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Enfermedad de Hirschsprung


Presentación

  • […] pacientes con esta presentación tienen más probabilidades de llegar sin diagnóstico a la edad adulta) y segmento largo cuando es proximal al sigmoides 2 .[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento.[orpha.net]
  • Afortunadamente, su incidencia en relación a las formas de presentación más comunes es baja (5%-10%) ( 8 - 11 ) .[scielo.edu.uy]
  • Se recogieron los datos acerca de los rasgos clínicos, edad de presentación, grado de agangliosis, tratamiento quirúrgico, enterocolitis postoperatoria, y funcionamiento intestinal a largo plazo.[down21.org]
  • Manifestaciones Clínicas Obstrucción Neonatal 50-90% tienen esta presentación. Hay retraso del paso del meconio. 24 h. Puede haber perforación cecal o del apéndice.[es.slideshare.net]
Síndrome de Down
  • Es bien sabido que esta motivación puede ser baja en las personas con síndrome de Down.[down21.org]
  • La traducción fue publicada en Revista Síndrome de Down ( )[downciclopedia.org]
  • De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida[neurologia.com]
  • Se halla comúnmente en los niños con el síndrome de Down. Puede ser de vida o muerte o un trastorno crónico.[ecured.cu]
  • Esta enfermedad algunas veces está vinculada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.[nlm.nih.gov]
Estreñimiento
  • Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico.[nlm.nih.gov]
  • Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento intenso y persistente.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye causas de estreñimiento y megacolon en el adulto (Tabla 1).[sapd.es]
  • Estos incluyen diarrea, estreñimiento u otros problemas al defecar. Algunos niños desarrollan una infección llamada enterocolitis después de la cirugía.[es.familydoctor.org]
  • Puede provocar síntomas como estreñimiento crónico severo o episodios frecuentes de impactación fecal 4 .[revistagastroenterologiamexico.org]
Diarrea
  • Los síntomas son graves e incluyen hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente. Perforación o ruptura del intestino.[nlm.nih.gov]
  • Globalmente, la diarrea fue el motivo de consulta más frecuente (74,7%).[analesdepediatria.org]
  • La enfermedad de Hirschsprung puede causar constipación, diarrea y vómitos, y a veces, conlleva complicaciones graves del colon, como enterocolitis y megacolon tóxico, que pueden ser mortales.[brennerchildrens.org]
  • La enfermedad de Hirschsprung puede causar estreñimiento , diarrea y vómitos . A veces, conduce a graves complicaciones en el colon, como enterocolitis y megacolon tóxico, que pueden ser de riesgo vital.[kidshealth.org]
Distensión abdominal
  • Distensión abdominal. - Distensión abdominal progresiva y marcada. - Vómitos biliares y fecaloideos. - Tacto rectal canal anal estrecho. - Fiebre. Diagnóstico: - Examen físico. Rx de abdomen. - Rayos X de abdomen.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • La presencia de letargia, distensión abdominal y/o alteraciones patológicas en la radiografía de abdomen apoyan el diagnóstico final de EAEH.[analesdepediatria.org]
  • Distensión abdominal: el abdomen del recién nacido se hincha debido a la acumulación fecal, que además aumenta el contenido de gases abdominales.[mejorconsalud.com]
  • Descripción clínica La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos[orpha.net]
  • abdominal progresiva Aproximadamente el 80% de los pacientes presenta los síntomas ya en los primeros meses de vida, con alteración de los movimientos abdominales, mala alimentación y distensión abdominal progresiva.[intramed.net]
Dolor abdominal
  • Su hijo presenta dolor abdominal u otros síntomas nuevos después de recibir tratamiento para esta enfermedad. Bass LM, Wershil BK. Anatomy, histology, embryology, and developmental anomalies of the small and large intestine.[nlm.nih.gov]
  • Otras señales y síntomas incluyen vómitos, dolor abdominal o hinchazón, diarrea, falta de apetito, malnutrición, y crecimiento lento.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Creemos que un paciente con EH que consulta en la urgencia por diarrea y dolor abdominal, y que además asocia síntomas neurológicos, debe ser ingresado con diagnóstico de sospecha de EAEH.[analesdepediatria.org]
  • Descripción clínica La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos[orpha.net]
  • Asimismo, se le debe consultar al pediatra si el niño presenta dolor abdominal u otros síntomas nuevos después del tratamiento de esta enfermedad.[funsepa.net]
Vómito bilioso
  • Además, esta obstrucción puede generar vómitos biliosos o fecoloideos y riesgo de inflamación del colon (colitis), de sepsis y perforación.[tuotromedico.com]
  • Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung - Lactantes Vómitos biliosos Diarrea asociada a enterocolitis Insuficiente pasaje de meconio en las primeras 24 horas de vida Movimientos intestinales explosivos, infrecuentes, movimientos intestinales difíciles[intramed.net]
  • Diagnóstico Retraso en la expulsión de meconio, obstipation, distensión abdominal, vómitos biliosos, y retraso en el desarrollo puede ser síntomas de HD.[ipeg.org]
  • La presentación clínica puede variar desde un retraso en la evacuación del meconio con vómitos biliosos y distensión abdominal en el periodo neonatal a un estreñimiento crónico progresivo en niños más mayores.[analesdepediatria.org]
  • A continuación, aparecen distención abdominal y más tarde vómitos biliosos el tacto rectal puede revelar un segmento estenosado y la extracción del dedo explorador suele liberar un chorro de heces liquidas y de gas.[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Por este motivo la biopsia de recto es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico genético es posible, detectando las principales mutaciones conocidas en los genes implicados.[es.wikipedia.org]
  • Se presenta con síntomas inespecíficos que dificultan el diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico prenatal No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente. La distensión abdominal se ve raramente en ecografías prenatales en niños con HSCR y no es predictiva.[orpha.net]
  • […] la tasa de error diagnóstico fue nula entre los pató- logos expertos.[redalyc.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye causas de estreñimiento y megacolon en el adulto (Tabla 1).[sapd.es]

