vómitos Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de [nlm.nih.gov]
Informacin relacionada Metabolismo Acidosis Aminocidos Convulsiones VOLVER ARRIBA Actualizado: 5/1/2017 Versin en ingls revisada por: Anna C. [bmhsc.org]
Los síntomas principales de este trastorno son: dificultades para comer, letargo, convulsiones, orina con olor a jarabe de arce y vómitos. [moltex.es]
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Hiperactividad
[…] clásica (véase este término), las situaciones que provocan estrés catabólico pueden desembocar en una descompensación aguda con anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad [orpha.net]
Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento. [newbornscreening.info]
Urogenital
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Fenilcetonuria
El tratamiento dietético es mucho más difícil en esta enfermedad que en la fenilcetonuria. [biopsicologia.net]
Enfermedad Principales síntomas Alteración Bioquímica Alteraciones de los aminoacidos: Cistinuria Fenilcetonuria Síndrome de Fanconi Tirosinemia Hiperlisinemia Jarabe de Arce Hiperglicinemia Homocistinuria Cálculos renales. [ride.org.mx]
Los principios del tratamiento a largo plazo son similares a la fenilcetonuria: restricción del consumo de proteínas para disminuir la captación de leucina, isoleucina y valina. [cmrinstitute.org]
Hay cientos de enfermedades metabólicas, pero aquí vamos a tratar las dependientes de las proteínas, como la fenilcetonuria, también llamada PKU, y otros trastornos del metabolismo hereditarios. [lavozdegalicia.es]
En artículos anteriores ya hemos hablado sobre los trastornos metabólicos congénitos, si te lo perdiste te dejamos aquí el artículo fenilcetonuria. [blog.medicadiet.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]
Si la enfermedad del jarabe de arce no se diagnostica precozmente puede provocar un daño cerebral grave dejando secuelas neurológicas de carácter permanente. [pequelia.republica.com]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Diagnóstico Existen varias formas clínicas de la enfermedad. [biopsicologia.net]
Tratamiento Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. [ecured.cu]
Orina
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Orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. [nlm.nih.gov]
Sobre Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Indicaciones tempranas Las formas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce varían ampliamente en cuanto a la severidad de sus indicaciones. [spanish.babysfirsttest.org]
Nombres alternativos Volver al comienzo EOOJA Causas Volver al comienzo La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomalía genética. [funsepa.net]
[…] con olor a jarabe de arce (EOOJA) y est planeando tener hijos. [bmhsc.org]
Los síntomas principales de este trastorno son: dificultades para comer, letargo, convulsiones, orina con olor a jarabe de arce y vómitos. [moltex.es]
Tratamiento
El tratamiento temprano ayuda a prevenir el daño cerebral y el retraso mental. [newbornscreening.info]
Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. [nlm.nih.gov]
Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [funsepa.net]
Pronóstico Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [ecured.cu]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico. [orpha.net]
Pronóstico Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal, incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [ecured.cu]
Pronóstico Volver al comienzo Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. [funsepa.net]
Pronóstico Éste puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido y una dieta exenta de los aminoácidos de cadenas ramificadas. [educarensalud.org]
El pronóstico generalmente es bueno en pacientes donde el diagnóstico es oportuno y se inicia el tratamiento temprano. (2) URI : Aparece en las colecciones: Medicina Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados [repositorio.uta.edu.ec]
Etiología
Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD), implicado en el segundo paso enzimático de la degradación de los [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de alrededor de 1/150.000 nacidos vivos, a partir de datos de análisis de recién nacidos publicados y sin publicar. [orpha.net]
Fisiopatología
[…] ocasionados por éstos Descritores: Doença da Urina de Xarope de Bordo / dietoterapia - Estudos de Casos e Controles Isoleucina / metabolismo Leucina / metabolismo Doença da Urina de Xarope de Bordo / classificação Doença da Urina de Xarope de Bordo / fisiopatologia [bases.bireme.br]
FISIOPATOLOGÍA Funciones biológicas Síntesis proteica, ácidos grasos y colesterol La restauración del balance nitrogenado Leucina, isoleucina y valina. [es.slideshare.net]
Prevención
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [ecured.cu]
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [funsepa.net]
Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Mex Pediatr, 67(5), 206-213. Zschocke J. & Hoffmann G. (1999). Metabolic pathways and their disorders. Stuttgart: Milupa GmbH & Co. [ride.org.mx]
Prevención de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [clinicadam.com]