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Enfermedad de Huntington


Presentación

  • De acuerdo con la edad de presentación la enfermedad puede ser juvenil, si aparece antes de los 21 años; típica cuando las manifestaciones clínicas ocurren entre los 35 y 45 años, y tardía si surgen en la tercera edad.[granma.cu]
  • Presentación de la reunión. Dra. María A. Ramos Arroyo, Servicio de Genética Médica, Hospital Virgen del Camino, Pamplona. 10.00 h. Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington . Dra.[baluarte.com]
  • El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación.[agrega.educacion.es]
Manifestación psiquiátrica
  • Se caracteriza por síntomas centrales de corea, demencia progresiva y manifestaciones psiquiátricas como depresión, irritabilidad, apatía y psicosis.[cochrane.org]
Corea
  • Otras causas de corea como enfermedades sistémicas o causas iatrógenas también deben considerarse. La corea de Sydenham y la corea postestreptocócica todavía están presentes en muchas partes del mundo.[es.wikipedia.org]
  • (Enfermedad de Huntington, corea de Huntington, corea progresiva crónica, corea hereditaria) Por Hector A.[msdmanuals.com]
  • ¿Cuándo se constituyó la Asociación Corea de Huntington Española? ¿Cuáles son sus objetivos? La asociación fue constituida en enero de 1990.[cuidadores.unir.net]
  • Tras la aparición de la corea, los pacientes saben que sólo les quedan 15 o 20 años de vida.[naukas.com]
  • Síntomas motores : El movimiento anormal asociado con esta enfermedad es la corea que es un movimiento involuntario, incontrolado, pero no todos los pacientes tienen corea por lo que no se denomina más Corea de Huntington sino enfermedad de Huntington[ineco.org.ar]
Irritabilidad
  • […] indica el doctor Alexis Soto Lavastida, tiene básicamente, desde el punto visto clínico, varias formas de presentación: motora , si los síntomas de inicio son movimientos involuntarios; neuropsiquiátrica , si en el debut aparecen depresión, ansiedad, irritabilidad[granma.cu]
  • Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir: Comportamientos antisociales Alucinaciones Irritabilidad Malhumor Inquietud o impaciencia Paranoia Psicosis Los movimientos anormales e inusuales incluyen[nlm.nih.gov]
  • Se caracteriza por síntomas centrales de corea, demencia progresiva y manifestaciones psiquiátricas como depresión, irritabilidad, apatía y psicosis.[cochrane.org]
  • La conducta de estas personas, empieza a ser más antisocial y tienen una mayor irritabilidad, malhumor o impaciencia. Esto puede llevarles incluso a la depresión. Los trastornos del sueño también pueden estar presentes en esta etapa.[neural.es]
Movimientos involuntarios
  • Corea significa entrecortado, movimientos involuntarios (un síntoma principal de la enfermedad).[contenidos.bupasalud.com]
  • involuntarios dejan de estar inhibidos.[webconsultas.com]
  • Objetivos: la enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo, hereditario, cuyas manifestaciones principales son alteraciones psiquiátricas, deterioro cognitivo y movimientos involuntarios.[dialnet.unirioja.es]
  • MADRID Actualizado: 23/06/2016 11:00h La enfermedad de Huntington, también conocida como ‘Corea de Huntington’, es un trastorno neurológico, degenerativo y hereditario principalmente caracterizado por los movimientos involuntarios incontrolados y el desarrollo[abc.es]
  • Síntomas motores : El movimiento anormal asociado con esta enfermedad es la corea que es un movimiento involuntario, incontrolado, pero no todos los pacientes tienen corea por lo que no se denomina más Corea de Huntington sino enfermedad de Huntington[ineco.org.ar]
Disartria
  • La disartria y disfagia pueden ser muy importantes durante el curso de la enfermedad; hablar y tragar resulta más difícil de forma gradual, lo que puede llevar al atragantamiento con ahogo.[orpha.net]
  • —Apatía en la persona, ansiedad, irritabilidad, trastornos en el control de los impulsos, juicio pobre, movimientos oculares lentos, y también involuntarios y desordenados, torpeza motora y disartria (dificultad para articular el lenguaje).[granma.cu]
  • La clínica suele presentar movimientos anormales (corea, distonía, tics, mioclonías, parkinsonismo, alteraciones del equilibrio y de la marcha, trastornos de la motilidad ocular, disartria y disfagia); trastornos conductuales (trastornos afectivos y de[elsevier.es]
  • Se detectan alteraciones de la articulación (disartria hipercinética).[es.wikipedia.org]
Apatía
  • Soto Lavastida, tiene básicamente, desde el punto visto clínico, varias formas de presentación: motora , si los síntomas de inicio son movimientos involuntarios; neuropsiquiátrica , si en el debut aparecen depresión, ansiedad, irritabilidad, agresión, apatía[granma.cu]
  • Se caracteriza por síntomas centrales de corea, demencia progresiva y manifestaciones psiquiátricas como depresión, irritabilidad, apatía y psicosis.[cochrane.org]
  • El porcentaje de pacientes con signos psiquiátricos, tales como baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, ansiedad y apatía, varía entre el 33% y el 76%.[orpha.net]
  • Pueden aparecer también cuadros de psicosis, de apatía… Fase final de la enfermedad En la fase final de la enfermedad, se produce una pérdida total de la funcionalidad .[mejorconsalud.com]

