Enfermedad de Kennedy

Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al X

2AM9

2AM9, Public Domain

Human chromosome X - 550 bphs

Human chromosome X - 550 bphs, Public Domain

Síntomas [ editar ] Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar.[es.wikipedia.org]
Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular.[espanol.ninds.nih.gov]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: paraplejía espástica hereditaria, ataxia espinocerebelosa (consulte estos términos), otras enfermedades de la neurona motora, miopatías, neuropatías, envenenamiento por plomo o aluminio, y espondilosis[orpha.net]
PLE puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno hereditario de las neuronas motoras superiores que causa espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la adolescencia.[espanol.ninds.nih.gov]

Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino de los dedos.[espanol.ninds.nih.gov]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Muchos expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico.[espanol.ninds.nih.gov]

Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático incluye: fisioterapia y rehabilitación, agentes contra el temblor y los calambres musculares, y terapia hormonal o tratamiento quirúrgico de la ginecomastia.[orpha.net]
No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico La progresión de la enfermedad es lenta; sólo un tercio de los pacientes requieren una silla de ruedas 20 años después de su diagnóstico.[orpha.net]
¿Cuál es el pronóstico? El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente.[espanol.ninds.nih.gov]

Etiología La BSMA está causada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG (40-62 repeticiones) en el exón 1 del gen receptor de andrógenos ( AR ) en el cromosoma Xq11-12.[orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la BSMA es de 1/30.000 nacimientos de varones. Su incidencia es de 1/526.315 varones/año. La aparición de la enfermedad se da entre los 30-60 años de edad.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad