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Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma


Presentación

  • Es frecuente su presentación clínica como hipertensión grave y mantenida 2 , más que como “crisis hipertensiva”; la tríada de cefaleas, palpitaciones y sudoración excesiva es igualmente frecuente 2 , 3 ; y tampoco es raro que aparezcan náuseas y vómitos[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento.[orpha.net]
  • El amplio rango de presentaciones asociadas con la medida de expansión de mutación, que se extiende desde el período neonatal hasta la etapa adulta, levanta la posibilidad de que algunos individuos con expansiones cortas permanezcan sin diagnóstico durante[elsevier.es]
  • […] congénita. 3 En la enfermedad de Hirschsprung existen casos donde se pueden asociar anomalías estructurales como atresia intestinal, ano imperforado y malrotación intestinal, perforación del colon y problemas infecciosos como la apendicitis aguda. 4 PRESENTACIÓN[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente. La distensión abdominal se ve raramente en ecografías prenatales en niños con HSCR y no es predictiva.[orpha.net]
  • Diagnóstico: - Examen físico. Rx de abdomen. - Rayos X de abdomen. Ecografía abdominal. - Ecografía abdominal. - Biopsia rectal. - Enema opaco. - Manometría rectoanal.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Por ello, el diagnóstico se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar.[analesdepediatria.org]
  • Se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar.[elsevier.es]
  • Pese a los avances que han experimentado los métodos diagnósticos por la imagen, bioquímicos y, sobre todo, genéticos, sigue siendo escaso el número de niños afectados que recogen las revisiones realizadas 1 hasta la última de Pham TH y cols. 2 , que[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Tratamiento de la enfermedad de HIRSCHPRUNG: La cirugía es el tratamiento definitivo, extirpando el segmento del intestino que carece de células especiales. Se puede hacer mediante: cirugía abierta laparoscopia. Tratamiento de la enfermedad.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Tratamiento Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo. Las opciones de tratamiento incluyen: Cirugía Se puede realizar una cirugía para extirpar el tumor.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente. La terapia física, ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.[ahedysia.org]
  • El tratamiento se hace en el hospital con lavados de colon y antibióticos.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es bueno en la mayoría de casos, a pesar de los problemas de estreñimiento y continencia, incluso tras la corrección quirúrgica.[orpha.net]
  • El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad en el intestino delgado o colon, es relativamente bueno si se diagnostica de forma temprana con tratamiento quirúrgico en dos tiempos.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Pronóstico Conforme existe un mayor conocimiento de la entidad entre la comunidad médica, y a medida que el soporte tecnológico lo ha permitido, ha ido mejorando el pronóstico de estos pacientes 26 .[analesdepediatria.org]
  • La detección temprana es la clave para un pronóstico satisfactorio. Tratamiento Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • De los doce casos en que conocimos el pronóstico, la mitad murió. Referencias Reyes MM. Enfermedad de Hirschsprung: neurocristopatía de la migración y la diferenciación celular. Rev Gastroenterol Mex 1997;62:287-292.[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología La HSCR es una neurocristopatía y es debida a un defecto en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares neuronales (aganglionosis) en la parte terminal del intestino.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de inicio rápido de obesidad con disfunción hipotalámica, hipoventilación y disregulación autonómica (ROHHAD); la etiología de esta enfermedad es desconocida, los criterios diagnósticos incluyen hipoventilación[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La HSCR tiene una incidencia anual estimada de 1/5.000 nacidos. La HSCR de segmento corto es más frecuente en varones.[orpha.net]
  • Epidemiología No existen datos oficiales acerca de la incidencia real de este trastorno, aunque en Francia se cifra la incidencia en 1 caso por 200.000 nacimientos 2 .[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Los pacientes afectados de síndrome de Ondine presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia 3 .[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención Dado que se desconoce la causa exacta, no existe una forma de prevenir la formación de este tipo de tumor. Neuroblastoma. Kids Health—Nemours Foundation website. Available at: . Updated September 2014. Accessed June 15, 2015.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

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