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Enfermedad de Krabbe


Presentación

  • No obstante el trasplante de médula ósea o de células de cordón umbilical en fases iniciales de la enfermedad, permite mejorar la evolución de las formas de presentación infantil (aún asintomática), juvenil o adulta.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[orpha.net]
  • Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant... Páginas[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • INTRODUCCIÓN La enfermedad de Krabbe es un tipo de leucodistrofia lisosomal autosómica recesiva provocada por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa, con distintas formas de presentación clínica en función de su edad de aparición.[scielo.isciii.es]
  • Hum Mol Genet 2:1841-5 Comentarios - Annia González Arencibia (10/11/2005 23:40:39) Resultó interesante la presentación de este caso y las imágenes presentadas[conganat.org]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo mental y físico.[ivami.com]
  • En la primera, los síntomas incluyen irritabilidad, rigidez, escaso control de la cabeza, mala alimentación, flexión del pulgar intermitente, episodios de temperatura elevada, y retraso en el desarrollo.[orpha.net]
  • Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebres, rigidez en las extremidades, convulsiones, retraso en el desarrollo, dificultades en la alimentación, vómitos y disminución del desarrollo mental y motor.[es.wikipedia.org]
Dificultades de alimentación
  • En general, los síntomas de la enfermedad comienzan antes de la edad de un año (la forma infantil) y suelen incluir irritabilidad, debilidad muscular, dificultades de alimentación, episodios de fiebre sin ningún signo de infección, postura rígida, y retraso[ivami.com]
  • […] de alimentación y síndrome piramidal (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos) que hace que el niño adopte una postura en opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea[enfermedades-raras.org]
Rigidez muscular
  • Rigidez Muscular. Etapa 2: Los síntomas de la etapa 2 incluyen: Pérdida de Fuerza Muscular. Continua Rigidez Muscular. Arqueamiento de la Espalda. Espasmos Musculares. Convulsiones Epilépticas. Problemas Visuales.[espanol.pregnancy-info.net]
  • Debilidad o rigidez muscular. . Progresiva pérdida de la visión. ¿Quiénes pueden tenerla? Por tratarse de un trastorno genético, la enfermedad de Krabbe es hereditaria; es decir, se transmite de padres a hijos.[telemundo.com]
  • También puede presentarse la rigidez muscular. La forma de inicio tardío tiene una variedad de condiciones, y no existe un conjunto definitivo de etapas como se presenta con la forma de inicio precoz.[spanish.babysfirsttest.org]
  • En este caso los primeros síntomas que suelen aparecer son los relacionados con la visión, seguidos de los problemas al caminar y de la rigidez muscular, aunque estos síntomas presentan grandes variaciones entre distintos paciente, incluso dentro de una[es.wikipedia.org]
Irritabilidad
  • La forma de inicio precoz de la enfermedad de Krabbe tiene tres etapas que progresan de la irritabilidad general, al deterioro de las capacidades mentales y la rigidez muscular, y al final hasta la ceguera, la sordera y eventualmente la muerte.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Los síntomas iniciales son irritabilidad e hipertonía con hiperestesia en aumento, y signos de neuropatía periférica. Posteriormente, la crisis de hipertonía con opistótonos son frecuentes, las convulsiones pueden ocurrir.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son: Cambios en el tono muscular de flácido a rígido Pérdida de la audición que lleva a sordera Retraso del desarrollo Dificultades en la alimentación Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos[nlm.nih.gov]
  • Irritabilidad y llanto excesivo. . Poca coordinación en los movimientos o rigidez. . Convulsiones. . Espasmos musculares, especialmente en los brazos y piernas. . Cambios en el tono muscular. . Deterioro de las funciones mentales y motoras .[telemundo.com]
Neuropatía periférica
  • En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica.[fundacionlautarotenecesita.org]
Ataxia
  • En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica.[fundacionlautarotenecesita.org]
Parálisis espástica
  • En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial (disminución irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebración (estado que se produce[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Sin embargo este tipo de diagnóstico no es muy fiable en leucocitos y fibroblastos de la piel de sujetos portadores ya que presentan una combinación enzimática defectuosa y sana que puede alterar el resultado del diagnóstico.[es.wikipedia.org]
  • El análisis mutacional confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.[bases.bireme.br]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Aunque a día de hoy no se conoce cura para esta enfermedad, sí que existen algunos tratamientos que pueden reducir sus síntomas.[es.wikipedia.org]
  • Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos. Es probable que el pronóstico sea desalentador.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento Desafortunadamente, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe, pero se están desarrollando algunos tratamientos prometedores con miras a ser puestos en práctica en un futuro cercano.[espanol.pregnancy-info.net]
  • Tratamiento Desafortunadamente, no existe un tratamiento específico ni una cura para la enfermedad de Krabbe.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La Enfermedad de Krabbe no está relacionada con muy buenos pronósticos. La mayoría de los niños que padecen la Enfermedad de Krabbe se espera que vivan cerca de dos años.[espanol.pregnancy-info.net]
  • Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano de la enfermedad de Krabbe, los niños mueren en promedio antes de los 2 años.[nlm.nih.gov]
  • Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas.[orpha.net]
  • Trastornos Raros ( National Organization for Rare Disorders ) -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease United Leukodystrophy Foundation -- www.ulf.org Es probable que el pronóstico[holadoctor.com]
  • Resultados anticipados Por desgracia, para los bebés diagnosticados por sus síntomas, la enfermedad de Krabbe tiene un mal pronóstico. Los bebés con el inicio precoz de la enfermedad normalmente no llegan a los dos años de edad.[spanish.babysfirsttest.org]

Etiología

  • Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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