Un signo diagnóstico útil es la presencia de ectopia lentis. Hay una respuesta favorable a la vitamina B6 en algunos casos, por lo que diagnosticar la enfermedad en etapas tempranas es importante. [scielo.isciii.es]

Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera. [vanguardia.com.mx]

También se la conoce como parálisis agitante Enfermedad de TAKAHARA: variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los [iqb.es]

[…] la época invernal, uso de antibióticos en las infecciones menores y uso de antipiréticos para la fiebre. [atar.org.ar]

[…] inexplicada, es decir fiebre sin el otro signo de la infección postura rígida revelado mental y físico lento mudanza del problema problema que mastica y que traga problema que respira baja de la visión que puede llevar a la ceguera capturas vomitando [news-medical.net]

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]

Las señales y los síntomas son muy variables y pueden incluir debilidad muscular y rigidez; dificultades para caminar; pérdida de la visión; regresión intelectual; y / o convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]

[…] de peso menor que el de otros niños de la misma edad, una condición conocida como “insuficiencia en el desarrollo”. [spanish.babysfirsttest.org]

Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los ruidos altos - Convulsiones graves - Fiebres sin causa - Pérdida de la visión [todopapas.com]

Alteraciones severas en el desarrollo motor Incapacidad para hablar Falta de desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia [psicologiaymente.com]

[…] neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia [medlink.com]

Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen GALC ( galactosylceramidase ), situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q31.3), que codifica la enzima galactosilceramidasa. [ivami.com]

largo del cromosoma 14 (14q31) y está formado por 17 exones; la enfermedad se presenta al existir mutaciones en dicho cromosoma.2 Los tipos de mutaciones incluyen deleciones que pueden ser completas o parciales y mutaciones puntuales. [opnaccs.com]

Es por ello de vital importancia buscar asesoría genética si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, y consultar con el médico al instante si se observan síntomas de convulsiones, pérdida del conocimiento o postura anormal. [blog.informacionsinfronteras.org]

aparecen primero los problemas de visión y luego los problemas para andar, regresión intelectual o convulsiones. [todopapas.com]

Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Se recomienda la asesoría genética para la gente con antecedentes [holadoctor.com]

Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Prevención Se recomienda la asesoría genética para la [eclinicalworks.adam.com]

Se descartó neuroinfección, se corrigió desequilibrio hidroelectrolítico, continuó con irritabilidad y fiebre superior a 38 oC, la cual remitió espontáneamente. [opnaccs.com]

El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]

En el caso que se presenta, el pediatra tratante detectó este elemento de alarma así como irritabilidad excesiva y dificultad en la alimentación. [scielo.edu.uy]

La forma de inicio precoz de la enfermedad de Krabbe tiene tres etapas que progresan de la irritabilidad general, al deterioro de las capacidades mentales y la rigidez muscular, y al final hasta la ceguera, la sordera y eventualmente la muerte. [spanish.babysfirsttest.org]

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]

Formas de inicio más tardío (Late-onset forms): en la infancia o edad adulta, con paraparesia espástica lentamente progresiva, a veces con neuropatía motora y sensitiva, ataxia cerebelosa o ceguera cortical. [neuropedwikia.es]

Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a vaces del asta medular anterior. [iqb.es]

En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]

Las señales neurológicas incluyen ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable. [atar.org.ar]

Pueden incluir los siguientes: Pérdida progresiva de la visión Dificultad para caminar (ataxia) Disminución de las habilidades de pensamiento Pérdida de destreza manual Debilidad muscular Por lo general, cuanto más temprano se presenta la enfermedad de [mayoclinic.org]

En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]

El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]

NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS La biopsia de piel se ha utilizado para el diagnóstico de diferentes neuropatías periféricas, incluyendo neuropatías autonómicas y desmielinizantes. [scielo.conicyt.cl]

Con el avance de la enfermedad aparecen trastornos de la marcha, ataxia y/o neuropatía periférica. Un 25% de los casos descritos presentaron convulsiones. [scielo.isciii.es]

La paraplejia espástica 2. La hipomielinización y catarata congénita (o HCC). Leucodistrofias no clasificadas El síndrome Aicardi-Goutières. Las leucodistrofias indeterminadas. [lifeder.com]

• Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos • Leucodistrofia • Leucodistrofia – paraplejia espástica – distonía • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos • Leucodistrofia desconocida [sosenfermero.com]

La hiperintensidad difusa de la sustancia blanca en las imágenes T2-pesadas también se observa en leucodistrofias con hipomielinización primaria, como en los desórdenes relacionados a PLP (enfermedad de Pelizaeus Merzbacher y paraplejía espástica ligada [atar.org.ar]