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Enfermedad de Krabbe atípica por deficiencia de saposina A


Presentación

  • La mucolipidosis III alfa/beta es de presentación más tardía y menos severa.[docplayer.es]
Prognatismo
  • TCR-alfa-beta-positivoD84.8Epilepsia de aparición en la infanciaG40.4Inmunodeficiencia combinada por déficit de MALT1D81.8Epilepsia de aparición en la adolescenciaG40.4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2RG60.0Síndrome de AlströmQ87.8Síndrome de déficit intelectual - obesidad - prognatismo[indacea.org]
Erupciones
  • […] verrucosoL93.2Queratodermia palmoplantar difusa aisladaQ82.8Lupus eritematoso tumidusL93.2Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principalQ82.8Lupus eritematoso paniculitisL93.2Síndrome de pelo rizado - queratodermia acral - cariesQ82.8Lupus con erupción[indacea.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal se realizó en 12 embarazadas (11 familias), con antecedentes de tener al menos un hijo con diagnóstico de alguna EAL.[docplayer.es]
  • Síntomas nerviosos autonómicos Muerte Hiporreflexia Síntomas del movimiento Rigidez muscular »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • […] autonómicos Muerte Hiporreflexia Síntomas del movimiento Rigidez muscular »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Las opciones de tratamiento para las EAL han aumentado en los años recientes con el desarrollo tecnológico. Sin embargo el tratamiento definitivo no existe, por lo que el cuidado de estos enfermos es básicamente sintomático (Prieto y col, 2004).[docplayer.es]

Pronóstico

  • […] asistencia indicó los estudios de laboratorio a los pacientes y padres como parte de las investigaciones establecidas para el estudio de estas enfermedades; además les brindó toda la información acerca de las características de la enfermedad que sospechaba, pronóstico[docplayer.es]

Epidemiología

  • […] lisosomales en Cuba Incidencia de las EAL Epidemiología de las Mucopolisacaridosis Epidemiología de las lipidosis Epidemiología de las glucoproteinosis, mucolipidosis, glucogenosis II Comentarios finales. 93 CONCLUSIONES 97 VII.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • REVISION BIBLIOGRÁFICA 8 III. 2.0 Errores innatos del metabolismo Enfermedades lisosomales Características generales Incidencia y prevalencia de las EAL Clasificación Diagnóstico Tratamiento y prevención Características generales y clínicas de las EAL[docplayer.es]

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