Presentación
[…] pacientes con esta presentación tienen más probabilidades de llegar sin diagnóstico a la edad adulta) y segmento largo cuando es proximal al sigmoides 2. [revistagastroenterologiamexico.org]
Es infrecuente la presentación tardía con síntomas de estreñimiento grave y retraso en el crecimiento. [orpha.net]
Se recogieron los datos acerca de los rasgos clínicos, edad de presentación, grado de agangliosis, tratamiento quirúrgico, enterocolitis postoperatoria, y funcionamiento intestinal a largo plazo. [down21.org]
Afortunadamente, su incidencia en relación a las formas de presentación más comunes es baja (5%-10%) ( 8 - 11 ). [scielo.edu.uy]
Manifestaciones Clínicas Obstrucción Neonatal 50-90% tienen esta presentación. Hay retraso del paso del meconio. 24 h. Puede haber perforación cecal o del apéndice. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
-
Síndrome de Down
Es bien sabido que esta motivación puede ser baja en las personas con síndrome de Down. [down21.org]
La traducción fue publicada en Revista Síndrome de Down ( ) [downciclopedia.org]
De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida [neurologia.com]
Se halla comúnmente en los niños con el síndrome de Down. Puede ser de vida o muerte o un trastorno crónico. [ecured.cu]
En un 12% aparece en niños con Síndrome de Down. Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago se libera el jugo gástrico con el que da comienzo la digestión de las proteínas. [mejorconsalud.com]
Gastrointestinal
-
Estreñimiento
Además, aunque la eliminación del meconio sea adecuada, el estreñimiento posterior es casi constante en los niños que padecen esta alteración. [mejorconsalud.com]
Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento intenso y persistente. [es.wikipedia.org]
Un pequeño número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico. [nlm.nih.gov]
Algunos pueden tener diarrea en vez de estreñimiento. Los niños y adolescentes con enfermedad de Hirschsprung usualmente tienen una larga historia de estreñimiento. El crecimiento y desarrollo normales en ellos puede ser más lento. [redsalud.uc.cl]
Los otros 13 (33%) mostraron estreñimiento en el periodo postnatal. Veintiocho pacientes (72%) tenían enfermedad de Hirschsprung rectosigmoide, 10 en el segmento largo, y 1 agangliosis a todo lo largo del colon. [down21.org]
-
Diarrea
Los síntomas son graves e incluyen hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente. Perforación o ruptura del intestino. [nlm.nih.gov]
Los síntomas son graves, incluyendo hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente. [ecured.cu]
Globalmente, la diarrea fue el motivo de consulta más frecuente (74,7%). [analesdepediatria.org]
-
Distensión abdominal
Distensión abdominal. - Distensión abdominal progresiva y marcada. - Vómitos biliares y fecaloideos. - Tacto rectal canal anal estrecho. - Fiebre. Diagnóstico: - Examen físico. Rx de abdomen. - Rayos X de abdomen. [enfermeriadeciudadreal.com]
Distensión abdominal: el abdomen del recién nacido se hincha debido a la acumulación fecal, que además aumenta el contenido de gases abdominales. [mejorconsalud.com]
La presencia de letargia, distensión abdominal y/o alteraciones patológicas en la radiografía de abdomen apoyan el diagnóstico final de EAEH. [analesdepediatria.org]
Signos: • Distensión Abdominal • Vomito • Intolerancia a la vía oral Diagnostico: • Rx de Abdomen: Asas intestinales dilatadas. Coran, Arnold G., and N. Scott. Adzick. 2012. Pediatric Surgery. Elsevier Mosby. 10. [es.slideshare.net]
Descripción clínica La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos [orpha.net]
-
Dolor abdominal
Su hijo presenta dolor abdominal u otros síntomas nuevos después de recibir tratamiento para esta enfermedad. Bass LM, Wershil BK. Anatomy, histology, embryology, and developmental anomalies of the small and large intestine. [nlm.nih.gov]
Otras señales y síntomas incluyen vómitos, dolor abdominal o hinchazón, diarrea, falta de apetito, malnutrición, y crecimiento lento. [rarediseases.info.nih.gov]
Creemos que un paciente con EH que consulta en la urgencia por diarrea y dolor abdominal, y que además asocia síntomas neurológicos, debe ser ingresado con diagnóstico de sospecha de EAEH. [analesdepediatria.org]
Descripción clínica La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos [orpha.net]
-
Vómito bilioso
Además, esta obstrucción puede generar vómitos biliosos o fecoloideos y riesgo de inflamación del colon (colitis), de sepsis y perforación. [tuotromedico.com]
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung - Lactantes Vómitos biliosos Diarrea asociada a enterocolitis Insuficiente pasaje de meconio en las primeras 24 horas de vida Movimientos intestinales explosivos, infrecuentes, movimientos intestinales difíciles [intramed.net]
Diagnóstico Retraso en la expulsión de meconio, obstipation, distensión abdominal, vómitos biliosos, y retraso en el desarrollo puede ser síntomas de HD. [ipeg.org]
A continuación, aparecen distención abdominal y más tarde vómitos biliosos el tacto rectal puede revelar un segmento estenosado y la extracción del dedo explorador suele liberar un chorro de heces liquidas y de gas. [revistasbolivianas.org.bo]
