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Enfermedad de Kennedy

Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al X


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático incluye: fisioterapia y rehabilitación, agentes contra el temblor y los calambres musculares, y terapia hormonal o tratamiento quirúrgico de la ginecomastia.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico La progresión de la enfermedad es lenta; sólo un tercio de los pacientes requieren una silla de ruedas 20 años después de su diagnóstico.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La BSMA está causada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG (40-62 repeticiones) en el exón 1 del gen receptor de andrógenos ( AR ) en el cromosoma Xq11-12.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la BSMA es de 1/30.000 nacimientos de varones. Su incidencia es de 1/526.315 varones/año. La aparición de la enfermedad se da entre los 30-60 años de edad.[orpha.net]
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