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Enfermedad de la arteria coronaria autosómica dominante tipo 1


Presentación

  • Daiichi Sankyo ha anunciado que el Comité Europeo de Productos Medicinales de Uso Humano (CHMP), ha recomendado la aprobación de Lixiana... 22 Abr. 2015 Esta nueva presentación ofrece la dosificación más alta de este hipertensivo.[pmfarma.es]
  • Evitar los antiagregantes plaquetarios, porque la hemorragia gastrointestinal puede ser el síntoma de presentación del SXE y guarda relación con la fragilidad de las arterias de la submucosa o degeneración de las arterias viscerales, además no es una[medintensiva.org]
  • La presentación clínica es de insuficiencia cardíaca progresiva sin cardiomegalia, pero usualmente la mayoría de los casos son asintomáticos ( 6 ).[scielo.sa.cr]
  • Hasta un 50% de los casos de CMD tienen una presentación familiar de origen genético.[heritas.com.ar]
  • García-Álvarez I, Castillo S, Mozas P, Tejedor D, Reyes G, Artieda M, Cenarro A, Alonso R, Mata P, Pocovi M y Civeira F Diferencias en la presentación clínica en sujetos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar por defectos en el receptor LDL y por[endocrinologiapediatrica.org]
Cirugía
  • Cirugía de bypass (baipás o derivación) coronario (CABG, por sus siglas en inglés) La cirugía CABG (se pronuncia generalmente como la palabra del inglés “cabbage”) es la cirugía a corazón abierto más común en los Estados Unidos.[ctsurgerypatients.org]
  • Necesitar una cirugía combinada: además de los by-pass hay que sustituir o reparar alguna válvula del corazón. La cirugía es urgente y el paciente llega al quirófano inestable: necesita de medicación intravenosa especial para mantenerle con vida.[madrid.org]
  • Muchos de los pacientes se someten a cirugías para reemplazar articulaciones o válvulas coronarias antes de los 55 años.[revistageneticamedica.com]
  • La mayoría de las personas con HFHH experimentan CAD grave a partir de los 20 años y la tasa de muerte o cirugía de revascularización coronaria en la adolescencia es alta. La estenosis aórtica severa también es común.[cardiogen.com.ar]
  • Pese a los adelantos médicos y tecnológicos en cirugía cardiovascular (cateterismos, bypass), no se ha logrado mejorar la sobrevida de estos pacientes, dada su alta tendencia a reformar las placas ateromatosas 18 .[scielo.conicyt.cl]
Dolor
  • Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • La mayoría de tratamientos para la alcaptonuria son paliativos, especialmente para el dolor, ya que no se han desarrollado todavía fármacos verdaderamente efectivos sin efectos secundarios graves para tratar la enfermedad..[revistageneticamedica.com]
  • Caso clínico Presentamos el caso de una mujer de 48 años diagnosticada de SXE que mientras viajaba en avión comenzó con dolor centrotorácico opresivo, cortejo vegetativo y disnea.[medintensiva.org]
  • Se manifiesta como un dolor, que generalmente empieza en el centro o el lado izquierdo del pecho y puede extenderse al cuello, el brazo izquierdo o la espalda. Este dolor cede espontáneamente al cabo de un corto tiempo.[madrid.org]
  • Arteritis de Células Gigantes Es una vasculitis que afecta a personas mayores de cincuenta años, manifestándose por dolor craneal, polimialgia reumática (dolor y rigidez de cintura escapular y/o pélvica), fiebre y sintomatología sistémica.[scielo.sa.cr]
Fiebre
  • No se tratará la fiebre reumática, pues ya ha sido objeto de múltiples revisiones. En la tabla 1 se encuentran las enfermedades a revisar.[scielo.sa.cr]
  • Amiloidosis secundaria (AA): Se presenta acompañando a trastornos inflamatorios crónicos como la artritis reumatoide, espondilitis anquilosante y fiebre mediterránea.[studocu.com]
Caídas
  • Con frecuencia, las personas con síndrome de tortuosidad arterial aparentan mayor edad y tienen características faciales distintivas, incluyendo una cara larga y estrecha con mejillas caídas; blefarofimosis, fisuras palpebrales hacia abajo, paladar alto[ivami.com]
Hipertensión
  • […] pulmonar (HP): la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC).[pmfarma.es]
  • Otra de las complicaciones cardíacas es el cor-pulmonare, secundario a la hipertensión pulmonar. Esta hipertensión pulmonar puede ser aislada, sin fibrosis pulmonar asociada o secundaria a fibrosis pulmonar. Su presencia es de mal pronóstico.[scielo.sa.cr]
