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Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez


Presentación

  • La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo.[neuropedwikia.es]
  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • La SM A inf an til (S MA I, en fe rm ed ad de We rd ni g- Ho ff ma nn ) es la fo rm a de presentación más precoz y la que sigue un curso más rápidamente fatal.[es.scribd.com]
  • Neuroferritinopatía La presentación puede ser similar a la enfermedad de Huntington con corea de inicio en el adulto o distonía y cambios cognitivos.[bloodgenetics.com]
  • Su presentación generalmente es unilateral, de predominio derecho si es congénita o idiopática, y leve predominio izquierdo si es adquirida.[neurologia.com]
Ceguera nocturna
  • Provoca: ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico durante el día y ceguera después de muchos años de evolución (no siempre provoca ceguera). Síndrome de Dravet Patologia1: Epilepsia grave de la infancia con mioclono.[federpaisvasco.org]
Trastorno visual
  • Asocia trastornos visuales y auditivos y una microcefalia adquirida. - Ataxia de Friedreich: Es la ataxia hereditaria más frecuente, autosómico recesivo, con una incidencia de 1 caso/50.000 personas.[neuropedwikia.es]
Pubertad precoz
  • precoz Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición[normograma.info]
  • Pruebas genéticas - Pubertad precoz central (Central precocious puberty) - Genes MKRN3, KISS1 y KISS1R.[ivami.com]
  • […] espinocerebelosa ligada al X tipo 3G11.1Síndrome de contractura congénita letalQ68.8Déficit intelectual ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivoQ87.8Amelia de las extremidades superioresQ71.0Déficit intelectual ligado al X - pubertad[indacea.org]
Trastorno del movimiento
  • Los estudios de imágenes (generalmente realizados debido a la aparición del trastorno del movimiento) típicamente revelan la acumulación de hierro en el globo pálido y la sustancia negra.[bloodgenetics.com]
  • Estos casos ilustran la utilidad del estudio neurofisiológico en los trastornos del movimiento, tanto para ayudar a su caracterización como para determinar una posible etiología. 32.[neurologia.com]
Esteatorrea
  • La forma más común de Fibrosis Quística se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales.[federpaisvasco.org]
Puente nasal deprimido
  • nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa y micrognatia (mandíbula muy pequeña) en la infancia.[federpaisvasco.org]
Dolicocefalia
  • […] musculo-esquelética (1er síntoma enfermedad): dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla grande, aracnodactilia (dedos de araña), hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión del acetábulo, deformidad torácica, dolicocefalia[federpaisvasco.org]
Agresión
  • Se comportan como si estuvieran siendo agredidas y se produce una inflamación sin haber infección ni agresión por virus, bacterias, etcétera.[ceifer.com]
Estrías
  • Signos cutáneos (estrías atróficas), incremento del riesgo de neumotórax y ectasia dural (abombamiento del saco dural que envuelve la medula generalmente a nivel lumbosacro) también pueden estar presentes.[federpaisvasco.org]
  • […] las siguientes inmunotinciones: -Ubiquitina -Alfa-sinucleina -Alfa- y Beta-Tubulina -MAP5 Estas inclusiones no son absolutamente específicas de la OPCA esporádica, sino comunes también a otras degeneraciones multisistémicas tales como la degeneración estrío-nígrica[conganat.uninet.edu]
Arreflexia
  • La presentación clínica depende de la severidad y nivel del traumatismo, manifestándose en una primera fase de “shock medular” con debilidad flácida y arreflexia, y en una segunda fase como para o tetraparesia espástica con hiperreflexia, con alteraciones[neuropedwikia.es]
  • […] en el cromosoma 12, mutación "cambio de sentido" Parece que la alteración del canal produce una deficiente repolarización tras la despolarización en las células afectadas 17 ATAXIA DE FRIEDREICH Ataxia progresiva de la marcha y las extremidades con arrefléxia[svneurologia.org]
  • Presentan neuropatía sensitiva leve, calambres musculares, temblor postural, hipo/arreflexia. Pueden llegar a tener una esperanza de vida normal y no existen signos de motoneurona superior.[docsity.com]
  • Presentan debilidad progresiva proximal de predominio inferior, hipotonía y arreflexia. Pueden presentar temblor de manos, contracturas y anquilosis mandibular.[analesdepediatria.org]
  • Al ingreso presentaba arreflexia universal y líquido cefalorraquídeo sin disociación albuminocitológica.[neurologia.com]
Cuadriplejía
  • Paraplejia y cuadriplejia. En: Fenichel GM. Neurología pediátrica clínica. Un enfoque por signos y síntomas (pp 252-272). 6th ed.[neuropedwikia.es]
  • Estas formas del adulto tienen una evolución rápidamente progresiva hacia cuadriplejia espástica, estado vegetativo y muerte en pocos años. La AMN es considerada globalmente la forma fenotípica más frecuente de ALD-X.[scielo.isciii.es]
  • […] betasintasa Houlston Iraggori Murday, síndrome de ICF síndrome Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa Ictiosis alopecia ectropion retraso mental Ictiosis ampollosa de Siemens Ictiosis atresia biliar Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia[normograma.info]
  • […] anticuerposD80.8MesocardiaQ24.8Síndrome de KousseffQ87.8Atresia de la válvula aórticaQ23.0Síndrome de Schilbach-RottQ87.8Insuficiencia congénita de la válvula aórticaQ23.1Síndrome MEGDELE71.1Necrólisis epidérmica tóxicaL51.2Ictiosis congénita - déficit intelectual - cuadriplejía[indacea.org]
Movimientos involuntarios
  • Al haber una alteración neuronal, las órdenes que da el cerebro para mover los músculos no son las adecuadas y es lo que hace que aparezcan los movimientos involuntarios, los espasmos musculares y los dolores, entre otros síntomas.[hospitalrosario.es]
  • En el cerebro existen neuronas que dirigen los movimientos voluntarios y otras que controlan los movimientos involuntarios de los músculos dando estas últimas, entre otras cosas, el tono muscular adecuado.[asemclm.com]
Urgencia urinaria
  • En el tipo II, la enfermedad se manifiesta alrededor de los 5 años, con debilidad, pérdida sensorial e incontinencia de esfínteres (urgencia urinaria), con progresión lenta de los síntomas.[conganat.uninet.edu]
Incontinencia por rebosamiento
  • […] por rebosamiento. - Médula anclada: Se refiere a una posición anormalmente baja de la medula espinal y puede acompañar a varios tipos de disrafia espinal.[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico. En pacientes con anomalías en el gen SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante un test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico genético de afectados y portadores El hecho de que más del 90% de los casos tengan deleción del gen SMN 1 hace que esta determinación sea básica en la confirmación diagnóstica.[asemclm.com]
  • De hecho, si no hay una clara afección de ambos tipos de neuronas motoras, el diagnóstico de ALS puede ser cuestionable.[accessmedicina.mhmedical.com]
Pólipos
  • Problemas otorrinolaringológicos como insuficiencia velofaringea, voz profunda y ronca, nódulos en las cuerdas vocales y pólipos, pérdida de audición variable y puede ir de leve a moderada.[federpaisvasco.org]
  • Síndrome - Pólipos y manchas Síndrome - hamartomatosas Intestinal polipQ85.8FusariosisB48.7Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Sturge-Weber-Dimitri Anomalía - Sturge Weber Dimitri Anomalía - Sturge-Weber Anomalía - Sturge Weber Anomaly)[indacea.org]

