Presentación
Los síntomas iniciales más comunes en esta forma de presentación son dificultad para caminar y problemas visuales, sin embargo, los signos y síntomas pueden variar considerablemente entre cada individuo. [opnaccs.com]
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables. [mpsesp.org]
Dentro de la forma infantil de la EK, se distingue además una variedad de presentación infantil tardía, que se manifiesta en niños entre los 6 meses y los 3 años de vida, también con irritabilidad marcada, ataxia, síndrome piramidal y deterioro psicomotor [scielo.edu.uy]
En una revisión de 102 pacientes con CADASIL 14, la forma de presentación más frecuente fue como episodios isquémicos recurrentes, tipo accidentes isquémicos transitorios, en el 71% de los casos. [scielo.conicyt.cl]
Mandíbula y dientes
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Pérdida prematura de los dientes
También se la conoce como parálisis agitante Enfermedad de TAKAHARA: variante japonesa de la acatalasemia, un desorden de los perixosomas caracterizado por un déficit en catalasa, lo que se traduce en ulceraciones de la boca y pérdida prematura de los [iqb.es]
Oídos
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Hiperacusia
Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera. [vanguardia.com.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Fiebre
[…] la época invernal, uso de antibióticos en las infecciones menores y uso de antipiréticos para la fiebre. [atar.org.ar]
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]
Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera. [vanguardia.com.mx]
Se descartó neuroinfección, se corrigió desequilibrio hidroelectrolítico, continuó con irritabilidad y fiebre superior a 38 oC, la cual remitió espontáneamente. [opnaccs.com]
En general, los síntomas de la enfermedad comienzan antes de la edad de un año (la forma infantil) y suelen incluir irritabilidad, debilidad muscular, dificultades de alimentación, episodios de fiebre sin ningún signo de infección, postura rígida, y retraso [ivami.com]
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Debilidad
Las señales y los síntomas son muy variables y pueden incluir debilidad muscular y rigidez; dificultades para caminar; pérdida de la visión; regresión intelectual; y / o convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
Se presenta como una debilidad muscular de las extremidades inferiores que comienza a los 3-5 años. [iqb.es]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Alteraciones severas en el desarrollo motor Incapacidad para hablar Falta de desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia [psicologiaymente.com]
Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los ruidos altos - Convulsiones graves - Fiebres sin causa - Pérdida de la visión [todopapas.com]
[…] neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia [medlink.com]
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Brazo largo
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen GALC ( galactosylceramidase ), situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q31.3), que codifica la enzima galactosilceramidasa. [ivami.com]
largo del cromosoma 14 (14q31) y está formado por 17 exones; la enfermedad se presenta al existir mutaciones en dicho cromosoma.2 Los tipos de mutaciones incluyen deleciones que pueden ser completas o parciales y mutaciones puntuales. [opnaccs.com]
Neurológico
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Convulsión
Es por ello de vital importancia buscar asesoría genética si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, y consultar con el médico al instante si se observan síntomas de convulsiones, pérdida del conocimiento o postura anormal. [blog.informacionsinfronteras.org]
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Se recomienda la asesoría genética para la gente con antecedentes [holadoctor.com]
Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia. [eraseunaveznoa.blogspot.com]
Las señales y los síntomas son muy variables y pueden incluir debilidad muscular y rigidez; dificultades para caminar; pérdida de la visión; regresión intelectual; y / o convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30años. [medlink.com]
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Irritabilidad
Se descartó neuroinfección, se corrigió desequilibrio hidroelectrolítico, continuó con irritabilidad y fiebre superior a 38 oC, la cual remitió espontáneamente. [opnaccs.com]
El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]
Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera. [vanguardia.com.mx]
En el caso que se presenta, el pediatra tratante detectó este elemento de alarma así como irritabilidad excesiva y dificultad en la alimentación. [scielo.edu.uy]
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Ataxia
Formas de inicio más tardío (Late-onset forms): en la infancia o edad adulta, con paraparesia espástica lentamente progresiva, a veces con neuropatía motora y sensitiva, ataxia cerebelosa o ceguera cortical. [neuropedwikia.es]
Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a vaces del asta medular anterior. [iqb.es]