  • Los signos y síntomas son dolor lumbar y abdominal, hematuria e hipertensión. El diagnóstico se establece por TC o ecografía. El tratamiento es sintomático hasta la aparición de insuficiencia renal; después, incluye diálisis o trasplante.[msdmanuals.com]
  • También es importante conocer si familiares cercanos han tenido enfermedad coronaria, diabetes o hipertensión.[madrid.org]
  • La calcificación y la estenosis de las arterias renales contribuyen al desarrollo de hipertensión arterial.[medintensiva.org]
Insuficiencia cardíaca
  • Pueda afectar corazón, usualmente produciendo insuficiencia cardíaca ( 14 ).[scielo.sa.cr]
  • TRATAMIENTO En general de la insuficiencia cardíaca: IECA, ARA-II, BB, diuréticos, antialdosterónicos, digital, anticoagulantes orales, DAI y trasplante cardíaco.       4.8.[studocu.com]
  • INSUFICIENCIA CARDIACA Insuf Card 2015;10 (3): 126-131 130 P Corral Hipercolesterolemia familiar heterocigota el punto de corte de C-LDL para hacer diagnóstico en los niños es de 130 mg/dL 4 .[redalyc.org]
  • La estenosis de las arterias obliga al corazón a trabajar más para bombear la sangre y puede provocar insuficiencia cardíaca.[ivami.com]
  • Personas Que, la plataforma online dirigida a quienes de una u otra forma conviven con una enfermedad,... 17 Abr. 2015 Es el primer medicamento oral para el tratamiento de la insuficiencia cardiaca crónica aprobado por la FDA tras casi una década.[pmfarma.es]
Cardiopatía
  • Patología [ editar ] Existen diferentes tipos de patologías coronarias aunque, sin duda, lo más frecuente y de mayor relevancia clínica, debido a prevalencia mundial, es la aterosclerosis coronaria que da lugar a la cardiopatía isquémica .[es.wikipedia.org]
  • Son menos frecuentes que otras cardiopatías como la cardiopatía isquémica, pero también tienen su importancia y su frecuencia en la práctica clínica.[studocu.com]
  • Este panel especializado evalúa 174 genes relacionados a 17 condiciones heredables incluyendo la mayoría de las cardiopatías y arritmias.[heritas.com.ar]
  • Cuando las arterias coronarias sufren aterosclerosis se habla de enfermedad coronaria y cuando un corazón está enfermo a causa de enfermedad coronaria se habla de cardiopatía isquémica .[madrid.org]
  • En la espondilitis anquilosante se ha descrito un cuadro de dolor torácico recurrente como forma frustrada, que puede simular una cardiopatía isquémica ( 17 ).[scielo.sa.cr]
Enfermedad vascular
  • vascular periférica) Hallazgos del examen físico (p.[cardiogen.com.ar]
  • La Enfermedad vascular periférica (obstrucción de las arterias en piernas) ocurre principalmente en pacientes fumadores con HF.[es.wikipedia.org]
Dolor torácico
  • En la espondilitis anquilosante se ha descrito un cuadro de dolor torácico recurrente como forma frustrada, que puede simular una cardiopatía isquémica ( 17 ).[scielo.sa.cr]
Retirado
  • El resto de las grapas pueden ser retiradas en su Centro de Salud.[madrid.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución ( Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO Diagnóstico clínico Tres grupos diferentes han desarrollado herramientas de aproximación al diagnóstico de HF basados en criterios clínicos: el Programa MedPed de EE.UU ( make early diagnosis-prevent early deaths in medical pedigree ), el[endocrinologiapediatrica.org]
  • Para evaluar criterios diagnósticos para CMR, ver criterios diagnósticos para CMD y CMH.[heritas.com.ar]
  • Ej., Xantomas, arco corneal) Antecedentes familiares de CAD y / o ECV prematuros Criterios Diagnósticos de HF. Existen varios criterios formales de diagnóstico para FH. Uno de ellos se refleja en la siguiente TABLA.[cardiogen.com.ar]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.[scielo.conicyt.cl]
Hipertrigliceridemia
  • […] ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución ( Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de hiperlipidemias aterogénicas, como la hipercolesterolemia familiar y la hipertrigliceridemia[orpha.net]
  • […] kexin type 9 PCSK9 1p34,1 607786 Apo B defectuosa familiar Apolipoprotein B-100 APOB 2p24 107730 Hiperlipoproteína (a) Liporoteína (a) LPA 6q27 152200 TG Hiperquilomicronemia Lipoprotein lipase LPL 8p22 609708 Apolipoprotein C-II APOC2 19q13,2 608083 Hipertrigliceridemia[cardiogen.com.ar]
Dislipidemia
  • DES GPD1L HCN4 JUP KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNJ2 KCNJ5 KCNJ8 LMNA RANGRF SCN1B SCN3B SCN4B SNTA1 TGFB3 TMEM43 TRDN TTN OTRAS ENFERMEDADES CARDÍACAS Hipercolesterolemia familiar Hipercolesterolemia familiar La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una dislipidemia[heritas.com.ar]

