Presentación
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
Los síntomas iniciales más comunes en esta forma de presentación son dificultad para caminar y problemas visuales, sin embargo, los signos y síntomas pueden variar considerablemente entre cada individuo. [opnaccs.com]
En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables. [mpsesp.org]
Dentro de la forma infantil de la EK, se distingue además una variedad de presentación infantil tardía, que se manifiesta en niños entre los 6 meses y los 3 años de vida, también con irritabilidad marcada, ataxia, síndrome piramidal y deterioro psicomotor [scielo.edu.uy]
En una revisión de 102 pacientes con CADASIL 14, la forma de presentación más frecuente fue como episodios isquémicos recurrentes, tipo accidentes isquémicos transitorios, en el 71% de los casos. [scielo.conicyt.cl]
Ojos
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Ectopia lentis
Un signo diagnóstico útil es la presencia de ectopia lentis. Hay una respuesta favorable a la vitamina B6 en algunos casos, por lo que diagnosticar la enfermedad en etapas tempranas es importante. [scielo.isciii.es]
Oídos
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Hiperacusia
Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera. [vanguardia.com.mx]
Mandíbula y dientes
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Pérdida prematura de los dientes
También se la conoce como parálisis agitante Enfermedad de TAKAHARA: variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los [iqb.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Fiebre
[…] la época invernal, uso de antibióticos en las infecciones menores y uso de antipiréticos para la fiebre. [atar.org.ar]
[…] inexplicada, es decir fiebre sin el otro signo de la infección postura rígida revelado mental y físico lento mudanza del problema problema que mastica y que traga problema que respira baja de la visión que puede llevar a la ceguera capturas vomitando [news-medical.net]
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]
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Debilidad
Las señales y los síntomas son muy variables y pueden incluir debilidad muscular y rigidez; dificultades para caminar; pérdida de la visión; regresión intelectual; y / o convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
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Aumento de peso
[…] de peso menor que el de otros niños de la misma edad, una condición conocida como “insuficiencia en el desarrollo”. [spanish.babysfirsttest.org]
Gastrointestinal
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Rigidez muscular
Rigidez Muscular. Etapa 2: Los síntomas de la etapa 2 incluyen: Pérdida de Fuerza Muscular. Continua Rigidez Muscular. Arqueamiento de la Espalda. Espasmos Musculares. Convulsiones Epilépticas. Problemas Visuales. [espanol.pregnancy-info.net]
Normalmente, los síntomas aparece unos meses después del nacimiento, y pueden incluir rigidez muscular, pérdida de oído y visión, y convulsiones. Por lo que cuando los padres perciben estos síntomas suele ser ya demasiado tarde para el tratamiento. [blog.informacionsinfronteras.org]
Debilidad o rigidez muscular.. Progresiva pérdida de la visión. ¿Quiénes pueden tenerla? Por tratarse de un trastorno genético, la enfermedad de Krabbe es hereditaria; es decir, se transmite de padres a hijos. [telemundo.com]
También puede presentarse la rigidez muscular. La forma de inicio tardío tiene una variedad de condiciones, y no existe un conjunto definitivo de etapas como se presenta con la forma de inicio precoz. [spanish.babysfirsttest.org]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los ruidos altos - Convulsiones graves - Fiebres sin causa - Pérdida de la visión [todopapas.com]
Alteraciones severas en el desarrollo motor Incapacidad para hablar Falta de desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia [psicologiaymente.com]
[…] neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia [medlink.com]
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Brazo largo
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen GALC ( galactosylceramidase ), situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q31.3), que codifica la enzima galactosilceramidasa. [ivami.com]
largo del cromosoma 14 (14q31) y está formado por 17 exones; la enfermedad se presenta al existir mutaciones en dicho cromosoma.2 Los tipos de mutaciones incluyen deleciones que pueden ser completas o parciales y mutaciones puntuales. [opnaccs.com]
Neurológico
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Convulsión
Es por ello de vital importancia buscar asesoría genética si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, y consultar con el médico al instante si se observan síntomas de convulsiones, pérdida del conocimiento o postura anormal. [blog.informacionsinfronteras.org]
aparecen primero los problemas de visión y luego los problemas para andar, regresión intelectual o convulsiones. [todopapas.com]
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Se recomienda la asesoría genética para la gente con antecedentes [holadoctor.com]
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Prevención Se recomienda la asesoría genética para la [eclinicalworks.adam.com]
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Irritabilidad
Se descartó neuroinfección, se corrigió desequilibrio hidroelectrolítico, continuó con irritabilidad y fiebre superior a 38 oC, la cual remitió espontáneamente. [opnaccs.com]
