Presentación
La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. [neuropedwikia.es]
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]
En la atrofia muscular espinal tipo 1, la debilidad muscular proximal es el síntoma de presentación y la función respiratoria disminuye lentamente a partir de entonces, debido a la debilidad progresiva de los músculos respiratorios accesorios. [neurologia.com]
Mandíbula y dientes
- Problema de masticar
El inicio de los síntomas varía e incluye debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, llevando a problemas al masticar, deglutir, y cambios en el habla, dolor muscular y fatiga. [rarediseases.info.nih.gov]
Respiratorio
- Neumonía
Las complicaciones que pueden presentarse a raíz de la AME incluyen: Aspiración (alimentos sólidos y líquidos van a los pulmones y provocan neumonía) Contracciones de músculos y tendones Insuficiencia cardíaca Escoliosis Comuníquese con su proveedor si [medlineplus.gov]
Otros hallazgos clínicos asociados con la SMARD1 son restricción del crecimiento intrauterino, prematuridad, llanto débil, problemas de alimentación y neumonía [9]. [neurologia.com]
El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen frecuentemente al fallo respiratorio agudo pueden prevenirse instruyendo al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar [discapnet.es]
En las autopsias de estos pacientes destacan las infecciones intercurrentes por citomegalovirus entre otros, con aparición de neumonías terminales. [conganat.uninet.edu]
Aunque la enfermedad del parénquima pulmonar (neumonías, episodios recurrentes de aspiración…) puede provocar problemas respiratorios en estos niños, el fracaso de la bomba respiratoria suele ser el origen de su fracaso respiratorio crónico. [analesdepediatria.org]
- Voz nasal
nasal Postura que empeora Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. [medlineplus.gov]
Voz nasal ¿Qué otros órganos se pueden afectar en algunas enfermedades neuromusculares? El compromiso de otros órganos o tejidos es común en varias de las ENM. [neuroloxia.com]
En los lactantes se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes. [rarediseases.info.nih.gov]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evolución es variable. En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evolución es lenta, compatible con una vida prolongada. [asemaragon.com]
Produce debilidad muscular de intensidad y duración variables pudiendo afectar a cualquier músculo. Esta debilidad característica, aumenta con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento. [texum.es]
La debilidad muscular progresa rápidamente después de la aparición del distrés respiratorio. [neurologia.com]
[…] de aparición adulta de la atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco [enfermedades-raras.org]
Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración [orpha.net]
- Debilidad muscular proximal
En la atrofia muscular espinal tipo 1, la debilidad muscular proximal es el síntoma de presentación y la función respiratoria disminuye lentamente a partir de entonces, debido a la debilidad progresiva de los músculos respiratorios accesorios. [neurologia.com]
Caídas frecuentes: se producen principalmente por debilidad muscular proximal (más cerca al tronco) o distal (más lejos del tronco) de las extremidades inferiores. Dificultades para subir y/o bajar escaleras. [neuroloxia.com]
Asocia debilidad muscular proximal y disminución de ROT (rotulianos y aquíleos). Movilidad espontánea de las cuatro extremidades. Succión adecuada. Reflejos primitivos presentes (Moro, marcha automática, succión, prensión palmar y prensión plantar). [scielo.isciii.es]
Déficit de carnitina Aparece una debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopatía. Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado. B. [asemaragon.com]
[…] médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares(1). [efisioterapia.net]
- Mialgia
Generan mialgias y debilidad predominante de musculatura proximal. Su evolución es variable, aunque suele ser rápida y grave si la persona no recibe el tratamiento adecuado. [texum.es]
Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer una erupción eritematosa en la cara y en la parte alta del tronco (en la dermatomiositis). [asemaragon.com]
Dolor muscular ocasional (mialgias). Afectación cutánea: eritema erisipeloide (úlceras o lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros). [ceifer.com]
- Espasticidad muscular
[…] debilidad muscular, espasticidad, hiperreflexia, aparición de reflejos patológicos (signo de Babinski, clonus rotuliano, aquíleo..) y labilidad emocional (2). [efisioterapia.net]
El uso terapéutico de la toxina botulínica en la espasticidad muscular es efectivo y seguro. [neurologia.com]
- Lordosis
(*) Lashkari refiere que en adultos la escoliosis se aprecia en el 12%, la cifosis en el 21 y la lordosis en el 38%. [pediatrasandalucia.org]
Neurológico
- Arreflexia
Los recién nacidos afectados tienen diplejía facial, arreflexia, defectos cardíacos y, a veces, artrogriposis. La muerte por insuficiencia respiratoria se produce dentro de los primeros 6 meses. [msdmanuals.com]
La afectación de las extremidades distales, la hipotonía e hipo/arreflexia progresivas y las deformidades de las extremidades inferiores son otras características clínicas que pueden ocurrir en la SMARD1, como en el presente caso. [neurologia.com]