Tratamiento

  • Bajo el nombre de Corlanor, ha recibido luz verde para el tratamiento de la...[pmfarma.es]
  • Mercader Noelia Encabo TRATAMIENTO Tratamiento estándar de la IC, si esta está presente.[studocu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Aunque actualmente no haya tratamiento seguro para la alcaptonuria, muchas familias, asociaciones e investigadores están uniendo esfuerzos para lograrlo.[revistageneticamedica.com]
  • La lenta respuesta a este tipo de tratamientos se debe a que la bioquímica de su metabolismo es diferente a la de una persona sana, sin embargo, hoy en día, existen tratamientos (que incluyen dosis más altas de estatina) que resultan exitosos para combatir[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • La edad es un factor importante para el pronóstico (cuando mayores son las personas, mejor pronóstico).[studocu.com]
  • En el editorial que acompaña al artículo, los doctores Bowman y Abdel-Rahman señalan que este es el primer estudio que ha demostrado un impacto diferente en el pronóstico cardiovascular según la causa de la enfermedad renal.[secardiologia.es]
  • No existen datos de seguimiento a largo plazo para definir el pronóstico posrevascularización.[medintensiva.org]
  • Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes tienen un riesgo de 5 a 10 mayor que la población general de padecer eventos aterotrombóticos prematuros y recurrentes.[orpha.net]
  • El problema de los tratamientos con nitisinone es que en lugar de la acumulación de ácido homogentísico se produce el incremento de tirosina en sangre de forma tóxica, con un pronóstico peor que el de la alcaptonuria.[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • El objetivo de este trabajo fue determinar el impacto de la etiología de la enfermedad renal sobre este riesgo.[secardiologia.es]
  • Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen APOE (19q13.31) que codifica para la apolipoproteína E, una proteína implicada en la captación celular de lipoproteínas remanentes ricas en triglicéridos (es decir, IDL con cantidades aproximadamente[orpha.net]
  • Otras etiologías sugeridas:    3.4. Estimulación simpática anormal por una excesiva producción o una respuesta excesiva del corazón a las catecolaminas circulantes.[studocu.com]
  • […] intermitente en los miembros inferiores, la presencia de lesiones en las arterias mesentéricas es responsable de hemorragias digestivas recurrentes y la extensión del proceso hacia arterias cerebrales conlleva accidentes cerebrovasculares, tanto de etiología[medintensiva.org]
  • La etiología de esta patología implica tanto factores intrínsecos como extrínsecos.[heritas.com.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/10.000 en la población general. Afecta predominantemente a varones (relación hombre-mujer 2:1). La enfermedad se produce muy raramente antes de la edad adulta o en mujeres premenopáusicas.[orpha.net]
  • Este nuevo lanzamiento supone una importante innovación para la gama de Dafiro, ya... 22 Abr. 2015 Según el informe Epidemiología de la fibrilación auricular en España en los últimos 20 años, publicado en la revista española de Cardiología, en España[pmfarma.es]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
  • […] poderlas administrar en dosis para adultos. [ 3 ] [ 41 ] Un panel de expertos en el 2006 recomendó que en niños con condición homocigótica para la enfermedad se administraran estatinas combinadas con terapias de aféresis e inhibidores de absorción. [ 44 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Mercader Noelia Encabo FISIOPATOLOGÍA En la fisiopatología de la miocardiopatía dilatada intervienen múltiples factores.[studocu.com]
  • […] eficaces, con mejores perfiles de tolerabilidad y que se... 29 May. 2015 Jinarc (tolvaptan) es el primer tratamiento farmacéutico aprobado disponible en Europa para los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) que actúa sobre la fisiopatología[pmfarma.es]
  • Lo más curioso es que esta mutación está localizada en el gen HBB que codifica para la cadena β de la globina y es la principal causa de Talasemia de tipo beta (patrón de herencia autosómico dominante ) en la población de la isla de Cerdeña . [ 7 ] Fisiopatología[es.wikipedia.org]

Prevención

  • […] y embolismo sistémico en pacientes con fibrilación auricular no valvular y para el tratamiento y la prevención de recurrencias del tromboembolismo venoso en Europa.[pmfarma.es]
  • En prevención primaria e mejor el DAI que la amiodarona. Los ACO cuando hay FA o si la FV está muy deprimida. PRONOSTICO El pronóstico varia.[studocu.com]
  • En la prevención secundaria no existen medidas que eviten la progresión del SXE.[medintensiva.org]

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