Tratamiento

  • Tratamiento. No existe un tratamiento curativo, pero existe tratamiento modificador de la enfermedad y tratamiento sintomático o paliativo.[docsity.com]
  • El gen SNM es el responsable y no hay tratamiento descrito, se intentan mitigar los síntomas.[hospitalrosario.es]
  • 1,99 mV en el post- tratamiento.[efisioterapia.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento precoz de las consecuencias de la parálisis permite mejorar el pronóstico vital . Un tratamiento personalizado mejora el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños y los adultos que sufren una amiotrofia espinal.[asociacionbene.com]

Pronóstico

  • El tratamiento precoz de las consecuencias de la parálisis permite mejorar el pronóstico vital . Un tratamiento personalizado mejora el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños y los adultos que sufren una amiotrofia espinal.[asociacionbene.com]
  • El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable, puede mantenerse relativamente estable o progresar hasta generalizarse y llegar a ser invalidante. Es una enfermedad rara, de mayor prevalencia en judíos askenazis.[webconsultas.com]
  • La hipercapnia diurna es un signo de mal pronóstico e indica una progresión de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]

Etiología

  • CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] médico CIE-10 G12 CIE-9 - 335,1 335,0 - 335,1 CIE-O 9670/3 OMIM 253300 Sinónimos {{{sinónimos}}} La atrofia muscular espinal (AMS) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología[quimica.es]
  • Es esporádica (adultos normalmente mayores de 50 años) y de etiología desconocida.[docsity.com]
  • La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras[es.wikipedia.org]
  • Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1.[neuropedwikia.es]

Epidemiología

  • Epidemiología. La incidencia es de1-3 casos por cada 100.000 habitantes, con una prevalencia de3-5 casos por 100.000 habitantes. La relación varones/mujeres es de 1,5/1.[docsity.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] la intracerebroventricular para un trastorno en el cual las neuronas motoras deberían ser el principal y único sitio, posiblemente, no fue claramente anticipada y pone en tela de juicio la primacía de los niveles de SMN sobre la neurona motora en la fisiopatología[savalnet.cl]
  • En este artículo los autores repasan la fisiopatología, evaluación de la función respiratoria, trastornos del sueño y complicaciones respiratorias más frecuentes en las enfermedades neuromusculares.[analesdepediatria.org]
  • Por otra parte, recientes investigaciones revelan que en su fisiopatología participa no sólo el sistema nervioso periférico, sino también el sistema nervioso central y el sistema inmune.[neurologia.com]
  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • Un tratamiento personalizado permite Ia prevención de Ias complicaciones de esta enfermedad. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth(CMT) es una de 105 enfermedades neurológicos hereditarios más frecuentes.[asociacionbene.com]
  • Se piensa que esta proteína puede desempeñar un papel en la prevención de la acumulación de proteínas plegadas en el interior de las células.[ivami.com]
  • Prevención de complicaciones secundarias: nutrición adecuada mediante evaluación de deglución, evaluación dietética, alimentación con sonda de gastrostomía según sea necesario.[bloodgenetics.com]
  • En la prevención del pie diabético es necesario realizar un examen detallado de la presencia de neuropatía diabética y de afectación vascular, así como de la integridad cutánea.[uv.es]
  • La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos).[pediatrasandalucia.org]

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