La presentación clínica puede variar desde un retraso en la evacuación del meconio con vómitos biliosos y distensión abdominal en el periodo neonatal a un estreñimiento crónico progresivo en niños más mayores. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Por este motivo la biopsia de recto es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico genético es posible, detectando las principales mutaciones conocidas en los genes implicados. [es.wikipedia.org]
Se presenta con síntomas inespecíficos que dificultan el diagnóstico. [analesdepediatria.org]
Para su diagnóstico también se realiza manometría anorectal que consiste en valorar el aumento de presión del esfínter anal interno. [tuotromedico.com]
Diagnóstico prenatal No hay un diagnóstico prenatal disponible actualmente. La distensión abdominal se ve raramente en ecografías prenatales en niños con HSCR y no es predictiva. [orpha.net]
[…] tasa de error diagnóstico fue nula entre los pató- logos expertos. [redalyc.org]
Tratamiento
Resultado Los síntomas se eliminan en un 90% en los niños después de un tratamiento quirúrgico. Un mejor resultado se asocia con un tratamiento a tiempo, implicando a un segmento más corto del intestino. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Los niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un mejor desenlace clínico. [arh.adam.com]
TRATAMIENTO 22. TRATAMIENTO PREOPERATORIO - En la mayoría de casos, el tratamiento es quirúrgico. - Intervenciones preoperatorias consideradas antes de cirugía definitiva: 1. [es.slideshare.net]
Tratamiento de la enfermedad de HIRSCHPRUNG: La cirugía es el tratamiento definitivo, extirpando el segmento del intestino que carece de células especiales. Se puede hacer mediante: cirugía abierta laparoscopia. Tratamiento de la enfermedad. [enfermeriadeciudadreal.com]
Pronóstico
Una vez intervenido, el pronóstico es bueno aunque aparecen complicaciones en la mitad de los casos. [mejorconsalud.com]
Pronóstico En general el pronóstico es bueno en la mayoría de casos, a pesar de los problemas de estreñimiento y continencia, incluso tras la corrección quirúrgica. [orpha.net]
Un pronóstico mejor está asociado con un tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño. [funsepa.net]
El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad en el intestino delgado o colon, es relativamente bueno si se diagnostica de forma temprana con tratamiento quirúrgico en dos tiempos. [enfermeriadeciudadreal.com]
Etiología
Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de neuroblastos de la cresta neural. [msdmanuals.com]
La etiología se cree para ser debido a la migración arrestada de neuroblastos o, alternativamente, la migración terminada de estas células nerviosas que experimenten más adelante el apoptosis (es decir muerte celular programada) o diferenciación y/o proliferación [news-medical.net]
Etiología La HSCR es una neurocristopatía y es debida a un defecto en el desarrollo del sistema nervioso entérico. Se caracteriza por la ausencia de células ganglionares neuronales (aganglionosis) en la parte terminal del intestino. [orpha.net]
Etiología y genética Etiología desconocida Malformación multifactorial, poligénica, autosómica dominante Asociado a anomalías congénitas: - Displasia neuronal congénita - Sd. de Down - Cromosoma X frágil - S. Smith-Lemli-Opitz - Sd. [es.slideshare.net]
Avances en genética Los nuevos avances en ingeniería genética han aportado también valiosos conocimientos sobre la génesis y la etiología del megacolon congénito, además de permitir un diagnóstico más temprano de esta entidad: "Ahora sabemos que el 50 [cuidateplus.marca.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La HSCR tiene una incidencia anual estimada de 1/5.000 nacidos. La HSCR de segmento corto es más frecuente en varones. [orpha.net]
Epidemiología La causa de la EH es multifactorial, pudiendo ser familiar o espontánea. Es más común en los varones que en las mujeres. [intramed.net]
Epidemiología Recto o Rectosigmoide 5-10% involucra todo el cólon 1 en 5000 recién nacidos Causa más importante de obstrucción en RN Más frecuente en raza blanca o RN a término Mayor en varones Coran, Arnold G., and N. Scott. Adzick. 2012. [es.slideshare.net]
[…] forma traducida al español de la declaración de confl ictos potenciales de interés del Comité Internacional de Editores de Revistas Médicas, y no fue reportado alguno en relación con este artículo. a Servicio de Patología b Unidad de Investigación de Epidemiología [redalyc.org]
Conocer su epidemiología, sus signos de alarma y la aproximación diagnóstico-terapéutica en el Servicio de Urgencias es de suma importancia para llevar a cabo un diagnóstico y tratamiento precoces y argumenta la relevancia del presente estudio 11. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Fisiopatología Semana 13: Migración a tracto GI de c. de cresta neural Células en cólon ausentes Músculo liso y matriz con microambiente alterado Se maduran o diferencian temprano Fallan en sobrevivir o proliferar C. Llegan a intestino distal C. [es.slideshare.net]
Prevención
Prevención No existe una guía para la prevención de la enfermedad de Hirschsprung. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 2007. DynaMed Editorial Team. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Los niños necesitan de nutrición parenteral desde el nacimiento Abordaje qx sacar un estoma Alargamiento intestinal Bianchi Entero plastia transversal serial STEP Miectomia- miotomia Se debe tener atención estricta a la prevención de sepsis Coran, Arnold [es.slideshare.net]