Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Trisomia 21
De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida [neurologia.com]
El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más comúnmente asociada con la enfermedad, calculado en un 10% de los pacientes. [intramed.net]
La dificultad para alcanzar un buen control del funcionamiento intestinal se pone particularmente de manifiesto en los niños con trisomía 21 debido a su menor motivación y a sus menores capacidades. [downciclopedia.org]
Sin embargo, se asocia con anormalidades genéticas anomalías, incluyendo trisomía 21 (El síndrome de Down). [ipeg.org]
Gastrointestinal
- Diarrea
Los síntomas son graves e incluyen hinchazón del abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente. Perforación o ruptura del intestino. [nlm.nih.gov]
Globalmente, la diarrea fue el motivo de consulta más frecuente (74,7%). [analesdepediatria.org]
La enfermedad de Hirschsprung puede causar estreñimiento, diarrea y vómitos. A veces, conduce a graves complicaciones en el colon, como enterocolitis y megacolon tóxico, que pueden ser de riesgo vital. [kidshealth.org]
La enfermedad de Hirschsprung puede causar constipación, diarrea y vómitos, y a veces, conlleva complicaciones graves del colon, como enterocolitis y megacolon tóxico, que pueden ser mortales. [brennerchildrens.org]
- Distensión abdominal
Distensión abdominal. - Distensión abdominal progresiva y marcada. - Vómitos biliares y fecaloideos. - Tacto rectal canal anal estrecho. - Fiebre. Diagnóstico: - Examen físico. Rx de abdomen. - Rayos X de abdomen. [enfermeriadeciudadreal.com]
La presencia de letargia, distensión abdominal y/o alteraciones patológicas en la radiografía de abdomen apoyan el diagnóstico final de EAEH. [analesdepediatria.org]
Distensión abdominal: el abdomen del recién nacido se hincha debido a la acumulación fecal, que además aumenta el contenido de gases abdominales. [mejorconsalud.com]
Descripción clínica La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos [orpha.net]
abdominal progresiva Aproximadamente el 80% de los pacientes presenta los síntomas ya en los primeros meses de vida, con alteración de los movimientos abdominales, mala alimentación y distensión abdominal progresiva. [intramed.net]
- Dolor abdominal
Otras señales y síntomas incluyen vómitos, dolor abdominal o hinchazón, diarrea, falta de apetito, malnutrición, y crecimiento lento. [rarediseases.info.nih.gov]
Su hijo presenta dolor abdominal u otros síntomas nuevos después de recibir tratamiento para esta enfermedad. Bass LM, Wershil BK. Anatomy, histology, embryology, and developmental anomalies of the small and large intestine. [nlm.nih.gov]
Creemos que un paciente con EH que consulta en la urgencia por diarrea y dolor abdominal, y que además asocia síntomas neurológicos, debe ser ingresado con diagnóstico de sospecha de EAEH. [analesdepediatria.org]
Descripción clínica La HSCR se manifiesta de forma precoz con síntomas de obstrucción intestinal baja, como retraso en la expulsión del meconio en las primeras 48 horas de vida, dolor abdominal, estreñimiento, distensión abdominal progresiva, vómitos [orpha.net]
- Vómito bilioso
Además, esta obstrucción puede generar vómitos biliosos o fecoloideos y riesgo de inflamación del colon (colitis), de sepsis y perforación. [tuotromedico.com]
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung - Lactantes Vómitos biliosos Diarrea asociada a enterocolitis Insuficiente pasaje de meconio en las primeras 24 horas de vida Movimientos intestinales explosivos, infrecuentes, movimientos intestinales difíciles [intramed.net]
Diagnóstico Retraso en la expulsión de meconio, obstipation, distensión abdominal, vómitos biliosos, y retraso en el desarrollo puede ser síntomas de HD. [ipeg.org]
La presentación clínica puede variar desde un retraso en la evacuación del meconio con vómitos biliosos y distensión abdominal en el periodo neonatal a un estreñimiento crónico progresivo en niños más mayores. [analesdepediatria.org]
A continuación, aparecen distención abdominal y más tarde vómitos biliosos el tacto rectal puede revelar un segmento estenosado y la extracción del dedo explorador suele liberar un chorro de heces liquidas y de gas. [revistasbolivianas.org.bo]
- Constipación
La EH puede diferenciarse de la constipación funcional si el niño es menor de 21 meses y no elimina meconio durante las primeras 42 horas de vida. Diagnóstico Es útil el diagnóstico por imágenes. [intramed.net]
Los medicamentos laxantes pueden ofrecer cierto alivio a la constipación. Consulte con su médico sobre qué laxantes serían los mejores para el niño si usted decide utilizarlos. [brennerchildrens.org]
Si la constipación no tiene una causa mecá- nica (atresia intestinal, íleo meconial, malrotación o ano imperforado), debe pensarse en la enfermedad de Hirschsprung. [redalyc.org]
- Estudios a largo plazo: relación con constipación debida a la excisión incompleta del recto agangliónico. - Sin embargo, estudios posteriores han visto resultados similares en el procedimiento Swenson. Coran, Arnold G., and N. Scott. [es.slideshare.net]