Tratamiento

  • Tratamiento de la enfermedad de HIRSCHPRUNG: La cirugía es el tratamiento definitivo, extirpando el segmento del intestino que carece de células especiales. Se puede hacer mediante: cirugía abierta laparoscopia. Tratamiento de la enfermedad.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico.[nlm.nih.gov]
  • Un pronóstico mejor está asociado con un tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño.[funsepa.net]
  • En 1948 se describió el tratamiento quirúrgico de esta enfermedad 1 . Es una condición rara que afecta a 1:5,000 nacimientos.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Resultado Los síntomas se eliminan en un 90% en los niños después de un tratamiento quirúrgico. Un mejor resultado se asocia con un tratamiento a tiempo, implicando a un segmento más corto del intestino.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es bueno en la mayoría de casos, a pesar de los problemas de estreñimiento y continencia, incluso tras la corrección quirúrgica.[orpha.net]
  • Una vez intervenido, el pronóstico es bueno aunque aparecen complicaciones en la mitad de los casos.[mejorconsalud.com]
  • Un pronóstico mejor está asociado con un tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño.[funsepa.net]
  • El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad en el intestino delgado o colon, es relativamente bueno si se diagnostica de forma temprana con tratamiento quirúrgico en dos tiempos.[enfermeriadeciudadreal.com]

Etiología

  • Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de neuroblastos de la cresta neural.[msdmanuals.com]
  • Etiología La HSCR es una neurocristopatía y es debida a un defecto en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares neuronales (aganglionosis) en la parte terminal del intestino.[orpha.net]
  • La etiología se cree para ser debido a la migración arrestada de neuroblastos o, alternativamente, la migración terminada de estas células nerviosas que experimenten más adelante el apoptosis (es decir muerte celular programada) o diferenciación y/o proliferación[news-medical.net]
  • Etiología y genética Etiología desconocida Malformación multifactorial, poligénica, autosómica dominante Asociado a anomalías congénitas: - Displasia neuronal congénita - Sd. de Down - Cromosoma X frágil - S. Smith-Lemli-Opitz - Sd.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La HSCR tiene una incidencia anual estimada de 1/5.000 nacidos. La HSCR de segmento corto es más frecuente en varones.[orpha.net]
  • Epidemiología La causa de la EH es multifactorial, pudiendo ser familiar o espontánea. Es más común en los varones que en las mujeres.[intramed.net]
  • […] forma traducida al español de la declaración de confl ictos potenciales de interés del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas, y no fue reportado alguno en relación con este artículo. a Servicio de Patología b Unidad de Investigación de Epidemiología[redalyc.org]
  • Conocer su epidemiología, sus signos de alarma y la aproximación diagnóstico-terapéutica en el Servicio de Urgencias es de suma importancia para llevar a cabo un diagnóstico y tratamiento precoces y argumenta la relevancia del presente estudio 11 .[analesdepediatria.org]
  • Epidemiología Recto o Rectosigmoide 5-10% involucra todo el cólon 1 en 5000 recién nacidos Causa más importante de obstrucción en RN Más frecuente en raza blanca o RN a término Mayor en varones Coran, Arnold G., and N. Scott. Adzick. 2012.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Semana 13: Migración a tracto GI de c. de cresta neural Células en cólon ausentes Músculo liso y matriz con microambiente alterado Se maduran o diferencian temprano Fallan en sobrevivir o proliferar C. Llegan a intestino distal C.[es.slideshare.net]

Prevención

  • Prevención No existe una guía para la prevención de la enfermedad de Hirschsprung. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2007. DynaMed Editorial Team.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Los niños necesitan de nutrición parenteral desde el nacimiento Abordaje qx sacar un estoma Alargamiento intestinal Bianchi Entero plastia transversal serial STEP Miectomia- miotomia Se debe tener atención estricta a la prevención de sepsis Coran, Arnold[es.slideshare.net]

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