Presentación Clínica El paciente refiere dolor y tumefacción. Durante la anamnesis enfatiza sobre los síntomas y sus características, como la duración, intensidad y tiempo de presentación, dolor nocturno o fracturas previas. [sapiensmedicus.org]

Es frecuente su presentación clínica como hipertensión grave y mantenida 2, más que como “crisis hipertensiva”; la tríada de cefaleas, palpitaciones y sudoración excesiva es igualmente frecuente 2, 3 ; y tampoco es raro que aparezcan náuseas y vómitos [accessmedicina.mhmedical.com]

Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento. [orpha.net]

El amplio rango de presentaciones asociadas con la medida de expansión de mutación, que se extiende desde el período neonatal hasta la etapa adulta, levanta la posibilidad de que algunos individuos con expansiones cortas permanezcan sin diagnóstico durante [elsevier.es]

[…] congénita. 3 En la enfermedad de Hirschsprung existen casos donde se pueden asociar anomalías estructurales como atresia intestinal, ano imperforado y malrotación intestinal, perforación del colon y problemas infecciosos como la apendicitis aguda. 4 PRESENTACIÓN [redalyc.org]

Diagnóstico prenatal No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente. La distensión abdominal se ve raramente en ecografías prenatales en niños con HSCR y no es predictiva. [orpha.net]

Palabras clave : ILEO/diagnóstico, MECONIO/ultrasonografía, MECONIO/radiografía, FIBROSIS QUÍSTICA/diagnóstico, DIAGNÓSTICO POR IMAGEN. 1. Especialista de 1er Grado en Imagenología. Profesor Instructor. Máster en Atención Integral a la Mujer. 2. [bvs.sld.cu]

Por ello, el diagnóstico se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar. [analesdepediatria.org]

Diagnóstico: - Examen físico. Rx de abdomen. - Rayos X de abdomen. Ecografía abdominal. - Ecografía abdominal. - Biopsia rectal. - Enema opaco. - Manometría rectoanal. [enfermeriadeciudadreal.com]

Se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar. [elsevier.es]

Tratamiento de la enfermedad de HIRSCHPRUNG: La cirugía es el tratamiento definitivo, extirpando el segmento del intestino que carece de células especiales. Se puede hacer mediante: cirugía abierta laparoscopia. Tratamiento de la enfermedad. [enfermeriadeciudadreal.com]

[…] hidroelectrolítico Trastornos electrolíticos y acidobásicos Terapia de mantenimiento y de reposición Tratamiento del déficit Tratamiento hidroelectrolítico de trastornos específicos Parte VIII Farmacoterapia pediátrica Farmacogenética, farmacogenómica [libreriacienciaymedicina.com]

Tratamiento Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo. Las opciones de tratamiento incluyen: Cirugía Se puede realizar una cirugía para extirpar el tumor. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento se hace en el hospital con lavados de colon y antibióticos. [mayoclinic.org]

Pronóstico En general el pronóstico es bueno en la mayoría de casos, a pesar de los problemas de estreñimiento y continencia, incluso tras la corrección quirúrgica. [orpha.net]

La anaplasia en la histología confiere un muy mal pronóstico. [sapiensmedicus.org]

Pronóstico Conforme existe un mayor conocimiento de la entidad entre la comunidad médica, y a medida que el soporte tecnológico lo ha permitido, ha ido mejorando el pronóstico de estos pacientes 26. [analesdepediatria.org]

El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad en el intestino delgado o colon, es relativamente bueno si se diagnostica de forma temprana con tratamiento quirúrgico en dos tiempos. [enfermeriadeciudadreal.com]

La detección temprana es la clave para un pronóstico satisfactorio. Tratamiento Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Etiología La HSCR es una neurocristopatía y es debida a un defecto en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares neuronales (aganglionosis) en la parte terminal del intestino. [orpha.net]

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de inicio rápido de obesidad con disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica (ROHHAD); la etiología de esta enfermedad es desconocida, los criterios diagnósticos incluyen hipoventilación [elsevier.es]

Pediatric horner syndrome: etiologies and roles of imaging and urine studies to detect neuroblastoma and other responsible mass lesions. Am J Ophthalmol 2006; 142:651. Wilfong AA, Parke JT, McCrary JA 3rd. [sapiensmedicus.org]

Resumen Epidemiología La HSCR tiene una incidencia anual estimada de 1/5.000 nacidos. La HSCR de segmento corto es más frecuente en varones. [orpha.net]

[…] y función del bazo Esplenomegalia Hipoesplenismo, traumatismo esplénico y esplenectomía Sección 9 El sistema linfático Anatomía y función del sistema linfático Alteraciones de los vasos linfáticos Linfadenopatía Parte XXII Cáncer y tumores benignos Epidemiología [libreriacienciaymedicina.com]

Epidemiología No existen datos oficiales acerca de la incidencia real de este trastorno, aunque en Francia se cifra la incidencia en 1 caso por 200.000 nacimientos 2. [analesdepediatria.org]

Deficiencia y exceso de vitamina A Deficiencia y exceso de vitaminas del complejo B Vitamina C (ácido ascórbico) Raquitismo e hipervitaminosis D Deficiencia de vitamina E Deficiencia de vitamina K Deficiencias de micronutrientes minerales Parte VII Fisiopatología [libreriacienciaymedicina.com]

Fisiopatología Los pacientes afectados de síndrome de Ondine presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia 3. [analesdepediatria.org]

En relación a la fisiopatología, la falta de sensibilidad central a la hipercapnia e hipoxia parece responder a una falla de los mecanismos neuronales que integran los datos de los quimiorreceptores con los centros del control de la respiración. [scielo.edu.uy]

Prevención Dado que se desconoce la causa exacta, no existe una forma de prevenir la formación de este tipo de tumor. Neuroblastoma. Kids Health—Nemours Foundation website. Available at: . Updated September 2014. Accessed June 15, 2015. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

[…] osteomuscular Diversas enfermedades asociadas a la artritis Parte XVII Enfermedades infecciosas Sección 1 Consideraciones generales Diagnóstico microbiológico El microbioma y la salud pediátrica Sección 2 Medidas preventivas Prácticas de vacunación Prevención [libreriacienciaymedicina.com]