Presentación
Musculoesquelético
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Fasciculación
Síntomas [ editar ] Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. [es.wikipedia.org]
Muscular Atrofia Muscular Espinal y Bulbar Descripción: La enfermedad de Kennedy es un trastorno neuromuscular gradualmente progresivo en el cual la degeneración de neuronas motoras da lugar a una debilidad muscular proximal, una atrofia muscular, y una fasciculación [enfermedades-raras.org]
Además, son frecuentes las fasciculaciones musculares. Algunos varones presentan un desarrollo anormal mamario (ginecomastia) y pueden ser infértiles. La base genética de esta enfermedad reside en mutaciones del gen AR (Androgen Receptor). [ivami.com]
Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. [espanol.ninds.nih.gov]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se basa en la presenciaevidencia de una amplificaciónextensión de una repetición del trinucleótido CAG (38 CAGs) en el gen del receptor de andrógenos del cromosoma X. [enfermedades-raras.org]
Muchos expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico. [espanol.ninds.nih.gov]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático incluye: fisioterapia y rehabilitación, agentes contra el temblor y los calambres musculares, y terapia hormonal o tratamiento quirúrgico de la ginecomastia. [orpha.net]
Diagnosis y tratamiento La diagnosis está al lado de los signos clínicos y por pruebas genéticas. [news-medical.net]
No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida. [espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico La progresión de la enfermedad es lenta; sólo un tercio de los pacientes requieren una silla de ruedas 20 años después de su diagnóstico. [orpha.net]
¿Cuál es el pronóstico? El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente. [espanol.ninds.nih.gov]
Etiología
Etiología La BSMA está causada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG (40-62 repeticiones) en el exón 1 del gen receptor de andrógenos ( AR ) en el cromosoma Xq11-12. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la BSMA es de 1/30.000 nacimientos de varones. Su incidencia es de 1/526.315 varones/año. La aparición de la enfermedad se da entre los 30-60 años de edad. [orpha.net]