Las manifestaciones clínicas se caracterizan por debilidad muscular generalizada, arreflexia osteotendinosa, hipotonía y atrofia muscular proximal simétrica. [efisioterapia.net]
La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones [neuropedwikia.es]
[…] en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido" Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas 17 ATAXIA DE FRIEDREICH Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades con arrefléxia [svneurologia.org]
- Marcha anormal
Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros AME tipo IV (Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal): aparece en varones durante su segunda o tercera década de vida. [roche.com.ar]
Diagnóstico
Por ello, y aunque se ha avanzado mucho en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento, acortar los tiempos de diagnóstico sigue siendo un reto. [neuropediatriaytdah.com]
Para el diagnóstico definitivo es necesario el estudio genético. Pruebas complementarias iniciales, como CK y electromiografía son útiles en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]
El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico. En pacientes con anomalías en el gen SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante un test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. [enfermedades-raras.org]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y la exploración. En los pacientes con anomalías en SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas. [orpha.net]
Tratamiento
Cuanto más tiempo tardemos en iniciar el tratamiento, peor será el pronóstico de estos niños (Figura 2) Figura 2. Resultados del tratamiento según la edad de inicio. [neuropediatriaytdah.com]
El gen SNM es el responsable y no hay tratamiento descrito, se intentan mitigar los síntomas. [hospitalrosario.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Su tratamiento es por lo general fisioterapéutico, pero también existe el tratamiento quirúrgico si el tratamiento conservador no funciona. Toda esta información será ampliada en el vídeo a continuación. [fisioterapia-online.com]
Pronóstico
El tratamiento precoz de las consecuencias de la parálisis permite mejorar el pronóstico vital. Un tratamiento personalizado mejora el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños y los adultos que sufren una amiotrofia espinal. [asociacionbene.com]
Formas clínicas de AME según el número de copias, el inicio de la clínica y el pronóstico. [neuropediatriaytdah.com]
Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]
Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]
El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio. [orpha.net]
Etiología
CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro | Cuadro favorito | Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] médico CIE-10 G12 CIE-9 - 335,1 335,0 - 335,1 CIE-O 9670/3 OMIM 253300 Sinónimos {{{sinónimos}}} La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología [quimica.es]
La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras [es.wikipedia.org]
Es esporádica (adultos normalmente mayores de 50 años) y de etiología desconocida. [docsity.com]
Etiología La enfermedad es el resultado de la degeneración y pérdida de motoneuronas inferiores de la médula espinal y de los núcleos del tronco encefálico. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia media de la atrofia muscular espinal (AME) proximal al nacimiento se estima en 1/12.000, de los cuales aproximadamente el 1% corresponde al tipo 4. [orpha.net]
Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología [discapnet.es]
Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]
Epidemiología. La incidencia es de1-3 casos por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de3-5 casos por 100.000 habitantes. La relación varones/mujeres es de 1,5/1. [docsity.com]
A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]
Fisiopatología
[…] la intracerebroventricular para un trastorno en el cual las neuronas motoras deberían ser el principal y único sitio, posiblemente, no fue claramente anticipada y pone en tela de juicio la primacía de los niveles de SMN sobre la neurona motora en la fisiopatología [savalnet.cl]
En este artículo los autores repasan la fisiopatología, evaluación de la función respiratoria, trastornos del sueño y complicaciones respiratorias más frecuentes en las enfermedades neuromusculares. [analesdepediatria.org]
Para comprender exactamente las causas y la fisiopatología de esta lesión, hay que entender qué es el espacio subacromial. [fisioterapia-online.com]
La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]
Por otra parte, recientes investigaciones revelan que en su fisiopatología participa no sólo el sistema nervioso periférico, sino también el sistema nervioso central y el sistema inmune. [neurologia.com]
Prevención
Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(CMT) es una de 105 enfermedades neurológicos hereditarios más frecuentes. [asociacionbene.com]
[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]
Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células. [ivami.com]
Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario. [bloodgenetics.com]
En la prevención del pie diabético es necesario realizar un examen detallado de la presencia de neuropatía diabética y de afectación vascular, así como de la integridad cutánea. [uv.es]