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Enfermedad de la neurona motora

Enfermedad de la motoneurona


Presentación

  • Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas.[araela.org]
  • Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. (2) A pesar[elsevier.com]
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis Amparo Manzano Juárez a , María Dolores González Céspedes b , Eddy Rocha Honor c y María Pilar Sánchez Beteta d a M.I.R.[scielo.isciii.es]
Fasciculación De La Lengua
  • Otras posiblidades son la ausencia de control de la cabeza, fasciculaciones en la lengua y un fino temblor en los dedos al estirarlos. La manifestación de estos síntomas así como su gravedad dependen del paciente así como del tipo de AME.[cuidateplus.marca.com]
  • El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción[medlineplus.gov]
Atrofia muscular
  • Atrofia muscular progresiva. Enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar. Enfermedad de Hirayama o atrofia monomélica. Atrofia muscular espinal. AME I. Forma infantil grave o enfermedad de Werdnig-Hoffman. AME II.[es.wikipedia.org]
  • La atrofia muscular progresiva es una variante de evolución más benigna, en la que la afectación de las células del asta anterior supera la corticoespinal.[fundacionmapfre.org]
  • Atrofia muscular progresiva . Enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar . Enfermedad de Hirayama o atrofia monomélica. Atrofia muscular espinal . AME I. Forma infantil grave o enfermedad de Werdnig-Hoffman. AME II.[es.wikipedia.org]
  • Es el caso de enfermedades típicamente hereditarias como la Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar), las Atrofias Musculares Espinales (SMA), las Paraplejias Espásticas Hereditarias, algunas formas de Neuropatía Motoras Hereditaria y la[araela.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la niñez ORPHA:206580 Sinónimos: Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4 Atrofia muscular espinal distal[orpha.net]
Fasciculación
  • Las enfermedades de la motoneurona producen una deficiencia en la capacidad de realizar movimientos voluntarios (afectación motora) y fasciculaciones.[es.wikipedia.org]
  • Síndrome de motoneurona superior (piramidal) Síndrome de motoneurona inferior Atrofia muscular moderada Atrofia muscular marcada Tono muscular: Hipertonía Tono muscular: Hipotonía No existen fasciculaciones Presencia de fasciculaciones Reflejo cutáneo[es.wikipedia.org]
  • […] la afectación de la motoneurona cortical con aumento del tono muscular (espasticidad), de los reflejos (hiperrreflexia), debilidad, y aparición de reflejos anormales (Babinski); o bien de la motoneruona espinal (medular) con aparición de amiotrofias, fasciculaciones[araela.org]
  • MNS MNI Destreza Fuerza muscular (debilidad) Fuerza us ular Masa us ular atrofia Espasticidad Hipotonía (flaccidez) Hiperreflexia y reflejos patológicos Hiporreflexia/Arreflexia Parálisis pseudobulbar Fasciculaciones Espasmos flexores Calambres Las fasciculaciones[studocu.com]
  • A la exploración se puede demostrar una combinación de signos de primera motoneurona como debilidad, hiperreflexia, signo de Babinski y espasticidad y de segunda, como amiotrofia, debilidad y fasciculaciones.[infodoctor.org]
Debilidad muscular
  • Por otra parte, en niños con los tipos II y III se observa debilidad muscular generalizada y signos de torpeza.[cuidateplus.marca.com]
  • El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva. El inicio suele ser insidioso, asimétrico, con predominio de síntomas distales en los miembros o clínica de pares bajos (disfagia y disartria).[infodoctor.org]
  • Debilidad muscular congénita o adquirida. Atrofias espinales. Miopatías En: Neurología pediátrica (pp 125-139). Madrid: Panamericana - Howard RS (2005). Poliomyelitis and the postpolio syndrome.[neuropedwikia.es]
  • Los efectos secundarios pueden acentuar la debilidad muscular y causar somnolencia. Consejos Las enfermedades desmielinizantes progresivas con episodios frecuentes incapacitan la conducción.[fundacionmapfre.org]
  • Cursa con debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectación de MNS y/o MNI.[studocu.com]
Síndrome de Guillain-Barré
  • Dx diferencial: Encefalopatía por el virus del Nilo (serología), síndrome de Guillain-Barré (no hay células en el LCR, EMG: desmielinizante), miastenia gravis, neuralgia amiotrófica, parálisis periódica, polineuropatía por garrapatas.[studocu.com]
Parálisis flácida
  • Se inicia con fiebre alta, meningitis y dolores intensos, seguidos de parálisis flácida asimétrica en 1-3 días. Los ROT están abolidos en el territorio afectado (Aicardi; 1992).[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • La combinación de estos síntomas y signos, corticales y medulares, permite el diagnóstico de los distintos tipos de enfermedad. Todas las enfermedades de motoneurona pueden tener un componente familiar.[araela.org]
  • Si no es posible aislar el virus en heces, la presencia de anticuerpos séricos específicos establece el diagnóstico (Howard; 2005).[neuropedwikia.es]
  • El diagnóstico La ELA es una enfermedad que suele ser diagnosticada con cierta demora.[websolane.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Si bien el efecto es modesto, es el tratamiento recomendado.[websolane.org]
  • En el estadío secuelar el tratamiento rehabilitador, y el uso de ortesis ayuda a mejorar la funcionalidad de las extremidades afectas.[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • -Tratamiento sintomático: dietético, del insomnio, depresión, fallo respiratorio, etc.[studocu.com]
  • No existe un tratamiento específico. La intervención temprana y un manejo apropiado de la enfermedad puede conseguir que los pacientes disfruten de una vida plena y activa, incluyendo la conducción.[fundacionmapfre.org]

Pronóstico

  • […] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico[araela.org]
  • Pronóstico: Pérdida de la capacidad de deambulación en 10 años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemas cardíacos. No existe un tratamiento eficaz.[studocu.com]
  • El pronóstico en estos casos, donde coexisten ambas enfermedades neurodegenerativas, es muy desfavorable, puede variar entre 4 y 10 años 3 .[elsevier.es]
  • La esclerosis lateral amitrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, progresiva, sin causa conocida, de pronóstico muy desfavorable en 3-5 años y sin tratamiento curativo en la actualidad.[madrimasd.org]

Etiología

  • Es un trastorno esporádico, aunque se han descrito casos familiares, de etiología desconocida. Más del 60% son varones.[neuropedwikia.es]
  • La etiología de esta enfermedad no está clara, pero parece ser que mutaciones en la superóxido dismutasa dan lugar a una mayor formación de radicales libres.[anestesiar.org]
  • Se sospecha que es una enfermedad con una etiología multifactorial .[revistageneticamedica.com]
  • Etiología: estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, excitotoxicidad y agregación de proteínas con defectos de plegamiento. Existen muchas formas clínicas y muy variadas, combinadas con otros síntomas de otras enfermedades: Enf.[studocu.com]
  • Aún no existe claridad sobre su etiología. Cerca del 10% de los pacientes tienen patrón hereditario .[elsevier.com]

Epidemiología

  • ENFERMEDAD DE MOTONEURONA EN ESPAÑA: RASGOS EPIDEMIOLOGICOS DIFERENCIALES Jose Ignacio Cuadrado Gamarra, Mª Dolores Sevillano García, Jesús de Pedro Cuesta Centro Nacional de Epidemiología Instituto de Salud Carlos III, Madrid. España .[svneurologia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Cognitivamente normales Prevención Fallecen Consejo A los 2 años genético.[studocu.com]

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