Diagnóstico

  • Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias).[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. El diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro se ofrece en varios países.[orpha.net]
  • A esto se le llama diagnóstico genético de preimplantación.[contenidos.bupasalud.com]
  • Diagnóstico Evaluación clínica, confirmada por estudios genéticos Estudios por imágenes neurológicas El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en los signos y síntomas típicos más los antecedentes familiares positivos y es confirmado con los[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico preimplantacional: Soluciones reproductivas para la enfermedad de Huntington . Dra. Esther Fernández. Geniality Diagnóstico Genético, Madrid. 12.30 h. ¿Qué estamos haciendo por la enfermedad de Huntington? Asunción Martínez Descals.[baluarte.com]

Tratamiento

  • No hay tratamiento curativo disponible en la actualidad. Su manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento sintomático con el fin de mejorar la calidad de vida.[es.wikipedia.org]
  • ¿Existe tratamiento? Desafortunadamente no existe tratamiento para esta patología . Gracias a la investigación se ha conseguido conocer mucho más sobre la enfermedad.[neural.es]
  • Los científicos se preguntan si algún día esto puede llevar a un tratamiento común para enfermedades que cursan con amiloidosis.[infotiti.com]
  • Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay un tratamiento curativo disponible para la EH. El manejo debe ser multidisciplinario y se basa en el tratamiento de los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida.[orpha.net]
  • El tratamiento es sintomático. La enfermedad de Huntington afecta a ambos sexos por igual.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • —En general, ¿cuál es el pronóstico? —Al tratarse de una enfermedad crónica el pronóstico es reservado.[granma.cu]
  • Pronóstico La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte.[orpha.net]
  • El pronóstico será de unos 15-20 años. Así es el diagnóstico que escuchan los pacientes de la enfermedad de Huntington . Unas 4000 personas, cuya mutación de un gen les pone contra las cuerdas. En esta historia están, por un lado, los pacientes.[publico.es]

Etiología

  • Etiología La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT . Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad.[orpha.net]
  • Trastornos psiquiátricos comórbiles: Son entidades psiquiátricas cuya etiología no se relaciona directamente con las lesiones típicas de la EH.[informacionespsiquiatricas.com]
  • Etiología La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina.[agrega.educacion.es]
  • Etiología [ editar ] La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000. Descripción clínica La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Existen diversos estudios centrados en la clínica psiquiátrica de la EH, pero suelen ocuparse de aspectos diversos de las enfermedades psiquiátricas acompañantes a la EH, por lo que para hacer un acercamiento a la epidemiología de éstos[informacionespsiquiatricas.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología El núcleo caudado se atrofia, degenera la población de neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones de los neurotransmisores ácido γ -aminobutírico (GABA) y de sustancia P.[msdmanuals.com]
  • SÍNTOMAS PSICÓTICOS La clínica psicótica es muy frecuente en la EH, relacionado con la fisiopatología de la enfermedad, posiblemente con la hiperactividad dopaminérgica. Son muy frecuentes las alucinaciones aisladas, sin otro componente.[informacionespsiquiatricas.com]

Prevención

  • […] alimentamos puede ser beneficioso en el Huntington El fármaco para el Huntington, denominado IONIS-HTTRx, parece disminuir los niveles de la proteína tóxica que está en el origen de la enfermedad, pero aún hay que esperar para ver si eso se traduce en la prevención[infotiti.com]

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