El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
En el caso que se presenta, el pediatra tratante detectó este elemento de alarma así como irritabilidad excesiva y dificultad en la alimentación. [scielo.edu.uy]
La forma de inicio precoz de la enfermedad de Krabbe tiene tres etapas que progresan de la irritabilidad general, al deterioro de las capacidades mentales y la rigidez muscular, y al final hasta la ceguera, la sordera y eventualmente la muerte. [spanish.babysfirsttest.org]
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]
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Ataxia
Formas de inicio más tardío (Late-onset forms): en la infancia o edad adulta, con paraparesia espástica lentamente progresiva, a veces con neuropatía motora y sensitiva, ataxia cerebelosa o ceguera cortical. [neuropedwikia.es]
Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a vaces del asta medular anterior. [iqb.es]
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
Las señales neurológicas incluyen ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable. [atar.org.ar]
Pueden incluir los siguientes: Pérdida progresiva de la visión Dificultad para caminar (ataxia) Disminución de las habilidades de pensamiento Pérdida de destreza manual Debilidad muscular Por lo general, cuanto más temprano se presenta la enfermedad de [mayoclinic.org]
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Neuropatía periférica
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS La biopsia de piel se ha utilizado para el diagnóstico de diferentes neuropatías periféricas, incluyendo neuropatías autonómicas y desmielinizantes. [scielo.conicyt.cl]
Con el avance de la enfermedad aparecen trastornos de la marcha, ataxia y/o neuropatía periférica. Un 25% de los casos descritos presentaron convulsiones. [scielo.isciii.es]
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Paraplejia espástica
La paraplejia espástica 2. La hipomielinización y catarata congénita (o HCC). Leucodistrofias no clasificadas El síndrome Aicardi-Goutières. Las leucodistrofias indeterminadas. [lifeder.com]
• Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos • Leucodistrofia • Leucodistrofia – paraplejia espástica – distonía • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos • Leucodistrofia desconocida [sosenfermero.com]
La hiperintensidad difusa de la sustancia blanca en las imágenes T2-pesadas también se observa en leucodistrofias con hipomielinización primaria, como en los desórdenes relacionados a PLP (enfermedad de Pelizaeus Merzbacher y paraplejía espástica ligada [atar.org.ar]
Diagnóstico
Es importante el diagnóstico para otorgar tratamiento paliativo o terapias experimentales, consejo genético y diagnóstico familiar. [opnaccs.com]
El análisis mutacional confirma el diagnóstico. [mpsesp.org]
[…] sobre los rangos de diagnóstico ( 6, 9 ). [scielo.edu.uy]
En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [enfermedades-raras.org]
La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
[…] de la enfermedad de Krabbe No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe. [clinicadam.com]
Además, planean enfocarse en encontrar tratamientos para la enfermedad del nervio periférico, que se asocia con etapas posteriores de Krabbe, causando debilidad muscular severa. [bio-cord.es]
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe. [eclinicalworks.adam.com]
Tratamiento Las Leucodistrofias son casi siempre incurables. [sosenfermero.com]
Tratamiento Desafortunadamente, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe, pero se están desarrollando algunos tratamientos prometedores con miras a ser puestos en práctica en un futuro cercano. [espanol.pregnancy-info.net]
Pronóstico
Pronóstico La Enfermedad de Krabbe no está relacionada con muy buenos pronósticos. La mayoría de los niños que padecen la Enfermedad de Krabbe se espera que vivan cerca de dos años. [espanol.pregnancy-info.net]
Es probable que el pronóstico sea desalentador. [eclinicalworks.adam.com]
Grupos de apoyo United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org El pronóstico Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [clinicadam.com]
Es probable que el pronóstico sea desalentador. [eraseunaveznoa.blogspot.com]
Por lo tanto, el pronóstico es desalentador. [todopapas.com]
Etiología
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]
Enfermedad de CROHN: enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. [iqb.es]
Fa prevalencia de la enfermedad es desconocida, sin embargo, la mayoría de los casos se han descrito en Europa y provienen de matrimonios consanguíneos 55. a) Etiología. [scielo.conicyt.cl]
Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]
Fisiopatología
Muchos puntos de la fisiopatología del afecto siguen siendo indeterminados. Pronóstico Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [ecured.cu]
Se caracteriza por una disfunción de enzimas producidas a nivel lisosomal y presenta alteración a nivel del cromosoma 14 (14q31).2 La fisiopatología no está totalmente dilucidada, aunque se encuentra una deficiencia de β-galactocerebrosidasa (GALC) dentro [opnaccs.com]
Prevención
El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes. [psicologiaymente.com]
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Prevención Se recomienda la asesoría genética para la [eclinicalworks.adam.com]
Prevención de la enfermedad de Krabbe Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos. [clinicadam.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos. [eraseunaveznoa.blogspot.com]