Las señales neurológicas incluyen ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable. [atar.org.ar]
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30años. [medlink.com]
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Neuropatía periférica
El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS La biopsia de piel se ha utilizado para el diagnóstico de diferentes neuropatías periféricas, incluyendo neuropatías autonómicas y desmielinizantes. [scielo.conicyt.cl]
La variedad tardía se ha relacionado con una neuropatía periférica y por lo regular no se diagnostica durante muchos años.9 El diagnóstico se sospecha a través de examen clínico, historia familiar y se debe tomar en cuenta que los signos y síntomas pueden [opnaccs.com]
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Paraplejia espástica
La paraplejia espástica 2. La hipomielinización y catarata congénita (o HCC). Leucodistrofias no clasificadas El síndrome Aicardi-Goutières. Las leucodistrofias indeterminadas. [lifeder.com]
• Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos • Leucodistrofia • Leucodistrofia – paraplejia espástica – distonía • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos • Leucodistrofia desconocida [sosenfermero.com]
La hiperintensidad difusa de la sustancia blanca en las imágenes T2-pesadas también se observa en leucodistrofias con hipomielinización primaria, como en los desórdenes relacionados a PLP (enfermedad de Pelizaeus Merzbacher y paraplejía espástica ligada [atar.org.ar]
Diagnóstico
Es importante el diagnóstico para otorgar tratamiento paliativo o terapias experimentales, consejo genético y diagnóstico familiar. [opnaccs.com]
El diagnóstico se confirma por la detección del déficit de arilsulfatasa A en leucocitos y fibroblastos. Se debería hacer sulfatiduria si se sospecha. El análisis molecular es esencial para el despistaje familiar y el diagnóstico prenatal. [neuropedwikia.es]
En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [faam.es]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Sin embargo este tipo de diagnóstico no es muy fiable en leucocitos y fibroblastos de la piel de sujetos portadores ya que presentan una combinación enzimática defectuosa y sana que puede alterar el resultado del diagnóstico. [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Tratamiento Desafortunadamente, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe, pero se están desarrollando algunos tratamientos prometedores con miras a ser puestos en práctica en un futuro cercano. [espanol.pregnancy-info.net]
( células madre hematopoyéticas) puede ser un buen tratamiento para los pacientes con la forma infantil de esta enfermedad que todavía no tienen síntomas y para las personas mayores con síntomas leves. [1] [2] [3] Última actualización: 10/8/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
A causa de esto el tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo y depende de las manifestaciones concretas de cada caso. [psicologiaymente.com]
Fase 2 : Estudio más amplio para medir la eficacia de lo tratamiento en comparación con un grupo de control. [parentsguidecordblood.org]
Pronóstico
Pronóstico La Enfermedad de Krabbe no está relacionada con muy buenos pronósticos. La mayoría de los niños que padecen la Enfermedad de Krabbe se espera que vivan cerca de dos años. [espanol.pregnancy-info.net]
Es probable que el pronóstico sea desalentador. [eraseunaveznoa.blogspot.com]
Es probable que el pronóstico sea desalentador. [eclinicalworks.adam.com]
Grupos de apoyo United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org El pronóstico Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [clinicadam.com]
Trastornos Raros ( National Organization for Rare Disorders ) -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease United Leukodystrophy Foundation -- www.ulf.org Es probable que el pronóstico [holadoctor.com]
Etiología
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]
Enfermedad de CROHN: enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. [iqb.es]
Fa prevalencia de la enfermedad es desconocida, sin embargo, la mayoría de los casos se han descrito en Europa y provienen de matrimonios consanguíneos 55. a) Etiología. [scielo.conicyt.cl]
Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]
Fisiopatología
Muchos puntos de la fisiopatología del afecto siguen siendo indeterminados. Pronóstico Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [ecured.cu]
Se caracteriza por una disfunción de enzimas producidas a nivel lisosomal y presenta alteración a nivel del cromosoma 14 (14q31).2 La fisiopatología no está totalmente dilucidada, aunque se encuentra una deficiencia de β-galactocerebrosidasa (GALC) dentro [opnaccs.com]
Prevención
El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes. [psicologiaymente.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos. [eraseunaveznoa.blogspot.com]
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Prevención Se recomienda la asesoría genética para la [eclinicalworks.adam.com]
Prevención de la enfermedad de Krabbe Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos. [clinicadam.com]