Edit concept
Question Editor
Create issue ticket
Enfermedad de Kennedy
Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al X
Diagnóstico
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- El diagnóstico se basa en la presenciaevidencia de una amplificaciónextensión de una repetición del trinucleótido CAG (38 CAGs) en el gen del receptor de andrógenos del cromosoma X.[enfermedades-raras.org]
- Muchos expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico.[espanol.ninds.nih.gov]
Tratamiento
- Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático incluye: fisioterapia y rehabilitación, agentes contra el temblor y los calambres musculares, y terapia hormonal o tratamiento quirúrgico de la ginecomastia.[orpha.net]
- Diagnosis y tratamiento La diagnosis está al lado de los signos clínicos y por pruebas genéticas.[news-medical.net]
- No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida.[espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico
- Pronóstico La progresión de la enfermedad es lenta; sólo un tercio de los pacientes requieren una silla de ruedas 20 años después de su diagnóstico.[orpha.net]
- ¿Cuál es el pronóstico? El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente.[espanol.ninds.nih.gov]
Etiología
- Etiología La BSMA está causada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG (40-62 repeticiones) en el exón 1 del gen receptor de andrógenos ( AR ) en el cromosoma Xq11-12.[orpha.net]
Epidemiología
- Resumen Epidemiología La prevalencia de la BSMA es de 1/30.000 nacimientos de varones. Su incidencia es de 1/526.315 varones/año. La aparición de la enfermedad se da entre los 30-60 años de edad.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad