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Enfermedad de Herlitz


Presentación

  • Hay dos grandes grupos, uno conocido como EBU Herlitz, de presentación más severa, y la EBU no Herlitz, de menor severidad. Presentan heridas extensas y de difícil cicatrización en el rostro, tronco y extremidades.[debraargentina.org]
  • Los distintos subtipos se definen en base a los hallazgos observados en la inmunofluorescencia y la microscopía electrónica, junto con la presentación clínica.[tellmegen.com]
  • Figura 3 Dentro de las distintas formas de EA, la EAS es la presentación más frecuente (92 %), seguida por la EAD (5 %) y finalmente por la EAU (1 %) ( 1 ) .[scielo.edu.uy]
  • Aunque la mayoría de casos descritos corresponden a GNMP, no debe olvidarse que existen casos con otros patrones de daño histológico y que las presentaciones clínicas pueden ser considerablemente diversas. 2.[revistanefrologia.com]
  • Tiene diversas presentaciones clínicas. Las formas mayores son 1)la forma distrofica recesiva de Hallopeau-Siemens, 2)la forma recesiva no Hallopeau-Siemens y 3)la forma dominante (pasini).[conganat.cim.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de la EDD requiere biopsia renal.[kidneypathology.com]
  • Diagnóstico prenatal El estudio genético permite el diagnóstico prenatal para embarazos de alto riesgo Consejo genético La enfermedad se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo.[orpha.net]
  • Protocolos diagnósticos y terapéuticos en dermatología pediátrica 27 E.[ebah.com.br]
  • El diagnóstico suele ser sencillo y pocas veces se plantea un diagnóstico diferencial amplio.[tellmegen.com]
  • En nuestro caso, se realizaron técnicas descritas anteriormente y el diagnostico se realizó por observación clínica.[conganat.cim.es]

Tratamiento

  • Estos datos sugieren que los niveles elevados de sMAC previos al tratamiento pueden ser un predictor en la respuesta al tratamiento con eculizumab 26 .[revistanefrologia.com]
  • En la actualidad existen dos tipos diferentes de tratamiento para la EA, el tratamiento farmacológico y el tratamiento no farmacológico.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Resultados Tratamiento El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad.[conganat.org]
  • ¿Existe tratamiento para esta enfermedad? No existe un tratamiento curativo definitivo en la actualidad, por lo que deberá realizarse un manejo adecuado para prevenir el desarrollo de lesiones y complicaciones.[fundacionpielsana.es]

Pronóstico

  • TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO La información disponible acerca de la evolución, pronóstico a largo plazo y respuesta a los diversos tratamientos empleados en las glomerulopatías C3 es escasa.[revistanefrologia.com]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes con EAJ-H fallecen durante los primeros años de vida, siendo las principales causas de muerte: retraso en el crecimiento, insuficiencia respiratoria, sepsis y neumonía.[orpha.net]
  • Pronóstico Aunque la AEJ-nH generalizada es menos grave que la EAJ-H, puede presentar una evolución fatal en la infancia como consecuencia de una sepsis, de un retraso en el crecimiento y de una insuficiencia respiratoria.[orpha.net]
  • Aparte del mejor pronóstico la afectación cutánea es indistinguible del tipo Herlitz. EAJ con atresia de píloro. La asociación de EAJ con atresia pilórica no es fortuita, sino que constituye una entidad distinta, de mal pronóstico. 3.[ebah.com.br]
  • A pesar de lo dramático del cuadro, por las importantes manifestaciones cutáneas que se presentan desde el nacimiento, el pronóstico de estos pacientes es bueno, ya que la mayoría de las lesiones ampollosas mejoran con la edad: las lesiones orales sanan[scielo.org.co]

Etiología

  • Con frecuencia se detecta una anemia crónica de etiología multifactorial, de gravedad variable que puede asociarse con un retraso en el crecimiento.[orpha.net]
  • Etiología La EAJ-H está causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la laminina-332: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) y LAMC2 (1q25-q31). En la mayoría de casos se han detectado mutaciones inactivantes en ambos alelos del gen responsable.[orpha.net]
  • En cuanto a la etiología, el origen respiratorio es más habitual que el cardíaco en la edad pediátrica. EDADES PEDIÁTRICAS EN RCP Uno de los conceptos fundamentales en las maniobras de RCP son las edades pediátricas de la misma1,4.[spapex.es]
  • , cuando no existía tal etiología.[revistanefrologia.com]
  • La etiología de la ausencia congénita localizada de piel permanece en discusión, aunque para algunos autores puede obedecer a trauma intrauterino, o a adherencias de bandas de líquido amniótico y que podrían corresponder a manifestaciones in útero de[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. La forma generalizada representa la inmensa mayoría de los casos de EAJ-nH. Descripción clínica La enfermedad se manifesta en el nacimiento.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Las tasas de incidencia descritas son de 1/2.500.000 y 1/1.470.000 nacidos vivos en Estados Unidos e Italia, respectivamente, y de 1/250.000 nacidos vivos en los Países Bajos.[orpha.net]
  • Epidemiología de las enfermedades cardiovasculares en España. Rev Esp Cardiol . 2006;6:G3-12. 2 . CAPRIE steering Committee. A randomised, blinded trial of clopidogrel versus aspirin in patients at risk of ischemic events (CAPRIE).[revespcardiol.org]
  • […] dolor se logra clásicamente con la morfina . [ 7 ] El alivio del dolor es primordial, ya que el dolor aumenta la ansiedad y la actividad del sistema nervioso autónomo, provocando aumento del trabajo y demanda de oxígeno por parte del corazón. [ 8 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por lo tanto, la variabilidad en la respuesta al tratamiento dependerá de la fisiopatología de estas dos enfermedades.[revistanefrologia.com]
  • La ECV comparte en buena medida la fisiopatología y los factores de riesgo de las demás localizaciones de la aterosclerosis, aunque con algunas connotaciones especiales.[revespcardiol.org]

Prevención

  • Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias.[fundacionpielsana.es]
  • El tratamiento se enfoca en la prevención y mejoría de la sintomatología de las lesiones cutáneas y posibles complicaciones sistémicas.[es.slideshare.net]
  • Este cuidado debe enfocarse sobretodo a la prevención de infecciones, a las que son muy susceptibles este tipo de pacientes, ya que nos complica el manejo, retrasa la cicatrización, prolonga la hospitalización y es causa de frecuentes septicemias para[scielo.isciii.es]
  • En este sentido, ha habido intentos de desarrollar modelos de predicción estimando la probabilidad de la enfermedad en función de la situación de varios factores de riesgo, con resultados en general desalentadores, en la predicción de ECV clínica en prevención[revespcardiol.org]

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