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Enfermedad de la hemoglobina E


Presentación

  • Las causas y las formas de presentación de la anemia son muy variables. De hecho, al comienzo incluso puede pasar desapercibida, de manera que más de la mitad de las anemias se descubren de forma fortuita al hacer un análisis sanguíneo.[tucuentasmucho.com]
  • No obstante, es importante reconocer dicha enfermedad por las características de su presentación clínica y por las estrategias de diagnóstico y prevención que existen actualmente.[scielo.org.pe]
  • La incorporación del hierro sacarosa, con un perfil de mayor seguridad respecto a formulaciones previas parenterales, le ha permitido destacar por una mejor tolerancia frente a las presentaciones por vía oral (13).[scielo.isciii.es]
  • La dosis total se administrará de forma diferente según la presentación de hierro que utilicemos y que determina en resumen el número de dosis, y por tanto el número de veces que el paciente tiene que acudir al hospital, pinchazos que recibe y horas que[elsevier.es]
Palidez
  • Sin embargo, cuando la anemia es intensa, además de palidez, se presentan síntomas de cansancio, apatía, decaimiento, falta de apetito e, incluso, taquicardias.[hola.com]
  • A nivel de la piel: quebramiento de uñas y caída del pelo Boqueras o cailosis : heridas en el ángulo de la boca Problemas de concentración y rendimiento cerebral : dolores de cabeza o mareos Palidez en manos, rostro y en la mucosa de los ojos (de rojo[americatv.com.pe]
  • Algunos síntomas de la anemia son: Fatiga Pobre concentración, dolores de cabeza, vértigos o mareos Palidez de piel y mucosas o piel amarillenta Aumento de la frecuencia y de la profundidad respiratoria, sentir que te cuesta respirar Taquicardia, palpitaciones[accuesp.com]
  • La clínica de la drepanocitosis incluye palidez de mucosas, fatiga y disminución de tolerancia al ejercicio. Suele haber ictericia e hiperbilirrubinemia a predomino indirecto.[scielo.org.pe]
  • Piel pálida La palidez es causada por una reducción del flujo sanguíneo o un número bajo de células rojas sanguíneas.[kidneyfund.org]

Diagnóstico

  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Diagnóstico Análisis de sangre Electroforesis de hemoglobina Se realizan análisis de sangre para diagnosticar las enfermedades por hemoglobina C, S-C y E. El médico examina una muestra de sangre al microscopio.[msdmanuals.com]
  • ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico clínico es siempre de sospecha. No todas las personas pálidas tienen anemia y solamente el análisis de sangre nos puede dar un diagnóstico objetivo de anemia.[hola.com]
  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • El diagnóstico de mieloma múltiple se realiza al cumplir los siguientes criterios: - Paraproteinemia en plasma o en orina.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Tratamiento En ocasiones, transfusiones de sangre El tratamiento varía según los síntomas y su gravedad. En algunos de los casos no es necesario el tratamiento.[msdmanuals.com]
  • Los exámenes que se pueden hacer incluyen: Conteo sanguíneo completo Electroforesis de hemoglobina Frotis de sangre periférica Hemoglobina en la sangre Tratamiento En la mayoría de los casos, no se necesita tratamiento.[arh.adam.com]
  • De forma conjunta con el servicio de Hematología, se decide realizar tratamiento conservador con agentes estimulantes de la eritropoyetina y transfusiones de hemoderivados periódicas, sin ser candidata a tratamiento con quimioterapia ni trasplante de[revistanefrologia.com]
  • El tratamiento se refiere exclusivamente a las formas de E/beta-talasemia.[orpha.net]
  • […] de hierro por vía oral está indicado el tratamiento por vía parenteral.[siicsalud.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal.[arh.adam.com]
  • Los objetivos de nuestro estudio son determinar la prevalencia de la anemia en pacientes con EPOC en fase estable no atribuible a otras causas y establecer la relación de la anemia con variables clínicas, pronósticas y marcadores inflamatorios con un[archbronconeumol.org]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal. Complicaciones Las complicaciones comprenden anemia, colecistopatía y esplenomegalia.[clinicadam.com]
  • El trasplante de médula ósea y el uso de nuevos agentes quimioterápicos han cambiado el pronóstico de esta enfermedad.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Si no conseguimos normalizar la Hb es necesario reconsiderar la etiología de la anemia y la necesidad de otras terapias, en especial los AEE, como veremos más adelante.[elsevier.es]
  • En el hemograma inicial donde objetivamos la anemia, tenemos distintos parámetros que pueden orientar la etiología.[revistanefrologia.com]
  • En la presente revisión se abordarán los aspectos más relevantes sobre etiología, diagnóstico y tratamiento de la anemia en la EII.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • EPIDEMIOLOGIA Y MAGNITUD DEL PROBLEMA La prevalencia depende de la población en estudio y la comorbilidad En las series publicadas, el porcentaje de pacientes en los que la IC se acompaña de anemia difiere ampliamente 6, 7 .[revespcardiol.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En el adulto normal existen tres tipos de hemog lobina identificables en electroforesis.[scielo.conicyt.cl]
  • La fisiopatología de esta hemoglobinopatía condiciona una alta afinidad por el oxígeno y una anormal respuesta al estrés oxidativo por parte de la membrana eritrocitaria, facilitando la aparición de precipitados intraeritrocitarios (cuerpos de Heinz),[analesdepediatria.org]
  • Su prevalencia, su fisiopatología y su repercusión clínica son desconocidas.[archbronconeumol.org]
  • FISIOPATOLOGÍA Y PATOGENIA La IC, como otras enfermedades crónicas, prácticamente no existe fuera de la especie humana. Los mecanismos adaptativos son una modificación de respuestas fisiológicas, originariamente desarrolladas para otros fines.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Prevención Es posible que necesite buscar asesoría genética si está en alto riesgo de padecer la enfermedad y está contemplando la posibilidad de tener un hijo. Referencias DeBaun MR, Frei-Jones MJ, Vichinsky EP. Hemoglobinopathies.[arh.adam.com]
  • Bernadette Modell, Matthew Darlison Demostrar la validez de un método basado en datos de epidemiología genética para evaluar las necesidades de servicios equitativos y costoeficaces de tratamiento y prevención de las hemoglobinopatías.[who.int]
  • La prevención siempre es clave. Por ello, realiza tus controles médicos anual o mensualmente, dependiendo del estado de la anemia u otras enfermedades. Una alimentación adecuada también es fundamental.[americatv.com.pe]
  • La prevención debe procurarse en primer lugar mediante el consejo genético de los portadores heterocigotos.[scielo.org.pe]
  • Pedro Conthe, especialista en Medicina Interna e investigador en el campo de la prevención y las enfermedades crónicas, nos explica que los síntomas y signos de la anemia responden en general a un cuadro de debilidad; el síntoma más común de todos es[tucuentasmucho.com]

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